血小板无力症诊疗指南总结2026

血小板无力症诊疗指南总结2026目录01020304核心基础临床表现辅助检查诊断与治疗核心基础010302致病基因突变病理核心机制临床分型特征ITGA2B或ITGB3基因突变是血小板无力症的直接病因，导致血小板整合素αⅡbβ3缺陷/缺乏。αⅡbβ3作为血小板聚集的关键受体，其表达或功能异常导致血小板无法有效聚集，进而引发出血。根据αⅡbβ3的表达量和功能状态，将血小板无力症分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，各型有不同的临床表现和治疗需求。病因与发病机制Ⅰ型是最常见类型，占62%~78%，特征是αⅡbβ3表达量极低。Ⅰ型血小板无力症Ⅱ型较为少见，占12%~16%，其特征为αⅡbβ3表达量为正常水平的5%~25%。Ⅱ型血小板无力症Ⅲ型为变异型，占8%~22%，表现为αⅡbβ3功能异常但表达正常。Ⅲ型血小板无力症临床分型普通人群发病率为1/100万，近亲结婚人群升至1/20万。多见于儿童、年轻人，平均诊断年龄1岁，约15%患者14岁后确诊。女性患者中月经过多是最常见的症状，占60%~90%。发病率发病年龄性别差异流行病学临床表现出血部位发病规律特殊表现血小板无力症患者的出血主要发生在皮肤和黏膜，内脏和关节出血极为罕见。血小板无力症患者自幼即开始出现出血症状，随着年龄增长，出血的严重程度逐渐降低，但月经过多和妊娠相关出血除外。在分娩期或产后，血小板无力症患者的产科出血风险极高，此外，血尿和自发性关节病偶尔可见。核心特点010203具体症状血小板无力症患者常见的出血症状包括鼻出血、月经过多和紫癜等，这些症状通常在儿童期就开始出现。虽然不如常见症状普遍，但血小板无力症患者也可能经历胃肠道出血和颅内出血等严重情况，这些并发症可能危及生命。在分娩期间或产后，血小板无力症患者面临极高风险的产科出血，此外血尿和自发性关节病也是该疾病可能出现的特殊临床表现。常见症状少见症状特殊表现010203分娩期/产后出血风险血尿与自发性关节病罕见并发症血小板无力症患者在分娩期及产后面临极高的出血风险，需特别关注和预防。部分患者可能出现血尿和自发性关节病，这些症状虽不常见，但需要及时识别和管理。虽然罕见，血小板无力症患者偶尔会出现胃肠道出血和颅内出血等严重并发症，需警惕并迅速处理。特殊表现辅助检查010203全血细胞计数（CBC）血涂片检查凝血功能筛查用于评估患者的血小板数量和血红蛋白水平，帮助识别慢性出血导致的贫血。通过观察血涂片中的血小板分布情况，确认血小板是否散在分布且无聚集成堆，这是诊断的关键特征之一。包括PT、APTT和纤维蛋白原测试，通常在血小板无力症患者中显示正常，仅在严重出血后继发凝血障碍时可能出现异常。基础检查01”02”03”血小板聚集功能检测流式细胞术检测基因诊断确诊关键检查光学比浊法（LTA）是金标准，评估ADP、胶原蛋白诱导的聚集能力。通过检测CD41和CD61糖蛋白，定量评估αⅡbβ3表达缺陷。检测ITGA2B和ITGB3基因突变，用于疑难病例确诊及遗传咨询。010203包括全血细胞计数、血涂片和凝血筛查，用于评估血小板数量、形态及凝血功能。主要通过血小板聚集功能检测和流式细胞术来识别αⅡbβ3糖蛋白的表达缺陷。使用血小板功能筛查（PFA-100）和血块回缩试验，以进一步确认血小板功能障碍的程度。基础检查确诊关键检查辅助检查辅助检查诊断与治疗诊断标准血小板无力症为常染色体隐性遗传，意味着患者需从双亲各继承一个突变基因才表现出症状。遗传模式自幼出现皮肤黏膜出血，女性月经过多是血小板无力症的典型临床表现，有助于初步诊断。临床表现血小板计数正常、凝血筛查结果正常但存在血小板聚集功能障碍，流式或基因检测证实αⅡbβ3缺陷是确诊的关键。实验室证据主要鉴别疾病此病与血小板无力症的区别在于反复细菌感染、伤口愈合受损，而血小板无力症患者无此表现。BSS的特点是血小板计数减少、体积巨大，且对瑞斯托霉素凝集无反应，这与血小板无力症不同。获得性GT通常发生在成年后期，可能由基础疾病或抗血小板药物使用引起，与遗传性的血小板无力症区分明显。白细胞黏附缺陷Ⅲ型（LAD-Ⅲ）Bernard-Soulier综合征（BSS）获得性GT01治疗与管理教育患者避免高风险活动，掌握基础止血技术，如使用冷敷或压迫止血。患者教育与预防措施02对于轻微出血，可使用抗纤溶药物（如氨甲