（2024版）原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识解读

原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2024版）解读一、概述原发性醛固酮增多症（以下简称原醛症）是由于肾上腺皮质病变自主分泌过多醛固酮，导致水钠潴留、肾素-血管紧张素系统受抑制，以高血压、低血钾为主要临床表现的内分泌疾病。作为最常见的继发性高血压病因之一，原醛症的患病率在普通高血压人群中约为5%~10%，在难治性高血压人群中可高达20%~30%。2024版专家共识在既往版本基础上，结合最新循证医学证据，进一步优化了原醛症的筛查、诊断、分型及治疗策略，旨在提升临床医师对本病的认知与诊疗规范化水平，改善患者长期预后。二、诊断流程的核心更新（一）扩大筛查人群范围2024版共识进一步扩大了原醛症的筛查指征，除传统的难治性高血压、高血压合并自发性/利尿剂诱发性低血钾、高血压合并肾上腺意外瘤、有原醛症家族史、早发高血压（<40岁）或早发脑血管意外（<40岁）等人群外，新增以下筛查对象：合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的高血压患者：研究显示OSAHS与原醛症存在双向关联，OSAHS可通过激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）诱发原醛症，而原醛症导致的水钠潴留又会加重OSAHS病情；合并代谢综合征的高血压患者：原醛症患者常伴随胰岛素抵抗、肥胖等代谢异常，早期筛查有助于改善代谢紊乱；接受降压治疗但仍存在靶器官损害（如左心室肥厚、微量白蛋白尿）的高血压患者：原醛症所致的醛固酮过量分泌是独立于血压的靶器官损害驱动因素，早期干预可延缓损害进展。（二）优化确诊试验的应用策略共识对原醛症的确诊试验进行了细化，强调试验前的准备工作对结果准确性的影响：试验前需停用影响RAAS的药物至少2~4周，包括醛固酮受体拮抗剂、ACEI、ARB、β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂（非二氢吡啶类）等；对于无法停用上述药物的患者，可选用二氢吡啶类钙通道阻滞剂或α受体阻滞剂控制血压；推荐的确诊试验包括盐水负荷试验、卡托普利抑制试验、氟氢可的松抑制试验及口服钠负荷试验，共识明确了各试验的适用人群：盐水负荷试验适用于无严重心肾功能不全的患者；卡托普利抑制试验操作简便，适用于门诊患者；氟氢可的松抑制试验为诊断金标准，但因操作繁琐、易出现低钾血症，仅用于疑难病例；口服钠负荷试验适用于无法耐受静脉输液的患者；新增试验结果的判断标准：将血浆醛固酮浓度（PAC）/血浆肾素活性（PRA）比值（ARR）≥30且PAC≥15ng/dl作为筛查阳性阈值，确诊试验中PAC未被抑制至<5ng/dl即可确诊为原醛症。（三）细化分型诊断的路径原醛症的分型诊断直接指导治疗方案的选择，2024版共识优化了分型流程：首先行肾上腺CT平扫+增强检查，明确肾上腺是否存在结节或增生；对于CT提示单侧肾上腺腺瘤（直径≥1cm）且对侧肾上腺正常的患者，可直接诊断为单侧醛固酮瘤，推荐手术治疗；对于CT提示双侧肾上腺增生、单侧微小腺瘤（<1cm）或正常肾上腺的患者，需行肾上腺静脉采血（AVS）明确醛固酮分泌的优势侧；共识强调AVS的操作规范，包括在采血前给予ACTH刺激以提高双侧肾上腺静脉采血的成功率及准确性，若优势侧醛固酮与皮质醇比值（A/C）与对侧比值≥2:1，则提示单侧优势分泌，推荐手术治疗；若比值<2:1，则诊断为特发性醛固酮增多症（IHA），推荐药物治疗；新增基因检测的指征：对于早发原醛症（<20岁）、家族性原醛症（FH）疑似患者或双侧肾上腺增生但AVS提示单侧优势分泌的患者，推荐行FH相关基因检测（如CYP11B2、KCNJ5、CACNA1D等），以明确是否为遗传性原醛症亚型，指导个性化治疗。三、治疗方案的优化与更新（一）手术治疗的精准化指征共识进一步明确了手术治疗的适用人群及手术方式：单侧醛固酮瘤、单侧肾上腺增生（UAH）及醛固酮癌患者为手术绝对适应证，推荐行腹腔镜下肾上腺切除术，对于直径<2cm的醛固酮瘤，可考虑行肾上腺部分切除术以保留肾上腺功能；新增机器人辅助腹腔镜肾上腺切除术的应用推荐：机器人手术具有视野清晰、操作精准的优势，适用于复杂肾上腺病变（如位于肾上腺深部、与周围组织粘连紧密的肿瘤）；强调手术前的准备：术前需给予螺内酯100~400mg/d（分2~4次口服）纠正低钾血症，待血钾恢复正常、血压控制平稳后再行手术；对于螺内酯不耐受的患者，可选用依普利酮或阿米洛利替代；术后管理：术后需密切监测血压、血钾及PAC水平，大部分患者术后1~3个月血压可恢复正常或仅需少量降压药物，若术后仍存在高血压，需排查是否存在残余肾上腺病变或合并原发性高血压。（二）药物治疗的个体化策略对于无法手术或不愿手术的原醛症患者，药物治疗为首选方案，共识对药物治疗进行了细化：醛固酮受体拮抗剂（MRAs）：螺内酯为首选药物，初始剂量为20~40mg/d，根据血压、血钾水平逐步调整至最大剂量400mg/d；共识强调螺内酯的不良反应管理，如男性乳房发育、女性月经紊乱等，可通过减少剂量或联合其他药物缓解；依普利酮为选择性MRAs，不良反应较少，适用于螺内酯不耐受的患者，初始剂量为50mg/d，可逐步增至200mg/d；新型MRAs的应用：新增非甾体类MRAs如芬扎酮酸（finerenone）的推荐，对于合并慢性肾脏病（CKD）的原醛症患者，芬扎酮酸可在有效控制血压、血钾的同时，延缓CKD进展，推荐剂量为10~20mg/d；联合治疗：对于单用MRAs血压控制不佳的患者，可联合二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如氨氯地平、硝苯地平控释片）或α受体阻滞剂（如多沙唑嗪）；对于合并低钾血症的患者，可联合补钾药物，但需密切监测血钾水平，避免高钾血症；特发性醛固酮增多症（IHA）患者的长期管理：需终身服用MRAs，并定期监测血压、血钾、肾功能及PAC水平，每年至少复查1次肾上腺CT，排查是否出现肾上腺腺瘤。（三）难治性原醛症的治疗进展对于传统治疗无效的难治性原醛症患者，共识新增了以下治疗策略：介入治疗：对于双侧肾上腺增生且药物治疗无效的患者，可考虑行肾上腺动脉栓塞术，通过栓塞优势侧肾上腺动脉减少醛固酮分泌；该方法为微创治疗，适用于无法耐受手术的患者；新型药物：推荐盐皮质激素合成抑制剂如酮康唑，初始剂量为200mg/d，分2次口服，根据PAC水平调整剂量，最大剂量为1200mg/d；需注意酮康唑的肝毒性，用药期间需密切监测肝功能；多学科协作（MDT）：难治性原醛症患者需由内分泌科、泌尿外科、心血管内科、肾内科等多学科团队联合诊疗，制定个性化治疗方案。四、特殊人群的诊疗要点（一）儿童与青少年原醛症儿童原醛症较为罕见，共识强调：儿童原醛症多为遗传性亚型（如FH-1、FH-2），故需常规行基因检测；治疗方案需根据分型决定：单侧醛固酮瘤患者推荐行手术治疗；遗传性原醛症或双侧肾上腺增生患者，首选药物治疗，可选用螺内酯或依普利酮，剂量需根据体重调整；长期管理：需密切监测生长发育、血压、血钾及肾功能，避免药物不良反应影响生长发育。（二）妊娠合并原醛症妊娠期间原醛症的诊疗需兼顾母体与胎儿安全：筛查：对于妊娠期间出现难治性高血压、低钾血症的患者，需警惕原醛症的可能，可检测ARR，但需注意妊娠期间RAAS的生理性变化对结果的影响；治疗：禁用MRAs（螺内酯、依普利酮），因其可通过胎盘影响胎儿生殖系统发育；推荐选用二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如硝苯地平）或α受体阻滞剂（如酚妥拉明）控制血压；对于严重低钾血症的患者，可静脉补钾或口服阿米洛利；分娩与产后管理：分娩后需重新评估原醛症病情，制定长期治疗方案。（三）老年原醛症患者老年患者常合并多种基础疾病，共识推荐：筛查：对于老年难治性高血压患者，需常规筛查原醛症；治疗：优先选用依普利酮或二氢吡啶类钙通道阻滞剂，避免螺内酯的不良反应；药物剂量需从小剂量开始，逐步调整，密切监测肾功能及血钾水平，避免出现高钾血症；手术治疗：对于单侧醛固酮瘤的老年患者，若身体状况良好，可考虑行腹腔镜肾上腺切除术；若合并严重心脑血管疾病，优先选择药物治疗。（四）合并慢性肾脏病（CKD）的原醛症患者原醛症与CKD相互影响，共识强调：筛查：对于CKD合并难治性高血压的患者，需筛查原醛症；治疗：选用非甾体类MRAs如芬扎酮酸，或低剂量螺内酯联合ACEI/ARB，需密切监测血钾及肾功能；对于CKD4~5期患者，禁用MRAs，可选用二氢吡啶类钙通道阻滞剂或α受体阻滞剂控制血压；长期管理：定期监测估算肾小球滤