常染色体显性遗传病专家讲座_第1页
常染色体显性遗传病专家讲座_第2页
常染色体显性遗传病专家讲座_第3页
常染色体显性遗传病专家讲座_第4页
常染色体显性遗传病专家讲座_第5页
已阅读5页，还剩13页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

常染色体显性遗传病第1页Contents目录01020304常显遗传病常显遗传病分类常染色体完全显性遗传病遗传特征个人实例第2页常染色体显性遗传病常染色体上显性致病基因引发疾病称为常染色体显性遗传病。(一)患者基因型在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因，a表示相对应隐性正常基因。患者（纯合子）患者(杂合子)正常人AAAaaa第3页第4页第5页1.完全显性完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同表型。隐性基因a作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表示正常等位基因。患者（纯合子）患者(杂合子)正常人AAAaaa第6页2.不完全显性

杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（aa）之间。隐性基因a作用有一定表示，对显性基因A表示有减弱作用。患者（纯合子）患者(杂合子)正常AAAaaa病情重病情轻正常多在胎儿期死亡出生时体态异常

第7页第8页

3.不规则显性

有带有显性致病基因杂合子（Aa）个体因受一些遗传或环境原因影响并不发病，或即使发病表现程度个体间有差异，造成显性遗传规律出现不规则。(纯合子）AA(杂合子)Aaaa患者患者/正常有个体表现正常/有个体发病,但病情程度有差异第9页带有显性致病基因一些个体，本身即使不表现出显性性状，但他们却能够生出含有该性状后代。多指（见右图）是不规则显性经典实例.第10页不规则显性实例分析

.上图是一个多指系谱第11页

4.共显性

一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性区分，在杂合状态下，两种基因作用都完全表现出来。人类ABO血型中AB血型遗传就属于共显性遗传。第12页ABO血型决定于一组复等位基因，也就是群体中一对同源染色体某一特定位点有三种或三种以上基因。ABO血型基因位于9号染色体长臂3区4带，它们是IA、IB和i。对每个人来讲，只能含有其中任何两个基因。第13页

依据孟德尔分离定律原理，已知双亲血型可以预计儿女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型，这在法医学亲子判定上有一定作用。

第14页

5、延迟显性（delayeddominance）

延迟显性（delayeddominance）是指一些带有显性致病基因杂合体，在生命早期不表现出对应性状，当发育到一定年纪时，致病基因作用才表现出来。

遗传性舞蹈病就是一个延迟显性遗传疾病，致病基因位于4号染色体上（4p16）。杂合体（Aa）青春期无任何临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首发症状，开始不自主运动较轻，以后症状不停进展，普通在舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。第15页上图是一个慢性进行性舞蹈病系谱第16页Aaaa*患者双亲中有一方患病。*患者同胞中1/2

人人文库> 全部分类> 办公材料 > 办公文档

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论