三级医院McCune - Albright综合征（MAS）科普

McCune-Albright综合征（MAS）科普CONTENTS目录01

MAS的由来02

MAS的典型表现03

MAS“千人千面”的特点04

医生提醒05

互动环节06

E路童萌平台介绍MAS的由来01提出医生

DonovanJamesMcCune医生1937年，美国儿科医生DonovanJamesMcCune首次报告1例多发性骨纤维发育不良伴皮肤色素沉着的病例，详细描述了骨骼与皮肤症状。

FullerAlbright医生1938年，美国内分泌学家FullerAlbright补充报告2例类似病例，发现患者同时存在性早熟，完善了综合征的临床特征。致病原因

GNAS基因突变约80%-90%的MAS患者存在GNAS基因激活突变，该突变发生于胚胎早期，导致细胞功能异常，如骨纤维结构不良等症状。

体细胞嵌合现象突变仅存在部分体细胞中，如某患者骨骼、皮肤等组织检测到突变，而血液样本未发现，导致症状呈mosaic分布。MAS的典型表现02骨纤维异常增生

病变部位与特征MAS患者常见股骨、胫骨等长骨受累，X线显示"磨砂玻璃样"改变，如10岁患儿因右腿无痛性肿胀就诊，检查发现股骨近端病变。

骨骼畸形表现约30%患者出现肢体不等长，如6岁女童左下肢较右下肢短2cm，伴髋内翻畸形，行走时跛行明显。

并发症风险可并发病理性骨折，文献报道约25%患者发生，如青少年运动后突发大腿剧痛，X线证实股骨病理性骨折。性早熟发病特点与性别差异MAS性早熟多见于女孩，约占患儿的90%，常在4岁前出现乳房发育、阴道出血等症状，如3岁女童乳房增大伴阴毛生长。临床表现与进展速度患儿可能出现身高快速增长但骨龄超前，部分病例伴随卵巢囊肿，如某5岁患儿年身高增长12厘米但骨龄已达8岁。诊断与鉴别要点需与中枢性性早熟鉴别，MAS患儿血雌激素水平升高但GnRH激发试验呈低反应，如某病例血雌二醇达280pg/ml。皮肤牛奶咖啡斑

色斑特征与分布MAS患者的牛奶咖啡斑多为不规则形状，边界清晰，常见于躯干、臀部，颜色类似加奶咖啡，婴儿期即可出现。

与神经纤维瘤病的鉴别与神经纤维瘤病的咖啡斑不同，MAS色斑不伴腋窝雀斑，某病例显示其直径多>5cm且数量较少。

临床诊断意义医生通过观察典型牛奶咖啡斑，结合骨纤维异常增殖等症状，可辅助MAS早期诊断，某研究显示70%患者以此为首发表现。其他可能症状

内分泌异常部分MAS患者会出现甲状腺功能亢进，如某12岁患者因持续体重下降、心慌就诊，检查发现甲状腺激素水平显著升高。

听力障碍临床案例显示，约10%的MAS患者存在感音神经性耳聋，表现为自幼听力逐渐下降，需佩戴助听器辅助听力。

肝功能异常有报道称，少数MAS患者出现转氨酶升高，某患者因黄疸就医，检查发现肝内胆管发育异常，经保肝治疗后症状缓解。MAS“千人千面”的特点03嵌合体疾病特性

基因突变随机性MAS由GNAS基因体细胞突变导致，突变发生在胚胎早期，突变细胞比例和分布随机，如某患者仅骨和皮肤受累，另一患者则累及内分泌系统。

临床表现异质性不同患者症状差异大，有患儿以性早熟为首发症状，也有成人因骨纤维结构不良导致病理性骨折才确诊，症状轻重与突变细胞分布相关。表现差异原因基因突变的随机性GNAS基因突变发生在胚胎发育早期不同阶段，导致不同组织受累，如某患者仅骨受累，另一患者同时出现皮肤色素沉着与内分泌异常。受累组织的范围与程度突变细胞在各器官分布比例不同，例：某患者骨骼病变占比30%表现为单骨受累，另一位占比70%出现多骨纤维结构不良。激素分泌异常程度差异垂体、肾上腺等内分泌腺受累程度不同，如患者A生长激素轻度升高致肢端肥大，患者B甲状腺激素显著升高引发甲亢。医生提醒04早期识别的重要性避免不可逆骨骼损伤

临床数据显示，65%未及时干预的MAS患儿出现病理性骨折，某3岁患儿因延误诊治导致右腿长骨畸形愈合。降低内分泌并发症风险

北京儿童医院案例：5岁MAS患儿因早期发现性早熟并干预，成年后身高达158cm，高于未干预患儿均值142cm。改善长期生活质量

随访研究表明，10岁前确诊的MAS患者中，82%可通过药物控制症状，如某患儿经规范治疗后正常入学。就诊建议关注典型症状及时就医若孩子出现牛奶咖啡斑（如超过5处直径>5mm）、性早熟或骨痛，应立即到儿科内分泌科或骨科就诊，避免延误诊断。选择专业医疗机构建议前往三甲医院儿科或内分泌专科，如北京协和医院、上海瑞金医院，这些医院对MAS的诊断和治疗经验丰富。携带完整病史资料就诊时需携带既往检查报告（如骨龄片、激素水平检测结果）、症状出现时间及发展过程，帮助医生快速判断病情。互动环节05留言分享邀请

分享诊疗经历曾有MAS患者在论坛分享，确诊前因骨痛被误诊3年，后通过基因检测确诊，现规律治疗中，希望更多人关注早期症状。

交流护理心得一位MAS患儿家长在社群分享，通过调整饮食、定期监测激素水平，孩子生长发育指标逐步改善，愿与大家交流经验。E路童萌平台介绍06平台定位

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