高中生物遗传学知识点梳理讲义

遗传学是高中生物的核心模块，涵盖遗传规律、分子基础、变异与育种等内容，是理解生物遗传与进化的关键。本讲义将系统梳理核心知识点，助力构建知识体系。第一章遗传的基本规律1.1分离定律：性状遗传的“分离”奥秘（1）实验基础：豌豆的独特优势豌豆是自花传粉、闭花受粉植物，自然状态下多为纯合子；且具有多对相对性状（如高茎/矮茎、圆粒/皱粒），便于观察和统计。（2）核心概念辨析性状相关：显性性状（F₁显现的性状）、隐性性状（F₁未显现，F₂重新出现的性状）、性状分离（杂种后代同时出现显、隐性状的现象）。基因与个体：等位基因（控制相对性状的基因，如D与d）；纯合子（基因组成相同，如DD、dd，自交后代不发生性状分离）；杂合子（基因组成不同，如Dd，自交后代会性状分离）。（3）假说-演绎法：科学探究的典范孟德尔通过“一对相对性状杂交实验”（P：高茎×矮茎→F₁全高茎→F₂高茎:矮茎≈3:1），提出假说：生物性状由“遗传因子”（基因）决定，体细胞中基因成对存在，配子中基因成单，受精时随机结合。为验证假说，他设计测交实验（F₁高茎Dd与隐性纯合子dd杂交），演绎推理预期结果为高茎:矮茎=1:1，实验结果与预期一致，最终得出分离定律：减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分离而分离，进入不同配子。（4）实践应用育种：显性性状选育需连续自交（如选育抗病小麦），直到后代不发生性状分离；隐性性状一旦出现，即为纯合子（如白化病个体必为aa）。遗传病概率：若父母均为杂合子（如Aa），子女患病（aa）的概率为1/4，携带者（Aa）概率为1/2。1.2自由组合定律：性状的“自由组合”密码（1）实验突破：两对相对性状的杂交孟德尔用黄色圆粒与绿色皱粒豌豆杂交，F₂出现9:3:3:1的表现型比例，说明不同性状的遗传因子可独立遗传。（2）核心逻辑：非等位基因的自由组合假说指出：控制不同性状的基因（非同源染色体上的非等位基因）在形成配子时，随非同源染色体的自由组合而组合。测交实验（F₁与绿色皱粒杂交）验证了这一假说，后代表现型比例为1:1:1:1。（3）定律实质与应用实质：减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。育种：通过杂交将多个优良性状组合（如高产抗倒伏小麦），需用“分解法”计算概率（如先算每对性状的比例，再相乘）。第二章伴性遗传：性别相关的遗传规律2.1性别决定：染色体的“性别密码”常见性别决定方式为XY型（人、果蝇）：雌性为XX，雄性为XY（Y染色体含性别决定基因）；鸟类、家蚕为ZW型（雌性ZW，雄性ZZ）。2.2伴性遗传的类型与特点（1）伴X隐性遗传（如红绿色盲、血友病）特点：男性患者多于女性（男性只需X染色体带致病基因即患病）；隔代交叉遗传（男性患者的致病基因通过女儿传给外孙）；女性患者的父亲和儿子必患病（母病子必病、女病父必病）。系谱图判断：“无中生有”且男性患者多，或符合“母病子病、女病父病”。（2）伴X显性遗传（如抗维生素D佝偻病）特点：女性患者多于男性（女性两条X染色体，只要一条带致病基因即患病）；连续遗传；男性患者的母亲和女儿必患病（父病女必病、子病母必病）。（3）伴Y遗传（如外耳道多毛症）特点：传男不传女，父传子、子传孙（Y染色体仅男性传递）。2.3实践应用：遗传系谱与性别鉴定系谱分析：先判断显隐性（“有中生无”为显性，“无中生有”为隐性），再判断是否伴性（若男性患者远多于女性，且符合交叉遗传，多为伴X隐性）。性别鉴定：如芦花鸡（羽毛性状伴Z遗传），通过杂交后代性状区分性别（雌鸡为ZW，雄鸡为ZZ）。第三章生物的变异：遗传多样性的来源3.1基因突变：生物变异的“根本来源”（1）概念与本质DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失，导致基因结构改变（产生新等位基因，如A→a或a→A）。注意：基因突变不改变基因的数量和位置，仅改变碱基序列。（2）发生与特点时期：主要发生在DNA复制时（有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期）。原因：内因（复制差错）、外因（物理诱变：紫外线、X射线；化学诱变：亚硝酸盐；生物诱变：病毒）。特点：普遍性（所有生物均可发生）、随机性（可发生在任何时期、任何DNA部位）、低频性、不定向性（一个基因可突变为多个等位基因）、多害少利性。（3）意义基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料（如抗药菌的出现）。3.2基因重组：性状组合的“魔术手”（1）类型与发生减数分裂型：①四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换（基因重组）；②减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因工程型：通过转基因技术将外源基因导入受体细胞（如抗虫棉的培育）。（2）意义基因重组是生物变异的重要来源，为进化提供丰富材料，是杂交育种的原理（如杂交水稻的培育）。3.3染色体变异：结构与数目的“重构”（1）结构变异：染色体的“片段变化”包括缺失（如猫叫综合征，5号染色体部分缺失）、重复、倒位、易位（非同源染色体之间的片段交换，与交叉互换的区别：交叉互换是同源染色体间的基因重组）。（2）数目变异：染色体组的“增减”染色体组：细胞中一组非同源染色体，形态功能各异，携带全部遗传信息。判断方法：①染色体形态：相同形态的染色体有n条，则有n个染色体组（如果蝇体细胞含4对染色体，2个染色体组）；②基因型：控制同一性状的基因有n个，则有n个染色体组（如Aaa含3个染色体组）。二倍体、多倍体、单倍体：二倍体：由受精卵发育，含2个染色体组（如人、豌豆）。多倍体：由受精卵发育，含≥3个染色体组（如三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦）。单倍体：由配子发育（如雄蜂、花药离体培养的幼苗），含本物种配子的染色体组数（与染色体组数目无关，如四倍体的单倍体含2个染色体组）。育种应用：多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子/幼苗（抑制纺锤体形成，染色体加倍），如三倍体无子西瓜（二倍体→四倍体→与二倍体杂交得三倍体，联会紊乱，无子）。单倍体育种：花药离体培养获单倍体，再用秋水仙素加倍（如小麦育种，明显缩短年限）。第四章遗传的分子基础：基因的“分子密码”4.1DNA是主要的遗传物质（1）经典实验：肺炎链球菌与噬菌体肺炎链球菌转化实验：格里菲思（体内转化）证明S型菌有“转化因子”；艾弗里（体外转化）证明DNA是转化因子（蛋白质、RNA等不是）。噬菌体侵染细菌实验：用³²P（标记DNA）和³⁵S（标记蛋白质）分别标记噬菌体，侵染大肠杆菌后，³²P主要在沉淀物（细菌），³⁵S主要在上清液（外壳），证明DNA是遗传物质。（2）RNA的遗传作用烟草花叶病毒的实验证明RNA是遗传物质，因此DNA是主要的遗传物质（多数生物的遗传物质为DNA）。4.2DNA的结构与复制（1）双螺旋结构：碱基的“互补配对”DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成，外侧是磷酸-脱氧核糖骨架，内侧是碱基对（A-T、C-G），遵循碱基互补配对原则（嘌呤数=嘧啶数）。（2）半保留复制：遗传信息的“传递”时期：有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期。过程：解旋（解旋酶）→合成子链（DNA聚合酶，以母链为模板）→形成子代DNA（每个子代DNA含一条母链、一条子链，即半保留复制）。意义：保持遗传信息的连续性。4.3基因的表达：从DNA到蛋白质（1）转录：DNA→RNA的“语言转换”场所：细胞核（真核）、拟核/细胞质（原核）。模板：DNA的一条链；原料：核糖核苷酸；酶：RNA聚合酶；产物：mRNA（信使RNA，携带遗传信息）、tRNA（转运氨基酸）、rRNA（核糖体组成成分）。（2）翻译：RNA→蛋白质的“密码解读”场所：核糖体；模板：mRNA；原料：氨基酸；工具：tRNA（识别密码子，转运氨基酸）。密码子：mRNA上3个相邻碱基（64种，61种编码氨基酸，3种终止密码子）。过程：核糖体沿mRNA移动，tRNA携带氨基酸脱水缩合形成肽链，最终加工为蛋白质。（3）中心法则：遗传信息的“流动”DNA→RNA（转录）→蛋白质（翻译）；RNA→DNA（逆转录，如HIV）；RNA→RNA（RNA复制，如烟草花叶病毒）；DNA→DNA（复制）。（4）基因对性状的控制直接控制：基因控制蛋白质结构（如镰刀型细胞贫血症，血红蛋白结构异常）。间接控制：基因控制酶的合成，影响代谢（如白化病，酪氨酸酶基因异常导致黑色素合成受阻）。第五章人类遗传病与生物育种5.1人类遗传病：遗传的“风险”与防控（1）类型单基因遗传病：一对等位基因控制（如多指、白化病、红绿色盲）。多基因遗传病：多对等位基因+环境影响（如高血压、糖尿病）。染色体异常遗传病：染色体结构/数目异常（如21三体综合征、猫叫综合征）。（2）监测与预防遗传咨询：分析家族病史，推算再发风险（如父母均为携带者，子女患病概率）。产前诊断：羊水检查、基因诊断等，确定胎儿是否患病。5.2生物育种：遗传规律的“实践应用”（1）杂交育种：“优中选优”原理：基因重组；方法：杂交→自交→选优→自交。优点：操作简单，集中优良性状；缺点：周期长（如杂交水稻需多年选育）。（2）诱变育种：“突变创新”原理：基因突变；方法：物理/化学诱变处理种子/幼苗。优点：提高突变率，获新性状（如太空椒）；缺点：突变不定向，需大量材料。（3）单倍体育种：“快速纯合”原理：染色体数目变异；方法：花药离体培养→秋水仙素加倍。优点：明显缩短育种年限（如小麦育种，2年获纯合子）。（4）多倍体育种：“巨型优势”原理：染色体数目变异；实例：三倍体无子西瓜（无子，含糖量高）、八倍体小黑麦（抗逆性强）。（5）基因工程育种：“定向改造”原理：