甲状旁腺功能减退症（甲旁减）总结20262026

甲状旁腺功能减退症（甲旁减）总结202601020304概述病因与发病机制病理生理临床表现与治疗CONTENTS目录概述定义与临床特点甲状旁腺功能减退症（甲旁减）是指由于PTH分泌过少和/或效应不足引发的临床综合征。甲状旁腺功能减退症的定义甲旁减的典型临床表现包括手足搐搦、癫痫样发作、低钙血症和高磷血症。甲旁减的临床特点甲旁减的类型包括特发性、继发性、低血镁性和新生儿甲旁减，假性甲旁减为少见类型。常见类型与少见类型010203病因不明，可能与PTH生物合成异常或钙离子受体激活突变有关。由甲状腺手术误切甲状旁腺或颈部放疗引起，有明确的颈部损伤史。因新生儿甲状旁腺发育不成熟导致，多为暂时性，随发育可恢复。特发性甲旁减继发性甲旁减新生儿甲旁减常见类型010203假性甲旁减由PTH受体或受体后缺陷致病，属遗传性疾病。新生儿暂时性甲旁减因甲状旁腺发育不成熟导致，多为暂时性。自身免疫性甲旁减多在10岁前发病，血中可检出相关抗体，常合并其他自身免疫病。假性甲旁减新生儿暂时性甲旁减自身免疫性甲旁减少见类型病因与发病机制010203PTH生成减少由甲状腺手术误切或颈部放疗导致，有明确的颈部损伤史。继发性甲旁减病因不明，可能与PTH生物合成异常或钙离子受体激活突变有关。特发性甲旁减多在10岁前发病，确诊时甲状旁腺功能基本丧失，血中可检出相关抗体。自身免疫性甲旁减PTH生成减少低血镁性甲旁减假性甲旁减PTH生成减少是甲状旁腺功能减退症的常见类型之一，通常由于甲状腺手术误切甲状旁腺或颈部放疗导致。低血镁性甲旁减是由于严重低镁血症引起的一种可逆性甲旁减，镁离子是PTH释放的必需物质。假性甲旁减是一种遗传性疾病，由于PTH受体或受体后缺陷致病，部分患者伴有Albright遗传性骨营养不良。PTH分泌受抑制PTH受体缺陷Albright遗传性骨营养不良假性甲旁减特征PTH受体或受体后缺陷导致PTH作用障碍，属于遗传性疾病。部分患者伴Albright遗传性骨营养不良，机体反馈性促使甲状旁腺增生、PTH分泌增多。假性甲旁减因PTH抵抗致病，需长期治疗以控制症状和减少并发症。PTH作用障碍病理生理骨骼系统影响消化系统影响泌尿系统影响低血钙导致骨吸收降低，部分患者骨密度增加但骨转换减慢，血清碱性磷酸酶正常。肾合成1,25-(OH)₂D₃减少，肠道钙吸收降低，加重低血钙。肾小管钙重吸收降低致尿钙排出增加（血清钙＜1.75mmol/L时尿钙显著降低），肾排磷减少致血清磷增高。低血钙、高血磷影响010203骨骼系统变化甲状旁腺功能减退症患者常出现骨密度增加，但骨转换减慢。骨密度变化由于骨吸收降低，患者的血清碱性磷酸酶水平通常保持在正常范围内。血清碱性磷酸酶正常长期低血钙可能导致基底神经节钙化，影响智力发育和外胚层组织健康。长期低钙血症的影响消化系统与泌尿系统影响甲状旁腺功能减退导致肾脏产生的活性维生素D减少，影响肠道钙吸收。肾合成1,25-（OH）₂D₃减少低血钙情况下，肾小管重吸收钙的能力下降，导致尿钙排出增多。尿钙排出增加肾功能在甲状旁腺激素缺乏时对磷的清除能力降低，导致血清磷水平上升。血清磷增高与排磷减少临床表现与治疗010203轻度低钙表现为指端或口周麻木、刺痛，重度可致手足搐搦。低钙血症的神经肌肉表现急性严重低钙可引发癫痫样抽搐，慢性低钙导致锥体外系症状及情绪变化。癫痫样发作与精神异常长期低钙导致皮肤干燥脱屑、指甲纵嵴、毛发干枯脱落，易患念珠菌感染。外胚层组织营养变性症状与体征010203实验室检查血钙检测是诊断甲旁减的核心，通过测定血清总钙和游离钙水平，可以准确判断低血钙情况。血钙检测检测血磷、尿钙和尿磷水平有助于评估甲旁减患者的代谢状态，特别是高血磷和钙磷代谢异常。血磷与尿钙、尿磷检测血清PTH检测对于鉴别甲旁减和假性甲旁减至关重要，通过测定PTH水平可以区分不同类型的甲状旁腺功能减退症。血清PTH检测诊断依据分型辅助鉴别诊断包括病史、体征和实验室核心指标，如血钙降低、血磷增高，以及排除肾功能不全。通过特发性甲旁减无明显病因（可能有家族史）、