胰腺癌精准检测与分子诊断专家共识2026

胰腺癌精准检测与分子诊断专家共识2026胰腺导管腺癌(PDAC)是胰腺原发恶性肿瘤中最常见的病理类型(约占95%),其预后极差，且发病率呈上升趋势。绝大多数胰腺癌具有常见的指南在病理诊断部分，以I类证据推荐对组织或细胞进行基因检测和其他分子检测，以指导患者接受靶向治疗或免疫治疗等个体化精准治疗方案。为了进一步推动基因检测和分子检测在胰腺癌精准治疗中的应用，特撰写《胰腺癌精准检测与分子诊断中国专家共识(2025版)》为临床医师提供专家推荐精准治疗相关标志物精准靶向治疗标志物共识1:建议对所有拟接受抗肿瘤治疗的PDAC患者进行BRCA1/2基因突变检测。推荐采用下一代测序(NGS)对包含多个HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2等)的组合进行胚系和体系突变检测，对检测到的BRCA1/2及其他HRR通路基因的变异进行致病性分类(证据级别：2,推荐等级：A)。共识2:对存在致病性BRCA1/2突变的PDAC患者，推荐首先采用含铂化疗方案，维持治疗阶段使用PARP抑制剂(胚系突变者：证据级别：1,共识3:对携带致病性PALB2突变或HRR通路其他基因突变的PDAC共识5:KRASG12C突变的晚期PDAC患者可考虑使用G12C抑制剂级别：3,推荐等级：B)。共识6:ARMS法或Sanger测序法可以满足临床检测KRAS突变的基本共识7:对于标准治疗失败的BRAFV600E突变晚期PDAC,可选择应用BRAF抑制剂或联合使用MEK抑制剂进行治疗(证据级别：5,推荐共识8:建议优先采用NGS对BRAF突变(包括单核苷酸变异、融合/重排)进行检测。当无法使用NGS时，建议通过其他方法进行检测(点突变可采用RT-PCR、Sanger测序；融合/重排可采用荧光原位杂交1,推荐等级：A)。共识9:对于标准治疗失败的HER-2阳性晚期PDAC患者，鼓励开展临酪氨酸激酶抑制剂(TKI)等，如需进行抗HER-2治疗，可考虑使用ADC药物，谨慎使用曲妥珠单抗、小分子TKI等。考虑到抗HER-2治疗在胰腺癌中疗效不佳，故不推荐在较前线的治疗阶段使用抗HER-2治疗(证据级别：3,推荐等级：B)。共识10:推荐对所有转移性或局部晚期PDAC患者进行HER-2检测。IHC验证)。必要时可结合NGS检测基因扩增或突变(证据级别：1,推荐等共识11:CLDN18.2是Claudin闭锁蛋白家族成员之一，在PDAC中的检出率50%~70%。靶向CLDN18.2的单抗/双抗/ADC/CAR-T等疗点。建议对所有晚期PDAC患者进行CLDN18.2表达状态的检测，并推荐CLDN18.2高表达的患者参加相关临床试验(证据级别：3,推荐等级：共识12:IHC是当前评估CLDN18.2蛋白表达最为成熟且最常用的检测过40%的肿瘤细胞呈现中到强(2+或3+)的膜染色(证据级别：3,推共识13:TROP2在30%~50%的PDAC患者中呈现过表达，可作为PDAC治疗的潜在靶点。目前，针对TROP2的靶向药物且相关研究数据较为有限。推荐标准治疗失败的晚期患者行TROP2蛋白表达状态的检测并参加TROP2靶向药物的临床试验(证据级别：3,推共识14:IHC是目前检测TROP2蛋白表达的主要方法。TROP2IHC检测的阳性标准目前尚未完全统一(目前的判定标准源自乳腺癌)(证据级共识15:推荐PDAC患者尽早采用NGS进行RET基因突变检测。RET融合的晚期PADC经治患者推荐积极参加临床研究(证据级别：3,推荐共识16:推荐PDAC患者尽早采用NGS对NRG1基因突变进行检测。考虑到药物可及性，NRG1融合的晚期PADC经治患者优先推荐参加临床研究(证据级别：3,推荐等级：A)。共识17:推荐PDAC患者尽早采用NGS进行NTRK基因突变检测。NTRKROS1或ALK分子改变的晚期经治PADC患者推荐使用恩曲替尼治疗，同时积极推荐参加临床研究(证据级别：3,推荐等级：A)。共识18:推荐PDAC患者尽早进行FGFR基因检测。FGFR2融合/重排研究(证据级别：3,推荐等级：A)。免疫治疗相关分子标志物共识19:MSI-H和dMMR是PDAC中罕见的分子特征(检出率约1%),但对免疫治疗具有明确的疗效预测价值，也是推荐对化疗失败者及不适宜进行化疗的且存在MSI-H/dMMR的不可切除局部晚期PDAC或mP-DAC患者使用ICIs进行治疗(证据级别：3,共识20:推荐采用IHC进行MMR蛋白检测，对于dM-MR患者可考虑通过PCR或经验证的NGSpanel进行MSI复测。对于存在肿瘤家族史的dMMR患者建议采用NGS进行胚系MMR突变检测(证据级别：3,无法切除的局部晚期PDAC或mPDACICIs治疗(证据级别：3,推荐等级：B)。验证的NGSpanel也被认可，但cut-off值尚不统一。建议参考值≥10mut/Mb(证据级别：3,推荐等级：B)。共识23:PD-L1可作为预测多种实体瘤免疫治疗疗效的生物标志物，共识24:PD-L1通过IHC进行检测。但临床上对检测抗体的选择(22C3或SP263)和标准评分系统(如CPS、TPS或TAP)的选择，尚无统一流程，提高检测阳性率(证据级别：2,推荐等级：B)。PDAC精准检测样本取材的特殊性共识26:液体活检通过非侵入性方式可以考虑进行液体活检(证据级别：3,推荐等级：B)。精准核医学显像生物标志物共识27:18F-FDG-PET/CT可较高灵敏性和特异性的协助PDAC诊断，尤其对于难以发现的转移性病灶，且对制定前或调整治疗策略前等必要时刻进行检测(证据级别：3,推荐等级：共识28:FAPI-PET/CT在检测PDAC方面具有更高的灵敏性，但特异性相对不足，可辅助18F-FDG-PET/CT的诊断和疗效评价。目前FAPI-PET/CT多数正在临床探索研究中，推荐18F-FDG-PET/CT仍诊断困难，或拟接受FAPI相关治疗的PDAC患者进行检测，参加相关的临床研究(证据级别：3,推荐等级：C)。共识29:免疫正电子发射断层扫描具有高灵敏度，尤其在肿瘤特异性标志物检测(包括CA199、c-MET、MUC17/CD3、Claudin18.2或TROP2等