巨大血小板综合征个案护理

巨大血小板综合征个案护理一、案例背景与评估（一）患者基本信息张某，女，25岁，未婚，公司职员，因“反复皮肤瘀斑伴牙龈出血3个月，加重1周”于202X年X月X日入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病、肝病等慢性病史，无手术、输血史，无药物过敏史。入院时生命体征：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸19次/分，血压118/75mmHg，身高162cm，体重50kg，BMI19.1kg/m²。（二）现病史患者3个月前无明显诱因出现双下肢皮肤瘀斑，呈暗红色，大小约1.5cm×2cm至2cm×3cm不等，无疼痛、瘙痒感，未予重视。1个月前开始出现牙龈出血，多于刷牙后发作，量少，唾液中带血丝，可自行停止，未就医。1周前上述症状加重，双上肢及躯干亦出现散在瘀斑，牙龈出血次数增至每日2-3次，偶有鼻出血，量约5-10ml，自行按压5-8分钟后可止血，夜间偶感头晕，无呕血、黑便、肉眼血尿，无腹痛、关节肿痛。为明确诊断及治疗，遂来我院就诊，门诊查血常规提示“血小板计数108×10⁹/L，平均血小板体积（MPV）16.5fL”，以“血小板功能异常待查”收入血液内科。（三）既往史与家族史患者既往无特殊疾病史，无长期服药史，无外伤史。家族史：母亲有“反复牙龈出血”病史，未明确诊断；父亲及哥哥体健，无出血相关症状；否认家族性遗传病史、传染病史。（四）体格检查一般情况：神志清楚，精神尚可，营养中等，自主体位，查体合作。面色红润，无贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，无肝掌、蜘蛛痣。皮肤黏膜：双下肢、双上肢及躯干可见散在暗红色瘀斑，最大约2.5cm×3cm，最小约0.8cm×1cm，压之不褪色；牙龈轻度肿胀，牙龈缘可见少量血迹，无溃疡；鼻腔黏膜湿润，未见活动性出血；球结膜无充血、出血，巩膜无黄染。淋巴结：全身浅表淋巴结未触及肿大。头部、颈部：头颅无畸形，外耳道、鼻腔无异常分泌物，乳突、鼻窦无压痛；颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺无肿大。胸部：胸廓对称，无畸形；双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部：腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。四肢、脊柱：四肢无畸形，关节无红肿、压痛，活动自如；双下肢无水肿；生理反射存在，病理反射未引出。（五）辅助检查血常规（入院当日）：白细胞6.5×10⁹/L（参考值4-10×10⁹/L），中性粒细胞比例62%（参考值50%-70%），淋巴细胞比例32%（参考值20%-40%），红细胞4.3×10¹²/L（参考值3.8-5.1×10¹²/L），血红蛋白128g/L（参考值115-150g/L），血小板105×10⁹/L（参考值100-300×10⁹/L），平均血小板体积（MPV）16.2fL（参考值7-11fL），血小板分布宽度（PDW）28.8%（参考值9-17%），血小板压积（PCT）0.17%（参考值0.108%-0.282%）。凝血功能（入院当日）：凝血酶原时间（PT）12.3s（参考值11-13s），活化部分凝血活酶时间（APTT）35.5s（参考值25-35s），凝血酶时间（TT）16.5s（参考值14-21s），纤维蛋白原（FIB）2.9g/L（参考值2-4g/L），D-二聚体0.3mg/L（参考值0-0.5mg/L）。血小板功能检查（入院第2日）：血小板聚集试验（PAgT）示ADP诱导聚集率32%（参考值60%-80%），胶原诱导聚集率25%（参考值50%-70%），花生四烯酸诱导聚集率30%（参考值55%-85%），均明显降低。骨髓穿刺检查（入院第3日）：骨髓增生活跃，粒系占57%，红系占31%，粒红比1.84:1；巨核细胞计数118个/片（参考值7-35个/片），分类：原始巨核细胞1.5%，幼稚巨核细胞7.5%，颗粒型巨核细胞66%，产板型巨核细胞22%，裸核型巨核细胞3%；可见较多巨大血小板，直径约4-7μm（正常2-3μm），血小板生成轻度障碍，符合巨大血小板综合征骨髓象改变。基因检测（入院第5日，结果回报）：MYH9基因存在杂合突变，确诊为MYH9相关性疾病（巨大血小板综合征亚型）。其他检查：肝肾功能、电解质、血糖、血脂均正常；尿常规、粪便常规+潜血试验均正常；胸部X线片、腹部超声未见异常。（六）病情评估总结患者确诊为巨大血小板综合征（MYH9相关性疾病），主要临床表现为反复皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血，无严重内脏出血；血小板计数正常，但血小板体积明显增大、功能异常；骨髓象提示巨核细胞数量正常，可见巨大血小板；基因检测证实MYH9基因突变。患者目前出血症状较轻，但存在潜在出血风险（如外伤后出血不止、内脏出血）；因对疾病认知不足，存在中度焦虑情绪；缺乏疾病自我护理及紧急处理知识；因需多次静脉穿刺、骨髓穿刺，存在感染风险。二、护理问题与诊断（一）有受伤的风险：出血与血小板功能异常、血小板形态异常导致凝血机制障碍有关。依据：患者反复出现皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血，血小板聚集率明显降低（ADP诱导聚集率32%），平均血小板体积显著升高（16.2fL）；骨髓象可见巨大血小板，血小板生成轻度障碍。（二）焦虑与对疾病认知不足、担心出血风险及预后（如影响工作、生育）有关。依据：患者入院时主诉“害怕以后经常出血，影响正常生活”，夜间入睡困难（入睡时间＞1小时），焦虑自评量表（SAS）评分65分（中度焦虑）；主动反复询问“这个病能不能治好”“会不会遗传给孩子”。（三）知识缺乏：缺乏巨大血小板综合征的疾病知识、自我护理及紧急处理相关知识与疾病少见、患者既往未接触相关信息有关。依据：患者入院前未重视出血症状，未采取预防措施（如仍使用硬毛牙刷）；对疾病病因（遗传因素）、治疗方案（以预防出血为主）、出院后护理要求（如定期复查项目）均不了解；无法正确演示鼻出血、牙龈出血时的紧急止血方法。（四）有感染的风险与侵入性操作（静脉穿刺、骨髓穿刺）、患者因出血限制活动导致抵抗力相对降低有关。依据：患者住院期间需每日静脉输液（如止血药物），已行骨髓穿刺检查，穿刺点存在感染风险；入院初期因担心出血，活动量明显减少（每日卧床时间＞16小时），可能导致机体抵抗力下降。三、护理计划与目标（一）针对“有受伤的风险：出血”的护理计划与目标护理目标：（1）患者住院期间皮肤瘀斑无新增，牙龈出血、鼻出血次数减少至每日≤1次，无消化道、颅内等严重出血发生；（2）患者及家属能准确说出3项以上预防出血的措施，能识别出血加重的征象（如呕血、黑便、头晕心慌）。护理计划：（1）密切监测病情：每日观察皮肤瘀斑变化，记录牙龈出血、鼻出血频率及量；每4小时测量生命体征，若出现头晕、心慌，立即监测血压、心率并报告医生；（2）落实局部止血措施：根据出血部位（牙龈、鼻腔）给予针对性止血处理，指导患者正确操作；（3）遵医嘱用药：给予止血药物（如酚磺乙胺），观察药物疗效及不良反应；（4）指导饮食与活动：制定软食食谱，限制剧烈活动，避免外伤；（5）宣教与培训：向患者及家属讲解出血预防知识及应急处理方法，通过回示教确认掌握程度。（二）针对“焦虑”的护理计划与目标护理目标：（1）患者住院3日内SAS评分降至50分以下（轻度焦虑），住院7日内降至45分以下（无焦虑）；（2）患者能主动配合治疗与护理，夜间入睡时间缩短至30分钟以内，每日睡眠时间达6-8小时。护理计划：（1）建立信任关系：每日与患者沟通不少于2次，每次15-20分钟，倾听患者担忧并给予共情回应；（2）疾病知识宣教：用通俗语言讲解疾病预后（多数患者预后良好，仅需预防出血），介绍本院类似患者的康复案例；（3）家属支持：指导家属多陪伴患者，给予情感鼓励，避免在患者面前表现慌乱；（4）放松训练：指导患者进行深呼吸、渐进式肌肉放松训练，每日2次，每次10-15分钟；（5）必要时药物干预：若焦虑情绪无缓解，遵医嘱给予谷维素调节神经功能。（三）针对“知识缺乏”的护理计划与目标护理目标：（1）患者出院前能准确说出巨大血小板综合征的常见症状（皮肤瘀斑、牙龈出血）、诱发因素（剧烈活动、外伤、辛辣食物）；（2）患者能正确演示牙龈出血（含漱+按压）、鼻出血（低头按压鼻翼）的紧急止血方法，成功率达100%；（3）患者及家属能说出出院后复查项目（血常规、血小板功能）及时间（1周、1个月、3个月），知晓3项以上就医指征（如大量鼻出血不止、黑便）。护理计划：（1）分阶段宣教：入院当日讲解疾病基本概念，治疗期间讲解用药及预防措施，出院前讲解复查及应急处理；（2）多样化宣教：结合图文手册、视频、回示教等方式，避免单一口头讲解；（3）效果评估：每日通过提问、操作演示评估掌握情况，未掌握部分及时补充讲解；（4）发放指导手册：包含疾病知识、护理流程、紧急联系电话，便于患者出院后查阅。（四）针对“有感染的风险”的护理计划与目标护理目标：（1）患者住院期间体温维持在36.0-37.2℃，无咳嗽、咽痛、尿频尿急等感染症状；（2）静脉穿刺点、骨髓穿刺点无红肿、渗液、疼痛，感染发生率为0。护理计划：（1）严格无菌操作：静脉穿刺、骨髓穿刺时严格执行无菌流程，穿刺后延长按压时间（10分钟）；（2）穿刺点护理：每日观察穿刺点情况，骨髓穿刺点敷料每日更换1次，潮湿时及时更换；（3）环境管理：病室每日通风2次，每次30分钟，物体表面每日用含氯消毒剂擦拭；（4）个人卫生指导：指导患者每日温水擦浴、软毛牙刷刷牙，保持口腔、皮肤清洁；（5）病情监测：每日测量体温4次，定期复查血常规，观察白细胞计数变化。四、护理过程与干预措施（一）出血护理干预病情密切监测：（1）皮肤黏膜观察：每日早晚各1次检查患者全身皮肤，记录瘀斑的部位、数量、大小，使用标尺测量瘀斑直径并记录；入院第1日双下肢有6处瘀斑，最大2.5cm×3cm，至入院第5日，原有瘀斑缩小至1.0cm×1.5cm以下，无新增瘀斑；（2）出血症状记录：为患者发放“出血日记”，指导其记录牙龈出血（如“刷牙后出血，量少，持续2分钟”）、鼻出血的时间、量及持续时间；入院前3日患者每日牙龈出血2-3次，鼻出血1次，至入院第7日，牙龈出血每日0-1次，鼻出血未再出现；（3）生命体征与实验室指标监测：每4小时测量体温、脉搏、呼吸、血压，若患者主诉头晕，立即加测血压并记录；入院第4日患者晨起头晕，测血压105/65mmHg，心率88次/分，急查血常规示血红蛋白125g/L（无下降），考虑为体位性低血压，指导患者缓慢起身，症状缓解；每周复查血常规2次，凝血功能1次，入院第7日复查血常规：血小板112×10⁹/L，MPV15.8fL，较入院时无明显变化（符合疾病特点），凝血功能正常；（4）内脏出血监测：观察患者尿液颜色（有无肉眼血尿）、粪便颜色（有无黑便），每周留取粪便潜血试验1次，结果均为阴性；询问患者有无腹痛、呕血、头痛等症状，排除消化道、颅内出血。局部止血措施落实：（1）牙龈出血护理：入院第1日患者刷牙后牙龈出血明显，指导其立即用0.9%生理盐水含漱，每次1-2分钟，连续3次，出血停止；遵医嘱给予复方氯己定含漱液，指导患者饭后及出血时含漱，每日4-6次；更换为软毛牙刷，告知患者刷牙时动作轻柔，避免横向刷牙（采用巴氏刷牙法），每次刷牙时间不超过3分钟；（2）鼻出血护理：入院第2日患者出现鼻出血，量约8ml，立即协助患者取坐位，头稍前倾（避免血液流入咽喉部），用拇指和食指按压鼻翼两侧5分钟，同时用冷毛巾湿敷鼻梁，出血停止；指导患者及家属掌握该方法，出院前让家属回示教1次，操作正确；告知患者避免用力挖鼻、打喷嚏时用手按压鼻翼，防止鼻出血。用药护理：遵医嘱给予酚磺乙胺注射液1.0g加入0.9%生理盐水100ml中静脉滴注，每日1次，用于增强毛细血管抵抗力，减少出血；输注前询问患者过敏史（无过敏），输注时调节滴速为40-60滴/分，观察患者有无皮疹、恶心、头晕等不良反应；本例患者输注期间无不良反应，用药7日后遵医嘱停药。饮食与活动指导：（1）饮食指导：为患者制定软食食谱，如鸡蛋羹、鱼肉粥、豆腐、煮软的蔬菜（菠菜、冬瓜）、去皮水果（苹果、香蕉），避免辛辣食物（辣椒、生姜）、坚硬食物（坚果、油炸食品）及过热食物（温度≤50℃）；鼓励患者多饮水，每日1500-2000ml，保持大便通畅，避免便秘时用力排便导致腹压增加；入院第3日患者出现便秘，遵医嘱给予乳果糖口服液10ml口服，每日2次，3日后便秘缓解；（2）活动指导：入院前3日指导患者卧床休息，可在床上进行四肢屈伸活动，每次10分钟，每日2次；入院第4日（出血症状减轻后），协助患者下床在病房内缓慢行走，每次5-10分钟，每日2次；告知患者避免剧烈活动（跑步、跳跃）、提重物（＞5kg）、碰撞家具，穿宽松棉质衣物，避免皮肤摩擦；患者住院期间未发生外伤。（二）焦虑护理干预信任关系建立与情绪倾听：入院当日主动向患者介绍病房环境、主管医生、责任护士，告知每日护理流程（如输液时间、检查安排），减轻陌生感；每日上午、下午各与患者沟通1次，每次15-20分钟，倾听患者的担忧，如“担心以后结婚生小孩会遗传”“害怕出血不止影响工作”，给予回应：“我理解你现在很担心遗传问题，后面我们会请遗传咨询医生给你详细讲解，目前你的出血症状已经在好转，只要做好预防，不会影响正常生活”，避免否定患者感受。疾病知识与成功案例宣教：用通俗语言向患者讲解巨大血小板综合征的病因（MYH9基因突变导致血小板形态和功能异常）、临床表现（多为轻度出血，严重出血少见）、治疗原则（以预防出血为主，无需长期服药）；向患者展示疾病相关图文手册，介绍本院1例28岁女性患者的案例（确诊后通过护理干预，出血症状控制良好，已正常结婚生育，孩子未患病），患者听后表示“感觉没那么害怕了”。家属支持与心理疏导：与患者母亲沟通，告知家属患者的焦虑情绪及对病情的影响，鼓励家属每日陪伴患者（患者母亲每日陪伴4小时），多给予鼓励（如“你恢复得很好，出院后我们一起注意饮食和活动”）；指导家属在患者出现出血时保持冷静，协助进行止血处理，避免慌乱加重患者焦虑。放松训练与睡眠改善：指导患者进行深呼吸放松训练：取仰卧位，闭上眼睛，用鼻缓慢吸气3秒（腹部隆起），屏息1秒，再用口缓慢呼气5秒（腹部凹陷），重复10-15次，每日早晚各1次；指导患者进行渐进式肌肉放松训练，从脚部开始，依次收缩肌肉5秒、放松10秒，逐渐向上至头部，每日1次，每次15分钟；入院前3日患者夜间入睡困难，入睡时间＞1小时，采用放松训练后，入院第4日入睡时间缩短至25分钟，每日睡眠时间达7小时；遵医嘱给予谷维素片20mg口服，每日3次，调节神经功能，无不良反应。焦虑评估：入院时SAS评分65分（中度焦虑），入院第3日评分52分（轻度焦虑），入院第7日评分42分（无焦虑），患者焦虑情绪明显缓解。（三）知识缺乏护理干预分阶段宣教实施：（1）入院当日（第1日）：讲解疾病基本概念（“巨大血小板综合征是一种遗传性疾病，主要问题是血小板太大，功能不好，所以容易出血，但血小板数量正常，一般不会有严重危险”）、入院后检查计划（“明天要做血小板功能检查和骨髓穿刺，骨髓穿刺会局部麻醉，不会很痛，之后要卧床休息24小时”）；（2）治疗期间（第2-6日）：讲解用药知识（“酚磺乙胺可以增强血管弹性，减少出血，输液时如果有不舒服要及时说”）、预防出血措施（“不能吃硬的食物，避免碰撞，用软毛牙刷”）；（3）出院前1日：讲解出院后护理重点（“出院后1周、1个月、3个月要复查血常规，观察血小板情况”）、紧急处理方法（“出现鼻出血时要低头按压鼻翼5-10分钟，不要仰头；如果出血不止或出现黑便，要立即来医院”）、遗传咨询相关知识（“可以去遗传咨询科了解遗传风险，怀孕后要做产前检查”）。多样化宣教与效果评估：（1）图文与视频结合：发放“巨大血小板综合征护理手册”，包含疾病知识、止血方法示意图（如鼻出血按压位置）、复查时间表；利用病房电视播放“血小板疾病自我护理”视频，每次15分钟，组织患者及家属观看；（2）回示教评估：让患者演示牙龈出血时的含漱方法（正确含漱1-2分钟）、鼻出血时的按压方法（低头按压鼻翼），家属演示协助患者止血的操作，对不正确之处（如患者初期按压鼻翼位置偏上）及时纠正，直至操作正确；（3）问答评估：每日通过提问评估知识掌握情况，如“出院后哪些情况需要来医院？”“为什么不能吃硬的食物？”，患者能正确回答80%以上问题；出院前采用10题问卷评估，患者答对9题，家属答对8题，达到预期目标。（四）感染预防护理干预无菌操作与穿刺点护理：（1）静脉穿刺：选择粗直、弹性好的血管（如前臂正中静脉），避免反复穿刺，穿刺前用安尔碘消毒皮肤（直径＞5cm），穿刺后用无菌棉签按压10分钟（因患者血小板功能异常，止血较慢），观察穿刺点有无出血、红肿；患者住院期间共静脉穿刺8次，无穿刺点出血或红肿；（2）骨髓穿刺护理：骨髓穿刺后，穿刺点用无菌纱布覆盖，沙袋压迫6小时，指导患者卧床休息24小时；每日观察穿刺点有无红肿、渗液、疼痛，穿刺后第1日更换敷料1次，之后每2日更换1次，穿刺点于第3日愈合良好，无感染征象。环境与个人卫生管理：（1）病室环境：每日开窗通风2次，每次30分钟，保持室内空气新鲜；每日用500mg/L含氯消毒剂擦拭床头柜、床栏、椅子等物体表面1次；限制探视人员，每次探视不超过2人，探视时间不超过30分钟，避免交叉感染；（2）个人卫生：指导患者每日用温水擦浴（避免用力摩擦瘀斑处），保持皮肤清洁；每日早晚用软毛牙刷刷牙，饭后用生理盐水漱口，避免口腔感染；女性患者每日用温水清洗会阴，保持会阴清洁；患者住院期间个人卫生良好，无皮肤、口腔感染。感染监测与营养支持：（1）感染监测：每日测量体温4次，患者住院期间体温维持在36.2-37.0℃，无发热；观察患者有无咳嗽、咳痰、咽痛、尿频尿急等感染症状，无相关症状；每周复查血常规，白细胞计数维持在6.0-6.8×10⁹/L，中性粒细胞比例正常，无感染指标升高；（2）营养与活动支持：指导患者进食高蛋白、高维生素食物，如牛奶（每日250ml）、鸡蛋（每日1个）、鱼肉（每日50g）、新鲜蔬菜（每日200g），增强机体抵抗力；病情允许时鼓励患者适当活动（如病房行走），促进血液循环，避免长期卧床导致抵抗力下降。五、护理反思与改进（一）护理效果总结出血控制效果：患者住院10日，住院期间皮肤瘀斑无新增，原有瘀斑逐渐消退（出院时最大瘀斑＜1cm×1cm）；牙龈出血由每日2-3次减少至每日0-1次，鼻出血仅入院第2日出现1次，无消化道、颅内等严重出血；复查血常规及凝血功能基本正常，达到出血控制目标。焦虑缓解效果：患者SAS评分由入院时65分降至出院时42分，焦虑情绪明显缓解；能主动配合治疗与护理，夜间入睡时间缩短至30分钟以内，每日睡眠时间达7-8小时，睡眠质量改善。知识掌握效果：患者出院前能准确说出疾病常见症状、诱发因素、预防措施，正确演示紧急止血方法；能说出出院后复查时间及就医指征，家属能协助患者进行自我护理，知识掌握程度良好。感染预防效果：患者住院期间无发热、感染症状，静脉穿刺点、骨髓穿刺点无感染征象，感染发生率为0，达到感染预防目标。（二）护理过程中的优点病情观察细致且及时：能通过“出血日记”系统记录患者出血症状，及时发现体位性低血压等潜在问题并给予干预；对骨髓穿刺后穿刺点的观察到位，避免了穿刺后出血或感染。护理措施个性化且具体：针对患者的出血部位（牙龈、鼻腔）制定了具体的止血措施（如含漱液种类、按压时间），针对焦虑情绪采用了“倾听+宣教+放松训练”的综合干预，措施可操作性强，效果明显。宣教注重效果反馈：采用回示教、问答、问卷等多种方式评估宣教效果，而非单一口头讲解，确保患者及家属真正掌握相关知识和技能，为出院后自我护理奠定基础。多维度协作良好：护理过程中及时与医生沟通患者病情变化（如头晕症状），遵医嘱调整护理措施；鼓励家属参与护理，形成医护患三方协作模式，提高了护理依从性。（三）护理过程中的不足出院后随访体系未完善：虽告知患者复查时间，但未建立系统的随访档案，无法主动跟踪患者出院后的病情变化（如出血症状是否反复、知识掌握是否巩固），可能导致患者出院后出现问题时无法及时获得指导。遗传咨询指导深度不足：患者为年轻女性，对疾病遗传风险（如生育后代的患病概率）存在担忧，但护理过程中仅简单提及“可咨询遗传咨询科”，未详细告知遗传咨询的具体流程（如预约方式、需携带的资料）、产前检查的时间及项目，未能充分满足患者的深层需求。心理护理的深层次挖掘不够：虽缓解了患者的焦虑情绪，但未深入了解患者焦虑的根本原因（如担心疾病影响婚姻、职业发展），仅针对“担心出血”这一表面因素干预，可能导致患者出院后因其他心理问题再次出现焦虑。皮肤伤口护理流程不细化：患者血小板功能异常导致伤口愈合较慢，但未针对这一特点制定详细的皮肤伤口护理流程（如皮肤破损后的清洁、换药频率），仅口头告知“避免皮肤破损”，缺乏具体操作指导。（四）护理改进措施建立系统化出院随访制度：（1）为患者建立电子随访档案，包含基本信息、住院病情、护理措施、出院时情况、联系方式、复查计划等；（2）出院后1周内进行首次电话随访，了解患者出血症状、饮食活动情况、知识掌握情况，解答疑问；之后按复查时间（1个月、3个月）提前1-2天提醒患者复查，复查时更新随访档案；（3）对未按时复查的患者，通过电话或微信了解原因，督促其及时复查，确保患者出院后获得持续护理支持。深化遗传咨询与生育指导：（1）与医院遗传咨询科协作，为患者提供详细的遗传咨询指南，包括咨询科室位置、预约电话、咨询前需准备的资料（如基因检测报告、家族病史）；（2）邀