重症肌无力总结2026

重症肌无力总结2026重症肌无力是神经肌肉接头传递障碍引发的获得性自身免疫性疾病，核心特征为骨骼肌易疲劳、活动后加重、休息或胆碱酯酶抑制剂治疗后缓解，病变位于突触后膜，治疗需结合免疫干预与对症支持。核心基础认知病因与发病机制核心机制：体液免疫介导，乙酰胆碱受体（AChR）抗体破坏突触后膜AChR，通过竞争结合、激活补体降解、受体内吞减少受体数量，导致神经肌肉传递障碍。少见类型：由MuSK抗体或LRP4抗体介导，影响AChR聚集功能。诱发因素：胸腺异常（80%以上患者胸腺增生，10%-20%合并胸腺瘤）、AChR免疫原性改变（如药物诱发）、遗传因素（与HLA相关）。流行病学与病理发病率（0.8～1）/10万，患病率（15～25）/10万，20-40岁女性多见，40-60岁男性多见且易合并胸腺瘤。病理改变：突触间隙加宽、突触后膜皱褶变浅，AChR显著减少，免疫复合物沉积；胸腺淋巴滤泡增生；少数肌肉组织有淋巴细胞浸润。临床表现核心特征病态疲劳：肌肉连续收缩后无力加重，休息后缓解，典型表现为“晨轻暮重”。肌群受累：脑神经支配肌肉先受累，眼外肌（上睑下垂、复视）最常见，其次为面部、口咽肌（咀嚼无力、饮水呛咳）、颈肌（抬头困难）、四肢近端肌群（抬臂、上楼梯困难），感觉与腱反射正常。重症肌无力危象：呼吸肌受累引发呼吸困难，需呼吸机辅助，分肌无力危象（疾病进展，新斯的明治疗有效）和胆碱能危象（药物过量，新斯的明治疗加重）。特殊类型：抗MuSK抗体阳性者病情进展快、易危象；抗LRP4抗体阳性者症状较轻。临床分型（MGFA分型）Ⅰ型：仅眼肌无力；Ⅱ型：眼肌+轻度其他肌群无力（Ⅱa累及四肢/躯干，Ⅱb累及咽喉/呼吸肌）；Ⅲ型：中度其他肌群无力；Ⅳ型：重度其他肌群无力；Ⅴ型：需气管插管/机械通气。辅助检查初筛与确诊检查疲劳试验（Jollytest）：持续上视或平举后出现无力，休息后恢复，为初筛常用方法。新斯的明试验：肌内注射新斯的明1～1.5mg（联合阿托品防副作用），60分钟内症状明显减轻为阳性，是重要诊断依据。神经电生理：重复神经刺激（低频刺激波幅递减≥10%-15%）、单纤维肌电图（颤抖增宽/阻滞），提示神经肌肉接头传递障碍。抗体检测：AChR抗体（全身型阳性率＞85%）、MuSK抗体、LRP4抗体，明确亚型。辅助评估胸腺CT/MRI：排查胸腺增生或胸腺瘤，指导治疗方案。四、鉴别诊断Lambert-Eaton综合征：突触前膜病变，需结合抗体检测与肿瘤筛查。肉毒杆菌中毒：有流行病学史，新斯的明试验阴性。进行性延髓麻痹：运动神经元病，症状无波动性，肌电图提示神经源性损害。慢性进行性眼外肌麻痹：线粒体肌病，青少年起病，胆碱酯酶抑制剂治疗无效。治疗原则药物治疗胆碱酯酶抑制剂（对症）：溴吡斯的明，起始30～60mg/次，每日3～4次，最大剂量≤480mg/d，改善症状但不改变病程。糖皮质激素（免疫抑制）：递增法或递减法用药，早期可能病情加重，需监测不良反应（糖尿病、股骨头坏死等）。免疫抑制剂：硫唑嘌呤、环孢素A等，用于激素禁忌或疗效不佳者，用药期间监测血常规、肝肾功能。禁用/慎用药物：氨基糖苷类、喹诺酮类抗生素，硫酸镁，D-青霉胺。（二）胸腺治疗伴胸腺瘤者：无论良恶性均需手术切除。不伴胸腺瘤者：发病年龄＜50岁、AChR抗体阳性、胸腺增生者可考虑手术；MuSK/LRP4抗体阳性者不推荐。快速免疫干预血浆置换（PE）：10-14天完成5次，清除致病性抗体，疗效维持1～2个月，感染患者慎用。静脉注射免疫球蛋白（IVIg）：0.4g/（kg・d）×5天，1周内起效，疗效维持3～6周，先天性IgA缺乏者禁用。（四）危象处理紧急气道管理：气管插管/切开+机械通气，加强排痰。分型处理：肌无力危象加大胆碱酯酶抑制剂用量；胆碱酯酶危象暂停相关药物，对症处理。支持治疗：控制感染（选用无神经肌肉阻滞作用的抗生素），必要时PE/IVIg干预。预后随着免疫抑制治疗与对症治疗的应用，多数患者可通过药物维持或手术干预获得较好生活质量，肌无力危象的发生率和死亡率显著降低。核心总结MG的核心是自身抗体介导的神经肌肉