4.1基因突变可能引起性状改变课件-高一下学期生物浙科版必修2

第一节

基因突变可能引起性状改变你知道自己的血型？如何得知？为什么需要献血？献给失血过多或贫血的人

贫血是一种常见的血液疾病，其主要特征是外周血中红细胞数量减少，导致组织和器官供氧不足。1910年，芝加哥赫里克医生的诊所来了一位黑人青年，他面无血色，四肢无力，是严重的贫血病症状。可使用了所有能治疗贫血病的药物，却无效。经血液检查发现其红细胞呈又长又弯的镰刀形，后来，人们就把这种病称为镰刀形细胞贫血症。

我们如何探查镰刀形细胞贫血症的成因？正常人的红细胞病人的红细胞思考·讨论？镰刀形细胞贫血症的成因镰刀形细胞贫血症的成因资料：红细胞中的血红蛋白是由2条α和2条β肽链组成，镰变的红细胞中

血红蛋白的β链异常，导致血红蛋白异常。缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸异常:缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸正常:血红蛋白分子的部分氨基酸序列直接原因：血红蛋白的β肽链发生了___________。氨基酸的替换

根本原因：编码血红蛋白的基因中

的改变镰刀形细胞贫血症的成因CTTGAADNAmRNACAGAGAGA肽链谷氨酸（正常）缬氨酸（异常）AUAT基因中的A-T碱基对替换为T-A碱基对（碱基对的替换）碱基序列基因突变1.定义：基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。碱基对的替换、插入

或缺失都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。ATCCGTAGGC（正常）ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCACCGTGGC缺失替换插入碱基对为什么可以发生替换?含氮碱基存在自发的酮与烯醇式结构的互变异构，可以造成碱基错配。

酮型

烯醇型基因突变的时间：大概率发生于DNA复制过程中。但可以是任何时候。鸟嘌呤形成G+结构时，可形成G-T配对。若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？—CTAATGACCAAA—DNA上的碱基序列：编码链模板链—GATTACTGGTTT—mRNA上的碱基序列：蛋白质氨基酸序列：—GAUUACUGGUUU——天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸—CGC替换结果：氨基酸序列不变若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？DNA上的碱基序列：编码链模板链—CTAATGACCAAA——GATTACTGGTTT—mRNA上的碱基序列：蛋白质氨基酸序列：—GAUUACUGGUUU——天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸—ATA替换谷氨酸若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？DNA上的碱基序列：编码链模板链—CTAATGACCAAA——GATTACTGGTTT—mRNA上的碱基序列：蛋白质氨基酸序列：—GAUUACUGGUUU——天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸—ATA替换（终止）若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？编码链模板链—CTAATGACCAAA——GATTACTGGTTT——GAUUACUGGUUU——天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸-ATA异亮氨酸—亮氨酸—缬氨酸-插入DNA上的碱基序列：mRNA上的碱基序列：蛋白质氨基酸序列：若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？DNA上的碱基序列：mRNA上的碱基序列：蛋白质氨基酸序列：编码链模板链—CTAATGACCAAA——GATTACTGGTTT——GAUUACUGGUUU——天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸--苏氨酸-甘氨酸-缺失1.替换若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，分别会造成什么影响？—天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸——天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸—谷氨酸—天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸—（终止）2.插入—天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸-—异亮氨酸—亮氨酸—缬氨酸—3.缺失—天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸-—苏氨酸-甘氨酸—DNA片段中某一位点插入或缺失非3倍数的几个碱基对，会对该位点以后

的一系列编码顺序发生错位。插入或缺失对基因的影响比替换更大。结论：思考·讨论基因突变后遗传信息是否一定改变？

所控制的性状是否一定改变？1.密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸一定不一定

3.被替换、增加或减少的氨基酸对蛋白质功能影响不大(密码子的简并性)2.突变对应的位点，在转录后被加工剪切，或在起始密码子前和终止密码子后，

不影响翻译5.性状由基因和环境共同决定基因突变基因核苷酸序列(遗传信息)一定改变一定产生新的基因,但不改变基因的数目和在染色体上的位置生物的表型不一定发生改变思考·讨论基因突变导致的表型变化根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类：(1)形态突变：主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差异来识别。如果蝇的红眼突变为白眼、豌豆的圆粒和皱粒(2)生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。

如人类的苯丙酮尿症（苯丙氨酸无法代谢而过量积累）、白化病(3)致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。

如镰刀形细胞贫血症(4)条件致死突变：突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。

如温度敏感性T4噬菌体严格地讲，任何突变都是生化突变。基因突变是否一定会遗传给子代？基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给子代。2.基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变可以通过无性生殖遗传。根据以下资料分析，你觉得基因突变具有什么样的特点呢？2020年11月24日，“嫦娥五号”探测器发射升空，除了要把月球样品“打包”带回地球外，它还承担了不少科学实验任务，比如在深空开展空间诱变实验和航天育种研究，搭载了各类农作物、林草花卉种子、微生物共30余种。嫦娥五号共携带了40克水稻种子进入月球轨道，这些种子内含4万个基因，基因经过太空环境（宇宙射线、微重力、高真空、弱磁场等）发生改变。种子返回地面后，需经过数年的培育、筛选、测试等工作，才能了解其基因是出现了研究所需要的“好的变化”还是“不好的变化”。然后，研究人员再从大量的试验材料中筛选出少数对人类有益的突变性状，如抗病害、抗倒伏、高产等等。多方向性稀有性普遍性多数有害性除此之外，基因突变还具有什么样的特点？可逆性上述资料中，诱发基因突变的因素是什么？还有其他类型吗？⑴物理因素

X射线、紫外线等各种射线、温度剧变等⑵化学因素

亚硝酸、碱基类似物等

⑶生物因素

某些病毒的遗传物质——

能影响宿主细胞的DNA麻疹病毒物理因素、化学因素、生物因素诱变因素外因诱发产生新基因可能出现新性状（表型）结果表现DNA基因内部核苷酸发生改变内因碱基对替换、插入或缺失—等位基因基因突变不改变基因数目和位置总结某些基因突变能导致细胞分裂失控

癌细胞是由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无限增殖。这是由于基因突变引起的细胞分裂失控。癌细胞的特征321在适宜条件下，癌细胞能无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的粘连蛋白等减少，容易在体内扩散和转移。原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物突变正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡突变

→

丧失负调控作用肿瘤细胞癌细胞正常细胞增殖失控根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。癌症的病因很难确定，因为遗传因素和环境因素都参与其中。基因突变——癌细胞过量表达细胞癌变的外部原因致癌因子种类具体因素物理致癌因子辐射（紫外线、X射线、电离辐射等）化学致癌因子石棉、砷化物、铬化物、镉化物、黄曲霉素、亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油等病毒致癌因子病毒感染人的细胞，将其基因整合进入人的基因组，诱发癌变（劳氏肉瘤病毒、乙肝病毒）基因突变——癌细胞基因突变的应用——诱变育种

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。太空超大南瓜太空五彩椒太空绿钻番茄“神舟十号”装载植物种子，利用宇宙射线引起植物种子的变异基因突变的应用——诱变育种诱变育种：是指利用物理、化学因素诱导生物发生变异，并从变异后代中选育

新品种的过程。

主要优点可提高突变概率①③改良作物品质，增强抗逆性。②育种年限短，能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。人工诱发突变率可比自发突变率提高100~1000倍创造新基因创造新品种高产大豆“太辐一号”小麦5高产青霉菌株太空水稻基因突变的应用——诱变育种由于基因突变的多方向性、稀有性、多数有害性，诱变育种具有一定的盲目性，在实际操作中需要处理大量的材料，有利变异少诱变育种每次都是成功的吗？是否一定能按照预想的模式得到想要的变异结果？缺点：思考：

基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）引发生物变异基因突变的意义小试牛刀下列结果中，基因突变一定会改变的有哪些（

）A、基因种类B、基因的结构（核苷酸序列）C、mRNA的碱基序列D、氨基酸序列E、生物的遗传信息F、生物性状ABCE2．下列有关基因突变的叙述中，正确的是(

)A．生物随环境改变而产生适应性的突变B．由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高C．有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变的突变是定向的C小试牛刀3.最新研究表明，美人鱼综合征发生的内因可能是基因的某些碱基对发生了改变，引起早期胚胎出现了不正常的发育，患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。该实例不能说明（）A.该变异属于致死突变B.基因突变是可逆的C.碱基对的改变会导致遗传信息改变D.生物体的性状受基因控制B小试牛刀4．下列关于