拇趾末节骨软骨瘤2例报告

拇趾末节骨软骨瘤2例报告骨软骨瘤又称外生骨疣，是临床最常见的良性骨肿瘤，其发病多集中于10-20岁青少年，好发部位以长骨干骺端为主，如股骨远端、胫骨近端等，而发生于拇趾末节趾骨的骨软骨瘤较为罕见，易因症状不典型或部位特殊被漏诊、误诊[2][5]。本文回顾性分析我科收治的2例拇趾末节骨软骨瘤患者的临床资料、影像学表现、病理学特征及诊疗过程，结合相关文献探讨其临床特点、诊断要点及治疗原则，为临床诊治此类少见部位病变提供参考，现报告如下。1临床资料1.1病例1患者，男，16岁，学生，因“右足拇趾末端隆起伴轻微压痛3个月”入院。患者3个月前偶然发现右足拇趾末端内侧隆起，质地较硬，无明显红肿、破溃，行走时可出现轻微压痛，休息后缓解，无活动受限，未予特殊处理，症状逐渐明显，遂来我院就诊。既往体健，无外伤史、家族遗传病史，无其他部位肿瘤病史。体格检查：右足拇趾末节内侧可触及一椭圆形骨性肿块，大小约1.5cm×1.2cm，质地坚硬，边界清晰，活动度差，压痛（+），局部皮肤无红肿、破溃，皮温正常，拇趾屈伸活动正常，末梢血运、感觉良好。辅助检查：X线平片示右足拇趾末节内侧可见一椭圆形骨性突起，边界清晰，密度均匀，与正常骨组织无明显分界，周围软组织无明显肿胀，无骨皮质破坏及骨小梁紊乱[1]。CT扫描示瘤体为密度均匀的骨性结构，横断面呈椭圆形，纵断面呈哑铃形，骨皮质完整无中断，与周围肌腱、血管无明显粘连[1]。MRI检查示瘤体在T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号，提示瘤体内含有骨髓成分，周围软组织无异常信号，关节腔内无积液[1]。实验室检查（血常规、血沉、碱性磷酸酶等）均未见明显异常。1.2病例2患者，男，21岁，军人，因“左足拇趾末端肿块反复溃破1年半，伴轻度畸形”入院。患者1年半前发现左足拇趾末端内侧出现肿块，质地较硬，逐渐增大，反复出现皮肤溃破、渗液，伴轻微压痛，行走时症状加重，曾自行局部消毒处理，效果不佳，且出现拇趾向外侧偏斜畸形，遂来我院就诊。既往体健，无外伤史、家族遗传病史。体格检查：左足拇趾末节内侧可见一骨性隆起，大小约2.0cm×1.5cm，质地坚硬，边界清晰，表面皮肤部分破溃、少许渗液，压痛（+），拇趾向外侧偏斜，屈伸活动轻度受限，局部皮温正常，末梢血运、感觉良好[1][6]。辅助检查：X线平片示左足拇趾末节内侧可见局限性骨性增生，形态规则，边界清晰，密度略高于正常骨组织，无骨皮质破坏，周围软组织无明显肿胀[1]。CT扫描示瘤体为孤立骨性肿块，边界清楚，内部密度均匀，骨皮质完整，横断面呈圆形，与邻近关节间隙清晰，与周围肌腱、血管无侵犯迹象[1]。MRI检查示瘤体T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，内部可见小囊变区，提示瘤体内有骨髓成分，与邻近关节脂肪线连续，无明显粘连[1]。实验室检查无明显异常。2诊疗过程2例患者入院后，结合临床症状、体格检查及影像学检查，初步诊断为拇趾末节骨软骨瘤，排除手术禁忌证后，均在局部麻醉下行骨软骨瘤切除术。手术采用拇趾末节内侧切口，逐层切开皮肤、皮下组织及筋膜，暴露瘤体，明确瘤体与周围骨组织、软组织的关系后，将瘤体连同基底部分正常骨组织、纤维包膜及软骨帽完整切除，避免残留，防止复发[2][7]。手术过程顺利，术中出血少，无神经、血管损伤。术后将切除标本送病理学检查：病例1标本示瘤体由成熟骨组织和软骨组织构成，可见排列整齐的成熟骨小梁，骨皮质较薄，软骨帽厚度约0.5mm，与骨组织交界处可见软骨下骨板，免疫组化染色示软骨组织表达SOX9、aggrecan等软骨特异性标志物，骨组织表达骨钙蛋白、ALP等骨特异性标志物，周围软组织无炎症反应[1]。病例2标本示瘤体主要由骨组织和软骨组织构成，骨小梁呈放射状排列，软骨组织呈片状或条带状，软骨细胞呈多边形，细胞核圆形，软骨帽厚度约0.4mm，可见软骨组织向骨组织内生长，内部存在小囊腔，免疫组化染色结果与病例1一致，周围软组织无侵犯[1]。病理学检查均确诊为拇趾末节骨软骨瘤（良性）。术后给予抗感染、消肿止痛等对症治疗，定期换药，指导患者进行适度功能锻炼，避免过早负重。2例患者术后切口均一期愈合，无感染、出血、神经损伤等并发症，畸形（病例2）得到明显改善。术后随访6-12个月，复查X线平片示无肿瘤复发，拇趾功能恢复良好，行走正常，无压痛及畸形复发。3讨论骨软骨瘤是起源于骨表面的良性肿瘤，由纤维组织包膜、软骨帽和骨性基底三部分构成，其发病机制尚不明确，单发性骨软骨瘤病因未明，多发性骨软骨瘤具有遗传倾向，与EXT1/EXT2基因突变相关[2][5]。该病多见于青少年，男性多于女性，好发于长骨干骺端，而手足小骨少见，拇趾末节趾骨因解剖结构特殊，发病更为罕见[5][6]，临床中易因症状轻微或缺乏特异性而被忽视。拇趾末节骨软骨瘤的临床症状多不典型，早期多为偶然发现的骨性肿块，质地坚硬，边界清晰，无明显疼痛，随着瘤体增大，可出现局部压痛、皮肤溃破、肢体畸形，或因压迫周围神经、血管、肌腱导致疼痛加剧、活动受限，行走时症状加重[1][6][10]。本文2例患者中，病例1以局部隆起伴轻微压痛为主要表现，病例2因瘤体较大出现反复溃破及拇趾偏斜畸形，与上述临床特点相符。影像学检查是拇趾末节骨软骨瘤的重要诊断手段，X线平片是首选检查方法，典型表现为拇趾末节骨性突起，边界清晰，密度均匀，与正常骨组织相连，无骨皮质破坏，周围软组织无明显肿胀[1][3]。CT扫描可进一步明确瘤体大小、形态、密度及与周围骨组织、软组织的关系，清晰显示骨皮质完整性，排除周围组织侵犯[1][2]。MRI检查则能更好地显示瘤体内部结构，如骨髓成分、软骨帽厚度，以及与周围肌腱、血管、关节的关系，其中软骨帽厚度＞2cm时需警惕恶变可能[2][10]。本文2例患者的影像学表现均符合上述特征，结合临床症状可初步明确诊断，最终依靠病理学检查确诊。拇趾末节骨软骨瘤的鉴别诊断需注意与骨旁骨肉瘤、骨软骨损伤、软骨肉瘤等疾病区分[2]。骨旁骨肉瘤疼痛明显，X线示肿瘤与骨皮质无髓腔相通；骨软骨损伤多有外伤史，MRI示软骨缺损无骨性基底；软骨肉瘤多见于中老年患者，表现为骨质破坏、钙化，无蒂状结构[2]，通过影像学检查及病理学检查可明确鉴别。治疗方面，骨软骨瘤的治疗原则取决于肿瘤是否引起症状及有无恶变倾向[2][10]。对于无症状、体积较小、生长缓慢的患者，可定期随访观察，每年复查X线平片即可；对于出现疼痛、功能障碍、神经血管压迫、皮肤溃破、畸形，或怀疑恶变的患者，需及时行手术治疗[2][7]。手术核心是完整切除瘤体，包括纤维包膜、软骨帽及基底部分正常骨组织，避免软骨帽残留，降低复发风险[7][10]。本文2例患者均因存在明显症状（压痛、溃破、畸形）而行手术治疗，术后无复发，功能恢复良好，疗效满意。骨软骨瘤恶变率极低，单发性骨软骨瘤恶变率＜1%，多发性者恶变率较高（5%-25%），主要恶变为软骨肉瘤[2][5]。若成年后肿瘤持续生长、疼痛加剧、软骨帽增厚，需高度警惕恶变可能，及时行活检明确诊断[2][7]。此外，术后长期随访至关重要，可及时发现复发或恶变迹象，保