线粒体疾病合并运动不耐受个案护理

线粒体疾病合并运动不耐受个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患者姓名：张某，性别：女，年龄：6岁，民族：汉族，体重：18kg，身高：115cm，于2025年3月10日因“活动后乏力、气促2年，加重1个月”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。（二）主诉与现病史患儿2年前无明显诱因出现活动后乏力，表现为行走约50米后即需停下休息，伴轻微气促，休息5-10分钟后可缓解，当时未予重视。1年前症状逐渐加重，行走30米即出现上述症状，且偶有活动后头晕。1个月前患儿乏力、气促症状明显加剧，行走10米即需休息，休息后缓解缓慢，伴食欲减退，体重较前下降1.5kg，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“运动不耐受原因待查”收入院。自发病以来，患儿精神状态尚可，睡眠可，大小便正常。（三）既往史与个人史既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家计划免疫接种疫苗。生长发育较同龄儿童稍迟缓，1岁会走，2岁会说短语，目前能简单交流，但语言表达能力较同龄儿弱。（四）体格检查T：36.8℃，P：98次/分，R：22次/分，BP：95/60mmHg，SpO2：94%（自然状态下）。神志清楚，精神略显萎靡，营养中等，发育迟缓。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5cm，未触及震颤，心界不大，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿，四肢肌张力正常，肌力Ⅳ级（上肢可抬举重物，下肢可站立但行走困难），生理反射存在，病理反射未引出。（五）辅助检查1.血液检查：血常规：WBC6.5×10⁹/L，N55%，L40%，Hb115g/L，PLT220×10⁹/L。血生化：ALT35U/L，AST45U/L，总胆红素12μmol/L，白蛋白38g/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L。乳酸5.8mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），丙酮酸0.35mmol/L（正常参考值0.03-0.1mmol/L），乳酸/丙酮酸比值16.57（正常参考值5-10）。肌酸激酶（CK）280U/L（正常参考值25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常参考值0-24U/L）。2.基因检测：外周血基因检测提示线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变，确诊为线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征（MELAS）。3.肌电图检查：提示肌源性损害，肌电图可见纤颤电位，运动单位动作电位时限缩短、波幅降低，多相波增多。4.头颅MRI：脑内未见明显梗死灶，脑白质信号稍增高，提示脑白质轻度脱髓鞘改变。5.心电图：窦性心律，大致正常心电图。6.肺功能检查：用力肺活量（FVC）1.2L（预计值1.5L，占预计值80%），第一秒用力呼气量（FEV1）1.0L（预计值1.3L，占预计值76.9%），FEV1/FVC83.3%，提示轻度限制性通气功能障碍。（六）病情评估患儿为6岁女童，确诊为线粒体脑肌病（MELAS型），合并运动不耐受。目前主要存在活动后乏力、气促明显，乳酸及丙酮酸水平升高，肌力Ⅳ级，轻度限制性通气功能障碍，营养状况稍差，生长发育迟缓。患儿及家属对疾病认知不足，存在焦虑情绪。二、护理问题与诊断（一）活动无耐力与线粒体功能障碍导致能量生成不足、肌源性损害有关依据：患儿行走10米即出现乏力、气促，需休息较长时间方可缓解；肌力Ⅳ级；乳酸水平升高（5.8mmol/L）。（二）气体交换受损与轻度限制性通气功能障碍、活动后缺氧有关依据：自然状态下SpO294%，活动后SpO2可降至90%以下；肺功能检查提示轻度限制性通气功能障碍；活动后气促明显。（三）营养失调：低于机体需要量与食欲减退、能量消耗增加有关依据：患儿近1个月食欲减退，体重下降1.5kg；身高、体重较同龄儿童稍低（身高115cm，正常6岁女童平均身高116.6cm；体重18kg，正常6岁女童平均体重20.1kg）。（四）焦虑与疾病预后不确定、对治疗及护理不了解有关依据：患儿因活动受限表现出情绪低落，不愿与人交流；家属对疾病认知不足，担心患儿病情进展及未来生活质量，表现出焦虑不安。（五）知识缺乏：患儿及家属缺乏线粒体疾病的相关知识、自我护理及康复训练方法依据：家属询问“孩子这病能治好吗？”“平时该怎么照顾？”；患儿不能配合进行适当的活动训练。三、护理计划与目标（一）活动无耐力护理计划与目标目标：住院期间患儿活动耐力逐渐提高，能耐受行走50米而无明显乏力、气促；出院前肌力提升至Ⅳ+级。计划：制定个体化活动计划，从低强度、短时间开始逐渐增加活动量；活动过程中密切监测生命体征及患儿耐受情况；遵医嘱给予能量支持治疗。（二）气体交换受损护理计划与目标目标：住院期间患儿自然状态下SpO2维持在95%以上，活动后SpO2不低于92%；气促症状明显缓解。计划：根据SpO2情况给予氧疗；指导患儿有效咳嗽、咳痰，保持呼吸道通畅；避免患儿剧烈活动，减少耗氧量。（三）营养失调护理计划与目标目标：住院期间患儿食欲改善，每日进食量达到推荐摄入量的80%以上；出院前体重增加0.5kg。计划：制定高热量、易消化的饮食方案；少量多餐，提供患儿喜爱的食物；定期监测体重、白蛋白等营养指标。（四）焦虑护理计划与目标目标：住院1周内患儿情绪明显改善，能主动与医护人员、同伴交流；家属焦虑情绪缓解，能积极配合治疗护理。计划：加强与患儿及家属的沟通交流，耐心解答疑问；向家属介绍疾病治疗进展及成功案例；鼓励患儿参与适当的娱乐活动。（五）知识缺乏护理计划与目标目标：出院前患儿家属能说出线粒体疾病的病因、临床表现、治疗原则及护理要点；能正确执行康复训练方法。计划：采用口头讲解、图文资料、视频等多种方式进行健康宣教；定期评估家属掌握情况，及时补充讲解；指导家属进行家庭康复训练。四、护理过程与干预措施（一）活动无耐力的护理干预1.个体化活动计划制定与实施：根据患儿肌力及活动耐受情况，制定阶段性活动计划。入院第1-3天，每日上下午各进行1次床上活动，包括四肢主动屈伸、翻身，每次10分钟，活动后休息20分钟。入院第4-7天，在床边进行站立训练，每次5分钟，每日3次；待患儿耐受良好后，逐渐过渡到在病房内行走，初始每次行走5米，每日3次，根据患儿反应逐渐增加行走距离和次数。活动过程中由专人陪同，确保安全。2.生命体征监测：活动前、活动中（每3分钟）、活动后分别监测患儿心率、呼吸、SpO2及面色、精神状态。若出现心率较活动前增加20次/分以上、呼吸增快至30次/分以上、SpO2低于92%或患儿出现面色苍白、烦躁、乏力明显加重等情况，立即停止活动，协助患儿休息，必要时给予吸氧。3.能量支持治疗护理：遵医嘱给予静脉输注三磷腺苷（ATP）20mg、辅酶A50U加入5%葡萄糖注射液100ml中静脉滴注，每日1次；口服左卡尼汀口服液0.5g，每日3次。输液过程中严格控制滴速，观察患儿有无不良反应，如皮疹、恶心等。指导患儿按时服药，告知家属药物的作用及注意事项。4.康复训练指导：邀请康复师进行会诊，指导患儿进行肌力训练，如握力球训练、下肢直腿抬高训练等，每次训练15分钟，每日2次。训练时注意动作轻柔，避免过度用力导致肌肉损伤。同时指导患儿进行呼吸功能训练，如腹式呼吸，用鼻缓慢吸气，使腹部隆起，然后用口缓慢呼气，腹部凹陷，每次训练10分钟，每日2次，以改善通气功能。（二）气体交换受损的护理干预1.氧疗护理：监测患儿SpO2，当自然状态下SpO2低于94%或活动后低于92%时，给予鼻导管吸氧，氧流量1-2L/min。吸氧过程中观察患儿呼吸、面色变化，定期监测SpO2，根据结果调整氧流量。每日更换鼻导管，保持鼻腔通畅，观察鼻腔黏膜有无损伤。2.呼吸道管理：指导患儿有效咳嗽、咳痰，对于痰液黏稠不易咳出者，遵医嘱给予雾化吸入治疗，采用生理盐水2ml+布地奈德混悬液0.5mg雾化吸入，每日2次，每次10分钟。雾化后协助患儿拍背，从下往上、由外向内轻轻拍打背部，促进痰液排出。保持病房空气清新，每日开窗通风2次，每次30分钟，室内温度保持在22-24℃，湿度50%-60%。3.活动限制与休息：合理安排患儿活动与休息时间，避免剧烈活动，减少耗氧量。保证患儿充足的睡眠，每日睡眠时间不少于10小时，创造安静、舒适的睡眠环境。（三）营养失调的护理干预1.饮食方案制定：与营养师共同评估患儿营养状况，根据患儿年龄、体重及活动量，计算每日所需热量约1200kcal。制定高热量、高蛋白、易消化的饮食方案，如早餐：牛奶200ml+鸡蛋1个+面包50g；上午加餐：水果（苹果、香蕉等）100g；午餐：米饭75g+瘦肉50g+蔬菜100g；下午加餐：酸奶100ml+饼干20g；晚餐：面条100g+鱼肉50g+蔬菜100g；睡前加餐：牛奶150ml。食物选择清淡、易消化，避免油腻、辛辣刺激性食物。2.饮食护理：鼓励患儿进食，采用少量多餐的方式，每次进食量不宜过多，避免增加胃肠道负担。根据患儿口味喜好调整食物种类和烹饪方法，提高患儿食欲。进食时协助患儿采取舒适的体位，避免进食时哭闹、嬉戏，防止呛咳、误吸。3.营养指标监测：每周测量患儿体重2次，分别在周一、周四早晨空腹排便后进行。定期复查血常规、白蛋白等生化指标，评估营养改善情况。根据监测结果及时调整饮食方案，如体重增长缓慢，可适当增加食物中脂肪和蛋白质的比例。（四）焦虑的护理干预1.患儿心理护理：主动与患儿沟通交流，采用亲切、温和的语言，了解患儿的心理需求。多给予患儿表扬和鼓励，增强其自信心。提供患儿喜爱的玩具、书籍，鼓励患儿与其他住院患儿一起玩耍，转移其对疾病的注意力。在进行护理操作时，动作轻柔、迅速，减少患儿的痛苦和恐惧。2.家属心理支持：与家属进行深入沟通，详细介绍线粒体疾病的病因、临床表现、治疗方法及预后，让家属对疾病有全面的认识。耐心解答家属的疑问，消除其顾虑。向家属介绍本院治疗此类疾病的经验和成功案例，增强家属对治疗的信心。鼓励家属参与患儿的护理过程，如协助患儿进食、活动等，让家属感受到自身的价值。定期组织家属座谈会，让家属之间相互交流经验和感受，相互支持。（五）知识缺乏的护理干预1.健康宣教内容：向患儿家属讲解线粒体疾病的相关知识，包括病因（mtDNA突变导致线粒体功能障碍）、临床表现（运动不耐受、乏力、气促、生长发育迟缓等）、治疗原则（能量支持、对症治疗、康复训练等）。指导家属掌握患儿日常护理要点，如活动量控制、饮食护理、呼吸道管理、药物服用方法及不良反应观察等。教会家属进行家庭康复训练方法，如肌力训练、呼吸功能训练的具体操作步骤和注意事项。告知家属定期复查的重要性及复查项目（血常规、血生化、乳酸、肌电图等），出院后1个月、3个月、6个月各复查1次，以后每半年复查1次。2.健康宣教方式：采用口头讲解与书面资料相结合的方式，向家属发放通俗易懂的健康宣教手册，手册中包含疾病知识、护理要点、康复训练方法等内容，并配有图片说明。利用病房电视播放线粒体疾病护理相关视频，让家属更直观地了解护理知识。定期组织健康宣教讲座，由医生、护士进行讲解，并设置提问环节，及时解答家属的疑问。3.宣教效果评估：在出院前通过提问、演示等方式评估家属对知识的掌握情况，如让家属演示康复训练的操作方法，回答疾病的护理要点等。对于掌握不牢固的内容，进行再次讲解和指导，直至家属完全掌握。五、护理反思与改进（一）护理成效经过21天的住院治疗和护理，患儿病情得到明显改善。活动耐力方面，能耐受行走50米而无明显乏力、气促，肌力提升至Ⅳ+级；气体交换方面，自然状态下SpO2维持在96%-98%，活动后SpO2不低于93%，气促症状基本缓解；营养状况方面，食欲明显改善，每日进食量达到推荐摄入量的90%以上，体重增加0.6kg；心理状态方面，患儿情绪开朗，能主动与医护人员、同伴交流，家属焦虑情绪缓解，能积极配合治疗护理；知识掌握方面，家属能说出线粒体疾病的相关知识、护理要点及康复训练方法，并能正确演示康复训练操作。患儿于2025年4月1日好转出院。（二）护理不足1.活动计划的调整不够及时：在患儿入院初期，由于对患儿活动耐受情况评估不够准确，活动计划的调整稍显滞后，导致患儿在活动过程中出现一次轻微的乏力加重情况。2.营养监测的项目不够全面：在护理过程中，主要监测了患儿的体重和白蛋白水平，对其他营养指标如前白蛋白、维生素水平等监测较少，不能更全面地评估患儿的营养状况。3.健康宣教的形式不够丰富：目前主要采用口头讲解、书面资料和视频播放的方式进行健康宣教，形式较为单一，不能充分调动家属的学习积极性。（三）改进措施1.加强活动评估与计划调整：在制定活动计划前，更详细地评估患儿的肌力、活动耐力及乳酸水平，根据患儿每日的活动反应及时调整活动量和活动时间，确保活动计划的安全性和有效性。建立活动日记，记录患儿每日的活动情况、生命体征变化及耐受情况，为活动计划的调整提供依据。2.完善营养监测内容：增加对患儿前白蛋白、维生素（如维生素B族、维生素D）、微量元素（如铁、锌）等营养指标的监测，每2周复查1次，根