小儿自身炎症性疾病（家族性地中海热）个案护理

小儿自身炎症性疾病（家族性地中海热）个案护理一、案例背景与评估（一）患者基本信息患儿轩轩，男，1岁2月龄，籍贯河南，无过敏史，G1P1，足月剖宫产出生，出生体重3.2kg，按时完成国家免疫规划疫苗接种。父母非近亲结婚，父亲30岁，母亲28岁，均体健，否认家族遗传病史（入院后完善家族基因筛查时发现患儿外祖父携带MEFV基因杂合突变，无临床症状）。（二）主诉与现病史患儿因“反复发热伴皮疹4月余，加重3天”入院。家长诉4月前无明显诱因出现发热，体温波动于38.5-39.8℃，发热时躯干、四肢出现散在红色斑丘疹，按压褪色，无瘙痒，热退疹消；伴膝关节、踝关节肿胀，活动受限，无关节畸形。曾于当地医院就诊，查血常规示白细胞13.2×10⁹/L，中性粒细胞78%，CRP45mg/L，ESR38mm/h，予“头孢类抗生素”静脉滴注5天，体温降至正常，关节肿胀缓解，但停药1周后症状复发。此后每月发作1-2次，每次持续3-5天，均需抗感染治疗后缓解。3天前再次发热，体温最高40.1℃，皮疹范围扩大至面部，膝关节肿胀明显，患儿哭闹拒抱，进食量较平时减少1/2，为进一步诊治收入我院儿科风湿免疫病房。（三）既往史与家族史既往史：患儿出生后无窒息、黄疸病史，6月龄时因“急性支气管炎”住院治疗7天，痊愈出院；无手术、输血史，无药物过敏史。家族史：父亲家族无类似疾病患者，母亲家族中患儿外祖父（55岁）曾因“反复腹痛”行腹部CT检查无异常，未明确诊断，无发热、皮疹症状；外祖母、舅舅均体健，否认自身免疫病、遗传性疾病史。（四）体格检查入院时体格检查：T39.7℃，P135次/分，R32次/分，BP85/55mmHg，体重8.2kg（低于同年龄、同性别儿童第10百分位，正常参考值8.5-10.5kg），身高75cm（位于同年龄、同性别儿童第25-50百分位）。神志清，精神差，烦躁哭闹，面部、躯干、四肢可见散在红色斑丘疹，直径2-5mm，按压褪色，无破溃、渗出；浅表淋巴结未触及肿大；咽无充血，扁桃体无肿大；颈软，无抵抗；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率135次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大；膝关节、踝关节肿胀，皮温升高，被动活动时患儿哭闹明显，活动范围受限（膝关节屈曲最大角度60°，正常参考值120°；踝关节背伸最大角度5°，正常参考值20°），其余关节无异常；神经系统检查未见阳性体征。（五）辅助检查血常规（入院当日）：白细胞15.6×10⁹/L（正常参考值4.0-12.0×10⁹/L），中性粒细胞82%（正常参考值40%-75%），淋巴细胞15%（正常参考值20%-50%），血红蛋白108g/L（正常参考值110-130g/L），血小板365×10⁹/L（正常参考值100-300×10⁹/L）；炎症指标：CRP72mg/L（正常参考值0-10mg/L），ESR52mm/h（正常参考值0-20mm/h），血清淀粉样蛋白A（SAA）180mg/L（正常参考值0-10mg/L）；血生化：白蛋白31g/L（正常参考值35-50g/L），总蛋白58g/L（正常参考值60-80g/L），谷丙转氨酶（ALT）28U/L（正常参考值0-40U/L），谷草转氨酶（AST）32U/L（正常参考值0-40U/L），肌酐25μmol/L（正常参考值27-62μmol/L），尿素氮2.1mmol/L（正常参考值1.8-6.5mmol/L），电解质（钠、钾、氯、钙）均正常；病原学检查：血培养（需氧+厌氧）阴性，咽拭子培养无致病菌生长，呼吸道病毒抗原检测（流感病毒、腺病毒、合胞病毒）阴性；自身抗体：抗核抗体（ANA）阴性，抗双链DNA抗体（dsDNA）阴性，抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP）阴性，类风湿因子（RF）阴性；影像学检查：膝关节超声示关节腔少量积液（深度约3mm），滑膜轻度增厚（厚度约2mm），未见关节骨质破坏；腹部超声示肝脾大小正常，无腹腔积液；基因检测：外周血单个核细胞MEFV基因检测示V726A杂合突变（入院后第7天出结果）。（六）疾病诊断与分型根据《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识（2021版）》，结合患儿反复发热（每月发作1-2次，持续3-5天）、发热相关性皮疹、关节受累（肿胀、积液），炎症指标（CRP、ESR、SAA）显著升高，抗感染治疗无效，MEFV基因V726A杂合突变，排除感染、自身免疫病、肿瘤性疾病，确诊为“家族性地中海热（FMF），不完全型（无腹痛、胸膜炎症状）”。二、护理问题与诊断（一）体温过高：与MEFV基因突变导致炎症因子（IL-1、IL-6）大量释放，机体炎症反应激活有关依据：患儿入院时T39.7℃，入院前4月反复发热（T38.5-40.1℃），CRP72mg/L、ESR52mm/h、SAA180mg/L，均高于正常范围。（二）急性疼痛：与关节腔积液、滑膜增厚导致关节肿胀、组织压迫有关依据：患儿膝关节、踝关节肿胀，皮温升高，被动活动时哭闹明显，拒绝肢体触碰，FLACC疼痛评分（面部表情、肢体活动、行为、哭闹、安抚反应）为7分（总分10分，7-10分为重度疼痛）。（三）营养失调（低于机体需要量）：与发热导致能量消耗增加、疼痛影响进食意愿有关依据：患儿体重8.2kg，低于同年龄、同性别儿童第10百分位；白蛋白31g/L、总蛋白58g/L，均低于正常参考值；家长诉患儿近3天进食量较平时减少1/2，每日奶量从600ml降至300ml，辅食（米糊、菜泥）基本未摄入。（四）皮肤完整性受损风险：与反复皮疹、汗液刺激、患儿搔抓（潜在）有关依据：患儿发热时反复出现红色斑丘疹，皮肤屏障功能暂时受损；发热时出汗较多，汗液中含有的盐分、代谢废物可能刺激皮肤；患儿年龄小，若皮疹伴瘙痒（目前无瘙痒，但病情变化可能出现），易出现搔抓行为，增加皮肤破损风险。（五）家长焦虑：与患儿病情反复、诊断不明确（入院初期）、担心疾病预后及药物副作用有关依据：家长入院时反复询问“孩子为什么总发烧”“会不会影响以后发育”“吃的药有没有副作用”，夜间陪护时频繁查看患儿体温、皮疹，入睡困难；焦虑自评量表（SAS）评分58分（正常<50分，50-59分为轻度焦虑）。（六）知识缺乏（家长）：与家长对家族性地中海热的病因、治疗方案、病情监测、居家护理知识不了解有关依据：家长否认家族遗传病史，入院前未听说过“自身炎症性疾病”；不清楚患儿需长期服用秋水仙碱，询问“炎症消了能不能停药”；不会观察病情复发迹象，未记录过患儿发热、皮疹发作规律。三、护理计划与目标（一）短期目标（入院1周内）患儿体温控制在37.5℃以下，发热间隔延长，无高热（T≥39℃）发作；患儿关节疼痛缓解，FLACC疼痛评分降至3分以下，膝关节、踝关节肿胀减轻，被动活动时无明显哭闹；患儿每日进食量恢复至病前水平（奶量600ml+辅食150ml），体重无下降；患儿皮疹消退，皮肤保持完整，无破损、感染；家长焦虑情绪缓解，SAS评分降至50分以下，能主动与医护沟通病情；家长掌握家族性地中海热的基本病因、秋水仙碱的服用方法及常见副作用，能正确记录患儿体温、皮疹变化。（二）长期目标（出院后3个月内）患儿发热发作频率降至每月≤1次，每次持续时间缩短至≤2天，无高热发作；患儿关节肿胀完全消退，活动范围恢复正常，无关节畸形；患儿体重增长至同年龄、同性别儿童第25百分位以上（约8.8kg），白蛋白、总蛋白恢复正常；患儿皮肤无反复皮疹，皮肤屏障功能良好；家长焦虑情绪完全缓解，SAS评分<50分，能从容应对患儿病情波动；家长熟练掌握居家护理技巧（如发热护理、饮食调整），能按时带患儿复查，遵医嘱调整药物剂量，无自行停药、减量情况。四、护理过程与干预措施（一）体温过高的护理干预体温监测：采用腋下测温法，每4小时测量1次体温，发热期（T≥38.5℃）每2小时测量1次，记录体温变化趋势；同时监测心率、呼吸，观察患儿精神状态（如哭闹、嗜睡），及时发现热性惊厥先兆（如双眼凝视、肢体强直）。入院当日患儿T39.7℃，予前额贴降温贴，减少衣物覆盖（仅穿纯棉单衣），保持病室温度22-24℃，湿度50-60%；物理降温：当T38.5-39℃时，采用温水擦浴（水温32-34℃），擦浴部位为颈侧、腋窝、腹股沟、腘窝等大血管丰富处，每次15-20分钟，避免擦浴胸前、腹部（防止受凉）及使用酒精擦浴（避免皮肤吸收中毒）；入院第2天患儿T38.8℃，擦浴后30分钟复测T38.1℃，效果良好；药物降温：遵医嘱予布洛芬混悬液（5-10mg/kg/次），患儿体重8.2kg，每次予4ml（含布洛芬40mg），口服，体温≥38.5℃时使用，两次用药间隔≥6小时，24小时用药不超过4次；入院当日16：00予布洛芬后，18：30复测T37.4℃，未再出现高热；病因治疗护理：确诊FMF后，遵医嘱予秋水仙碱口服（0.5mg/次，每日2次，餐后服用），向家长解释该药为FMF的一线治疗药物，可抑制炎症因子释放，减少发作频率，告知需长期服用，不可自行停药；给药时使用喂药器（避免呛咳），观察患儿服药后有无呕吐（若服药后30分钟内呕吐，需补喂半剂量）；入院第3天患儿开始规律服用秋水仙碱，未出现呕吐、腹泻等副作用，体温波动于37.0-37.5℃。（二）急性疼痛的护理干预疼痛评估：采用FLACC疼痛评分量表，每4小时评估1次，记录评分变化；同时观察关节肿胀程度（用软尺测量膝关节周径，入院时左侧膝关节周径18cm，右侧17.5cm，正常参考值15-16cm）、皮温及活动范围，判断疼痛缓解情况；体位护理：协助患儿采取舒适体位，如膝关节垫软枕（高度3-5cm），避免关节过度屈曲或伸展；更换尿布、衣物时动作轻柔，避免触碰肿胀关节，减少疼痛刺激；入院第2天患儿哭闹减少，可短暂保持坐位（约10分钟）；局部护理：遵医嘱予冷敷（适用于急性炎症期，发病72小时内），用毛巾包裹冰袋（温度0-4℃），外敷于肿胀关节，每次15分钟，每日3次，减轻滑膜充血、水肿；入院第3天左侧膝关节周径降至17cm，右侧降至16.8cm，FLACC评分降至4分；药物镇痛：当FLACC评分≥5分时，遵医嘱予对乙酰氨基酚混悬滴剂（10-15mg/kg/次），患儿每次予1ml（含对乙酰氨基酚100mg），口服，两次用药间隔≥4小时，24小时不超过5次；入院当日20：00患儿FLACC评分8分，予对乙酰氨基酚后1小时复测评分降至5分，患儿可安静入睡；安抚干预：通过播放轻柔音乐、使用安抚奶嘴、家长怀抱安抚等方式转移患儿注意力，减少疼痛感知；入院第4天患儿关节肿胀明显减轻，FLACC评分稳定在2-3分，被动活动膝关节时无明显哭闹。（三）营养失调的护理干预营养评估：每日记录患儿进食量（奶量、辅食量）、饮水量，每周测量体重1次；结合血生化指标（白蛋白、总蛋白），评估营养状况变化；入院时患儿每日奶量300ml，辅食0ml，予营养支持计划；饮食调整：采用“少量多餐”模式，每日喂奶5-6次（每次100-120ml），辅食从流质（米汤、稀米糊）开始，逐渐过渡到半流质（菜泥、蛋黄泥），每次50ml，每日2-3次；避免喂食过烫、过凉食物，减少胃肠道刺激；入院第3天患儿奶量恢复至500ml，辅食摄入100ml（米汤50ml+菜泥50ml）；营养补充：遵医嘱予复方氨基酸注射液（小儿型）50ml静脉滴注，每日1次，补充蛋白质，改善低蛋白血症；入院第5天复查白蛋白33g/L，总蛋白61g/L，较入院时升高；进食环境营造：保持病室安静，喂奶时避免医护操作干扰，家长怀抱喂食（增加安全感），鼓励患儿自主进食（如用手抓握辅食）；入院第6天患儿奶量达600ml，辅食150ml（米糊50ml+菜泥50ml+蛋黄泥50ml），体重8.3kg（较入院时增加0.1kg）；饮食指导：向家长讲解患儿每日所需热量（1岁小儿约100kcal/kg，每日需820kcal），换算为食物量（如100ml奶约67kcal，50g米糊约170kcal），指导家长出院后继续坚持“少量多餐”，逐渐添加瘦肉泥、鱼泥等优质蛋白辅食，避免辛辣、油腻食物。（四）皮肤完整性受损风险的护理干预皮肤观察：每日观察皮疹出现时间、部位、形态、消退情况，记录皮疹变化；检查皮肤有无破损、渗液、红肿，重点关注皮疹密集部位（如躯干）；入院第1天患儿面部、躯干有散在斑丘疹，无破损，予每日温水清洁；皮肤清洁：每日用温水（38-40℃）为患儿洗澡1次，时间5-10分钟，避免使用肥皂、沐浴露（减少皮肤刺激）；洗澡后用柔软毛巾轻轻拍干皮肤，涂抹婴儿专用保湿霜（如凡士林），保持皮肤湿润；入院第3天患儿皮疹开始消退，无新出皮疹；衣物护理：选择纯棉、宽松、柔软的衣物，避免化纤、羊毛材质（防止摩擦刺激）；衣物每日更换，清洗时使用婴儿专用洗衣液，避免残留洗涤剂刺激皮肤；搔抓预防：为患儿修剪指甲（每周2次），避免指甲过长抓伤皮肤；若出现皮疹瘙痒（如患儿抓挠皮肤），遵医嘱予炉甘石洗剂外涂（每日2-3次），缓解瘙痒；住院期间患儿未出现皮肤搔抓、破损。（五）家长焦虑的护理干预沟通支持：每日与家长沟通15-20分钟，用通俗语言解释病情（如“孩子反复发热是因为基因导致的炎症反应，不是感染，规范吃秋水仙碱就能控制”），告知检查结果（如基因检测结果出来后及时说明“MEFV基因突变是疾病原因，外祖父携带但无症状，孩子预后良好”）；耐心解答家长疑问，避免使用“可能”“不确定”等模糊表述；心理疏导：倾听家长的担忧（如“担心药物影响孩子发育”），给予共情回应（“我理解你担心药物副作用，秋水仙碱在儿童中使用很安全，我们会定期监测肝肾功能，不会影响发育”）；分享同类患儿的康复案例（如“之前有个1岁的宝宝，吃了3个月秋水仙碱，现在很少发烧了”），增强家长信心；放松指导：教家长简单的放松技巧，如深呼吸（吸气4秒，屏息2秒，呼气6秒）、渐进式肌肉放松（从手部开始，逐部位紧张-放松），每日睡前练习10分钟，缓解焦虑情绪；入院第5天家长SAS评分降至48分，诉“晚上能睡5-6小时了，不那么担心了”；家庭参与：鼓励家长参与护理过程（如给患儿喂药、擦浴、安抚），增强对疾病的掌控感；告知家长“你最了解孩子，观察到任何异常都可以及时告诉我们，我们一起处理”，建立医患信任关系。（六）知识缺乏的护理干预疾病知识指导：制作《家族性地中海热家长护理手册》，内容包括病因（MEFV基因突变）、临床表现（发热、皮疹、关节痛）、诊断依据，用图片展示皮疹、关节肿胀特点，便于家长理解；每日用10分钟讲解手册内容，提问巩固（如“孩子发烧时出现什么情况需要及时来医院？”）；用药指导：详细讲解秋水仙碱的服用方法（“每天2次，饭后吃，每次0.5mg，用喂药器喂，不要和牛奶一起喂，会影响吸收”）、常见副作用（腹泻、呕吐，出现后及时告知医生，不要自行停药）、重要性（“长期吃才能减少发作，停药会导致病情反复”）；教会家长识别药物包装（如“这个蓝色盒子的就是秋水仙碱，不要和其他药弄混”）；病情监测指导：教会家长使用体温计（腋下测温5分钟，正常范围36-37.2℃），记录患儿发热时间、体温峰值、皮疹出现情况、关节症状；制作《病情记录卡》，指导家长每日填写，复诊时携带；居家护理指导：讲解发热护理（“体温38.5℃以下用降温贴，38.5℃以上吃布洛芬，不要用酒精擦浴”）、饮食护理（“多吃蛋、肉、菜，保证营养，不要吃太甜、太咸的”）、活动指导（“不发作时可以正常玩，发作时让孩子多休息，不要强迫活动关节”）；复查指导：告知复查时间（出院后1个月、3个月复查血常规、CRP、肝肾功能）、复查地点（儿科风湿免疫门诊）、注意事项（“复查前一天晚上10点后不要吃东西，早上空腹抽血”）；留下科室联系电话，方便家长随时咨询。（七）出院护理与随访患儿入院第10天，体温稳定在36.8-37.2℃，皮疹完全消退，膝关节、踝关节肿胀消失（左侧膝关节周径15.5cm，右侧15.2cm），FLACC评分0分，每日进食量650ml（奶）+200ml（辅食），体重8.4kg，复查CRP8mg/L、ESR15mm/h、白蛋白35g/L，均恢复正常，予出院。出院时再次核对家长掌握的护理知识（如秋水仙碱服用方法、病情记录方法），确认无误后办理出院手续；建立随访档案，出院后第1周、2周、1个月电话随访，了解患儿病情（有无发热、皮疹）、用药情况（有无漏服、副作用）、饮食睡眠情况，及时解答疑问；出院后2周随访时家长诉“孩子没再发烧，能正常走路、玩玩具，秋水仙碱每天都按时吃，没出现腹泻”。五、护理反思与改进（一）护理效果总结患儿住院期间，通过体温监测、物理降温、药物干预及秋水仙碱病因治疗，体温控制在正常范围，无高热发作；关节疼痛缓解，肿胀消退，活动恢复正常；进食量恢复，体重略有增长，营养状况改善；皮肤保持完整，无破损；家长焦虑情绪缓解，掌握疾病护理知识，护理目标全部达成。出院后随访3个月，患儿发热发作1次（持续1天，T38.2℃，未用退热药自行降至正常），无皮疹、关节痛，体重增长至9.0kg（同年龄、同性别儿童第30百分位），家长遵医嘱规律服药，复查指标正常，护理效果显著。（二）护理亮点个性化疼痛护理：针对小儿无法语言表达疼痛的特点，采用FLACC量表结合关节体征（周径、皮温）评估疼痛，精准判断疼痛程度；结合冷敷、药物、安抚干预，多维度缓解疼痛，效果明显；家长参与式护理：鼓励家长参与喂药、皮肤护理、病情记录，既增强家长对疾病的认知，又建立医患信任，提升护理依从性；可视化健康指导：制作图文手册、病情记录卡，将复杂的疾病知识、护理方法简化，便于低文化程度家长理解掌握，减少知识传递偏差。（三）护理不足与原因分析入院初期病情评估不全面：入院时未详细询问家族成员的“隐性症状”（如患儿外祖父的反复腹痛），导致基因检测申请延迟1天（入院第2天才申请），影响诊断速度；原因：对FMF的家族遗传特点认识不足，病史采集时重点放在患儿自身症状，忽略家族成员的潜在症状；营养评估工具单一：仅通过体重、进食量、白蛋白评估营养状况，未使用儿童营养风险及发育不良筛查工具（如STRONGkids量表），无法精准判断营养风险等级；原因：对儿童专科营养评估工具掌握不熟练，临床应用意识