【703】结、直肠与肛管疾病（肛门直肠先天性疾病）

2016年结、直肠与肛管疾病2026——外科学医学生文献学习第八节

肛门直肠先天性疾病1

一、先天性肛门直肠畸形congenitalano-rectalmalformation（一）疾病概述合并畸形发病率地位定义胚胎时期后肠发育障碍导致的消化道畸形。小儿最常见的消化道畸形。新生儿：1/4000性别：男性稍多。约50%以上伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管。病因尚不明确。目前认为：遗传因素+环境因素共同作用。（二）分类Wingspread分类法（1984年）分类依据直肠盲端与肛提肌的位置关系。三型分类高位畸形：直肠盲端在肛提肌以上。中间位畸形：直肠盲端在肛提肌中间或稍下方。低位畸形：直肠盲端在肛提肌以下。性别分布特点男孩：高位畸形50%，低位40%，中间位10%。女孩：高位畸形20%，低位40%，中间位40%。肛门直肠畸形Wingspread分类法（1984）女性男性（一）高位（一）高位1.肛门直肠发育不全1.肛门直肠发育不全（1）直肠阴道瘘（1）直肠前列腺尿道瘘（2）无瘘（2）无瘘2.直肠闭锁2.直肠闭锁（二）中间位（二）中间位1.直肠前庭瘘1.直肠尿道球部瘘2.直肠阴道瘘2.肛门直肠发育不全，无瘘3.肛门直肠发育不全，无瘘（三）低位（三）低位1.肛门前庭瘘1.肛管皮肤瘘2.肛门皮肤瘘2.肛门狭窄3.肛门狭窄（四）泄殖腔畸形（四）罕见畸形（五）罕见畸形1取消高、中、低位传统分型。按瘘管不同分类，并增加罕见畸形。目的：指导手术方式选择。特点2低位畸形：会阴瘘、直肠前庭瘘、肛门狭窄。中间位畸形：尿道球部瘘、肛门闭锁（无瘘）、多数直肠阴道瘘。高位畸形：前列腺部瘘、膀胱颈部瘘。对应原高低位（二）分类2.2005年德国国际会议新分型肛门直肠畸形国际诊断分型标准（2005）主要临床分型罕见畸形会阴（皮肤）瘘球形结肠直肠尿道瘘直肠闭锁/狭窄前列腺部瘘直肠阴道瘘尿道球部瘘“H”瘘直肠膀胱瘘其他畸形直肠前庭（舟状窝）瘘泄殖腔畸形（共同管长度＜3cm，＞3cm）肛门闭锁（无瘘）肛门狭窄临床表现正常肛门位置无肛门，出生即可发现。典型外观无瘘管：出生后24小时无胎粪排出，早期即出现呕吐、腹胀。瘘口狭小：不能排胎粪或仅少量，喂奶后呕吐，逐渐吐粪样物、腹胀明显。瘘口较大：短期内无明显梗阻，数周～数年后逐渐出现排便困难。胎粪排出与肠梗阻表现高位直肠闭锁（肛门、肛管外观正常）：无胎粪排出尿道排出混浊液体直肠指诊可证实直肠闭锁女孩：多伴直肠阴道瘘男孩：几乎均有直肠泌尿系瘘典型表现：尿道口排气、排胎粪特殊类型表现诊断出生后24小时无胎粪或仅少量胎粪从尿道/会阴瘘口排出伴呕吐、腹胀进行性加重正常肛门位置无开口→满足以上即可确诊临床诊断要点直肠闭锁的高度（高位/中位/低位）直肠盲端有无瘘管及瘘管性质是否合并其他畸形诊断需进一步明确的内容用于明确病变部位、范围、分型，指导手术需做辅助检查辅助检查原理：通过直肠气体阴影判断直肠盲端位置意义：盆腔气体影与金属标记间距=直肠盲端高度倒置位X线检查可见造影剂充满瘘管或进入直肠外瘘患儿：可了解瘘管形态、长度及与直肠关系尿道膀胱造影＋瘘管造影辅助检查清晰显示盆底肌肉发育、直肠位置直观显示盲端与肌肉关系，准确判断畸形程度与类型可用于术后随访对直肠盲端定位较X线更准确显示盲端与肛门皮肤距离、瘘管走向及长度盆腔MRI、CT超声检查治疗总原则所有类型均需手术治疗肛门直肠闭锁：出生后立即手术治疗1.低位畸形手术简单，多经会阴入路单纯肛膜闭锁：切除肛膜，直肠黏膜与肛门皮肤缝合肛管闭锁：游离直肠盲端，经肛门拖出与皮肤缝合，行肛管成形术治疗2.高位畸形手术入路：经腹、会阴或后矢状切口手术原则：游离直肠盲端合并瘘管者：切除瘘管并修补行肛门直肠成形术常规方案：先行结肠造口，6～12个月后二期根治手术治疗3.微创手术2000年Georgeson首次报道腹腔镜肛门成形术现已广泛用于高、中位肛门直肠畸形2

二、先天性巨结肠congenitalmegacolon疾病概述别称赫什朋病（Hirschsprungdisease，HD）肠管无神经节细胞症地位常见消化道发育畸形发病率仅次于先天性肛门直肠畸形发病率1/5000性别男性多见，男女比例4∶1特点有家族性发生倾向核心表现：顽固性便秘+病变肠管神经节细胞缺如病因与病理胚胎期外胚层神经嵴细胞迁移发育停顿根本原因远端结肠肠壁肌间神经丛神经节细胞缺如病变肠管持续痉挛、狭窄近端肠管继发性扩张、肥厚→功能性肠梗阻病理改变原发病变在远端狭窄肠段扩张肥厚肠段为继发病变关键要点按无神经节细胞肠段长短分为：长段型、短段型分型临床表现1.新生儿期（出生1周内）典型表现急性肠梗阻表现90%出现胎粪性便秘胎粪排出异常出生24～48小时无胎粪排出

或仅少量排出必须灌肠/辅助处理才有大量胎粪排出主要症状顽固性便秘腹胀呕吐急性肠梗阻表现90%出现胎粪性便秘典型表现出生24～48小时无胎粪排出或仅少量排出必须灌肠/辅助处理才有大量胎粪排出胎粪排出异常顽固性便秘腹胀呕吐主要症状临床表现1.新生儿期（出生1周内）便秘进行性、顽固性便秘常需灌肠等辅助排便01全身表现营养不良发育迟缓02体征最突出：腹胀部分可于左下腹触及粪块/肠袢03临床表现2.婴儿及儿童期临床表现3.直肠指诊（重要诊断意义）直肠壶腹空虚01粪便积存于近端扩张结肠02指诊可激发排便反射，大量粪便、气体排出，腹胀缓解032021病史+典型临床表现即可初步诊断诊断依据婴儿/儿童：顽固性便秘、进行性腹胀慢性不完全性肠梗阻典型表现明确诊断确定病变部位、范围，指导手术检查目的诊断临床诊断表现：低位肠梗阻征象特点：病变以上肠管：扩张、积气、积液、液气平面病变痉挛肠段：无气体新生儿：结肠扩张不明显，主要为全肠管胀气腹部立位X线平片地位：最常用筛查诊断方法作用：明确诊断测量病变肠段长度诊断标准：可见典型狭窄段→移行段→扩张段关键：小时后复查拍片，观察钡剂潴留，用于确诊+确定切除范围钡剂灌肠检查诊断影像学检查诊断特点：安全、无损伤1典型表现：直肠肛管抑制反射消失3诊断意义：重要价值2肛门直肠压力测定诊断活体组织检查（病理活检）地位：诊断最可靠，疑难病例确诊金标准取材：黏膜下+肌层组织检查内容：有无神经节细胞神经节细胞发育程度确诊标准：病变肠段神经节细胞缺如治疗治疗总原则核心治疗：以手术治疗为主非手术治疗适用诊断未肯定暂不具备手术条件术前准备非手术治疗目的扩肛、灌肠、营养支持缓解便秘、腹胀，维持营养单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，请尽量言简意赅地阐述观点。核心治疗：以手术治疗为主诊断未肯定暂不具备手术条件术前准备非手术治疗适用扩肛、灌肠、营养支持缓解便秘、腹胀，维持营养非手术治疗目的治疗治疗总原则新生儿处理首选：非手术治疗/结肠造口，半岁左右行根治术近年：也可新生儿期一期根治危重患儿处理病情过重：先行结肠造口，改善后再二期根治手术根本要求切除无神经节细胞的痉挛狭窄肠段切除明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠解除功能性肠梗阻治疗治疗总原则治疗经典根治手术1.Swenson手术（拖出型直肠、乙状结肠切除术）方式：切除巨大结肠，近端结肠翻出肛门外，行结肠-肛管吻合缺点：分离广泛、出血多、并发症多现状：目前应用较少治疗经典根治手术2.Duhamel手术（结肠直肠切除、结肠拖出术）方式：切除巨大结肠，封闭近端结肠断端，拖出结肠前壁与直肠后壁纵行吻合治疗经典根治手术3.Soave手术（直肠黏膜剥除、鞘内结肠拖出术）方式：剥除直肠黏膜，结肠经直肠肌鞘内拖出，与肛管黏膜吻合特点：对盆腔神经、肌肉损伤小，并发症少治疗经典根治手术4.腹腔