小儿神经皮肤综合征（结节性硬化症）个案护理

小儿神经皮肤综合征（结节性硬化症）个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患儿姓名：明明（化名），性别：男，年龄：1岁6个月，体重：10kg，身高：78cm，入院日期：202X年X月X日，入院科室：儿科神经专科，入院诊断：结节性硬化症（TSC）、症状性癫痫、精神运动发育迟缓。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、缺氧史，Apgar评分10分；混合喂养至1岁，现主食为泥糊状食物，辅食添加基本正常。（二）现病史患儿出生后3个月，家长偶然发现其躯干出现2处淡白色斑块，无红肿、瘙痒，未予特殊处理。6个月时患儿首次出现惊厥发作，表现为意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽搐，持续约1分钟后自行缓解，当时未就医。此后癫痫发作频率逐渐增加，从最初每月1-2次增至入院前1周每日1-2次，发作形式同前，发作后患儿精神萎靡、食欲下降。家长为求进一步诊治就诊，门诊以“结节性硬化症？症状性癫痫”收入院。患儿自发病以来，精神稍差，睡眠可，大小便正常，近1个月体重增长0.2kg，生长发育较同龄儿落后（不能独站、独走，不能主动叫“爸爸、妈妈”）。（三）既往史与家族史既往史：无手术、外伤史，无食物、药物过敏史，按国家计划免疫程序完成疫苗接种（卡介苗、乙肝疫苗、脊灰疫苗等），无传染病接触史。家族史：患儿母亲躯干可见3处色素脱失斑，无癫痫、智力障碍病史；父亲体健；无其他家族遗传病史，非近亲结婚。（四）身体评估一般情况：体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸24次/分，血压85/55mmHg，神志清楚，精神稍萎靡，营养中等，自动体位，查体合作。皮肤黏膜：躯干及四肢可见6处色素脱失斑，呈椭圆形或不规则形，最大约3.5cm×2.5cm（位于左腰背部），最小约0.8cm×0.6cm（位于右前臂），边界清晰，表面光滑无脱屑；面部鼻翼两侧及鼻根处可见散在淡红色小丘疹（血管纤维瘤），直径1-2mm，质地稍硬，无压痛、瘙痒；口腔黏膜无溃疡，肛周皮肤无红肿、破损。神经系统：意识清楚，对呼唤反应迟钝，能追视移动玩具，但注意力持续时间短（约10秒）；颅神经检查未见异常（眼球运动正常，面神经无麻痹，听力正常）；四肢肌张力稍增高（上肢肘关节被动活动阻力轻度增加，下肢膝关节被动活动稍受限），肌力V级；能抬头坐稳，但不能独站、独走，双手能抓握玩具但不能主动传递；腹壁反射存在，膝反射、跟腱反射正常，巴氏征阴性，布氏征、克氏征阴性。其他系统：头颅无畸形，前囟已闭（1岁时闭合）；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常（4次/分）；外生殖器无畸形，四肢无畸形，指（趾）甲无异常。（五）辅助检查影像学检查：头颅MRI（202X年X月X日）：双侧侧脑室旁可见多发类圆形短T1、长T2信号结节，最大直径约0.7cm，边界清晰；脑沟略增宽，脑回略变浅，提示轻度脑发育不良；双侧海马结构对称，未见明显异常；脑室系统无扩张，中线结构居中。腹部B超（202X年X月X日）：肝、胆、胰、脾、肾未见明显异常，未探及肾血管平滑肌脂肪瘤。电生理检查：脑电图（202X年X月X日，清醒+睡眠期）：清醒期双侧额颞区可见阵发性2-3Hz尖慢波发放，波幅50-100μV；睡眠期异常放电明显增多，可见全导阵发性尖慢波、棘慢波发放，符合癫痫脑电图改变。实验室检查：血常规（202X年X月X日）：白细胞计数6.9×10⁹/L，中性粒细胞比例45%，淋巴细胞比例52%，血红蛋白116g/L，血小板计数225×10⁹/L，均在正常范围。肝肾功能（202X年X月X日）：谷丙转氨酶（ALT）26U/L，谷草转氨酶（AST）31U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，肌酐36μmol/L，尿素氮2.9mmol/L，均正常。电解质（202X年X月X日）：血钾4.3mmol/L，血钠136mmol/L，血氯98mmol/L，血钙2.25mmol/L，血镁0.9mmol/L，均正常。丙戊酸钠血药浓度（入院后第3天）：58μg/ml（有效治疗范围40-100μg/ml）。发育评估：采用丹佛发育筛查量表（DDST）评估，结果显示：大运动发育相当于10个月婴儿（不能独站），精细运动发育相当于9个月婴儿（不能主动传递玩具），语言发育相当于8个月婴儿（不能发单音节词），适应性行为发育相当于9个月婴儿（对熟悉人反应迟钝），整体发育迟缓。二、护理问题与诊断根据患儿病史、身体评估及辅助检查结果，结合NANDA-I护理诊断标准，确定以下护理问题与诊断：有受伤的风险：与癫痫发作时意识丧失、肢体强直抽搐导致跌倒、舌咬伤、窒息有关。皮肤完整性受损的风险：与皮肤色素脱失斑干燥脱屑、面部血管纤维瘤瘙痒引发搔抓，以及患儿活动时皮肤摩擦有关。生长发育迟缓：与脑内结节导致神经功能损害，影响认知、运动及语言发育有关。营养失调：低于机体需要量的风险，与癫痫发作后食欲下降、咀嚼吞咽功能稍弱，以及能量消耗增加有关。焦虑（患儿家长）：与患儿疾病反复发作（癫痫）、预后不确定、长期护理难度大，以及对疾病遗传风险的担忧有关。知识缺乏（患儿家长）：与家长对结节性硬化症的病因、治疗方案、癫痫紧急处理措施、康复训练方法及并发症预防知识不足有关。三、护理计划与目标（一）短期目标（入院后1周内）患儿癫痫发作次数减少至≤2次/周，发作时无窒息、舌咬伤、跌倒等意外伤害发生。患儿皮肤保持完整，色素脱失斑区域无干燥脱屑，面部血管纤维瘤无搔抓破损，皮肤感染发生率为0。患儿每日热量摄入达到80kcal/kg（按体重10kg计算，每日需800kcal），进食顺利，无呕吐、呛咳。家长能正确复述癫痫发作时的紧急处理流程（如体位摆放、保持呼吸道通畅）及皮肤基础护理方法，知识掌握率≥80%。患儿家长焦虑程度缓解，SAS量表评分由入院时的65分（中度焦虑）降至60分以下（轻度焦虑）。（二）长期目标（入院后3个月内，含出院后随访期）患儿癫痫发作控制在1次/月以内，脑电图异常放电波幅降低、频率减少，丙戊酸钠血药浓度维持在40-100μg/ml。患儿皮肤色素脱失斑无明显增多，面部血管纤维瘤无明显增大，皮肤完整性保持良好。患儿生长发育指标改善：体重每月增长≥0.2kg，身高每月增长≥0.5cm；DDST评估显示大运动发育提升至12个月婴儿水平（能独站片刻），语言发育提升至10个月婴儿水平（能发“爸爸”“妈妈”等单音节词）。患儿家长焦虑程度显著缓解，SAS量表评分降至50分以下（无焦虑），能主动参与患儿护理及康复训练。家长完全掌握患儿用药管理、病情观察、家庭康复训练方法，定期带患儿复查（血药浓度、肝功能、脑电图、发育评估），复查依从性达100%。四、护理过程与干预措施（一）针对“有受伤的风险”的护理干预癫痫发作期护理：发作前预防：密切观察癫痫发作先兆（如患儿出现烦躁不安、面色苍白、肢体轻微抖动），及时将患儿转移至安全区域（如病床中央），移除周围尖锐物品（如床头柜上的水杯、玩具），病床两侧安装床栏并包裹软布，防止碰撞受伤。发作时处理：一旦发作，立即将患儿平卧，头偏向一侧，解开衣领及腰带，清除口鼻分泌物（用吸痰管轻柔吸除，负压≤80mmHg），保持呼吸道通畅；用裹有纱布的压舌板置于患儿上下臼齿间，防止舌咬伤（若患儿牙关紧闭，不可强行撬开，避免牙齿损伤）；记录发作开始时间、持续时长、意识状态、肢体抽搐部位及幅度（如“202X年X月X日10:15，患儿突发意识丧失，双眼上翻，四肢强直抽搐，持续1分20秒后缓解”）；发作期间专人守护，避免按压肢体，防止骨折或关节脱位。发作后护理：发作停止后，协助患儿侧卧休息，观察意识恢复情况（如呼之是否有反应、能否辨认家长），避免立即喂食喂水（防止呛咳），待意识完全恢复后（约30分钟），给予少量温水，观察有无呕吐。用药护理：遵医嘱给予丙戊酸钠口服溶液，剂量为20mg/（kg・d），患儿体重10kg，每日总剂量200mg，分2次服用（每次100mg），于喂奶后30分钟口服（减少胃肠道刺激）。每次给药前严格核对药物名称、剂量、有效期，确保用药准确；用5ml注射器抽取药液，避免剂量误差；喂药时缓慢推入口腔侧壁，防止患儿呛咳或吐出，若服药后15分钟内呕吐量超过一半，及时告知医生补服（补服剂量为原剂量的1/2）。不良反应观察：每日观察患儿有无胃肠道反应（如恶心、呕吐、腹泻），每周复查肝功能（ALT、AST）及血常规，每月监测丙戊酸钠血药浓度。入院后第4天，患儿出现轻微恶心（喂奶后偶有吐奶，量约5ml），告知医生后调整服药时间为两餐之间，症状缓解；第7天复查肝功能，ALT28U/L、AST32U/L，均正常；第10天监测血药浓度为62μg/ml，维持在有效范围。日常安全护理：患儿活动时（如坐、爬）专人全程看护，避免独自留在床上或沙发上；地面保持干燥，若有水渍及时擦干，防止滑倒；穿宽松、防滑的棉质衣物，避免衣物过紧影响活动或绊倒。告知家长癫痫发作时的家庭紧急处理方法，通过情景模拟（如用玩偶演示发作处理）让家长回示教，直至能正确操作；发放“癫痫紧急处理卡”，注明医院急诊电话、患儿病情及用药情况，便于外出时应急使用。（二）针对“皮肤完整性受损的风险”的护理干预皮肤清洁与保湿：清洁护理：每日用38-40℃温水为患儿洗澡（水温用前臂内侧测试，不烫为宜），避免使用刺激性沐浴露（选用婴幼儿专用无皂基沐浴露），洗澡时间控制在10分钟以内，防止皮肤过度清洁导致干燥；洗后用柔软棉质毛巾轻轻拍干皮肤（避免摩擦色素脱失斑区域），重点擦干皮肤褶皱处（如颈部、腋窝、腹股沟），防止汗液刺激。保湿护理：在色素脱失斑区域涂抹医用凡士林保湿霜（每日早晚各1次），涂抹时用指腹轻柔按摩1-2分钟，促进吸收，保持皮肤滋润；面部血管纤维瘤区域涂抹婴幼儿专用保湿乳（每日1次），避免使用含酒精、香料的护肤品，防止刺激皮肤引发瘙痒。入院后第3天，患儿左腰背部色素脱失斑出现轻微脱屑，增加保湿霜涂抹次数至每日3次，3天后脱屑消失。预防搔抓与摩擦：若患儿出现搔抓面部或躯干皮肤的动作，及时用玩具转移注意力，避免搔抓导致皮肤破损；夜间睡觉时为患儿佩戴柔软棉质手套（手套边缘松紧适宜，避免影响血液循环），防止无意识搔抓。选择宽松、柔软的纯棉衣物，避免穿化纤或羊毛材质衣物（减少皮肤摩擦）；衣物清洗时使用婴幼儿专用洗衣液，漂洗干净，避免洗涤剂残留刺激皮肤。皮肤观察与异常处理：每日早晚观察皮肤情况，记录色素脱失斑的数量、大小、颜色变化，面部血管纤维瘤的数量、大小及有无红肿；若发现皮肤破损（如抓痕、渗液），立即用无菌生理盐水清洁创面，涂抹莫匹罗星软膏（每日2次），并用无菌纱布轻轻覆盖（避免摩擦），直至愈合。入院后第6天，患儿右前臂色素脱失斑因搔抓出现0.4cm×0.3cm浅表破损，经上述处理后，第3天创面愈合，无感染。（三）针对“生长发育迟缓”的护理干预运动康复训练：大运动训练：每日上午9:00-9:30、下午15:00-15:30各进行1次，每次30分钟。训练内容包括：①扶站训练：家长双手扶患儿腋下，协助其站立，用色彩鲜艳的玩具（如红色小球）在前方10-15cm处引导，鼓励患儿迈步，每次训练10分钟；②坐姿平衡训练：让患儿坐在软垫上，家长在两侧用玩具引导其左右转身、前倾抓取玩具，每次训练10分钟；③爬行训练：在爬行垫上放置患儿喜欢的玩具，家长用手轻推患儿足底辅助爬行，每次训练10分钟。精细运动训练：每日上午10:00、下午16:00各进行1次，每次15分钟。训练内容包括：①抓握训练：给予不同大小、质地的玩具（如软球、积木、毛绒玩具），引导患儿抓握、放下，每次训练5分钟；②传递训练：家长先将玩具放入患儿左手，引导其传递至右手，再传递回左手，每次训练5分钟；③手指按摩：用指腹轻轻按摩患儿手掌、手指，从指尖到手腕，促进手部感知发育，每次训练5分钟。语言康复训练：日常交流：每日喂奶、洗澡、换尿布时，用温和的语气与患儿交流，重复“爸爸”“妈妈”“宝宝”“吃”“玩”等简单词汇，同时配合手势（如说“吃”时做出喂食动作），每次交流10分钟；呼唤患儿名字，若有反应（如转头、微笑），及时给予表扬（如拍手、说“宝宝真棒”），强化其语言反应意识。听觉刺激：每日播放婴幼儿语言启蒙音频（如儿歌、故事），每日2次，每次15分钟，音量适中（不超过60分贝）；用摇铃、沙锤等发声玩具在患儿左右两侧摇晃，引导其转头寻找声源，促进听觉发育。发育评估与方案调整：每周由儿科康复师采用DDST量表对患儿进行1次发育评估，记录各领域发育水平。入院时大运动发育相当于10个月婴儿，第2周评估提升至11个月婴儿水平（能扶站10秒），第4周提升至11.5个月婴儿水平（能扶走3-5步）；语言发育入院时相当于8个月婴儿，第2周无明显变化，第4周提升至9个月婴儿水平（能发出“啊”“哦”等元音）。根据评估结果调整训练方案：第3周发现患儿对积木玩具兴趣低，将精细运动训练中的积木更换为患儿喜欢的汽车玩具，训练积极性明显提高；语言训练中增加“模仿发音”环节（家长发“爸”音，引导患儿模仿），每日增加10分钟训练时间。（四）针对“营养失调：低于机体需要量的风险”的护理干预个性化饮食计划制定：根据患儿年龄、体重及发育需求，制定每日饮食方案（总热量800kcal，蛋白质25g，脂肪30g，碳水化合物100g）：①早餐（7:00）：配方奶150ml+蒸蛋黄1个+小米粥50ml（约含热量180kcal）；②上午加餐（10:00）：苹果泥30g+婴儿饼干2块（约含热量80kcal）；③午餐（12:00）：鸡肉泥25g+西兰花泥20g+大米粥80ml（约含热量200kcal）；④下午加餐（16:00）：香蕉泥25g+酸奶50ml（约含热量70kcal）；⑤晚餐（18:30）：鱼肉泥25g+胡萝卜泥20g+婴儿米粉80ml（约含热量180kcal）；⑥睡前加餐（21:00）：配方奶150ml（约含热量90kcal）。食物质地调整：考虑患儿咀嚼吞咽功能稍弱，食物以泥糊状为主（如鸡肉剁成泥，蔬菜煮软后打成泥），逐渐过渡到软烂固体食物（如软面条、小块土豆），避免粗糙、坚硬食物（防止呛咳或消化不良）。进食护理：进食体位：喂食时采取半坐位（患儿背靠家长怀中，上半身与水平面呈45°角），避免平躺喂食（防止呛咳、误吸）；使用带软勺头的婴幼儿专用勺子，每次喂食量不超过5ml，缓慢送入口腔内侧，待患儿吞咽后再喂下一口。食欲促进：若患儿癫痫发作后食欲下降（如拒绝进食），适当调整食物种类（如更换为患儿喜欢的南瓜泥、红薯泥），或在食物中添加少量天然调味料（如少量番茄汁），提高食欲；避免强迫进食（防止产生抵触情绪），若进食量不足，可在加餐时补充配方奶或酸奶。营养监测：每周测量1次体重、身高，记录生长曲线（入院时体重10kg、身高78cm，第1周体重10.2kg、身高78cm，第2周体重10.3kg、身高78.5cm，第3周体重10.4kg、身高78.8cm，第4周体重10.5kg、身高79cm），均呈稳步增长趋势，说明营养支持有效。每月复查1次血常规、微量元素（如铁、锌），入院后第4周复查，血红蛋白118g/L，血清铁7.5μmol/L（正常范围7-12μmol/L），血清锌11.2μmol/L（正常范围10-15μmol/L），无贫血及微量元素缺乏。（五）针对“焦虑（患儿家长）”的护理干预心理评估与沟通：入院时采用SAS量表评估家长焦虑程度，患儿母亲SAS评分为65分（中度焦虑），主要担忧：①癫痫频繁发作影响患儿智力；②疾病遗传给未来二胎；③长期康复训练压力大。每日与家长沟通30分钟，倾听其顾虑，给予情感支持（如“我理解你现在很担心，咱们一起努力控制患儿病情，定期复查调整方案，会越来越好的”），同时用通俗语言解释病情（如“脑内结节是导致癫痫的原因，控制好癫痫后，对智力的影响会减轻”），避免使用专业术语引发误解。信息支持与资源链接：向家长发放《结节性硬化症家庭护理手册》，内容包括疾病病因、癫痫处理、皮肤护理、康复训练、复查计划等，手册中配有图片（如癫痫体位摆放图、康复训练动作图），便于理解；推荐权威医学平台（如“中国罕见病联盟”官网）及结节性硬化症病友群，方便家长获取专业信息及与其他家长交流经验。邀请康复效果较好的患儿家长与该家长交流，分享护理经验（如“我家孩子之前也不能走路，坚持训练3个月后就能扶走了”），增强其信心。焦虑缓解指导：教家长简单的放松技巧：如深呼吸训练（取坐位，双手放在腹部，吸气4秒，屏息2秒，呼气6秒，每日3次，每次5分钟）、渐进式肌肉放松（从脚部开始，依次紧绷、放松各部位肌肉，每日1次，每次10分钟），缓解紧张情绪。鼓励家长合理安排休息时间，如白天让家人轮流看护患儿，自己休息1-2小时；周末让家人照顾患儿，外出散步或购物，适当放松。入院后第2周复查SAS量表，患儿母亲评分为58分（轻度焦虑）；第4周复查，评分为52分（接近正常），焦虑程度明显缓解。（六）针对“知识缺乏（患儿家长）”的护理干预用药知识指导：详细讲解丙戊酸钠的作用（控制癫痫发作）、剂量（每次100mg，每日2次）、服用时间（两餐之间）、不良反应（如恶心、呕吐、肝功能损害），指导家长每次服药后记录用药时间、剂量及患儿反应（如“202X年X月X日8:00，服用丙戊酸钠100mg，无呕吐”）；告知定期复查血药浓度（每月1次）、肝功能（每月1次）的重要性，以及复查前的注意事项（如查血药浓度需空腹4小时）。演示药物抽取方法（用5ml注射器抽取丙戊酸钠口服溶液，确保剂量准确），让家长回示教，直至能独立操作；提醒家长药物需避光、室温保存，避免儿童接触。病情观察指导：指导家长观察癫痫发作的先兆（如烦躁、肢体抖动）、发作表现（意识状态、抽搐部位）及持续时间，若出现以下情况需立即就医：①发作持续超过5分钟不缓解；②24小时内发作超过3次；③发作后意识长时间不恢复。指导观察皮肤变化：若出现新的色素脱失斑、血管纤维瘤明显增大，或皮肤破损感染（如红肿、渗液），及时就诊；观察患儿精神状态、食欲、睡眠，若出现精神萎靡、拒食、嗜睡，需及时告知医生。家庭康复与复查指导：示范运动、语言康复训练的具体动作，让家长回示教（如扶站训练的姿势、语言交流的方法），确保能正确操作；制定家庭康复训练计划（每日训练时间、内容），指导家长记录训练情况（如“今日扶站训练10分钟，患儿能站立8秒”），定期（每周）与康复师沟通调整方案。明确复查计划：出院后每月复查1次血药浓度、肝功能，每2个月复查1次脑电图，每3个月复查1次发育评估、头颅MRI；告知复查流程（提前预约门诊、携带既往检查报告），并在手册上标注复查时间，提醒家长按时带患儿复查。知识掌握评估：出院前采用提问+操作的方式评估家长知识掌握情况，提问内容包括“癫痫发作时如何处理”“丙戊酸钠的服用方法”“康复训练的频率”等，操作考核包括“药物抽取”“扶站训练演示”，家长回答正确率达90%，操作考核合格，说明知识掌握良好。五、护理反思与改进（一）护理效果总结患儿住院4周期间，通过系统的护理干预，各项护理目标基本达成：①癫痫发作次数由入院时每日1-2次减少至出院前每周1次，发作时无窒息、外伤，丙戊酸钠血药浓度维持在58-62μg/ml；②皮肤保持完整，色素脱失斑无干燥脱屑，面部血管纤维瘤无搔抓破损，仅出现1次轻微皮肤破损，经处理后愈合；③生长发育指标改善，体重增长0.5kg，身高增长1cm，DDST评估大运动发育提升至11.5个月婴儿水平，语言发育提升至9个月婴儿水平；④家长焦虑程度由中度降至轻度（SAS评分52分），能独立完成用药管理、病情观察及家庭康复训练，复查依从性良好。（二）护理过