（2026年）多系统萎缩的临床表现与诊治专家共识

多系统萎缩的临床表现与诊治专家共识一、前言多系统萎缩（MultipleSystemAtrophy,MSA）是一种罕见的、进行性发展的神经退行性疾病，主要累及锥体外系、小脑、自主神经及锥体束等多个神经系统结构。该病发病隐匿，临床表现复杂多样，早期诊断难度大，且目前尚无根治性治疗手段，患者预后较差。为进一步规范MSA的临床诊疗流程，提高诊疗水平，改善患者生活质量，国内神经病学领域专家结合国内外最新研究成果及临床实践经验，制定本共识。二、定义与分型MSA是一组病因未明的散发性神经系统变性疾病，以自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑共济失调及锥体束征等多系统受累为核心特征，病理上以胶质细胞内嗜酸性包涵体（即Gaias-Bizzozero体）为特异性标志。根据临床表现及受累系统的主次，将MSA分为以下两型：1.MSA-P型（帕金森型）：以帕金森综合征为主要临床表现，表现为运动迟缓、肌强直、姿势步态异常，震颤相对少见，且对左旋多巴治疗反应较差。2.MSA-C型（小脑型）：以小脑共济失调为核心表现，主要包括步态共济失调、肢体共济失调、构音障碍及眼球运动异常等。自主神经功能障碍是MSA的特征性表现，可在疾病早期出现，也可伴随其他症状进展，上述两型均常合并严重的自主神经功能障碍。三、临床表现（一）核心临床表现1.自主神经功能障碍（1）体位性低血压：是MSA最常见的自主神经功能障碍之一，表现为从卧位或坐位快速站立时出现头晕、黑矇、乏力，甚至晕厥，卧位血压正常或升高，站立后3分钟内收缩压下降≥20mmHg或舒张压下降≥10mmHg。（2）泌尿系统症状：多表现为尿频、尿急、尿失禁，部分患者可出现排尿困难、尿潴留，与膀胱逼尿肌过度活动及尿道括约肌功能障碍相关。（3）性功能障碍：男性患者早期即可出现勃起功能障碍，女性患者可表现为性欲减退、性高潮缺失。（4）胃肠道功能障碍：主要为便秘，严重者可出现麻痹性肠梗阻，部分患者可出现吞咽困难、胃排空延迟。（5）其他自主神经症状：包括出汗异常（多汗或无汗）、瞳孔对光反射迟钝、霍纳综合征等。2.帕金森综合征（MSA-P型）以运动迟缓为核心表现，伴随肌强直、姿势步态异常，震颤多为姿势性或动作性，静止性震颤相对少见。多数患者对左旋多巴治疗反应不佳，即使初始有效，疗效也难以维持，且易出现异动症等不良反应。3.小脑共济失调（MSA-C型）（1）步态共济失调：表现为行走不稳、步基增宽、醉酒样步态，转弯或起步困难，易跌倒。（2）肢体共济失调：肢体完成精细动作时笨拙、不协调，如持物不稳、书写困难。（3）构音障碍：表现为吟诗样或爆发性言语，语速缓慢、语调异常。（4）眼球运动异常：可出现扫视减慢、眼震、凝视麻痹等。（二）其他临床表现1.锥体束征：表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，可伴随假性球麻痹症状（如饮水呛咳、吞咽困难）。2.认知障碍：多为轻度认知损害，主要累及执行功能、注意力及视空间能力，严重痴呆少见。3.睡眠障碍：常见快速眼动期睡眠行为异常（RBD），表现为睡眠中出现喊叫、肢体舞动，甚至坠床，此外还可出现失眠、日间嗜睡、睡眠呼吸暂停等。4.呼吸障碍：疾病晚期可出现中枢性呼吸暂停、喉鸣，严重者可进展为呼吸衰竭。5.精神症状：少数患者可出现抑郁、焦虑、幻觉等精神症状。三、辅助检查（一）影像学检查1.头颅MRI（1）特征性表现：MSA-P型可见壳核萎缩、壳核T2加权像低信号伴外侧缘高信号；MSA-C型可见小脑萎缩、桥脑萎缩，T2加权像桥脑基底部出现“十字征”（即桥脑横断面上交叉的高信号影），中脑萎缩可表现为“蜂鸟征”。（2）弥散张量成像（DTI）：可检测到壳核、小脑、桥脑等部位的白质纤维束损害，有助于早期诊断。2.PET-CT/SPECT（1）多巴胺能成像：MSA-P型患者纹状体多巴胺转运体（DAT）摄取减少，与帕金森病类似，但病情进展更快。（2）脑代谢成像：可见壳核、小脑、桥脑等部位葡萄糖代谢减低，有助于鉴别诊断。（二）自主神经功能检查1.卧立位血压测定：测量卧位、站立后1分钟、3分钟的血压及心率，明确体位性低血压的诊断及严重程度。2.膀胱功能检查：包括尿流率测定、残余尿测定、膀胱镜检查，评估膀胱逼尿肌及尿道括约肌功能。3.肛门括约肌肌电图（EAS-EMG）：出现失神经电位及募集反应减弱，提示骶髓前角细胞损害，对MSA诊断具有较高特异性。4.心血管自主神经功能测试：包括Valsalva试验、握拳试验、心率变异性分析等，评估交感及副交感神经功能。（三）其他检查1.脑脊液检查：常规、生化多无特异性异常，部分患者脑脊液中α-突触核蛋白、神经丝轻链蛋白（NfL）水平升高，可作为疾病进展的生物标志物。2.神经电生理检查：肌电图可发现四肢肌肉失神经改变；诱发电位可检测到体感诱发电位、视觉诱发电位异常，提示锥体束或视神经损害。四、诊断标准参考2022年国际MSA临床诊断标准，将MSA分为确诊、很可能、可能三个诊断级别，具体如下：（一）确诊MSA经病理检查证实存在胶质细胞内α-突触核蛋白包涵体，同时伴随多系统受累的神经退行性改变。（二）很可能MSA1.MSA-P型（1）核心特征：帕金森综合征（运动迟缓伴肌强直、震颤或姿势步态异常）；（2）附加特征：至少1项自主神经功能障碍（体位性低血压、尿失禁/潴留、勃起功能障碍）；（3）支持性影像学证据：头颅MRI显示壳核萎缩、壳核T2低信号伴外侧缘高信号，或多巴胺能成像显示纹状体DAT摄取减少；（4）排除其他帕金森综合征病因（如帕金森病、进行性核上性麻痹等）。2.MSA-C型（1）核心特征：小脑共济失调（步态共济失调伴肢体共济失调、构音障碍或眼球运动异常）；（2）附加特征：至少1项自主神经功能障碍；（3）支持性影像学证据：头颅MRI显示小脑/桥脑萎缩、“十字征”或“蜂鸟征”；（4）排除其他遗传性或获得性共济失调病因。（三）可能MSA符合核心特征，但缺乏明确的自主神经功能障碍或影像学支持证据，需随访观察进一步明确诊断。四、鉴别诊断（一）与帕金森病（PD）的鉴别PD患者帕金森综合征对左旋多巴治疗反应良好，且疗效持久，自主神经功能障碍多出现于疾病晚期，程度较轻；MSA-P型患者左旋多巴治疗反应差，自主神经功能障碍出现早且严重，进展更快，头颅MRI及多巴胺能成像有助于鉴别。（二）与进行性核上性麻痹（PSP）的鉴别PSP以垂直性凝视麻痹、颈部肌张力障碍（如仰头征）为核心特征，帕金森综合征多为对称性，左旋多巴治疗反应差；MSA无明显凝视麻痹，自主神经功能障碍更突出，影像学检查可资鉴别。（三）与遗传性共济失调的鉴别遗传性共济失调多有家族史，发病年龄较早，进展相对缓慢，自主神经功能障碍少见；MSA为散发性，发病年龄多在中年以后，自主神经功能障碍明显，基因检测可排除遗传性病因。（四）与纯自主神经衰竭（PAF）的鉴别PAF仅表现为孤立的自主神经功能障碍，无帕金森综合征或小脑共济失调表现，病程进展缓慢；MSA伴随明确的锥体外系或小脑受累症状，可资鉴别。五、治疗与管理目前MSA尚无根治性治疗手段，治疗目标为改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展、预防并发症。（一）自主神经功能障碍的治疗1.体位性低血压（1）非药物治疗：避免快速体位改变，晨起时缓慢起身；穿弹力袜或紧身裤；增加钠水摄入（每日食盐摄入量10-15g，饮水1.5-2L）；避免长时间站立、高温环境、饱餐及饮酒；睡眠时抬高床头15-20cm。（2）药物治疗：首选米多君（α1肾上腺素能受体激动剂），初始剂量2.5mg，每日2-3次，可逐渐增加至5-10mg，每日3次；氟氢可的松（盐皮质激素），初始剂量0.1mg/日，可逐渐增加至0.2-0.4mg/日，需监测电解质及血压；其他药物如屈昔多巴、吡啶斯的明也可作为备选。2.膀胱功能障碍（1）逼尿肌过度活动：可使用托特罗定、索利那新等抗胆碱能药物，缓解尿频、尿急症状；（2）尿道括约肌功能障碍：严重尿潴留或尿失禁患者可采用清洁间歇导尿，必要时行耻骨上膀胱造瘘术。3.胃肠道功能障碍便秘患者可增加膳食纤维摄入，使用乳果糖、聚乙二醇等缓泻剂，必要时给予莫沙必利等促胃肠动力药；吞咽困难患者可调整饮食结构（如糊状食物），严重者需鼻饲饮食。（二）帕金森综合征的治疗MSA-P型患者可试用左旋多巴（初始剂量0.125-0.25g，每日3次），若有效可逐渐增加剂量，但多数患者疗效有限；金刚烷胺可改善运动迟缓及肌强直，剂量为100mg，每日2-3次；多巴胺受体激动剂（如普拉克索）疗效不确切，且易诱发体位性低血压，需谨慎使用。（三）小脑共济失调的治疗目前尚无特效药物，丁螺环酮（5-10mg，每日3次）、坦度螺酮（10mg，每日3次）可部分改善共济失调症状；康复训练（如平衡训练、步态训练）有助于提高运动功能，减少跌倒风险。（四）其他症状的治疗1.睡眠障碍：RBD患者可使用氯硝西泮（0.25-0.5mg，睡前服用），注意监测呼吸情况；失眠患者可使用唑吡坦、右佐匹克隆等非苯二氮䓬类镇静催眠药；2.呼吸障碍：晚期患者出现中枢性呼吸暂停时，可使用无创正压通气（NIPPV）治疗；3.认知障碍：轻度认知损害患者可使用多奈哌齐、卡巴拉汀等胆碱酯酶抑制剂；4.精神症状：抑郁、焦虑患者可使用舍曲林、西酞普兰等选择性5-羟色胺再摄取抑制剂；幻觉患者可试用喹硫平、氯氮平。（五）康复与心理支持1.康复治疗：包括运动康复（平衡训练、力量训练）、语言康复（构音训练、呼吸控制训练）、吞咽康复（口腔肌肉训练、吞咽反射训练），需由专业康复师制定个体化方案；2.心理支持：家属及医护人员应给予患者心理疏导，缓解抑郁、焦虑情绪，必要时寻求心理医生帮助；3.护理指导：加强皮肤护理，预防压疮；保持呼吸道通畅，预防肺部感染；指导患者及家属掌握正确的