全身型幼年特发性关节炎的全球指南总结2026

全身型幼年特发性关节炎的全球指南总结2026全身型幼年特发性关节炎（systemicjuvenileidiopathicarthritis,sJIA）是一种以高热、皮疹、关节炎及全身炎症为特征的儿童风湿性疾病，易合并巨噬细胞活化综合征（MAS）等严重并发症。近年来，“达标治疗（Treat-to-Target,T2T）”理念被引入sJIA管理，强调通过动态评估疾病活动度并调整治疗，最终达到临床缓解或低疾病活动度（LDA），以改善预后。基于全球主要指南（如EULAR/ACR-PRINTO、ACR等）梳理sJIA达标治疗的核心要点：一、sJIA的诊断与疾病活动度评估1.诊断标准遵循2001年ILAR分类标准（需排除感染、肿瘤等其他病因）：发热≥2周（弛张热，每日峰温≥39℃），伴至少2项：橙红色斑丘疹（随热起疹，热退疹消）；淋巴结肿大；肝脾肿大；浆膜炎（胸膜炎/心包炎）。关节炎（≥1个关节受累）。2.疾病活动度评估指南推荐使用量化工具定期评估，常用指标包括：JADAS（幼年关节炎疾病活动评分）：整合关节计数、医生整体评估（PGA）、患者/家长报告结局（如CHAQ）及炎症指标（ESR），分为JADAS27、JADAS71等版本。cJADAS（简化版）：更适合临床快速评估。临床缓解标准：无活动性关节（肿胀/压痛）、无全身炎症（无发热/皮疹）、炎症指标（ESR/CRP）正常。二、全球指南的核心治疗原则1.治疗目标（T2T核心）指南一致强调：短期目标是快速控制全身炎症（退热、缓解症状），长期目标是实现临床缓解或LDA，预防关节破坏、MAS及长期并发症（如生长障碍）。2.分层治疗策略根据疾病表型（全身型vs.关节炎主导型）和活动度选择初始治疗，强调早期强化干预，避免糖皮质激素（GCs）长期大剂量使用。三、达标治疗的具体实施路径1.初始治疗：控制全身炎症轻中度活动（无/轻度关节炎）：首选NSAIDs（如萘普生），若48-72小时无效或病情重，尽早加用GCs（泼尼松1-2mg/kg/d，最大60mg/d）。重度活动（高热、MAS风险高）：直接启用GCs（静脉甲泼尼龙冲击，10-30mg/kg/d，≤1g/d，3天），同时启动生物制剂（如IL-1/IL-6抑制剂）。2.进阶治疗：针对关节炎与慢性炎症传统DMARDs（csDMARDs）：甲氨蝶呤（MTX，10-15mg/m²/周）用于合并关节炎者，但对全身炎症效果有限，常与生物制剂联用。生物制剂（bDMARDs）：指南强烈推荐早期使用（尤其对传统治疗反应不佳或高疾病活动度患者）：IL-1抑制剂（阿那白滞素、卡那单抗）：优先用于全身炎症突出（发热、皮疹）或MAS高风险者。IL-6抑制剂（托珠单抗）：对关节炎和全身炎症均有效，适用于合并高炎症反应或IL-1抑制剂不耐受者。TNF抑制剂（依那西普、阿达木单抗）：主要用于以关节炎为主的sJIA，对全身炎症效果较弱。3.激素减量策略目标：尽可能快速减停GCs（理想状态下3-6个月内停用）。生物制剂可显著降低GCs用量（如托珠单抗联合治疗时，泼尼松剂量可每月减半）。若需长期使用（<0.2mg/kg/d），需监测副作用（生长抑制、骨质疏松、感染等）。4.定期评估与调整治疗频率：初始每1-3个月评估一次，稳定后每3-6个月评估。调整依据：未达到目标（如JADAS>10）→升级治疗（如加用生物制剂或更换生物制剂类型）；达到缓解→尝试减药（先减GCs，再减生物制剂）。四、特殊并发症的管理巨噬细胞活化综合征（MAS）：sJIA最致命并发症（发生率约10%），表现为持续高热、血细胞减少、肝酶升高、铁蛋白显著升高（>10000ng/mL）。早期识别：监测铁蛋白、甘油三酯、纤维蛋白原等。紧急处理：大剂量GCs（静脉甲泼尼龙）、IL-1抑制剂（阿那白滞素）、环孢素A，必要时血浆置换。慢性关节炎与关节保护：即使全身炎症控制，仍需关注关节病变（约50%患儿遗留关节畸形）。物理治疗（维持关节活动度）、矫形器辅助。长期低疾病活动度（JADAS≤3）可降低关节损伤风险。五、长期管理与预后生长发育监测：GCs和生物制剂可能影响身高，需定期评估骨龄、生长激素水平。疫苗接种：生物制剂治疗期间避免活疫苗（如麻疹、水痘），灭活疫苗可正常接种。生活质量：关注心理状态（疾病对上学、社交的影响），多学科团队（风湿科、儿科、康复科）协作。总结全球指南推荐的sJIA达标治疗核心是“早期、强效、个体化”：以临床缓解/LDA为目标，