慢性呼吸系统疾病临床诊断指南

慢性呼吸系统疾病临床诊断指南一、引言慢性呼吸系统疾病是全球疾病负担与死亡的重要诱因，涵盖慢性阻塞性肺疾病（COPD）、支气管哮喘、支气管扩张、间质性肺疾病（ILD）、慢性咳嗽等。精准诊断是制定个体化治疗、改善预后的核心前提。本指南结合循证医学证据与临床实践，梳理诊断思路与关键要点，为临床提供实用参考。二、常见疾病谱与核心特征（一）慢性阻塞性肺疾病（COPD）以持续气流受限为核心，与气道/肺组织对有害颗粒的慢性炎症反应增强相关。症状：慢性咳嗽（可终身不愈）、咳痰（黏液/浆液性，急性加重呈脓性）、进行性气促（标志性症状）、胸闷喘息（部分患者）。危险因素：吸烟（主动/被动）、职业粉尘/化学物暴露、生物燃料污染、遗传因素（如α₁-抗胰蛋白酶缺乏）。（二）支气管哮喘以气道慢性炎症、高反应性、可逆性气流受限为特征的异质性疾病。症状：反复发作喘息、气急、胸闷/咳嗽，夜间/凌晨加重，脱离变应原或用药后缓解。表型：过敏性（过敏原触发）、非过敏性（感染/运动触发）、重症哮喘（高剂量治疗反应差）等。（三）支气管扩张症以支气管壁破坏、管腔永久性扩张为核心，反复化脓性炎症为特征。症状：慢性咳嗽、大量脓痰（分层：泡沫-黏液-坏死组织）、反复咯血（部分为“干性支气管扩张”）。高危因素：童年感染（麻疹/百日咳/结核）、免疫缺陷、纤毛运动障碍（如Kartagener综合征）、气道阻塞。（四）间质性肺疾病（ILD）累及肺间质/肺泡腔的异质性疾病，病因复杂（特发性、结缔组织病相关、职业暴露相关等）。症状：进行性呼吸困难（活动后加重）、干咳、乏力消瘦（慢性病程），部分伴杵状指、Velcro啰音（吸气末细湿啰音）。（五）慢性咳嗽（病程>8周）病因涉及多系统，需系统鉴别：常见病因：咳嗽变异性哮喘（CVA）、上气道咳嗽综合征（UACS）、胃食管反流性咳嗽（GERC）、嗜酸粒细胞性支气管炎（EB）。少见病因：变应性咳嗽、支气管结核、肺癌、心因性咳嗽等。三、诊断原则与流程（一）病史采集：精准诊断的“基石”1.症状特征：咳嗽：性质（干/湿）、频率、诱因（过敏原/运动/饮食/体位）、时间规律（昼夜/季节差异）。气促：程度（mMRC分级/CAT评分辅助）、诱发因素（活动/感染/刺激物）、缓解方式（休息/药物/体位）。咳痰：量、颜色、性状（黏液/脓性/血性）、分层（支气管扩张特征）。咯血：量（痰中带血/小量/大咯血）、伴随症状（咳嗽/胸痛/发热提示感染/肿瘤）。2.既往史与暴露史：吸烟史（包年数）、职业暴露（粉尘/化学物/生物制剂）、宠物饲养（过敏原接触）、家族史（哮喘/囊性纤维化等）。既往肺部疾病（结核/肺炎/哮喘）、结缔组织病史（类风湿/红斑狼疮等，提示ILD可能）。（二）体格检查：捕捉关键体征1.一般状态：呼吸频率（12-20次/分，增快提示呼吸功能不全）、发绀（中央性/周围性）、杵状指（ILD/支气管扩张/肺癌等慢性缺氧疾病）。2.肺部体征：哮鸣音：哮喘/COPD急性加重（弥漫性、呼气相为主）；局部哮鸣音提示气道狭窄（肿瘤/异物）。湿啰音：支气管扩张（固定性粗湿啰音）、肺炎（多变性）、ILD（Velcro啰音，吸气末、双肺底为主）。桶状胸、肋间隙增宽、呼吸动度减弱、语颤减弱、叩诊过清音（COPD肺气肿体征）。（三）辅助检查：明确诊断的“利器”1.肺功能检查（核心诊断工具）通气功能：评估气流受限（FEV₁/FVC、FEV₁占预计值%）、通气类型（阻塞性/限制性/混合性）。COPD：吸入支气管舒张剂后FEV₁/FVC<0.7（或低于正常下限），结合症状/暴露史诊断。哮喘：支气管舒张试验阳性（FEV₁改善率≥12%且绝对值增加≥200ml）、激发试验阳性（FEV₁下降≥20%）、PEF日内变异率≥20%（提示可逆性气流受限）。弥散功能：评估肺泡-毛细血管膜功能，ILD/肺气肿等可出现弥散量（DLco）降低。2.影像学检查胸部X线：COPD见肺透亮度增加、肺纹理稀疏、膈肌低平；支气管扩张见“双轨征”“卷发征”；ILD见磨玻璃影、网格状影、蜂窝肺（晚期）。HRCT：诊断支气管扩张（敏感性>90%）、ILD（特征性模式：UIP/NSIP/OP等）、肺癌（结节/肿块/阻塞性肺炎）的关键工具，需结合临床/病理综合判断。3.实验室检查血常规：嗜酸粒细胞升高（哮喘/EB/寄生虫感染）；白细胞/中性粒升高（感染）；血红蛋白升高（慢性缺氧，如COPD/ILD）。炎症标志物：hs-CRP（慢性炎症）、降钙素原（细菌感染鉴别）、IL-5（嗜酸粒细胞性疾病）。过敏原检测：皮肤点刺/血清特异性IgE（过敏性哮喘/变应性鼻炎）。自身抗体：ANA/抗ENA/ANCA等（结缔组织病相关ILD）。4.病理活检经支气管镜肺活检（TBLB）：适用于弥漫性肺疾病（如ILD），获取外周肺组织。外科肺活检（开胸/胸腔镜）：疑难ILD（如特发性肺纤维化鉴别）需多学科讨论（MDT）决定。四、常见疾病诊断标准与鉴别要点（一）COPDvs哮喘：临床特征与肺功能的“博弈”鉴别点COPD哮喘-------------------------------------------------------------------------------起病年龄中老年多见儿童/青少年多见症状演变进行性加重，不可逆成分多发作性，可逆性成分多（重症除外）肺功能特点气流受限呈进行性、不完全可逆气流受限呈可逆性、变异性气道炎症类型中性粒细胞为主嗜酸粒细胞为主（部分表型除外）（二）慢性咳嗽的病因鉴别流程1.第一步：区分“湿性咳嗽”（有痰）与“干性咳嗽”（无痰）。湿性咳嗽优先考虑支气管扩张/慢性支气管炎/肺炎；干性咳嗽优先考虑CVA/UACS/GERC/EB。2.第二步：针对性检查：CVA：支气管激发试验阳性，或PEF变异率≥20%。UACS：有鼻炎/鼻窦炎症状（流涕/鼻塞/咽痒），鼻内镜见鼻后滴流，抗组胺/减充血剂有效。GERC：伴反酸/烧心，24小时食管pH-阻抗监测阳性，PPI试验性治疗有效。EB：痰嗜酸粒细胞≥2.5%，糖皮质激素治疗有效。（三）间质性肺疾病的“多维度”诊断ILD诊断需结合临床（症状/体征/暴露史）、影像（HRCT模式）、肺功能（限制性通气+弥散障碍）、病理（必要时），经MDT讨论。例如：特发性肺纤维化（IPF）：中老年起病，隐匿性呼吸困难，HRCT呈“UIP型”（蜂窝肺/网格影/胸膜下分布），病理符合UIP，除外其他病因。结缔组织病相关ILD：合并关节痛/皮疹/雷诺现象，自身抗体阳性，HRCT多为“NSIP型”（磨玻璃影为主，伴网格影）。五、特殊人群诊断考量（一）老年患者（≥65岁）症状不典型：气促易被归咎于“衰老”，咳嗽/咳痰易被忽视；合并症（心衰/脑血管病）可掩盖或混淆症状。检查挑战：肺功能配合度差（认知/体力问题），需简化操作（如潮气呼吸肺功能）；HRCT需权衡辐射风险。诊断策略：重视家属提供的病史细节，动态观察症状变化（如活动耐力下降），结合血BNP（鉴别心源性呼吸困难）。（二）儿童患者（<14岁）症状特点：哮喘多表现为反复咳嗽（尤其夜间）、喘息，婴幼儿可仅表现为“反复支气管炎”；支气管扩张多继发于先天疾病（如囊性纤维化/纤毛不动综合征）。检查方法：肺功能采用“潮气呼吸”“脉冲振荡”等儿童适用技术；过敏原检测优先皮肤点刺（≥2岁）或血清IgE（<2岁）。诊断陷阱：勿将“反复上呼吸道感染”误诊为哮喘，需结合症状变异性、家族史、肺功能动态变化综合判断。（三）妊娠合并呼吸系统疾病诊断限制：避免放射性检查（HRCT延迟至孕中期，必要时腹部铅衣防护）；肺功能需注意体位（坐位/半卧位）对结果的影响。优先选择：超声（评估胸腔积液/心功能）、痰细胞学（感染性疾病）、血清学检查（过敏原/自身抗体）。六、诊断与诊疗管理的衔接精准诊断的最终目标是指导治疗：COPD：根据GOLD分级（症状评分+急性加重史）选择支气管舒张剂、糖皮质激素、磷酸二酯酶-4抑制剂等，同步戒烟、肺康复。哮喘：根据GINA阶梯治疗，控制变应原暴露，选择ICS/LABA、LTRA、生物制剂（如抗IL-5单抗）。支气管扩张：长期排痰（体位引流/振动排痰仪）、抗菌药物（急性加重或铜绿假单胞菌定植）、手术（局限性病变）。慢性咳嗽：针对病因治疗（如CVA予ICS/LABA，GERC予PPI+促胃肠动力药）。七、临床实践建议1.早期诊断：COPD、ILD等疾病早期干预可延缓进展，建议高危人群（吸烟者/职业暴露者/有家族史者）定期行肺功能筛查。2.动态评估：慢性疾