基因与遗传病：行为准则课件

基因与遗传病：行为准则课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结01ONE前言

前言作为从事临床护理工作12年的护士，我始终记得第一次接触基因相关遗传病患者时的震撼——那是一个3岁的小女孩，因“反复肺炎、独坐不稳”入院，常规检查查不出病因，直到基因检测报告提示“SMN1基因外显子7-8纯合缺失”，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型。孩子母亲握着报告时，指尖微微发抖：“医生，我们夫妻都健康，怎么孩子会得这种病？”那一刻我突然意识到，基因与遗传病的护理，远不止于症状管理，更需要我们用专业、共情与严谨，为患者和家庭架起理解基因奥秘的桥梁。基因，这个曾被视为“生命密码”的微观存在，如今已深度介入临床诊疗——据统计，全球已发现7000余种单基因遗传病，其中80%累及儿童，50%在出生时或儿童期发病。而护理作为医疗链中与患者接触最密切的环节，我们的行为准则不仅关乎护理质量，更直接影响患者对疾病的认知、治疗的配合度，甚至家族遗传风险的防控。

前言今天，我将以近年全程参与护理的SMA患儿小语（化名）为例，结合临床实践，与大家探讨基因与遗传病护理中的核心行为准则——专业评估、精准干预、共情支持、隐私保护，以及贯穿始终的“以患者为中心”的人文关怀。02ONE病例介绍

病例介绍小语，女，4岁2个月，因“运动发育落后2年，反复呼吸道感染6个月”于2022年8月收入我科。首诊时，孩子独坐需扶，无法爬行或站立，双下肢肌力2级（Lovett分级），腱反射减弱；父母均为健康成年人，否认近亲婚配史，家族中无类似病史。入院后，我们配合医生完善了肌电图（提示神经源性损害）、血清肌酸激酶（正常），最终通过全外显子测序（WES）确诊为SMAⅡ型（SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个）。这是一种常染色体隐性遗传病，因运动神经元存活基因1（SMN1）缺失导致脊髓前角运动神经元变性，临床表现为进行性肌无力、肌萎缩，最终可能累及呼吸肌。小语的案例具有典型性：表型与常见儿科疾病（如佝偻病、肌营养不良）重叠，易漏诊；

病例介绍基因检测是确诊“金标准”，但家属对基因检测的意义、遗传性风险认知不足；护理需长期关注运动功能、呼吸支持、营养管理，同时面临家属心理压力与遗传咨询需求。03ONE护理评估

护理评估面对基因遗传病患儿，护理评估需跳出“症状观察”的局限，建立“基因-表型-心理-社会”四维评估体系。以小语为例，我们的评估过程如下：

生理评估：从基因缺陷到功能损害的映射SMA的核心病理是运动神经元丢失，因此我们重点评估：运动功能：采用CHOP-INTEND量表（儿童脊髓性肌萎缩症功能评估量表）量化评分，小语初评18分（总分0-64分，越低提示功能越差），独坐需支撑，扶站时下肢无主动发力；呼吸功能：监测肺活量（FVC占预计值45%）、咳嗽峰流速（CPC80L/min，正常>160L/min），夜间血氧饱和度最低88%；吞咽功能：洼田饮水试验3级（分5级，3级为饮水分次且有呛咳），进食糊状食物时偶发呛咳；并发症风险：因长期坐位，骶尾部皮肤菲薄，压疮风险Braden评分12分（中风险）；因肌无力排痰困难，肺部感染风险高。

心理评估：从病耻感到希望的转折小语母亲初入院时反复追问：“是不是我们做错了什么？”“再生一个孩子也会这样吗？”焦虑自评量表（GAD-7）评分15分（中度焦虑）；小语虽年幼，但能感知父母的紧张，表现为抗拒康复训练时哭闹。

社会评估：家庭支持与遗传防控的挑战小语父亲是程序员，母亲全职照顾她，家庭月收入1.8万元，基因检测（约1.2万元）与后续可能的靶向治疗（如诺西那生钠，年治疗费用约40万元）带来沉重经济压力；家族中无其他患者，父母对“隐性遗传”“携带者筛查”等概念完全陌生。04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下护理诊断（按优先顺序排列）：11.低效性呼吸型态与呼吸肌肌力下降、排痰困难有关（首要问题，直接危及生命）22.躯体移动障碍与脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力有关（影响生活质量的核心问题）33.营养失调（低于机体需要量）与吞咽功能障碍、进食效率低有关（长期营养不良会加重肌无力）44.焦虑（父母）与疾病认知不足、治疗费用高、再生育风险未知有关（心理问题影响照护质量）55.知识缺乏（父母）缺乏基因遗传病的基本知识、家庭护理技能及遗传咨询相关信息（需长期教育）605ONE护理目标与措施

护理目标与措施基因遗传病护理的核心是“精准干预”——基于基因表型制定个性化方案，同时兼顾心理支持与家庭赋能。针对小语的护理目标与措施如下：（一）目标1：维持有效呼吸，降低肺部感染风险（2周内FVC提升至50%预计值，夜间血氧≥92%）措施：呼吸训练：每日2次腹式呼吸训练（用手轻压患儿腹部，引导“吸气鼓腹-呼气缩唇”），配合incentivespirometer（呼吸训练器）增加潮气量；排痰管理：餐后30分钟行胸部物理治疗（由下至上、由外向内叩击背部），痰液粘稠时予生理盐水雾化（每次5ml，Bid）；

护理目标与措施夜间监测：佩戴睡眠血氧监测仪，发现血氧<90%时唤醒患儿变换体位（侧卧位），必要时予无创正压通气（BiPAP）辅助；环境控制：病房湿度维持50%-60%，每日空气消毒2次，限制探视避免交叉感染。（二）目标2：6周内CHOP-INTEND评分提升至25分，独坐稳定（无需支撑）措施：运动康复：在康复治疗师指导下，每日进行2次主动-辅助训练：①仰卧位桥式运动（用软枕垫于腰下，引导患儿抬臀）；②坐位平衡训练（从扶腰到扶肩，逐步减少支撑）；③上肢力量训练（抓握不同重量的软球，从50g开始）；体位管理：避免长时间坐位（每30分钟变换体位），使用定制坐垫（中间凹陷、边缘支撑）分散压力；辅助器具：配置坐姿矫正椅（带胸托、扶手），帮助维持直立位，促进脊柱发育。

护理目标与措施（三）目标3：4周内实现经口进食无呛咳，每日摄入热量达40kcal/kg（小语体重14kg，目标560kcal/日）措施：吞咽训练：从稀糊状食物（如米糊）开始，逐步过渡到软食；喂食时保持患儿直立位（床头抬高45），用小勺子小口喂食（每次5ml），喂后清洁口腔；营养评估：每日记录进食量，每周测量体重、头围，结合血清前白蛋白（PA）调整饮食（小语PA180mg/L，偏低，增加蛋白质摄入如鱼泥、豆腐）；家庭参与：教会母亲“匙喂三步法”（勺子轻压舌面→等待吞咽→再喂下一口），避免催促或强行喂食。

护理目标与措施（四）目标4：2周内父母GAD-7评分降至10分以下，建立照护信心措施：情感支持：每日留10分钟与小语母亲单独沟通，倾听她的担忧（如“我是不是抱她的姿势不对？”“她会不会越来越差？”），用“我理解您的害怕”“我们一起想办法”等共情语言回应；成功体验：让母亲参与康复训练（如辅助小语抬臀），当小语第一次独坐5秒时，及时肯定：“您刚才托她腰部的位置很准，她现在更有安全感了！”；同伴支持：联系已出院的SMA患儿家庭（经同意后），组织线上经验分享会，小语母亲说：“看到乐乐（另一名SMA患儿）现在能扶着走，我突然有了希望。”（五）目标5：出院前父母掌握基因遗传病核心知识（如隐性遗传模式、携带者筛查意义）

护理目标与措施及家庭护理技能措施：知识教育：用“基因小课堂”形式，结合图谱讲解SMN1/SMN2基因的作用（“SMN1是‘发动机’，缺失了就需要SMN2来‘帮忙’，小语的SMN2只有2个，所以力量不足”）；技能培训：现场示范吸痰管使用（深度不超过10cm）、体位转移（从床到轮椅用滑板）、压疮观察（“皮肤变红，按压后不褪色就是危险信号”）；遗传咨询衔接：联系医院遗传门诊，协助父母预约基因携带者检测（结果显示父母均为SMN1杂合缺失携带者），并解释再生育风险（25%概率患儿、50%概率携带者、25%概率正常）。06ONE并发症的观察及护理

并发症的观察及护理基因遗传病的病程往往是“稳定-加重-并发症”的循环，SMA最常见的并发症是肺部感染、压疮和营养不良，需“早观察、早干预”。

肺部感染：最致命的并发症观察要点：体温>37.5℃、呼吸频率>30次/分、咳嗽无力、痰液变稠变黄、血氧饱和度下降；护理措施：一旦发现感染迹象，立即留取痰培养，遵医嘱使用抗生素；加强拍背排痰（每2小时1次），必要时经鼻吸痰（负压<100mmHg）；指导父母记录“呼吸日记”（包括咳嗽次数、痰液性状、血氧值）。

压疮：长期制动的“隐形杀手”观察要点：骨隆突处（骶尾、坐骨结节）皮肤发红、破损，触之皮温升高；护理措施：使用防压疮床垫（交替充气型），每2小时翻身1次；清洁皮肤后涂抹赛肤润（液体敷料）保护；若已出现Ⅰ期压疮（皮肤红斑未破），予透明贴覆盖，避免摩擦。

营养不良：加速疾病进展的“帮凶”观察要点：体重1个月内下降>5%、进食时频繁拒食、血清白蛋白<35g/L；护理措施：调整饮食结构（增加高热量密度食物，如添加奶粉的米糊）；必要时予口服营养补充剂（如小安素）；若经口摄入不足，与医生沟通是否需鼻饲（小语未达到鼻饲指征，通过调整喂食方式后体重稳步增长）。07ONE健康教育

健康教育基因遗传病的护理是“医院-家庭-社区”的延续，健康教育需分阶段、分层次，重点解决“是什么-怎么做-去哪做”的问题。

疾病认知教育（入院24小时内启动）用“故事化”语言解释病因：“小语的身体里缺少一种‘保护神经的蛋白’，就像小树苗缺少肥料，所以肌肉会没力气。”强调基因检测的意义：“这次检测不仅确诊了小语的病，还能帮爸爸妈妈了解未来生育的风险。”

日常照护教育（贯穿住院全程）安全防护：家中移除尖锐家具，地面保持干燥（防跌倒）；01用药指导（若使用靶向治疗）：诺西那生钠需鞘内注射，告知“注射后需去枕平卧4小时，可能出现头痛，属于正常反应”；02紧急情况处理：教会父母判断“呼吸衰竭”（三凹征、口唇发绀），并立即拨打120。03

遗传咨询教育（出院前1周）解释“隐性遗传”模式：“爸爸妈妈各有一个‘有问题’的基因，但平时不生病；小语刚好从两人那里各继承了一个，所以发病了。”强调携带者筛查的重要性：“如果未来想再生宝宝，建议提前做胚胎植入前遗传学检测（PGT），降低再发风险。”

心理调适教育（长期随访）鼓励父母加入患者支持团体（如“脊活”SMA关爱中心），通过同伴互助缓解孤独感；提醒“接纳疾病≠放弃希望”：“小语现在虽然坐不稳，但通过康复训练，她可能学会更多技能，我们一起慢慢来。”08ONE总结

总结回顾小语的护理过程，我深刻体会到：基因与遗传病的护理，不仅是对“疾病”的照护，更是对“生命密码”的敬畏与解读。我们的行为准则，应始终围绕“专业、共情、精准”展开——专业：掌握基因检测报告的解读要点（如SMN2拷贝数与病情严重度的关系），熟悉遗传病的特异性护理技术（如SMA的呼吸管理）；共情：理解家属“