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文档简介
第二章
基因和染色体的关系第3节伴性遗传问题探讨
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。1.为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因很可能位于性染色体上。可能是致病基因的显隐性不同。XYX(1098个基因)Y(78个基因)人类X、Y染色体扫描电镜照片(如:外耳道多毛症)(伴X隐性:人类红绿色盲、血友病)(伴X显性:抗维生素D佝偻病等)
XY共有基因(X和Y同源区段)X特有基因(X非同源区段)Y特有基因(Y非同源区段)
决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系,这种现象叫伴性遗传。1伴性遗传伴Y染色体遗传伴XY染色体遗传伴X染色体遗传画面中的数字是多少?正确答案是:58画面中的数字是多少?正确答案是:09色盲测试图画面中的图案是什么?正确答案是:牛画面中的图案是什么?正确答案是:小轿车色盲测试图色盲患者眼中的世界是怎样的?正常人眼睛看到的色盲患者眼睛看到的为了红绿色盲患者的安全,有些交通信号灯使用了略微偏黄的红和略微偏蓝的绿。2人类红绿色盲白天:天蓝色夜晚:鲜红色红绿色盲症是被谁发现的?又是怎样被发现的呢?约翰·道尔顿第一个发现色盲的人第一个被发现的色盲患者《有关视觉的离奇事实——附观察记录》粉红色红绿色盲症的遗传有什么特点?2人类红绿色盲下图是一个色盲家族系谱图(教材p35)。请思考以下问题:ⅠⅡⅢ12123456123456789101112图例婚配关系正常男性正常女性色盲男性色盲女性Ⅰ、Ⅱ……世代数1、2、3……各世代中的个体2人类红绿色盲——
染色体
性遗传病伴X隐ⅠⅡⅢ121234561234567891011121.红绿色盲基因位于X还是Y染色体上?致病基因是显性还是隐性?判断依据?伴X隐性遗传病无中生有为隐性Ⅱ-3、Ⅱ-4表现正常,所生孩子Ⅲ-6患病人类的正常色觉与红绿色肓所有的基因型(相关基因用B/b表示)6种=男2种×女3种XbY男患者XBXB
女正常XBXb
女正常(携带者)XBY男正常XbXb
女患者不同个体婚配,共有多少种婚配方式?2人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传病遗传特点1:男患者多于女患者女性男性基因型表型XBXB正常XBXb正常(携带者)XbXb色盲XBY正常XbY色盲
交叉遗传
男性患者的致病基因必定来自于母亲,以后也只能传给女儿。这种传递特点,在遗传学上叫做交叉遗传。XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbY2人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传病遗传特点2:2人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传病女性色盲男性正常1:
1:1:
1女性携带者男性色盲女性色盲的
一定色盲亲代配子子代
女性携带者男性色盲
×XBXbXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY
XbXb×XBY亲代配子子代XBXbXbY女性携带者男性色盲1:1XbXBY女性色盲的
一定色盲父亲儿子女性色盲男性正常伴X染色体遗传还有什么特点?(教材P37)2人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传病XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY④②③⑤IIIIIIIV女儿患病,父亲必患母亲患病,儿子必患女患者的父亲、儿子一定患病遗传特点3:特点:①男患者多于女患者②隔代交叉遗传③女患者的父亲、儿子一定患病ⅠⅡⅢ12123465123576810911124XbYXbXbXbYXbYXBXbXbYXBXb实例:人类红绿色盲、血友病果蝇白眼的遗传XBXbXBY2人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传病2伴X染色体隐性遗传病——人类血友病
19世纪,英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家病”或“皇族病”。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折,很难活到成年,这就是血友病。病因:由于血液里缺少一种凝血因子,因而凝血的时间延长。抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨骼发育障碍。患者常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。3抗维生素D佝偻病(1)抗维生素D佝偻病基因是显性基因还是隐性基因?(2)抗维生素D佝偻病基因最可能位于什么染色体上?(3)抗维生素D佝偻病的遗传方式?伴X染色体显性遗传X染色体上显性基因3抗维生素D佝偻病——伴X染色体显性遗传病有中生无为显性项目女性男性基因型XdXdXDXDXDXdXdYXDY表型正常患者患者(症状轻)正常患者相关基因型和表型:女性的基因型为XDXD和XDXd时,都是患者,但后者比前者发病轻。男性患者只有一种基因型XDY,发病程度与XDXD相似。3抗维生素D佝偻病——伴X染色体显性遗传病遗传特点1:女患者多于男患者这是一个典型的抗维生素D佝偻病家族系谱图。请小组合作思考讨论,总结出抗维生素D佝偻病的特点。3抗维生素D佝偻病——伴X染色体显性遗传病特点:实例:
抗维生素D佝偻病①女患者多于男患者②世代连续遗传③男病者的母亲和女儿一定患病3抗维生素D佝偻病——伴X染色体显性遗传病印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录示正常男女示患者12ⅠⅡⅢ534791061184外耳道多毛症——遗传特点:①患者全为男性②父传子,子传孙③世代连续遗传伴Y染色体遗传病常见的遗传病的种类及特点遗传病特点病例常染色体显性①无性别差异②含致病基因即发病多指(趾)常染色体隐性①无性别差异②致病基因隐性纯合发病白化X染色体显性①连续遗传②女患者多于男患者③男患者的母亲女儿一定患病抗维生素D性佝偻病X染色体隐性①隔代交叉遗传②男患者多于女患者③女患者的父亲、儿子一定患病红绿色盲、血友病Y染色体遗传①患者都为男性②父传子、子传孙外耳廓多毛症1医学实践,指导优生有一对新婚夫妇,丈夫为抗维生素D佝偻病患者,妻子正常,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你会建议他们如何优生?
正常女性患病男性亲代配子子代XdXdXDYXdXDYXDXdXdY患病女性正常男性建议他们生男孩伴性遗传理论在实践中的应用伴性遗传理论在实践中的应用
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性。雌性:ZBW(芦花)ZbW(非芦花)雄性:ZBZB(芦花)ZBZb(芦花)ZbZb(非芦花)ZW型鸡的性别决定方式是:雌性:ZW
雄性:ZZ
2生产实践,指导育种(1)XY型雌性(同型性染色体):XX雄性(异型性染色体):XY类型:哺乳动物、果蝇、
大多雌雄异株植物(2)ZW型雌性(异型性染色体):ZW雄性(同型性染色体):ZZ类型:鸟类(鸡鸭鹅)、蛾类、蝶类补充:性别决定方式注意:所有无性别之分的生物均无性染色体,如酵母菌
所有雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体,如豌豆、玉米、水稻等。蜂王♀2N=32工蜂♀2N=32雄蜂♂N=16雌性:2条性染色体(XX)雄性:只有1条性染色体(XO)性染色体数染色体组数喷瓜的性别由三个复等位基因决定:aD>a+>adaD:雄株a+:雌雄同株ad:雌株基因决定乌龟卵:20-27°C条件下孵化为雄性30-35°C条件下孵化为雌性环境决定补充:性别决定方式ZbZbZBW×P非芦花雄鸡芦花雌鸡ZbZBW配子F1ZBZb芦花雄鸡ZbW非芦花雌鸡设计一个果蝇杂交实验,使其子代能根据眼色来判断性别?(A:红眼a:白眼)“同型隐异型显”即:同型(XX或ZZ)用隐性
异型(XY或ZW)用显性思考:如果你是养殖场的老板,想要得到更多的母鸡来下蛋,应该选择什么样的亲本杂交,就可以通过毛色判断雌雄?专题:遗传系谱图中遗传方式的判断该遗传病的致病基因是显性还是隐性?该基因在常染色上?性染色体?第一步:确定是否为细胞质遗传或者是伴Y染色体遗传细胞质遗传母亲患病,子女都患病;父亲患病,子女均正常。伴Y染色体遗传患者全为男性;女性无患病者。——遗传系谱图的判断拓展延伸(样本量够大)第二步:确定是隐性遗传病还是显性遗传病无中生有为隐性有中生无为显性亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。——遗传系谱图的判断拓展延伸第三步:确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上(1)隐性遗传——看女病图112345679810图2123456798101、女性患者,其父或其子有正常(图1)2、女性患者,其父和其子都患病(图2)一定常染色体遗传——遗传系谱图的判断拓展延伸可能伴X染色体遗传常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传——“女病,父、子病”第三步:确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上(2)显性遗传——看男病图41234657123465图31、男性患者,其母或其女有正常(图3)2、男性患者,其母和其女都患病(图4)一定常染色体遗传——遗传系谱图的判断拓展延伸伴X染色体显性遗传——“男病,母、女病”可能伴X染色体遗传常染色体显性遗传口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父、子无病非伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病,母、女无病非伴性。【例题】以下为判断遗传病类型的常用“突破口”(不考虑X、Y同源区段,阴影个体为患者)。常染色体隐性常染色体显性常染色体显性或伴X染色体显性常隐或伴X隐伴X染色体隐性伴X染色体显性——遗传系谱图的判断拓展延伸常隐常显4若都无法确定,只能从可能性大小推测连续遗传→最可能是伴X显①连续遗传
→最可能是显性男患≈女患→女患>男患→②隔代遗传
→最可能是隐性常显伴X显
男患≈女患
→女患<男患→常隐伴X隐
女患者多→最可能是显性→专题:遗传系谱图中遗传方式的判断细胞核(染色体)常染色体性染色体X染色体(伴X遗传)Y染色体(伴Y遗传)XY同源区段细胞质:线粒体叶绿体ⅠⅡ-2Ⅱ-1——基因在染色体上的位置判断及实验设计(XY型生物)拓展延伸在有性生殖的真核生物中,基因可以位于细胞的哪些位置?①实验设计:②结果预测及结论:判断1.基因位于X染色体上还是位于常染色体上(1)未知显隐性一对具有相对性状亲本进行正反交若在常染色体上若在X染色体上正交:
♀AA×
♂aa反交:
♀aa×
♂AA正交:
♀
XAXA
×
♂
XaY
反交:
♀
XaXa
×
♂XAY
正、反交结果相同正、反交结果不同(且后代性状表现与性别相关联)
体上——基因在染色体上的位置判断及实验设计(XY型生物)拓展延伸①实验设计:②结果预测及结论:(2)已知显隐性
♀aa×
♂AA
♀
XaXa
×
♂
XAY隐性雌性×显性雄性(纯合)若子代_________________________,说明基因在常染色体上;若子代_________________________,说明基因在X染色体上。雌、雄均为显性性状雌性为显性,雄性为隐性——基因在染色体上的位置判断及实验设计(XY型生物)拓展延伸判断1.基因位于X染色体上还是位于常染色体上若在常染色体上若在X染色体上正反交正交:P:XAXA×XaYa↓
F1:
XAXaXAYa(雌雄:显)
反交:P:XaXa×XAYA
↓
F1:
XAXaXaYA
(雌雄:显)正反交结果相同X、Y同源区段正交:P:XAXA×XaY↓
F1:
XAXaXAY(雌雄:显)
反交:P:XaXa×XAY↓
F1:
XAXaXaY
雌:显雄:隐正反交结果不同X非同源区段——基因在染色体上的位置判断及实验设计(XY型生物)拓展延伸判断2.基因位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上(1)未知显隐性①实验设计:②结果预测及结论:判断2.基因位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上若在X、Y染色体同源区段上
♀
XaXa×
♂
XAY
♀
XaXa
×
♂
XAYA隐性雌性×显性雄性(纯合)若子代_______________________________,说明基因在X染色体上;若子代_______________________________,说明基因在XY染色体同源区段上。雌性均为显性,雄性均为隐性雌、雌均为显性——基因在染色体上的位置判断及实验设计(XY型生物)拓展延伸若在X染色体上(2)已知显隐性①实验设计:②结果预测及结论:
♀
XAXa×
♂
XAY
♀
XAXa
×
♂
XAYA杂合显性雌性×纯合显性雄性若子代_______________________________,说明基因在X染色体上;若子代_________
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