转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识2026

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识202601CONTENTS020304ATTR分型及流行病学ATTR临床表现及辅助检查ATTR高危临床情景识别ATTR筛查与诊断路径ATTR分型及流行病学根据是否存在TTR基因突变，分为遗传型和野生型。ATTRv呈常染色体显性遗传特征。遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）ATTRwt全球报道患者数量为20万~30万例，意大利一项筛查研究显示患病率为0.46%。野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRwt）目前已鉴定出超过130种TTR基因致病突变，不同基因突变类型与地域、种族相关。TTR基因致病突变类型遗传型和野生型分类全球患病率数据ATTRv全球患者数量ATTRwt患病率数据中国ATTR流行病学数据全球报道的ATTRv患者约5万例，显示出该疾病的普遍性和重要性。意大利研究显示65至90岁人群中ATTRwt患病率为0.46%，日本研究为20岁以上人群191.1/百万。中国目前尚无确切的ATTRv或ATTRwt患病数据，临床确诊患者数量极少。010203中国患病情况中国尚无确切的遗传型ATTRv患病数据，一项纳入202例中国患者的研究显示最常见的突变类型为Val30Met。遗传型ATTRv的患病率中国目前尚无ATTRwt确切的流行病学数据，且临床确诊患者数量极少，全球报道患者数量为20万~30万例。野生型ATTRwt的患病情况由于ATTR临床表现异质性大且缺乏特异性，加之医务人员对该病认识不足，导致漏诊、误诊及诊疗延迟率高。ATTR患者的诊断挑战ATTR临床表现及辅助检查转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）可导致心脏和周围神经的损害，是最常见的受累部位。由于ATTR的临床表现多样且缺乏特异性，使得诊断过程复杂化，需要综合多种检查手段进行确诊。由于ATTR起病隐匿，加之临床医务人员对其认识不足，导致该疾病的漏诊、误诊及诊疗延迟率高。心脏和神经受累临床表现异质性大早期筛查与诊断困难临床表现复杂多样010203生物标志物检测无创多模态影像检查基因检测通过检测血液中特定的蛋白质或分子，帮助识别ATTR的存在。利用多种影像技术如超声心动图和心脏磁共振，进行非侵入性评估。分析TTR基因突变，为确诊提供遗传学依据。无创多模态影像检查基因检测的重要性基因检测可明确TTR突变，帮助确诊遗传型心脏淀粉样变性。基因检测在ATTR-CM诊断中的作用通过基因检测，鉴定超过130种TTR基因突变类型，指导临床治疗。TTR基因致病突变的识别与分类对无症状TTR基因致病突变携带者进行家系调查和定期健康评估，预防疾病进展。无症状突变携带者的筛查与监测ATTR高危临床情景识别家族史的重要性无症状基因突变携带者不明原因疾病与ATTR关联家族史在ATTR的早期识别中扮演关键角色，尤其是存在ATTR或不明原因疾病家族史的人群。无症状的TTR基因致病突变携带者是ATTR高危人群之一，需通过家系调查和定期健康评估来管理。不明原因的心力衰竭、左心室肥厚、慢性进行性神经病等可能是ATTR的警示征，需引起临床医生的重视。家族史与不明原因疾病010302对无症状的TTR基因致病突变携带者，需进行家系调查并定期进行健康评估，以明确患者各器官系统的功能“基线水平”。评估应在预测发病年龄前5~10年启动，以监测潜在的心脏和神经系统病变，确保早期发现问题。随访频率可根据突变类型和预期进展速度调整，一般建议每1~2年进行一次完整评估，重点关注心脏病变、神经系统病变及其他系统受累情况。定期健康评估的重要性预测发病年龄前的健康监控随访频率与关注点无症状的基因突变携带者不明原因的心力衰竭，尤其是射血分数保留的心力衰竭，是ATTR高危临床情景之一。不明原因的左心室肥厚同样被认为是ATTR的重要警示征之一，需引起重视。通过组建多学科团队，利用先进的诊断技术，如人工智能辅助的影像学检查，可以有效管理和治疗心力衰竭及左心室肥厚。心力衰竭的诊断左心室肥厚的识别多学科协作在心力衰竭与左心室肥厚管理中的作用心力衰竭与左心室肥厚ATTR筛查与诊断路径01”02”03”组建多学科协作团队的重要性定期组织多学科交流提供详细的遗传咨询及科普宣教服务多学科协作团队建设通过组建多学科协作团队，可以充分发挥各学科专业优势，提高临床医生对ATTR的识别警觉性，减少漏诊、误诊及延迟诊断。定期组织多学科交流，加强ATTR诊疗知识学习，有助于提升临床医生对该病的认识和理解，进一步优化诊疗方案。对于已确诊的ATTR患者及其家庭成员，提供详细的遗传咨询及科普宣教服务，有助于他们更好地了解疾病、预防和管理。专病中心需提供全面、规范的多学科协作诊疗服务与患者全程管理，建立医生培训及患者教育机制。专病门诊由多学科联合组建，核心功能为接诊从相关临床科室或外院转诊的ATTR疑诊、确诊患者，为其提供规范化、个体化的诊疗服务。专病中心和专病门诊需制订流程优化与质量持续改进的计划及措施，确保ATTR患者的连续性、规范化诊疗管理。专病中心的功能定位专病门诊的核心功能流程优化与质量持续改进专病中心或门诊建设010203分级诊疗的实施基层医院需识别ATTR相关临床表现，发现高危临床情景或警示征时应及时转诊至具备诊断能力的医院。基层医院的角色上级医院和