病理学复习速记卡

病理学复习速记卡神经组织反应缺氧对缺氧最敏感的神经元位于海马体、浦肯野细胞和较大的新顶叶神经元中。首先影响流域地区。“红色”萎缩的神经元创伤后，即使没有定位性损伤，弥漫性轴索损伤也可能导致意识水平下降。由于轴突的拉伸和撕裂损伤后的主要反应——水肿与水肿消退相关的功能恢复液化性坏死细菌性脑膜炎脑膜化脓性病变位于蛛网膜下腔；与脑脊液相通血源性播散脑脊液中无补体脑脊液蛋白质增加，葡萄糖减少PMN革兰氏染色——细菌积极文化临床特征头痛、发烧颈项强直，克尼格征局灶性神经功能缺损颅内压升高其他感染病毒性脑膜炎“无菌性脑膜炎”蛋白质略有增加，葡萄糖水平未下降淋巴细胞埃可病毒、蚊媒病毒（西尼罗河病毒、东部马病毒）脑脓肿脓肿呈“环状”强化中心区域密度较低，周围区域密度较低是由于水肿所致。脓肿周围纤维化脑脊液——蛋白质增多，细胞减少细菌性脑膜炎新生儿B族链球菌大肠杆菌革兰氏阳性球菌5-18岁脑膜炎奈瑟菌革兰氏阴性双球菌5岁以下和25岁以上肺炎链球菌革兰氏阳性双球菌静脉注射吸毒者金黄色葡萄球菌革兰氏阳性球菌新生儿或免疫抑制儿童单核细胞增生李斯特菌短克正杆梅毒脑膜血管炎

淋巴细胞和浆细胞浸润脑膜和血管；可能引起脑膜炎或血管阻塞的症状。麻痹性痴呆萎缩，皮质神经元（尤其是额叶）丢失，胶质增生，小胶质细胞（杆状细胞）、血管周围淋巴细胞和浆细胞增殖。背板累及背根的炎症病变。背根轴突和髓鞘丢失，伴有背柱瓦勒氏变性。（脊髓实质中无苍白球蛋白。）脑炎病毒头痛、发烧、癫痫发作、意识改变颅内压升高，未见其他脑脊液异常。新生儿和免疫功能低下者——疱疹、巨细胞病毒、艾滋病毒成人——媒介传播感染（西尼罗河病毒、东部马流感等）；脊髓灰质炎最主要的血源性沿神经传播：狂犬病、单纯疱疹病理淋巴细胞和浆细胞的血管周围套袖；神经元坏死；包涵体；小胶质细胞增生和胶质结节；出血性坏死杆状细胞：反应性小胶质细胞具体病理学发现疱疹颞叶坏死和出血巨细胞病毒猫头鹰眼核内含物；细胞质内含物脑室周围坏死，局灶性钙化狂犬病小脑浦肯野细胞中的内格里小体艾滋病病毒免疫抑制隐球菌（墨汁制剂）——单核，蛋白质含量正常，葡萄糖含量正常疱疹、巨细胞病毒、弓形虫病、进行性多灶性白质脑病艾滋病痴呆症认知、运动和行为功能障碍。这些症状是由皮质下病变引起的，主要表现为基底神经节、丘脑和皮质下白质的微观改变。HIV抗原存在于小胶质细胞、巨噬细胞和多核巨细胞（由巨噬细胞融合形成）中。显微镜下可见的改变包括：坏死灶、胶质增生和/或脱髓鞘、小胶质细胞结节、多核细胞进行性多灶性白质脑病免疫抑制患者更常见数月内出现智力衰退和痴呆症状。JC乳头瘤病毒白质中多处（多灶性）脱髓鞘区域几乎没有炎症反应少突胶质细胞核内发现包涵体，大型星形胶质细胞具有奇异的细胞核亚急性硬化性全脑炎儿童和青少年罕见病与缺陷型麻疹病毒（粘液病毒）有关性格改变，智力衰退，最终发展为痴呆。病程呈进行性恶化，持续时间从1个月到数年不等。病变涉及白质和灰质，伴有皮质萎缩和脱髓鞘。少突胶质细胞和神经元中含有包涵体。海绵状脑病

克雅氏病

40岁和80岁散发性；已发生通过角膜移植或使用受污染的生长激素传播痴呆和肌阵挛病情恶化，通常在3-12个月内死亡。脑脊液常规检查结果通常正常脑和脊髓灰质海绵状脑病库鲁病——食人症“疯牛病”——克雅氏病新变种毒性酒精乳头体点状出血和胶质增生、第三脑室、导水管和第四脑室周围结构变色（含铁血黄素沉着症）有关毒性与营养；硫胺素缺乏症周围神经病变双侧肢体麻木、刺痛和感觉异常酒精性小脑变性；共济失调，宽基步态；小脑蚓部萎缩认知问题和痴呆症精神科：焦虑、幻觉、妄想毒性科尔萨科夫精神病——表现为顺行性遗忘和较轻的逆行性遗忘；视觉空间、抽象和概念推理能力受损；虚构；对硫胺素替代疗法的反应不一。韦尼克综合征——第六颅神经麻痹和共济失调；眼球震颤临床三联征：眼肌麻痹、共济失调和意识混乱定向障碍、冷漠、注意力不集中；侧视时出现眼球震颤；外直肌麻痹（通常为双侧）；同向凝视麻痹和上睑下垂共济失调的改善速度比眼动异常的改善速度慢。毒性系统性疾病肝功能衰竭（酒精性肝硬化）：高氨血症–扑翼样震颤尿毒症：对称性周围神经病变糖尿病双侧对称性神经病变自主神经不稳定神经源性膀胱营养亚急性联合变性–维生素B12全身乏力及感觉异常；振动觉和位置觉丧失；运动障碍仅限于下肢；精神症状包括易怒、冷漠、嗜睡、多疑、精神错乱和智力衰退。叶酸缺乏症：发育异常，尤其是神经管闭合异常创伤——颅内出血硬膜外血肿脑膜中动脉从最初失去意识到后来积血之间的“清醒”间隔期预后较差（昏迷、疝出）硬膜下血肿症状延迟出现——头痛和意识混乱颅骨骨折伴局部血肿硬脑膜下桥静脉撕裂杜雷出血内侧颞叶疝例如：链球菌性脑膜炎基底动脉分支撕裂中脑和脑桥出血性梗死腹侧至背侧方向出血脑膜中动脉撕裂硬膜外血肿桥静脉撕裂硬膜下血肿基底动脉分支撕裂杜雷出血浆果状动脉瘤破裂蛛网膜下腔出血浆果动脉瘤先天性脑动脉壁薄弱（1/100）威利斯环附近的囊状动脉瘤如果破裂，会导致蛛网膜下腔出血（头痛、脑脊液带血）。当破裂深度达到4-7毫米时发生通常在破裂前没有症状与其他畸形、家族性综合征相关常染色体显性多囊性病埃勒斯-当洛斯综合征不会导致疝出其他出血生发基质出血早产儿低氧血症、高碳酸血症、酸中毒、血压变化出血至生发基质延伸至脑室（脑室内出血）血液组织化可导致中脑导水管阻塞和脑积水“政变”伤头部稳定部位附近受伤对冲伤移动的头部撞击到稳定的物体力传递到头部另一侧向后跌倒——导致额下叶、颞尖和颞下叶挫伤阿尔茨海默病进行性痴呆伴记忆丧失神经原纤维缠结海马体、杏仁核、新皮层“刚果红血管病”——淀粉样蛋白沉积于小动脉中层。多重关联Ab肽的形成和聚集源于淀粉样前体蛋白的异常加工；cβ-分泌酶的切割ApoE4基因的遗传早老素基因突变脑萎缩（空洞性脑积水）退行性疾病帕金森氏症临床表现难以启动运动肌肉僵硬面无表情“搓丸样”震颤黑质色素神经元的丢失皮克氏病与阿尔茨海默病类似，但额叶症状更明显，记忆力丧失程度较轻。额叶和颞叶呈“刀状”脑回萎缩；顶叶和枕叶未受累皮克小体——胞质内淡嗜酸性圆形包涵体tau蛋白染色退行性疾病亨廷顿舞蹈症中年常染色体显性遗传舞蹈样动作加重行为改变，但无记忆丧失4号染色体上CAG重复序列的扩增（亨廷顿基因）尾状核、壳核和苍白球萎缩、神经元丢失伴胶质增生路易体痴呆症阿尔茨海默病和特发性帕金森病的临床特征球形、神经元内、胞质嗜酸性包涵体——α-突触核蛋白染色阳性遗传性退行性疾病——儿童泰-萨克斯婴幼儿疾病己糖胺酶A缺乏症异染性脑白质营养不良广泛影响白质导致髓鞘丢失和髓鞘异常积聚溶酶体酶缺陷多发性硬化症病灶在时间和空间上彼此分离中枢脱髓鞘（少突胶质细胞）进行性，伴有复发和缓解视神经受累是最常见的表现形式。脑脊液中的寡克隆免疫球蛋白运动和感觉缺血性中风涉及动脉血流的血栓性阻塞最常见的情况：动脉粥样硬化斑块血栓形成和下游缺血较少见：栓塞性疾病最常见：大脑中动脉主要病理生理机制：晚期动脉粥样硬化、颈动脉粥样硬化、高胆固醇血症可能先出现短暂性脑缺血发作缺血性中风涉及大脑皮层，失语症特别是言语领域布罗卡电机韦尼克-食谱对侧，区分上肢和下肢（小人）病情进展迅速，血流恢复后可能逆转初始损伤：水肿，可消退坏死导致液化性坏死和萎缩。远端囊肿形成出血性中风内囊、壳核区域出血主要病理生理机制：高血压病情进展取决于出血的速度和出血量。可能导致颅内压升高和脑疝对侧肢体无力、感觉丧失双侧肢体，远端>近端无失语症（运动性构音障碍除外）腔隙性梗死大脑中动脉直穿支终末动脉高血压高血压会导致小动脉硬化和管腔狭窄。慢性缺血会导致囊肿的形成（记住，脑组织坏死会导致液化性坏死）——腔隙。内囊区域可能先于出血性中风发生通常为偶然发现动静脉畸形青年至中年成年人（蒂姆·约翰逊参议员）类似肿瘤、中风由迂曲血管组成的肿块病变额叶——行为改变、癫痫发作可能缓慢出血或突然出血胶质增生（对缓慢血液渗漏的反应）肿瘤神经胶质细胞和上皮衬里的肿瘤，而非轴突或神经的肿瘤微分成人与儿童发展速度（年到周）位置（脑部、脑外或脊髓）CT影像形态（弥漫型与边界清晰型）肿瘤与其他发展时长——亚急性定位体征和症状单方面具体位置——视觉、症状癫痫发作活动原发性（单发）肿瘤与转移性（多发）肿瘤脑内肿瘤栓子沉积在灰白质交界处的血管中。不会扩散到颅外；在颅内，会通过蛛网膜下腔扩散。成年人脑膜瘤最常见的良性脑肿瘤30%的成人脑和中枢神经系统肿瘤硬脑膜（脑外）位置，数月内逐渐增大，边界清晰，通常在体积增大前无症状。蛛网膜肿瘤——细胞呈长条形，细胞核淡染呈椭圆形，胞质呈粉红色，可见砂粒体。成年人多形性胶质母细胞瘤25%的成人肿瘤（一半的神经胶质瘤）最常见的颅内恶性肿瘤中年快速进展性脑内生长（数周至数月）侵入性，不受限制坏死、核假栅栏状排列、深染细胞坏死周围栅栏状排列肾小球样血管增生成年人星形细胞瘤细胞核大，纤维明显，有丝分裂活性极低少突胶质细胞瘤脑内胶质瘤孤立的、边界清晰的团块细胞形态均一，细胞核颜色较深，GFAP染色呈阳性。少突胶质细胞瘤与星形细胞瘤星形细胞瘤边界不太清晰星形细胞瘤更常见其他成年人脑淋巴瘤艾滋病患者B细胞大细胞淋巴瘤（CD19、CD20）室管膜瘤起源于脑室或脊髓管成人中罕见粘液乳头状变异型——成人比儿童更常见黏液样背景下乳头状核心周围的立方细胞起源于心室神经鞘瘤小脑桥脑角，第八脑神经孩子们最常发生于后颅窝累及小脑——共济失调、步态障碍脑脊液流动受阻，导致脑积水星形细胞瘤——预后最佳毛细胞型星形细胞瘤–囊性小脑星形细胞瘤年龄较大的孩子GFAP染色，长细胞突起孩子们髓母细胞瘤高峰年龄5岁中线，小的蓝色圆形细胞荷马·赖特伪玫瑰花结预后不良室管膜瘤年龄较大的儿童和青少年第四脑室底部肿瘤菊形团预后不良脊髓肿瘤髓内注射（10%）室管膜瘤星形细胞瘤胶质母细胞瘤髓外（90%）神经鞘瘤神经纤维瘤脑膜瘤神经纤维瘤病家族性综合征——神经皮肤综合征I型（外周型）常染色体显性遗传咖啡牛奶店神经鞘瘤（颅神经、周围神经、神经纤维瘤（颅内））；可能为多发性丛状神经纤维瘤第二类（中央型）常染色体显性遗传（22号染色体）双侧第八脑神经鞘瘤或多发性脑膜瘤结节性硬化症“神经纤维瘤病”——错构瘤和肿瘤可在全身各处发生皮肤异常皮质结节——神经元和胶质组织的错构瘤其他功能肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿甲下纤维瘤心脏横纹肌瘤颅内压升高症状视乳头水肿颅神经功能障碍（双侧）腰椎穿刺时椎管内压力升高（先检查视乳头水肿！）意识丧失和疝气的渐进性发展脑积水沟通不善沟通的脑积水（体外）疝的类型扣带回疝中线移位钩回疝小脑扁桃体疝向下移位（中央疝）发育缺陷无脑畸形大脑缺失，或除基底神经节、脑干和小脑以外的所有部分缺失。前神经孔闭合失败母体血清甲胎蛋白升高全前脑畸形大脑半球无法正常分裂。与13-15号染色体三体综合征和其他染色体缺陷相关端脑泡、视泡和/或嗅泡完全或部分分裂缺失发育缺陷脊髓脊膜膨出脑膜和脊髓从椎柱上方的缺损处突出。腰骶部位置。同时还患有脑积水和阿诺德-基亚里畸形脑膨出脑膜和脑组织从颅骨缺损处突出。脊柱脊柱裂——指任何类型的脊柱中线骨骼缺陷的总称。隐性脊柱裂——后椎弓闭合不全；可能伴有覆盖的凹陷、毛发。先天性皮窦——最轻微且最常见的中线缺陷。缺陷表现从腰骶部皮肤凹陷到该区域的窦道不等。脑膜膨出——含有脑膜和脑脊液的囊状物通过骨骼缺损突出（罕见）脊髓空洞症–颈椎丹迪-沃克小脑蚓部畸形（前蚓部向前移位，下蚓部退化为半球内侧面的异常白质）第四脑室囊性扩张，囊壁由室管膜和软脑膜构成。第四脑室引起的小脑半球侧向移位后颅窝容积增大，侧静脉窦向上移位。卢什卡孔和马根迪孔阻塞，导致脑积水阿诺德-基亚里I型（成人型）小脑扁桃体疝程度不一，常伴有肢体空洞症。II型（婴儿型），在这里被称为阿诺德-基亚里畸形，多小脑回畸形脊髓脊膜膨出脑积水喙状上丘，延髓和第四脑室向下移位至颈段其他桥脑中央髓鞘溶解症低钠血症纠正或正常化速度过快渗透性脱髓鞘慢性低钠血症适应的结果，伴有细胞内渗透物质的形成最常见的原因是酗酒也可能伴随SIADH引起的钠快速恢复正常。预后不良对损伤的反应——轴突节段性脱髓鞘雪旺细胞功能障碍

或髓鞘损伤（无轴突一级异常）髓鞘崩解后被雪旺细胞吞噬，随后被巨噬细胞吞噬。裸露的轴突会经历髓鞘再生。新形成的节间比正常节间短。需要几个新的节间来弥合差距新髓鞘比原髓鞘更薄。脱髓鞘和髓鞘再生的连续过程会导致同心圆状结构和“洋葱球”的形成。对损伤的反应——轴突轴突变性这意味着轴突的原发性破坏

伴随髓鞘继发性崩解可能是由于外伤、缺血、神经元或轴突的潜在异常所致。横切的反应：瓦勒氏变性轴突在一天内就会断裂雪旺氏细胞分解髓鞘并吞噬轴突碎片巨噬细胞吞噬轴突和髓鞘碎片残端（近端部分）远端2或3个节间出现退行性改变。如果神经元保持活性，则会进行再生活动。对损伤的反应——轴突与神经元退行性变相关的症状下运动神经元——肌肉萎缩、肌束颤动、肌无力上运动神经元——反射亢进、痉挛和巴宾斯基反射神经再生包括残肢末端的生长锥多条紧密聚集的、髓鞘较薄的细径轴突（再生簇）纤维杂乱无章地生长并聚集在一起——假性神经瘤轴突运输速度缓慢——每天仅生长2毫米失去神经支配的肌肉通常会在原有神经纤维再生之前，由相邻的神经纤维重新支配。肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）临床特征中年10%为家族性；基因位点为铜/锌结合超氧化物歧化酶基因上运动神经元和下运动神经元的丢失进行性、对称性肌无力可能出现延髓症状，但眼外肌不受累。精神功能完好；死于呼吸系统并发症病理胶质增生和运动神经元丢失侧皮质脊髓束苍白脊髓前角神经元丢失肌肉纤维去神经支配性萎缩韦尔德尼-霍夫曼病（婴儿进行性脊髓性肌萎缩症）“婴儿肌张力低下综合征”：一种严重的下运动神经元疾病，发生于新生儿期。数月内死于呼吸衰竭或吸入性肺炎常染色体隐性遗传病，发病机制不明形态学下运动神经元严重缺失，伴有严重的神经源性肌肉萎缩前根运动轴突的退化格林-巴利综合征临床特征周围神经系统危及生命的疾病死亡率（2-5%）为呼吸麻痹；若呼吸功能得以维持，数周内可恢复。急性疾病，对称性上行性麻痹

（由远端到近端）运动功能障碍>感觉功能障碍，伴深部肌腱反射消失

脑脊液蛋白升高（无白细胞）病理三分之二的病例在发病前出现过类似流感的症状。脊髓和颅神经运动根（前根）炎症最为严重自身免疫性节段性脱髓鞘；神经传导速度减慢被认为是由T细胞介导的，但可通过血浆置换治疗。慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）临床特征神经根病慢性复发缓解型对称性混合型感觉运动性多发性神经病形态学——与胆囊炎类似，由于其慢性病程，可见发育良好的洋葱鳞茎状结构。腓肠神经活检显示反复脱髓鞘和髓鞘再生，并伴有洋葱球样结构。

类固醇治疗和血浆置换可使临床症状缓解感染性神经病水痘-带状疱疹（水痘后）/带状疱疹

脊髓和脑干感觉神经节的潜伏性感染病毒沿感觉神经运输感染表皮细胞；复发性水疱沿皮节分布（非常疼痛！！！）病毒再激活可能与细胞介导免疫力下降有关。受累神经节显示神经元破坏伴大量单核细胞浸润；局部坏死伴出血。遗传性神经病HMSNI（夏科-马里-图斯病）常染色体显性遗传/最常见儿童期或成年早期发病；寿命正常；残疾程度有限进行性、对称性肌肉萎缩，尤其以小腿肌肉萎缩最为明显（腓骨肌萎缩）提示雪旺细胞异常可触及的神经肿大/肥大——腓总神经脱髓鞘和髓鞘再生HMSNII——与HMSNI类似，但发病年龄较晚，且无神经肿大；常染色体显性遗传。HMSNIII（德杰林-索塔斯病）AR；婴儿期出现；运动技能习得延迟远端肌无力缓慢进展，并伴有躯干肌无力周围神经肿大、可触及，呈洋葱球状获得性代谢性和毒性神经病变手/足（远端）对称分布麻木刺痛（主要为感觉异常）糖尿病、酒精中毒、尿毒症性神经病变工业或环境化学品——轴突变性丙烯酰胺、重金属（砷、铅）、长春花烷醇类化合物（植物、药物）、有机磷酸酯类化合物（农药）肿瘤相关综合征肿瘤相关综合征周围神经直接浸润或受压（潘科斯特氏病；马尾神经受累）浆细胞异常增生症（两种类型）淀粉样蛋白（轻链沉积）与单克隆IgM丙种球蛋白病压迫综合征——类似于腕管综合征副肿瘤综合征-实体瘤最常与肺小细胞癌相关背根神经节细胞退化，伴有卫星细胞增殖反应和炎症浸润浆细胞和淋巴细胞，主要为CD8+细胞感觉运动损伤——下肢出现更明显的无力和感觉障碍，病情会在数月至数年内逐渐加重。伊顿-兰伯特综合征神经鞘瘤良性神经嵴来源的雪旺细胞在颅腔内，最常见的位置是桥小脑角，与第八脑神经相连。硬膜外肿瘤最常见于伴有较大神经干的部位

恶性神经鞘瘤（恶性周围神经鞘瘤，MPNST）高度恶性，局部侵袭性强多次复发并最终发生转移扩散绝非由良性神经鞘瘤恶性转化而来；而是由丛状神经纤维瘤（NF-1）发展而来。神经纤维瘤皮肤/周围神经形式不同谱系的标志物，包括雪旺细胞、神经周细胞和成纤维细胞未包膜包裹、高度胶原化的梭形细胞团块丛状神经纤维瘤1型神经纤维瘤病的特征性病变难以通过手术切除恶性转化潜力高；常有多发性重症肌无力临床特征40岁之前，女性>男性运动功能障碍，症状波动——肌肉使用越多，症状加重。并发疾病导致病情加重感觉和自主神经功能未受影响特征性的时间和解剖分布常见的受累眼外肌（眼睑下垂和复视）诊断特征重复刺激引起的运动反应减弱腾喜龙试验：给予抗胆碱酯酶药物后症状短暂改善

重症肌无力抗受体抗体导致的肌肉乙酰胆碱受体数量减少可以被动地转移到动物体内。循环中的抗乙酰胆碱受体抗体导致受体数量减少（受体内化和破坏增加）以及补体固定引起的突触后膜损伤。常与胸腺增生或胸腺瘤有关；患者对胸腺切除术有反应形态学肌肉活检结果无异常发现；可能存在弥漫性改变，伴有II型萎缩。突触间隙中存在的免疫复合物胸腺增生伴生发中心伊顿-兰伯特综合征副肿瘤综合征（最常见于肺小细胞癌）近端肌无力伴自主神经功能障碍对腾喜龙试验无反应，且重复刺激后无力感加重。乙酰胆碱受体功能正常，但突触传递过程中释放的囊泡数量减少。IgG被动转移综合征肉毒杆菌中毒（肉毒梭菌）继发于食品制备不当产生的毒素或厌氧感染未感染该微生物；吸收了摄入的毒素蜂蜜中肉毒梭菌引起的坏死性肠道感染由于突触前神经递质释放受阻而导致的瘫痪肌肉纤维的类型条款特征功能pH4.2pH9.4一型慢速型，红色类型含有大量线粒体、肌红蛋白和氧化酶承重和持续力黑暗的光II型快速打字，白色字体富含糖酵解酶快速、有目的的运动光黑暗的肌纤维类型的决定因素——由支配该肌纤维的运动神经元决定（即，如果神经元类型改变，肌肉类型也会随之改变）；ATPase染色。肌肉损伤后的反应去神经支配性萎缩——继发于轴突丢失神经丛萎缩——神经丛失去神经支配肌球蛋白和肌动蛋白合成下调细胞体积减小，肌原纤维被吸收细胞骨架重组——无序纤维的圆形区域（靶纤维）II型肌纤维萎缩——由不活动或废用引起；也包括锥体束疾病、神经退行性疾病。神经再生由邻近神经萌生的神经芽重新支配的肌纤维，这些神经芽被纳入该神经的肌纤维群中。孤立纤维会继承相邻纤维的类型；从而导致类型分组。肌肉损伤后的反应肌肉原发性损伤——节段性坏死

肌肉纤维的初始反应导致肌细胞吞噬作用再生从卫星群体中招募的细胞再生细胞体积较大，细胞核内陷；由于RNA含量增加而呈嗜碱性。空泡化；胞质内沉积物伴纤维丢失；胶原沉积，脂肪浸润肥大——继发于负荷增加肌纤维分裂——沿大肌纤维的细胞膜内陷，导致肌纤维明显分裂。杜氏肌营养不良症流行病学X染色体连锁（男性发病率1/3500）女性携带者血浆中肌酸激酶水平升高，并伴有轻微肌肉损伤。肌营养不良蛋白基因突变；1/3为新突变临床特征最严重的肌营养不良症早期运动发育里程碑按时达成；但之后逐渐无法跟上同龄人的步伐。五岁时出现临床症状；十岁或十二岁时需要使用轮椅骨盆带肌肉无力开始，并延伸至肩部；需要用手臂支撑才能起身的情况称为“戈尔氏手法”。认知障碍至智力低下杜氏肌营养不良症形态学肌肉纤维的变性、坏死和吞噬作用肌肉纤维大小不一，既有小纤维也有大纤维；纤维分裂细胞核内化数量增加（肌肉再生）脂肪浸润取代肌肉纤维临床发现血清肌酸激酶

前十年体质偏高；随着肌肉破坏，体质偏低可能恢复正常。小腿肌肉增大：假性肥大

进行性疾病；20岁出头死于呼吸衰竭、肺部感染或心脏失代偿。心脏变化会导致心力衰竭或心律失常。贝克尔肌营养不良症X连锁隐性遗传与杜氏肌营养不良症类似，但较少见且症状较轻。儿童期后期至青春期发病进展速度较慢且不稳定涉及肌营养不良蛋白基因位点的改变，而非缺失。寿命正常，但罕见心脏并发症。其他面肩肱型肌营养不良症常染色体显性遗传青少年及青年疾病面部、颈部和肩胛带肌肉无力伴有炎症浸润的营养不良性肌病肢带型肌营养不良症常染色体隐性/散发病例发病年龄为青少年或青年时期上肢和下肢近端肌肉无力进展情况不一；肌营养不良症肌强直性营养不良肌强直=持续性不自主收缩患者主诉僵硬，无法松开握柄敲击鱼际隆起引起肌强直流行病学/遗传学常染色体显性遗传在后代中，病情日益严重，发病年龄也越来越年轻：预期病因/发病机制肌强直蛋白激酶基因，不稳定突变每一代都会累积伤害。

肌强直性营养不良临床特征儿童晚期出现步态困难、足部无力病情逐渐发展至累及手部和腕部伸肌。面部肌肉萎缩（上睑下垂）几乎所有患者都患有白内障此外，还可能出现：额部脱发、性腺萎缩、心肌病、平滑肌受累、血浆IgG降低以及葡萄糖耐量试验异常。形态学类似于杜氏肌营养不良症的肌肉萎缩症链内内部核的数量增加环状纤维I型纤维相对萎缩肌梭纤维的营养不良性改变（独特）先天性肌病早期发病，非进行性或缓慢进行性病程，近端或全身肌肉无力，肌张力低下；“软绵绵的婴儿”或可能出现严重的关节挛缩综合征线粒体肌病脂质肌病线粒体肌病摇篮综合征庞贝氏病此外：离子通道肌病（周期性麻痹和肌强直，与高钾血症、低钾血症或正常钾血症相关）。恶性高热——与麻醉诱导相关的剧烈高代谢状态；具有家族易感性毒性肌病甲状腺毒性肌病——近端肌无力、肌纤维坏死伴再生、间质淋巴细胞浸润；局灶性肌原纤维变性伴脂肪浸润甲状腺功能减退症——肌肉痉挛和疼痛，反射和运动迟缓；纤维萎缩，内部核，糖原聚集，粘多糖积聚（粘液性水肿）甲状腺毒性周期性麻痹

-间歇性肌无力，常伴有低钾血症；男性多于女性，日裔；肌浆网和肌原纤维间空泡扩张酒精诱发——饮酒后出现横纹肌溶解/肌红蛋白尿；疼痛可全身性或局限于单个肌群；肌细胞肿胀伴纤维坏死、吞噬作用和再生。色素脱失白癜风不规则、边界清晰、无色素的斑疹黑色素细胞丢失自身免疫神经体液因素黑色素合成的有毒代谢物白化病先天性色素缺失多发性异常色素沉着增加雀斑（ephilis）棕褐色至棕色的斑点↑随着日晒黑色素细胞数量正常基底角质形成细胞内黑色素增加黄褐斑皮肤变黑受激素控制（更年期、怀孕）雀斑黄斑（扁平），界限清晰的色素区域内维进展起初是一个小小的棕褐色斑点；逐渐发展成颜色均匀的棕褐色区域，边缘清晰呈圆形。经过1-20年的时间，逐渐趋于平稳并恢复正常。痣的成熟细胞向真皮层迁移，伴随一个称为“成熟”的过程发育不成熟、位置更表层的细胞体积更大，产生更多黑色素，呈巢状生长。更成熟、更深的痣细胞较小，几乎不产生色素，呈索状生长。黑色素瘤缺乏成熟是其与痣的关键区别特征。内维连接型/复合型/真皮型细胞成熟后迁移至真皮层从树突状单细胞转变为圆形或椭圆形细胞巢基底层表皮黑色素细胞数量增加伴色素沉着过度在树突脊的顶端形成巢状结构迁移至真皮层形成细胞损伤真皮成分沿雪旺细胞线分化。20年前痣的核心由神经间充质组成经历纤维化、扁平化，最终消失发育不良痣（BK痣）发病常染色体显性遗传的家族性综合征，会导致身体表面（包括日晒部位和非日晒部位）出现数百处病变。可能与染色体不稳定性有关大多数患者临床状况稳定，但可能逐步发展为恶性黑色素瘤。病理比一般痣大；扁平斑疹，色素沉着不均以异常生长模式和异常分化为特征；细胞异型性局灶性偏心黑色素细胞增殖与下方淋巴细胞浸润相关黑色素瘤原有痣的颜色或大小发生变化，或出现新的病变不对称、不规则的边缘，色彩斑斓细胞核大而形状不规则，染色质呈团块状，核仁呈红色。先是径向增长，然后是垂直增长垂直生长程度可预测预后淋巴细胞浸润免疫反应在控制肿瘤进展中起重要作用与p16INK4a关联脂溢性角化病临床特征中年或老年人；常见于躯干黑人面部多发性小皮损：黑棘皮病莱瑟-特雷拉特征：副肿瘤综合征病理特征边界清晰、扁平、硬币状的金属片，尺寸为毫米至厘米。均匀的棕褐色至深棕色天鹅绒般至颗粒状表面基底细胞片层呈小梁状排列，并含有角蛋白珠毛孔被角蛋白堵塞，形成充满角蛋白的囊肿基底细胞中黑色素沉着程度的差异***黑棘皮病临床特征皮肤标志物与相关良性和恶性疾病的关联良性：80%遗传特征/肥胖/内分泌疾病/罕见先天性综合征恶性类型：潜在腺癌色素沉着过度区域，累及屈侧部位——腋窝、颈部皮肤褶皱处、腹股沟和肛门生殖器区域发病可能与表皮生长因子的异常产生有关角化棘皮瘤

临床特征快速发展的良性肿瘤；1-几厘米。类似于鳞状细胞癌，但可能自愈。肉色、圆顶状结节，中央有充满角蛋白的栓塞病理特征充满角蛋白的火山口，周围环绕着增生的上皮细胞。非典型嗜酸性细胞。“玻璃样”胞质；伴有炎症细胞的基质反应宿主反应可能决定病情恶化或进展。圆柱体顶泌腺额头，头皮基底样细胞岛，像拼图一样拼合在一起；纤维状真皮基质水腺瘤乳头状瘤顶泌腺导管内衬有顶泌细胞汗管瘤外分泌腺下眼睑出现多个细小的棕褐色丘疹汗腺导管内衬有膜状嗜酸性小室毛发上皮瘤毛囊面部、头皮和躯干上部出现多个半透明的圆顶状丘疹。淡粉色玻璃状细胞；类似于毛囊最上部皮脂腺瘤皮脂腺细胞质脂质空泡；附件肿瘤皮肤癌鳞状细胞癌边界清晰的红色鳞状病变含有角蛋白珠和细胞间桥接的片状结构可能累及口腔黏膜与p53、免疫抑制、HPV、UVB、朗格汉斯细胞功能障碍相关基底细胞癌珍珠状丘疹，毛细血管扩张局部骨骼和鼻窦破坏及侵犯肿瘤巢和肿瘤舌状体中的栅栏状细胞淋巴细胞浸润家族性：二次打击假说散发性：PTCH，p53急性皮肤病荨麻疹和血管性水肿I型超敏反应注射或全身分布的抗原湿疹IV型超敏反应接触性或全身性分布抗原多形性红斑IV型高敏感性系统性分布抗原荨麻疹和血管性水肿荨麻疹：隆起、苍白、边界清晰的瘙痒区域；数小时内出现/消失。代表真皮浅层水肿血管性水肿：呈卵圆形肿胀，真皮深层和皮下脂肪明显受累。在摩擦和温暖的部位，以及因血管循环增加而导致皮肤褶皱处（腰带、领口、乳房下方等），症状会加重。由血管活性物质介导的血管反应肥大细胞脱颗粒：IgE介导的过敏反应还是补体介导的反应物理刺激（寒冷）直接释放组胺药物或神经反应引起的肥大细胞非特异性释放介质急性湿疹性皮炎IV型细胞介导的超敏反应；原型：毒葛免疫特异性的单核细胞炎症反应，在抗原刺激后24至48小时达到高峰。剧烈瘙痒，鲜红色，伴有大量水疱“湿疹”一词意为“沸腾”——表现为皮肤发红、渗液斑块和水疱形成。需要事先致敏：首次激发后7-10天出现；再次激发后2-3天出现。病变从急性炎症到慢性增生性病变的演变初始水肿性炎症表皮海绵状水肿和微泡形成慢性：增生和角化过度（棘层增厚）易发生细菌继发感染多形性红斑对某些感染和药物的自限性超敏反应多形性皮损：斑疹、丘疹、水疱或大疱相关感染、药物过敏、肿瘤、胶原血管疾病。青霉素、磺胺类药物、巴比妥类药物、水杨酸盐类药物、乙内酰脲类药物、抗疟药狼疮、皮肌炎、结节性动脉周围炎双侧肢体（尤其是小腿）受累淋巴细胞介导的表皮坏死真皮-表皮交界处淋巴细胞聚集伴真皮水肿表皮坏死，水疱形成；表皮剥脱伴浅表糜烂变体儿童发热性疾病：史蒂文斯-约翰逊综合征中毒性表皮坏死松解症寻常型天疱疮棘层与基底层的分离囊泡内含有淋巴细胞、巨噬细胞、嗜酸性粒细胞、中性粒细胞和圆形角质形成细胞（“棘层松解细胞”）。针对表皮细胞间质（桥粒芯蛋白）的IgG自身抗体可能与其他自身免疫性疾病相关，例如重症肌无力、系统性红斑狼疮。大疱性类天疱疮表皮下出现大而张力性水疱，基底呈红斑状表皮下、非棘层松解性水疱囊泡顶是致密层。嗜酸性粒细胞占主导地位，此外还有纤维蛋白、淋巴细胞和中性粒细胞。肥大细胞从静脉向表皮迁移以循环中存在针对透明层糖蛋白的IgG抗体为特征的自身免疫性疾病补体线性沉积、中性粒细胞募集和主要碱性蛋白释放大疱性表皮松解症遗传轻微创伤部位出现水疱表皮下水疱，真皮内有少量炎症细胞分类表皮松解性大疱性表皮松解症：位于基底角质形成层内，表皮完整交界性大疱性表皮松解症：在透明层内皮肤松解性大疱性表皮松解症：囊泡顶是致密层。涉及基底膜带真皮成分和锚定丝结构蛋白、致密层的广泛缺陷银屑病常见，家族性（美国人口的1-2%）大片红斑性鳞屑斑块，表面覆有银白色鳞屑常见于伸肌背侧，指甲变化发生率达30%。重症可能伴有关节炎、肌病、肠病等。发病机制（T细胞介导）：表皮增殖失调和真皮微循环异常病变部位TNF水平升高；TNF拮抗剂可显著改善病变情况。银屑病病理（全身皮肤异常）表皮增厚（角化过度和角化不全），角质层变薄或缺失。毛细血管扩张且迂曲。乳头延长伴有门罗脓肿细长乳头顶部的中性粒细胞聚集表皮棘层中聚集的急性炎症细胞和真皮中的单核炎症细胞奥斯皮茨征——鳞片移除时出现多个细小出血点扁平苔藓多发性、对称分布的“瘙痒性、紫色、多边形丘疹”通常出现在腕关节屈肌面1-2年内解决病理特征真皮表皮交界处可见明显的带状淋巴细胞浸润，取代了乳头状/表皮嵴。基底角质形成细胞退化；真皮界面锯齿状改变纤维状嗜酸性小体代表死亡的角质形成细胞：胶体小体、西瓦特小体或沙氏小体。颗粒层增厚和角化过度威克姆条纹=白色点或线发病机制=可能为基底层抗原引起的T细胞介导的免疫反应疱疹样皮炎荨麻疹样斑块伴有糜烂性红斑水疱发生于肘部、膝盖、臀部：剧烈瘙痒成年男性（30-40岁）与HLA-B8/DRW3单倍型和麸质敏感性相关病理特征真皮-表皮交界处，主要在真皮乳头顶端，存在针对麦胶蛋白的颗粒状IgA沉积物。真皮乳头中发现的麸质受体乳头顶端中性粒细胞聚集（微脓肿）成骨不全症“脆骨病”常染色体显性遗传I型胶原蛋白缺乏影响骨骼、关节、眼睛、耳朵、皮肤和牙齿极度骨骼脆弱，常被误认为是虐待儿童主要亚型I型最为常见；常染色体显性遗传；骨折风险增加，巩膜发蓝，听力丧失基本异常是“骨量过少”；皮质明显变薄，骨小梁变细。骨石症“石骨”或“大理石骨”病——骨形成过多（骨吸收过少）骨骼缺乏髓腔，骨髓减少病理性骨折、贫血、脑积水、颅神经功能障碍神经孔狭窄；颅神经受压骨骼异常脆弱；身材矮小破骨细胞活性不足弥漫性对称性骨骼硬化症两种类型——“恶性”（常染色体隐性遗传；出生后不久死亡）；“良性”（常染色体显性遗传；可存活至成年）侏儒症软骨发育不全侏儒症常染色体显性遗传；80%的病例为新发突变生长板最常见的疾病软骨细胞增殖缺陷FGF受体突变；抑制软骨形成躯干长度正常，四肢缩短，头部增大额头突出——“额骨隆起”寿命、智力或生殖状态均无变化生长板过早闭合；生长激素水平正常致死性侏儒症/发育不良最常见的致命性侏儒症FGF受体突变胸腔发育不全导致的呼吸功能不全佩吉特病变形性骨炎——“基质代谢紊乱”推介会老年男性骨痛，中轴骨骼——骨盆/颅骨/股骨颅神经受压，颅骨增厚（帽子尺寸增大）机制（？副粘液病毒）早期——炎症期，破骨细胞吸收增加，伴有类骨质合成紊乱。晚期——硬化症消退最严重的后果→发生骨肉瘤（1-10%）——颌骨、骨盆或股骨

碱性磷酸酶升高，骨样组织形成呈瓷砖状镶嵌结构，具有病理特征尿羟脯氨酸排泄骨髓炎临床过程发热、全身性疾病血液培养阳性率达60%，若X光检查结果为阴性，放射性核素扫描可能有所帮助。协会发达国家，牙科/鼻窦感染→骨骼复合骨折糖尿病慢性溃疡患者的脚趾和足部；骨科手术静脉注射毒品欠发达国家，血源性传播长骨末端最常见（尤其常见于儿童）；成人椎骨也可能出现这种情况。发病80-90%（耐青霉素）***金黄色葡萄球菌***镰状细胞病并发症——沙门氏菌吸毒者——假单胞菌也能刺穿橡胶鞋婴儿/新生儿–B族链球菌结核病–椎骨（波特氏病和腰大肌脓肿）骨髓炎发病80-90%（耐青霉素）***金黄色葡萄球菌***镰状细胞贫血症的并发症——沙门氏菌感染吸毒者——假单胞菌婴儿/新生儿–B族链球菌结核病–椎骨（波特氏病和腰大肌脓肿）形态学骨膜下慢性感染灶=布罗迪脓肿隐匿性感染→成骨细胞活性→加雷氏硬化性骨髓炎坏死骨（死骨）被反应性骨形成（骨膜）包围将窦道引流至体表窦口鳞状细胞癌纤维性骨发育不良良性疾病；病理性骨折风险偶然发现的局部骨缺损骨骼和骨髓被异常增生的、排列杂乱的编织骨所取代单稳态（单位点）——70%70%的案件发生在童年时期，逮捕发生在青春期涉及肋骨、股骨、胫骨多静态形式（多位点）——25%开始得更早，可能会持续到中年颅面畸形发生率达50%多发性静息性内分泌疾病：3-5%，皮肤色素沉着（咖啡斑），性早熟=奥尔布赖特综合征无菌性坏死原因机械性血管损伤；血栓形成和栓塞；血管损伤皮质类固醇；放射疗法；镰状细胞贫血；酗酒形态学松质骨和骨髓受影响最大；皮质骨未受影响软骨下楔形梗死灶延伸至骨骺空腔（骨细胞死亡）骨密度增加（骨硬化）骨痛脱落的死骨碎片称为死骨。其他动脉瘤样骨囊肿孤立的、膨胀性的、侵蚀性骨病变青春期女性（2:1）下肢长骨干骺端继发于外伤、血管紊乱或静脉压升高引起的局部出血有时继发于肿瘤或纤维性骨发育不良活动受限时伴有压痛和疼痛X光片上显示为囊肿

骨质疏松症骨量减少，骨孔隙率增加，骨小梁和皮质变薄累及整个骨骼，但有些部位受影响更严重。骨折风险增加：股骨颈骨折、椎体压缩性骨折、腕部科雷氏骨折X光检查直到失血量达到30-40%才能发现；血清钙、磷、碱性磷酸酶水平正常。处方：雌激素替代疗法、双膦酸盐、甲状旁腺激素、充足的维生素D和钙、运动骨质疏松症基本的：老年性骨质疏松：40岁以后，骨量随着年龄增长而出现的正常、持续性下降。成骨细胞的复制潜能相对于破骨细胞的分解而降低随着年龄增长，身体活动减少，体重下降的情况会更加严重。由于峰值骨量较低，女性/白人受影响更为严重。绝经后：雌激素水平下降→破骨细胞活化增强和骨降解继发性：甲状旁腺功能亢进、性腺功能减退、垂体肿瘤、皮质类固醇、多发性骨髓瘤原发性骨肿瘤——良性骨样骨瘤交错的编织骨小梁被成骨细胞包围胫骨和股骨近端小于2厘米，疼痛可通过非甾体抗炎药控制。成骨细胞瘤形态与骨样骨瘤相同，但发生于椎骨。巨细胞瘤（20-40）长骨的骨骺局部侵袭性强（坏死、出血、反应性骨形成），X线片上呈肥皂泡状外观，梭形细胞伴有巨细胞（融合的破骨细胞）原发性骨肿瘤——良性骨软骨瘤（骨赘）成熟骨，带有软骨帽25岁以下男性，股骨远端或胫骨近端干骺端软骨瘤软骨来源，常见于肢体远端（与软骨肉瘤比较）家族性综合征（奥利尔综合征）中的多发性病变——易导致骨肉瘤和软骨肉瘤原发性骨肿瘤——恶性骨肉瘤（男性10-20）长骨干骺端与佩吉特氏骨病、Li-Fraumeni综合征、骨梗死、放射治疗、视网膜母细胞瘤、多发性骨损伤相关

软骨瘤科德曼三角=隆起的骨膜尤文氏肉瘤（15岁以下男孩）间变性小蓝细胞（外观类似淋巴细胞：淋巴瘤、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤、燕麦细胞癌）骨的“洋葱皮”和荷马-赖特玫瑰花结，骨干，t(11:22)髓腔；贫血，全身症状（发热）软骨肉瘤（男性30-60岁）可由骨软骨瘤引起轴骨骼手掌、足底、阴茎纤维瘤病反应性增殖与肿瘤性生长之间杜普伊特伦挛缩症（掌部）掌筋膜皮下不规则或结节状增厚伴纤维化、胶原沉积单侧或双侧（50%）缓慢进展的屈曲挛缩，主要累及第四和第五指足底受累发生在无屈曲挛缩的情况下阴茎纤维瘤病（佩罗尼氏病）表现为阴茎背外侧可触及的硬结或肿块。可能与遗传有关；男性多于女性；20-25%的患者病情可能稳定；其余患者可能在切除术后缓解或复发。侵袭性纤维瘤病腹外肌肉：肩部、胸壁、背部和大腿的肌肉腹部韧带样瘤女性前腹部的肌腱膜结构怀孕期间或产后腹腔内纤维瘤：发生于肠系膜或盆壁，常见于加德纳综合征患者损伤反应、遗传因素；若切除不彻底，可能复发单中心、无包膜、渗透周围结构切除后可能复发其他非肿瘤性疾病结节性（假肉瘤样）筋膜炎反应性成纤维细胞增生——可能发生于创伤后四肢出现孤立性、快速生长、疼痛性肿块，病史数周。男女青年和中年人附着于筋膜，具有明显的侵袭性特征创伤性骨化性肌炎以化生骨的存在为特征；不限于骨骼肌；非炎症性；并非总是骨化。先于外伤发生；多见于年轻、运动活跃的男性四肢。切除治愈脂肪瘤/脂肪肉瘤脂肪瘤脂肪瘤是最常见的软组织肿瘤发病高峰年龄为50至60岁。起源于皮下组织，5%为多发性，通常较小，有薄包膜。脂肪肉瘤——罕见

起源于原始间充质细胞；与脂肪组织无关腹膜后及大腿深层组织（较少见于中膜、大网膜、乳房和腋窝）鼎盛时期在50至70年代。体积大，多叶状，并向周围组织突出；囊性软化、出血和坏死常见。位于深部组织或腔内的大型、体积较大的肿瘤切除后常复发；分化良好的肿瘤转移较晚或根本不转移。平滑肌瘤/平滑肌肉瘤平滑肌瘤女性生殖道平滑肌瘤的95%以上除了女性生殖道外，平滑肌肉瘤还可发生于腹膜后、胃肠道壁和皮下组织。良性-小、多、青春期和成年早期平滑肌肉瘤恶性——罕见浅表性病变——预后良好；深部病变——预后不良组织学上，平滑肌肉瘤与平滑肌瘤的区别在于高倍视野下有丝分裂的数量。横纹肌肉瘤横纹肌肉瘤儿童；头颈部/泌尿生殖系统较常见的软组织肿瘤之一；高度恶性身体表面附近迅速增大的肿块深部肿瘤会生长成较大的肿块；20-40%的患者在确诊时已发生转移。葡萄状肉瘤——胚胎型肉瘤的变异型；呈葡萄状簇状，多见于10岁以下儿童；可发生于鼻咽、膀胱、阴道。用波形蛋白染色滑膜肉瘤多能间充质细胞，而非滑膜细胞发生于大关节（膝关节）附近；深部肿块，已存在数年；形态上类似于滑膜t(X;18)易位外阴巴氏腺囊肿——巴氏腺急性感染可能导致导管阻塞并形成脓肿；可切除或永久性切开导管。外阴前庭炎——阴道后部腺体可能发生炎症；慢性、复发性疾病非常疼痛，并可能导致小溃疡；手术切除发炎的黏膜可能有所帮助。慢性单纯性苔藓——又称增生性营养不良瘙痒引起的慢性摩擦/抓挠的结果可能出现于湿疹、牛皮癣、神经紧张等情况下。外阴鳞状上皮增厚和角化过度非癌前病变外阴——其他疾病硬化性苔藓——又称慢性萎缩性外阴炎纤维组织替代，并伴有淋巴细胞浸润淋巴细胞浸润→真皮下纤维化表皮变薄、出现瘢痕并发生角化过度皮肤呈浅灰色，质地像羊皮纸一样。阴唇萎缩最常见于绝经后并非癌前病变，但后续发生癌变的风险为1-4%。外阴——外阴肿瘤乳头状汗腺瘤外阴最常见的良性肿瘤表现为大阴唇或阴唇间皱襞处的结节，易发生溃疡和出血。由具有汗腺和汗腺肿瘤特征的肌上皮层的管状导管组成治疗方法是简单的切除手术。尖锐湿疣–良性方形细胞乳头状瘤由人乳头瘤病毒（HPV）（通常是6型和11型）引起复层鳞状上皮增生疣状病变，通常为多发性且相互融合空泡细胞异型性（核异型性和核周空泡化）在健康个体中，它会消退。外阴癌外阴癌——罕见；占所有女性生殖器癌症的3%；85%为鳞状细胞癌老年女性发病率最高癌前病变先于恶性肿瘤发生。外阴上皮内瘤变（VIN）1-3级，和/或外阴营养不良与高危型HPV（16、18、31、33型）相关与引起宫颈和阴道鳞状细胞癌的癌细胞相同其他类型的HPV病毒会在身体其他部位引起乳头状病变。与鳞状细胞增生和硬化性苔藓相关外阴癌乳房外佩吉特病大阴唇表皮内可见与正常上皮细胞界限分明的大肿瘤细胞出现瘙痒、发红、结痂、边界清晰的区域细胞表现出顶泌、外泌和角质形成细胞分化。含有糖原的透明细胞有时与顶泌汗腺的潜在腺癌有关阴道闭锁/完全缺失（极其罕见）阴道畸形/功能障碍，或完全缺乏阴道（阴道发育不全）通常在青春期因月经停止而出现。子宫阴道血流中断需要紧急手术。隔膜阴道/双阴道罕见；苗勒氏管完全融合失败（纵隔），或苗勒氏管与泌尿生殖窦融合失败（横隔）。纵行或横行的隔膜可能无症状横隔更容易阻塞子宫流出道，导致闭经。阴道加特纳氏管囊肿沃尔夫氏管残余部位发生的潴留囊肿通常无症状且体积小阴道上皮内瘤变（VAIN）——阴道宫颈上皮内瘤变（CIN）癌前病变；高风险

乳头瘤病毒（16型、18型）可能是多中心性的（类似于高等级CIN）10-30%与外阴或宫颈鳞状细胞肿瘤相关分为轻度、中度或重度阴道上出现白色或色素斑块随着年龄增长/免疫抑制，进展为侵袭性癌症的风险增加阴道鳞状细胞癌罕见；（每年每十万人中0.6例）95%鳞状细胞癌，阴道后上部通常是由于宫颈或外阴鳞状细胞癌的扩散所致头号风险因素——宫颈或外阴鳞状细胞癌阴道通常不是主要部位阴道腺癌（透明细胞变异型）透明细胞变异型见于服用过己烯雌酚（DES，一种抗堕胎药）的母亲的女儿中（仅有0.14%的人会患上此病）。适合15-20岁人群阴道腺病=透明细胞腺癌的前兆胚胎性横纹肌肉瘤5岁以下；恶性胚胎性横纹肌母细胞瘤；巨大肿块可能充满阴道并从阴道突出（葡萄状肉瘤）投影形状像一串葡萄宫颈宫颈内膜息肉柔软的黏液性息肉，伴有疏松的纤维肌瘤样间质宫颈黏膜炎症增生——并非真性肿瘤在2-5%的成年女性中发现大部分位于宫颈管内；可能突出于宫颈口阴茎突出可能导致不规则点滴出血和性交后出血。与宫颈内膜腺扩张和分泌黏液有关炎症，鳞状化生治疗方法——单纯刮除术或手术切除宫颈宫颈上皮内瘤变（CIN）HPV是宫颈癌最重要的致病因素（95%的宫颈癌），但并非宫颈癌发生发展的唯一因素。病毒基因产物E6——通过与p53结合来中断细胞死亡周期E7蛋白与RB蛋白结合，从而干扰细胞周期。CIN阶段CINI–轻度发育不良，累及下1/3–隆起或扁平病变，与尖锐湿疣难以区分CINII–中度发育不良–下2/3处存在非典型细胞CINIII–重度不典型增生/原位癌（如果是全层病变）**空泡细胞可能存在于所有发育阶段**从CINI到CINII需要10年时间还需要10分钟才能从CINII升级到CINIII宫颈鳞状细胞癌——占宫颈癌的95%发病高峰年龄为中年女性通常由鳞状柱状交界处已存在的宫颈上皮内瘤变引起PAP通过早期发现CIN和CA来降低死亡率。上皮内和浸润性肿瘤3种形态——蕈状（外生性）、溃疡状、浸润状通过直接连续性扩展转移至淋巴结；肝脏、肺脏、骨髓PAP通过早期发现CIN和CA来降低死亡率。组织学-95%为大细胞，角化或非角化宫颈关键课程/管理症状——阴道不规则出血、白带增多、性交出血或疼痛；排尿困难宫颈涂片检查不足以用于预防/诊断阴道镜检查发现的所有异常情况醋酸处理将揭示CIN宫颈出现白色斑块；需进行穿刺活检。CINI-巴氏涂片随访CINII、III——冷冻疗法、激光疗法、环形电切术（LEEP）或锥形活检侵袭性癌症——子宫切除术和/或放射治疗（取决于分期）生存率：I期80-90%；II期75%；III期35%；IV期10-15%。子宫子宫内膜增生子宫内膜腺体异常增生，通常由雌激素过量刺激引起雌激素过高可能是由于……无排卵周期、多囊卵巢综合征、分泌雌激素的卵巢肿瘤（例如颗粒细胞瘤）以及雌激素替代疗法临床表现为绝经后出血可能是子宫内膜癌的前驱病变CA风险与细胞异型性的程度直接相关单纯性增生（又称囊性或轻度增生）很少会发展成癌。高级别（非典型或腺瘤性+异型性）——细胞异型性，上皮不规则；25%可发展为癌。女性生殖器子宫子宫内膜癌：

女性生殖道最常见的侵袭性癌症，预后最佳。与长期雌激素刺激、未生育、糖尿病、肥胖、高血压、不孕症有关55-65岁女性；出现出血症状大多数肿瘤分化良好，呈腺样结构（85%为腺癌），可呈多倍体或弥漫性生长。较少见的变异类型：乳头状浆液性癌——多见于老年女性，更具侵袭性；含有鳞状成分的肿瘤。大多数类型通过直接扩散传播，晚期才会发生转移。女性生殖器子宫子宫内膜息肉：任何大小的良性无蒂肿块无症状或不规则出血20-40岁年龄段月经过多的最常见原因两种类型——功能性子宫内膜或囊性增生性子宫内膜与子宫内膜增生和三苯氧胺的关联女性生殖器子宫高雌激素血症无排卵周期：雌激素相对于孕激素过度刺激

与多囊卵巢综合征、肥胖、营养不良、全身性疾病相关常见于初潮和围绝经期黄体功能不全：黄体产生的孕酮不足表现为不孕、月经过多或闭经医源性因素：口服避孕药、雌激素替代疗法

月经周期增殖期：雌激素介导腺体和间质增生排卵：由黄体生成素（LH）峰值刺激。经证实：上皮基底空泡化、分泌性或蜕膜前期改变分泌期：孕酮介导第三周最为明显，腺体迂曲，小动脉呈螺旋状；第四周出现衰竭和腺体萎缩。月经期：前列腺素介导前列腺素→血管痉挛和坏死→子宫肌层痉挛基底层残留，子宫内膜上部2/3脱落女性生殖器子宫平滑肌瘤（纤维瘤）女性最常见的肿瘤生育年龄；黑人>白人对雌激素敏感平滑肌束的特征性旋涡状排列通常无症状；可能导致出血、不孕。平滑肌肉瘤：40-60岁人群；无子宫肌瘤病史；罕见以细胞异型性和高有丝分裂指数为特征；每个高倍视野（400倍）可见超过10个有丝分裂象。转移至肺、骨、脑和腹部输卵管炎症：盆腔炎可引起化脓性输卵管炎，并可能导致输卵管积水；淋病奈瑟菌占60%的病例，沙眼衣原体也较为常见。并发症：不孕、粘连肿瘤：

输卵管旁囊肿——苗勒氏管残余形成莫尔加尼氏包虫，位于伞部和韧带内；呈半透明状，充满浆液性液体。不常见：腺瘤样、乳头状腺癌睾丸癌性索间质肿瘤（5%）：睾丸间质细胞瘤20-60岁，大多良性，雄激素分泌表现为睾丸肿胀、男性乳房发育或性早熟棕色、均质、边界清晰的结节；赖因克氏晶体支持细胞瘤（雄激素母细胞瘤）灰白色、均质的梁状结构类似于生精小管分泌雄激素，但无临床意义；良性子宫内膜异位症子宫内膜腺体/间质存在于子宫外存在于卵巢、子宫韧带、直肠阴道隔、盆腔腹膜中不孕症的常见原因痛经、性交疼痛、排便困难受激素调控的组织=正常月经周期中伴随出血的周期性变化卵巢“巧克力囊肿”（血液、脂质碎片）；输卵管瘢痕可能原因：月经逆流、弥散性体腔上皮分化、淋巴造血扩散异位妊娠胚胎着床于子宫以外的任何部位输卵管（90%）、卵巢、腹腔、角端每150例妊娠中就有1例易感因素——盆腔炎伴慢性输卵管炎（35-50%）、阑尾炎或子宫内膜异位症引起的输卵管周围粘连、子宫肌瘤、既往手术史、宫内节育器胚胎发育正常，但胎盘附着不良，可能发生剥离并导致输卵管积血或破裂。最常见的表现是疼痛、盆腔出血、休克、急性腹痛症状——医疗急症！多囊卵巢综合征曾被称为斯坦-莱文塔尔综合征*大量囊性滤泡*持续性无排卵、肥胖、多毛症，以及罕见的男性化症状双侧卵巢大小为正常值的2倍，并散布皮质下囊肿；卵泡内膜增生；黄体缺失黄体生成素(LH)刺激卵泡膜黄体细胞→雄激素过度产生，雄激素转化为雌激素由垂体释放LH不平衡或不同步引起：LH升高，FSH降低，睾酮升高与胰岛素抵抗相关；子宫内膜癌风险增加；催乳素瘤可能与25%的病例有关卵巢上皮肿瘤总体发生率65-70%，恶性卵巢肿瘤发生率90%组织学：囊腺瘤、囊腺纤维瘤、腺纤维瘤实体上皮增生越多，恶性肿瘤的风险就越高。临床症状：下腹部疼痛/肿胀、胃肠道不适、泌尿系统不适、腹水伴腹膜扩散（液体中含有脱落细胞）转移至肝脏、肺部、胃肠道、区域淋巴结、对侧卵巢常见CA-125呈阳性BRCA基因是风险增加的标志。输卵管结扎术和OCT可降低相对风险卵巢上皮肿瘤浆液性肿瘤卵巢表面有高大的、有纤毛的柱状上皮衬里的充满浆液性液体的囊肿可以是良性或交界性（20-50岁）或恶性（>50岁）浆液性囊腺癌是最常见的卵巢恶性肿瘤（40%）通常为双侧性，并含有砂粒体。良性：囊壁光滑，无上皮增厚交界性：乳头状突起增多并进入囊肿，部分细胞核异型性，间质未破坏腹膜扩散伴间质增生导致肠梗阻卵巢上皮肿瘤黏液性肿瘤青春期前或绝经后罕见大量充满糖蛋白的大囊肿，不在表面，非双侧分布，高柱状上皮，无纤毛与腹膜假性黏液瘤相关的症状：大量黏液性腹水子宫内膜样肿瘤与黏液性肿瘤和浆液性肿瘤不同，大多数子宫内膜样肿瘤都是恶性的。含有类似子宫内膜的管状腺体囊实性区域混合存在，50%为双侧受累。透明细胞腺癌细胞体积大，胞质透明。卵巢上皮肿瘤囊腺纤维瘤柱状上皮肿瘤下方的明显间质增生转移扩散并不常见。布伦纳瘤罕见的移行细胞肿瘤，有时与黏液性囊腺瘤同时出现通常是单方面的，但可能会演变成相当大规模的冲突。有时周围环绕着具有激素活性的丰满成纤维细胞。能分泌雌激素卵巢间质肿瘤

（均为单方面行动）型（gran=恶性，thecal=良性）由立方体到多边形细胞构成的片状/绳状结构卡尔-埃克斯纳小体：含有嗜酸性分泌物的小滤泡雌激素分泌：性早熟与子宫内膜增生/癌（成年女性）相关卵泡膜细胞瘤-纤维瘤（良性）实心的、梭形成纤维细胞束，含有脂滴梅格斯综合征：右侧胸腔积液、卵巢肿瘤、腹水激素不活跃与基底细胞痣综合征相关卵巢间质肿瘤

（均为单方面行动）塞托利-莱迪格：横截面呈金棕色塞托利细胞或莱迪格细胞索雄激素/雌激素生成=男性化可能含有黏液腺、骨骼、软骨肺门细胞瘤：罕见良性、纯粹的莱迪格↑17-酮类