2026年儿科先天性肾上腺朊病毒培训

第一章先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床表现与诊断第二章先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的分子遗传学机制与基因型-表型关系第三章CAH治疗策略与药物选择第四章CAH的并发症管理与预防第五章CAH特殊人群的治疗管理第六章CAH的科研进展与未来展望01第一章先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床表现与诊断CAH的全球发病率和早期诊断的重要性临床表现多样诊断时间窗口早期诊断的优势CAH的临床表现因基因型、年龄和严重程度而异，早期诊断对改善预后至关重要新生儿期是CAH诊断的关键时期，错过诊断可能导致严重后果早期诊断可避免脑部损伤、肾上腺危象等严重并发症CAH典型临床表现分类慢性低血钠表现的案例某8岁女孩因频繁呕吐和便秘就诊，检查发现血钠偏低，皮质醇水平正常不同年龄段的临床表现新生儿期以电解质紊乱为主，儿童期以生长发育问题为主，慢性期以消化系统症状为主基因型与表现的关系不同基因型导致的CAH临床表现差异显著，需结合基因型进行综合判断诊断的重要性早期诊断可避免严重并发症，改善患者预后筛查的必要性新生儿筛查是CAH早期诊断的主要手段，可显著降低死亡率和后遗症CAH实验室诊断标准骨龄测定CAH患者常表现为骨龄超前，骨龄-实际年龄差值>1SD提示可能患有CAH尿常规检查CAH患者常表现为尿钙升高，尿钙/肌酐比值>0.2提示可能患有CAH肾上腺超声检查CAH患者常表现为肾上腺增大，肾上腺直径>1.5cm提示可能患有CAH诊断流程图完整的诊断流程包括临床评估、实验室检查和基因检测基因检测CYP21A2基因检测可确诊CAH，并确定基因型影像学检查蝶鞍CT/MRI检查可发现肾上腺增生的特征性表现CAH影像学诊断辅助要点骨龄测定结果骨龄测定显示骨龄超前1.2年，骨龄-实际年龄差值>1SD提示可能患有CAH肾上腺超声检查结果肾上腺超声检查显示肾上腺增大，肾上腺直径>1.5cm提示可能患有CAH影像学检查的意义影像学检查可辅助诊断CAH，并提供治疗参考诊断的重要性早期诊断可避免严重并发症，改善患者预后筛查的必要性新生儿筛查是CAH早期诊断的主要手段，可显著降低死亡率和后遗症02第二章先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的分子遗传学机制与基因型-表型关系分子遗传学背景介绍诊断时间窗口新生儿期是CAH诊断的关键时期，错过诊断可能导致严重后果早期诊断的优势早期诊断可避免脑部损伤、肾上腺危象等严重并发症筛查的重要性新生儿筛查是CAH早期诊断的主要手段，可显著降低死亡率和后遗症家族史家族史有助于识别高风险新生儿，提高筛查效率CYP21A2基因突变分类纯合子突变纯合子突变者中82%出现新生儿危象杂合子突变杂合子突变者中仅23%出现新生儿低血钠复合杂合型复合杂合型中新生儿危象发生率达61%基因型与表现的关系不同基因型导致的CAH临床表现差异显著，需结合基因型进行综合判断诊断的重要性早期诊断可避免严重并发症，改善患者预后筛查的必要性新生儿筛查是CAH早期诊断的主要手段，可显著降低死亡率和后遗症基因检测技术比较数字PCR数字PCR适用于特定基因的检测，检测速度快，但检测范围有限FISH检测FISH检测适用于组织切片中的基因检测，检测时间短，但检测范围有限基因型与表型关联性案例案例13个月女婴，父母为同源杂合子案例25岁男孩，无家族史基因型与表现的关系不同基因型导致的CAH临床表现差异显著，需结合基因型进行综合判断诊断的重要性早期诊断可避免严重并发症，改善患者预后筛查的必要性新生儿筛查是CAH早期诊断的主要手段，可显著降低死亡率和后遗症03第三章CAH治疗策略与药物选择治疗目标与原则案例关联性说明24小时内血钠回升至135mmol/L生长速率第1页案例中女婴需立即补充生理盐水第1页案例中女婴需立即补充生理盐水3岁前需达正常生长速率糖皮质激素治疗常用药物选择氢化可的松：78%患者使用剂量调整方法体重调整：婴儿期按10mg/(kg·d)学龄期按2-4mg/(m²·d)学龄期按2-4mg/(m²·d)青春期按4-6mg/(m²·d)青春期按4-6mg/(m²·d)剂量监测指标血皮质醇水平（每日上午8点抽血）17-OHP水平每月检测1次盐皮质激素治疗代表药物临床判断指标尿钠排泄氟氢可的松：0.05-0.1mg/(m²·d)血钾水平（正常范围3.5-5.0mmol/L）正常范围<100mmol/24h糖盐联合治疗方案剂量分配原则图3展示最佳剂量区间案例按体重计算图3展示最佳剂量区间8岁男孩，体重25kg04第四章CAH的并发症管理与预防并发症风险评估短期并发症第1页案例中女婴可能并发低血糖长期并发症第2页案例中儿童可能并发高血压慢性并发症第3页案例中儿童可能并发骨质疏松案例关联性说明第1页案例中女婴需立即补充生理盐水24小时内血钠回升至135mmol/L第1页案例中女婴需立即补充生理盐水高血压管理策略发病机制治疗方法药物选择醛固酮缺乏导致血管收缩调整醛固酮剂量ACEI类（依那普利）效果优于ARB类骨质疏松防治发病机制醛固酮缺乏抑制骨盐沉积治疗方法双膦酸盐类药物（仅限成人）05第五章CAH特殊人群的治疗管理新生儿期治疗特点危重期治疗方案立即补钠联合补充醛固酮首选氢化可的松：10-20mg/(kg·d)首剂20mmol/kg生理盐水0.05mg/(m²·d)妊娠期治疗要点发病机制治疗