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文档简介

白塞病(贝赫切特综合征)诊疗指南总结2026一、概述(一)定义以血管炎为基本病理改变的慢性、复发性自身免疫/炎症性疾病,主要表现为反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、葡萄膜炎、皮肤损害,可累及心脏大血管、神经系统、胃肠道、关节等器官。(二)病理本质血管炎,可累及任何大小、类型的血管。(三)核心特征临床表现高度异质性,分皮肤黏膜型、关节型、血管型、胃肠型、眼型、中枢神经系统型等表型;地域、家系及脏器受累患者的药物反应存在差异,故也称为白塞综合征(BS)。二、病因与流行病学(一)病因(未明确,“遗传+环境”共同作用)遗传因素:基础易感因素,有地域/种族差异及家族聚集性,HLA-B51基因与发病密切相关(携带该基因者患病风险升高)。感染因素:重要诱发因素,细菌(链球菌、葡萄球菌)、病毒(疱疹病毒)感染及肠道菌群异常,可激活免疫系统,引发炎症与免疫失衡。免疫因素:核心发病环节,中性粒细胞过度活化浸润致组织损伤;抗原提呈细胞激活分泌细胞因子(IL-1、IL-6);T细胞分化失衡(Th1/Th17过度活化),细胞因子(TNF-α、IFN-γ)升高加剧炎症。内皮激活与高凝状态:血管受累关键机制,内皮损伤致舒张功能下降、血管生成异常,凝血功能激活易形成血栓,加重血管病变。(二)流行病学(地域差异显著)地域分布:高发于中东、远东、地中海地区(称“丝绸之路病”),低发于北美、北欧。患病率:全球每10万人口约10.3人;土耳其最高(80-370/10万),中国约14/10万(北方可达110/10万),北美、北欧仅0.2-6.7/10万。人群分布:性别:高发地区男女患病率相近,低发地区女性更常见。年龄:15-50岁高发,中位发病年龄34岁(青壮年为主)。高危人群:中东/远东年轻男性,易累及重要脏器,预后差。三、临床表现(多系统受累,反复发作)(一)整体特点起病隐匿,慢性病程(发作与缓解交替);皮肤黏膜损害最常见,眼、血管、胃肠、神经受累者预后差;部分患者伴发热、体重减轻等非特异性症状。(二)各系统具体表现口腔溃疡(核心首发症状):发作频率>3次/年,可因创伤、辛辣食物、疲劳等诱发。多发生于口腔各处,圆形/椭圆形,中央凹陷覆黄白假膜,周围红晕伴剧痛;咽深部溃疡可致吞咽/呼吸困难。分3类:小阿弗他溃疡(<1cm,2周内愈合无瘢痕)、大阿弗他溃疡(1-3cm,6周内愈合可能留瘢痕)、疱疹样溃疡(1-2mm,短期愈合无瘢痕)。生殖器溃疡(特征性表现):少为首发,发生率51.7%-93%;男性多见于阴囊,女性多见于大阴唇(阴道/宫颈溃疡易漏诊)。较口腔溃疡更深大、边缘不规则、疼痛更剧,愈合后留明显瘢痕,发作频率更低。皮肤损害(多样,性别差异明显):发生率39.4%-87.1%,以痛性结节红斑(女性多见,下肢红色痛性结节,2-4周愈合留色素沉着)、假性毛囊炎(男性多见,毛发区无菌性脓疱)最常见。少见类型:坏疽性脓皮病(坏死性溃疡)、Sweet综合征样病变(发热伴红色丘疹/结节)。眼损害(致残核心原因):发生率约50%,以白塞葡萄膜炎(BU)为主,20-30岁男性多见且症状重。分后/全葡萄膜炎(常见,突发视力下降、飞蚊症,伴视网膜血管炎、玻璃体炎,可致前房积脓)、孤立性前葡萄膜炎(少见,眼红畏光,视力下降轻)。并发症:瞳孔膜闭、黄斑萎缩、并发性白内障等,可致盲。血管损害(致死主要原因):发生率2.2%-50%,男性多,2年复发率23%、5年38.4%;静脉受累更常见,以下肢深静脉血栓(DVT)为主(多发、双侧,易致血栓后综合征),还可出现腔静脉血栓、布-加综合征。动脉受累以假性动脉瘤为主(主动脉、肺动脉多见,30%多发,破裂致大出血),肺动脉瘤可致大咯血;动脉狭窄/闭塞致器官缺血。心脏损害(提示不良预后):表现多样且隐匿,可早于典型症状出现;以主动脉瓣关闭不全为主(炎症致瓣膜病变,伴升主动脉扩张/动脉瘤),还可出现冠状动脉病变(心绞痛、心梗)、心包炎、心肌炎等,预后差。消化道损害(“肠白塞”):发生率4%-38%,回肠末端、回盲部受累占70%-90%,可致溃疡、出血、穿孔、梗阻。症状:腹痛(右下腹为主)、腹泻、便血等;内镜见“烧瓶状”深溃疡,病理示血管炎。需与炎性肠病、肠结核鉴别。神经系统损害(“神经白塞”,高致残致死):发生率2.3%-44%,30-40岁男性多见,10年病死率10%;脑实质受累最常见(占80%,头痛、脑神经麻痹、偏瘫,MRI示中线结构病灶)。非实质受累(颅内静脉窦血栓,剧烈头痛、视乳头水肿)、周围神经受累(少见,手脚麻木、瘫痪)。关节损害(常见,预后好):发生率5.3%-93%,非对称、间歇性、非侵蚀性,累及膝、踝等大关节,急性发作红肿热痛,数周缓解,极少畸形;部分累及骶髂关节,需与强直性脊柱炎鉴别。其他少见表现:呼吸系统:胸腔/心包积液、肺内结节;泌尿系统:肾小球肾炎;男性附睾炎(复发,无感染表现);血液系统:骨髓异常增殖综合征;还可伴发恶性肿瘤(高龄、肠受累者高危)。四、辅助检查(无特异性标志物,多维度评估)常规基础检查:血尿常规、肝肾功能:评估基础状况,排查肾/消化道受累。炎症指标(ESR、CRP):病情活动期升高,缓解期正常,无特异性。免疫学指标(ANA、ANCA、HLA-B5/51):多阴性(排除其他自身免疫病),HLA-B5/51阳性率高(非诊断依据)。特异性体征试验(针刺反应试验):前臂屈面针刺,24-48小时后局部出现>2mm毛囊炎样改变为阳性,是诊断重要特异性体征;静脉穿刺/创伤后类似皮损同等有效。靶器官特殊检查:眼部:眼底荧光素血管造影(FFA,查视网膜血管炎)、光学相干断层扫描(OCT,查黄斑病变)。消化道:胃肠镜(确诊肠白塞,见“烧瓶状”溃疡)。心血管:血管超声(查DVT、动脉瘤)、心脏超声(查瓣膜病变)、CTA(查大血管病变)。神经系统:头颅MRI(查脑实质病灶)、脑脊液(CSF,炎症期细胞数/蛋白升高)、MRV(查静脉窦血栓)。五、诊断(以2014年ICBD标准为首选)1990年ISGBD标准(旧标准):以口腔溃疡为必备条件,灵敏度85%、特异度96%,易漏诊无口腔溃疡的不典型BD,未纳入重症表现。2014年ICBD标准(新标准,评分制):无需口腔溃疡为必备,新增血管/神经损害,针刺试验为可选项;总评分≥4分诊断,灵敏度94.8%、特异度90.5%。评分:眼部病变2分、生殖器溃疡2分、口腔溃疡2分、皮肤病变1分、神经系统表现1分、血管受累1分,针刺试验阳性额外加1分。六、鉴别诊断复发性口腔溃疡相关疾病:创伤性溃疡(有创伤史)、药物性溃疡(有用药史)、感染性溃疡(病原学阳性)、口腔扁平苔藓(有Wickham纹)等,均无BD全身多系统表现。赖特综合征(RS):以“尿道炎-结膜炎-关节炎”三联征为核心,生殖器皮疹为无痛表浅溃疡(不留瘢痕),皮肤损害为脓溢性皮肤角化病,极少累及肠道、神经。强直性脊柱炎(AS):以中轴关节(骶髂关节、脊柱)炎症为主,HLA-B27阳性,眼炎多为虹膜炎,无BD血管/消化道严重受累。克罗恩病(CD):肠道溃疡纵行、呈鹅卵石样,节段性分布,病理见非干酪样肉芽肿;极少出现生殖器溃疡、血管炎,神经系统受累罕见。七、治疗(目标:控炎症、防复发、保器官)(一)治疗原则个体化(按年龄、器官受累、严重程度)、多学科协作(重症受累时)、早期干预(防致残致死)。(二)具体治疗一般治疗:保持口腔卫生,避免刺激溃疡;规律作息,避诱发因素。局部治疗:口腔/生殖器溃疡:局部糖皮质激素(软膏、含漱液)。眼部:前葡萄膜炎用散瞳+糖皮质激素滴眼液;后葡萄膜炎玻璃体内注射激素。全身药物治疗(按受累器官分类):皮肤黏膜受累:轻症用NSAIDs、秋水仙碱;重症用沙利度胺(禁用于妊娠)、小剂量激素;顽固病例用TNFα抑制剂。关节受累:急性用NSAIDs+秋水仙碱,单关节炎关节腔注射激素;慢性用甲氨蝶呤、硫唑嘌呤;难治性用生物制剂。眼部受累:后/全葡萄膜炎用激素+硫唑嘌呤/环孢素A;难治性用TNFα抑制剂。胃肠道受累:轻症用5-氨基水杨酸;中重度用激素+环磷酰胺(诱导)、硫唑嘌呤(维持);难治性用他克莫司、生物制剂;并发症(穿孔/出血)需手术,术后用药物防复发。心脏大血管受累:DVT用激素+免疫抑制剂,难治性加抗凝;动脉瘤用大剂量激素+环磷酰胺,必要时介入/手术;主动脉瓣关闭不全重者行瓣膜置换术。神经系统受累:急性期激素冲击+环磷

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