心肌病的鉴别诊断与临床实践

汇报人:XXXX2026.04.19心肌病的鉴别诊断与临床实践CONTENTS目录01

心肌病概述02

诊断评估流程与方法03

原发性心肌病鉴别诊断04

继发性心肌病鉴别诊断CONTENTS目录05

关键鉴别诊断要点06

鉴别诊断流程与实践07

病例分析与临床应用心肌病概述01心肌病的定义一组存在心肌结构和（或）功能异常，且用高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病、瓣膜性心脏病和先天性心脏病不足以解释其病因的心肌疾病。核心病理特征以心肌结构或功能异常为核心表现，病变主要累及心肌本身，可导致心腔扩大、心肌肥厚、心肌纤维化或心肌僵硬等改变。关键临床特征临床表现具有异质性，常见症状包括心力衰竭（如呼吸困难、乏力、水肿）、心律失常（如房颤、室速）、血栓栓塞及心源性猝死等。排除性诊断原则诊断需首先排除高血压性心脏病、冠心病、瓣膜病、先心病等常见心血管疾病，强调病因的非继发性。定义与核心特征流行病学与疾病负担总体患病趋势

我国心肌病疾病负担呈显著增加趋势，国家心血管病中心心肌病专科联盟全国性研究显示，2021年心肌病住院人次同比增长25.5%，门诊和住院人数较2017年分别增加了38.6%和33.0%。主要类型占比

肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）是临床最为常见的心肌病类型，占心肌病就诊人数的90%以上。人群分布特征

40岁以上是心肌病的主要就诊年龄段，男女比例约为2:1，提示中老年男性群体是重点关注对象。患病率数据

成人HCM患病率约为1/625，随着影像和遗传诊断技术发展，估计患病率可达1/200；DCM患病率估计与HCM相当。分类体系与临床意义心肌病分类框架依据《中国心肌病综合管理指南2025》，心肌病分为心室心肌病和心房心肌病。心室心肌病包含肥厚型（HCM）、扩张型（DCM）、限制型（RCM）等9类；心房心肌病按病理分4型，临床分轻中重3期。核心类型流行病学特征HCM和DCM为临床最常见类型，占心肌病就诊人数90%以上。成人HCM患病率约1/625，实际可能达1/200；DCM患病率与HCM相当，我国疾病负担呈显著增加趋势。分类对诊疗的指导价值分类体系为精准诊断提供依据，如HCM需排除高血压等继发因素，DCM需区分原发与继发性病因。不同类型心肌病治疗策略差异显著，如HCM重点预防猝死，DCM以改善心功能为主。诊断评估流程与方法02病史采集与临床评估

症状演变与核心表现重点关注呼吸困难（静息/劳力性）、乏力、心悸、晕厥或先兆晕厥的发生频率及诱因；扩张型心肌病（DCM）多表现为进行性心力衰竭症状，肥厚型心肌病（HCM）常见劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥，限制型心肌病（RCM）以右心衰竭症状为主。

家族史系统评估需关注一级亲属中是否存在心肌病、早发猝死（<50岁）或遗传性心血管病（如马凡综合征）；绘制3~4代家系图有助于明确遗传方式并识别高风险家族成员，无家族史不能排除遗传病因。

危险因素识别包括酒精摄入（>80g/d持续5年以上）、化疗药物（蒽环类累积剂量>250mg/m²）、代谢异常（糖尿病、肥胖）、自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮）、感染史（病毒、细菌等）及毒素暴露等。

体格检查特异性体征DCM常见颈静脉怒张、第三心音（S3）及双肺湿啰音；HCM可闻及收缩中晚期杂音（Valsalva动作增强）；心肌淀粉样变性（ATTR）多伴舌体肥大、腕管综合征及低血压（直立性更显著）。实验室检查策略

常规检查项目包括血常规、肝肾功能、电解质等基础检查，评估全身状况及排除其他系统疾病对心脏的影响。

心衰标志物检测BNP（B型利钠肽）和NT-proBNP（N末端B型利钠肽原）是评估心功能的重要指标，有助于判断心肌病患者的心衰程度，但部分早期或限制型心肌病患者可能仅有轻微升高。

特异性病因检测针对不同类型心肌病进行特异性检查，如法布雷病心肌病检测α-半乳糖苷酶A活性；铁过载心肌病检测血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度；免疫球蛋白轻链型淀粉样变心肌病则需检测血清/尿单克隆免疫球蛋白。影像学检查技术应用超声心动图：结构与功能评估基石经胸超声心动图（TTE）可全面评估心脏结构和功能，包括心室大小、心肌厚度、瓣膜功能及血流动力学异常，是心肌病诊断的一线筛查工具。三维超声心动图能更准确测量心腔容积，心肌应变成像可敏感检测早期心功能障碍。心脏磁共振成像（CMR）：组织特征评估金标准CMR通过电影序列、钆延迟增强（LGE）、T1WI/T2WI等多序列成像，实现心脏结构、功能和组织特征的一站式评估。LGE是无创评估心肌纤维化最有效方法，其分布模式有助于心肌病分型，严重LGE（>左心室质量15%）可指导HCM患者ICD植入决策。CT与放射性核素检查：特殊场景补充手段CT可排除冠状动脉病变，评估心肌组织特征及先天性冠状动脉畸形。放射性核素检查中，⁹⁹Tcᵐ-PYP显像对转甲状腺素蛋白型淀粉样变心肌病诊断特异度近100%，核素心肌灌注显像可鉴别心肌病合并冠心病，¹⁸F-FDG-PET有助于心脏结节病诊断。基因检测与遗传咨询基因检测的临床地位基因检测已成为心肌病临床管理的标准推荐，是明确遗传性病因、指导家系筛查的关键手段。基因检测结果解读原则致病基因中检出的变异不一定是致病变异，需结合ACMG标准判断；基因检测阴性不能排除单基因致病的可能。遗传咨询与家系筛查策略患者检出致病变异时，应向其亲属（无论患病与否）提供遗传咨询，并针对该致病变异进行级联检测。原发性心肌病鉴别诊断03扩张型心肌病（DCM）DCM定义一组异质性心肌疾病，定义为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，且不能用冠心病心肌缺血和异常负荷疾病（如高血压、瓣膜性心脏病和先天性心脏病等）解释。DCM分类原发性DCM：以心肌病变为初始和主要的病理改变，包括遗传性DCM（约占40%）、获得性DCM和特发性DCM（约占30%）；继发性DCM：心肌病变是系统性疾病的心脏表现，包括自身免疫性疾病、内分泌与代谢性疾病和其他（如尿毒症、肿瘤等）。DCM临床表现患者常出现进行性心力衰竭症状：活动后呼吸困难、乏力、下肢水肿，晚期可伴胸腹腔积液；部分患者以心律失常（如室性心动过速、心房颤动）或栓塞事件（如脑梗死、肺栓塞）为首发表现。DCM辅助检查超声心动图：核心诊断工具，表现为左心室舒张末期内径增大、左室射血分数（LVEF）＜40%，心肌收缩功能弥漫性减退；心电图：多呈非特异性改变，如ST-T段异常、室内传导阻滞、室性/房性心律失常；心脏磁共振（CMR）：可识别心肌纤维化（延迟强化）、心肌水肿等征象；基因检测：约50%患者存在遗传背景，推荐检测TTN、LMNA等基因突变。DCM治疗要点药物治疗：心力衰竭相关治疗可参考《中国心力衰竭诊断和治疗指南2024》；器械治疗：包括心脏再同步化治疗（CRT）、左心室辅助装置、心脏移植；SCD风险评估：年发生率约2%~3%，占DCM所有死亡原因的30%，需关注高危基因型及相关危险因素。定义与核心特征由编码肌小节相关蛋白基因的致病变异导致，或病因不明以心肌肥厚为特征的心肌病。左心室壁受累常见，需排除其他心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。主要分类方式根据血液动力学分为梗阻性（静息/隐匿梗阻性）和非梗阻性；根据遗传学特点分为家族性和散发性；根据肥厚累及部位分为左心室基底部、中部、心尖部、弥漫性、双心室壁及孤立性乳头肌肥厚等。诊断标准成人中，超声心动图或CMR检查发现左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm（存在HCM家族史或基因检测阳性时≥13mm），且排除继发因素引起的心肌肥厚后可临床确诊。SCD风险评估与预防首次诊断时及确诊后每1~2年进行系统非侵入性SCD风险评估。植入ICD是预防和治疗SCD最有效可靠的办法，主要根据SCD危险分层决策，中国HCM人群中AHA/ACC危险分层方法可能优于ESC的HCMRisk-SCD模型。肥厚型心肌病（HCM）限制型心肌病（RCM）

RCM定义与核心特征以左心室和（或）右心室的限制性充盈受损为特征，伴或不伴收缩和（或）舒张期心室容积减小，通常不伴心室壁肥厚。

典型临床表现右心衰竭症状突出，如颈静脉怒张、肝大、腹水、下肢水肿；左心衰竭症状（呼吸困难）相对较轻，活动耐量显著下降。

关键诊断依据超声心动图示心室腔正常或缩小，室壁厚度正常或轻度增厚，舒张功能呈“限制性充盈模式”（E/A比值＞2，减速时间＜150ms），心房显著扩大。CMR可显示心肌纤维化、淀粉样变等特异性征象，心内膜活检是确诊病因的金标准。

主要鉴别要点需与缩窄性心包炎鉴别，缩窄性心包炎心包增厚、钙化，CMR可显示心包异常；还需与其他代谢性、浸润性疾病（如淀粉样变性）导致的心肌病变鉴别，通过病史、实验室检查及活检可区分。致心律失常性右室心肌病（ARVC）ARVC定义与核心病理特征一组以右心室心肌被进行性纤维脂肪组织替代为特征的遗传性心肌病，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。ARVC典型临床表现反复室性心动过速（多为左束支传导阻滞型）、心悸、晕厥，晚期可出现右心衰竭；约50%患者有家族史。ARVC主要诊断检查手段超声心动图：右心室扩大、室壁变薄，局部膨出（"囊袋状"或"aneurysmal"改变），收缩功能减退。心电图：V1-V3导联T波倒置，Epsilon波（部分患者，提示心肌延迟激动）。CMR：右室心肌脂肪浸润、纤维化（延迟强化），可量化心肌脂肪含量。ARVC遗传特点与基因检测约50%患者有家族史，遗传方式多为常染色体显性遗传。基因检测：PKP2、DSP等基因突变检出率约50%，符合"遗传性心肌病"诊断。ARVC治疗策略要点控制室性心律失常：首选β受体阻滞剂（如索他洛尔），无效时加用胺碘酮；导管消融适用于反复室速且ICD频繁放电者。预防猝死：ICD植入为主要手段，一级预防指征包括VT病史、LVEF＜40%等；二级预防（心脏骤停幸存者）为I类推荐。生活方式干预：严格限制竞技性运动，避免儿茶酚胺类药物。继发性心肌病鉴别诊断04缺血性心肌病

核心病理特征因冠状动脉粥样硬化导致心肌长期缺血、缺氧，引起心肌纤维化，表现为心脏扩大和收缩功能障碍，临床症状与扩张型心肌病相似。

关键鉴别要点需与扩张型心肌病鉴别，缺血性心肌病患者多有明确的冠状动脉病变史，如心肌梗死病史或冠状动脉造影显示冠状动脉狭窄≥50%，可作为重要区分依据。

诊断检查手段冠状动脉造影是确诊的金标准，可明确冠状动脉病变部位及程度；超声心动图可见室壁运动呈节段性减弱，与扩张型心肌病弥漫性运动减弱不同。代谢性心肌病的常见类型包括糖尿病心肌病、甲状腺功能异常性心肌病、铁过载心肌病、法布雷病心肌病等。其中心肌淀粉样变心肌病（AL-CM、ATTR-CM）是重要类型，可通过血清单克隆免疫球蛋白、99Tcm-PYP显像及基因检测确诊。中毒性心肌病的致病因素主要包括酒精（长期大量饮酒可致酒精性心肌病，戒酒后病情可改善）、化疗药物（如蒽环类药物累积剂量＞250mg/m²时风险增加）、毒品及某些化学物质，这些因素可直接损伤心肌导致结构和功能异常。代谢性与中毒性心肌病的临床特点代谢性心肌病常表现为心肌肥厚、纤维化或舒张功能障碍，如法布雷病心肌病可见α-半乳糖苷酶A活性降低；中毒性心肌病多以心室扩大、收缩功能减退为主要特征，如酒精性心肌病早期可仅表现为心脏扩大，后期出现心力衰竭。代谢性与中毒性心肌病的诊断要点结合病史（如饮酒史、特殊药物使用史）、实验室检查（如血糖、甲状腺功能、铁代谢指标、特异性酶活性）、影像学检查（超声心动图、CMR）及基因检测进行综合判断，需排除其他原发性心肌病及继发性心肌病变。代谢性与中毒性心肌病免疫性与感染性心肌病01免疫性心肌病的定义与常见类型免疫性心肌病是指由自身免疫反应介导，导致心肌结构和功能异常的心肌疾病。常见类型包括自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）相关心肌病、免疫介导的扩张型心肌病等。02免疫性心肌病的临床表现与诊断要点临床表现可出现心力衰竭症状（如呼吸困难、水肿）、心律失常等。诊断需结合自身抗体检测（如抗心肌抗体）、心脏影像学检查（超声心动图显示心室扩大、收缩功能减退）及排除其他病因。03感染性心肌病的定义与常见病原体感染性心肌病是由病毒、细菌、寄生虫等病原体感染引起心肌损伤所致的心肌病。常见病毒包括柯萨奇病毒、流感病毒等；细菌如葡萄球菌、链球菌等；寄生虫如弓形虫等。04感染性心肌病的临床特征与诊断方法患者可先有感染症状（如发热、乏力），后出现心悸、胸闷、心力衰竭等表现。诊断依赖病原学检查（如病毒核酸检测、细菌培养）、心肌酶学升高、心电图异常及心脏影像学改变。05免疫性与感染性心肌病的鉴别要点免疫性心肌病多有自身免疫性疾病史或自身抗体阳性，感染指标常不高；感染性心肌病有明确感染史，病原学检查可阳性，抗感染治疗有效。两者均可通过心脏磁共振成像评估心肌炎症及纤维化情况辅助鉴别。淀粉样变心肌病

定义与核心特征淀粉样变心肌病是一种因心肌间质内淀粉样物质异常沉积，导致心肌僵硬、舒张功能受限为主要特征的限制性心肌病，需排除其他心血管疾病解释其心肌结构和功能异常。

主要分类临床常见类型包括免疫球蛋白轻链型淀粉样变心肌病（AL-CM）和转甲状腺素蛋白型淀粉样变心肌病（ATTR-CM），后者又分为突变型和野生型（与年龄相关）。

临床表现特点患者常表现为进行性心力衰竭，以右心衰竭症状突出，如颈静脉怒张、肝大、腹水、下肢水肿等；部分患者可伴有全身多系统受累表现，如AL型的多发性骨髓瘤相关症状，ATTR型的周围神经病变、腕管综合征等。

关键诊断方法心脏磁共振成像（CMR）具有特征性表现，T1mapping示心肌细胞外间隙增宽，钆延迟增强（LGE）呈弥漫性心内膜下强化的“虎斑征”；对于ATTR-CM，99Tcm-PYP核素显像特异性高，血清/尿单克隆免疫球蛋白检测阴性时，显像阳性诊断特异度和阳性预测值接近100%，可替代心肌活检。关键鉴别诊断要点05遗传因素部分心肌病具有家族聚集性，与遗传基因变异有关，如肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等。致病基因中检出的变异不一定是致病变异，基因检测阴性不能排除单基因致病的可能。感染因素病毒、细菌等感染可引起心肌炎，进而发展为心肌病，如柯萨奇病毒、流感病毒等。病毒感染是扩张型心肌病的主要原因之一，持续病毒感染对心肌组织的损伤可导致或诱发扩张型心肌病。代谢因素糖代谢、脂肪代谢等异常可影响心肌结构和功能，导致心肌病的发生，如糖尿病心肌病。铁过载心肌病需检测血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度等指标，法布雷病心肌病患者可出现α-半乳糖苷酶A活性降低。其他因素长期大量饮酒、药物滥用、结缔组织病、内分泌疾病等也可导致心肌病的发生。酒精性心肌病患者需严格戒酒，多数患者6个月内心功能可部分恢复；化疗药物如蒽环类累积剂量＞250mg/m²也可能引发心肌损伤。病因学鉴别分析临床表现差异

扩张型心肌病（DCM）典型表现以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征，临床症状包括活动时呼吸困难、端坐呼吸、下肢水肿等，可伴有心律失常或血栓栓塞事件。

肥厚型心肌病（HCM）典型表现特征为心室肌肥厚，尤其是室间隔肥厚，患者可能出现劳力性呼吸困难、胸痛、心悸等症状，部分患者可发生晕厥，与左室流出道梗阻或心律失常相关。

限制型心肌病（RCM）典型表现以心室舒张功能严重受损为核心，心室收缩功能多正常或轻度减退，临床以右心衰竭为主要表现，如颈静脉怒张、腹水、下肢水肿等，活动耐量显著下降。

致心律失常性右室心肌病（ARVC）典型表现以右心室心肌被脂肪/纤维组织替代为特征，易诱发室性心律失常，临床表现为反复室性心动过速（多为左束支传导阻滞型）、心悸、晕厥，晚期可出现右心衰竭。影像学特征对比

01扩张型心肌病（DCM）影像学特征超声心动图示左心室舒张末期内径增大（男性＞55mm，女性＞50mm），左室射血分数＜40%，室壁运动普遍减弱；CMR可见心内膜下或中层片状延迟钆增强（LGE）。

02肥厚型心肌病（HCM）影像学特征超声心动图显示左心室壁厚度≥15mm（家族史或基因阳性者≥13mm），可伴SAM征；CMR可见室间隔基底部局灶性LGE，严重LGE（＞左心室质量15%）提示猝死风险。

03限制型心肌病（RCM）影像学特征超声心动图示心室腔正常或缩小，舒张功能呈“限制性充盈模式”（E/A比值＞2，减速时间＜150ms）；CMR可见心肌纤维化LGE，可鉴别缩窄性心包炎（心包增厚/钙化）。

04淀粉样变心肌病影像学特征CMR呈“虎斑征”（弥漫性心内膜下强化），T1mapping示细胞外容积分数＞28%；99Tcⁿ-PYP核素显像阳性对转甲状腺素蛋白型淀粉样变心肌病诊断特异度接近100%。心电图鉴别要点扩张型心肌病可出现心房颤动、传导阻滞等异常；肥厚型心肌病常见左心室肥厚和ST-T改变，可出现深而不宽的病理性Q波；限制型心肌病可能有低电压、心房颤动、非特异性ST-T改变。常规实验室检查包括血常规、肝肾功能等一般检查，BNP/NT-proBNP水平升高提示心力衰竭，但部分早期或限制型心肌病患者可能仅有轻微升高。特异性实验室指标法布雷病心肌病患者可出现α-半乳糖苷酶A活性降低；铁过载心肌病需检测血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度；心肌淀粉样变心肌病可检测相关蛋白标志物。心肌损伤标志物心肌酶谱如肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）在心肌受损时会升高；心肌肌钙蛋白是诊断心肌损伤的敏感指标，当心肌细胞受损时会释放到血液中。心电图与实验室检查鉴别鉴别诊断流程与实践06疑似病例评估路径

初步临床评估与病史采集详细询问症状（如呼吸困难、乏力、胸痛、晕厥）、发作频率及诱因；重点关注家族史（心肌病、早发猝死家族史）、危险因素（酒精摄入、化疗药物、代谢异常等）；进行体格检查，识别特异性体征（如HCM的收缩中晚期杂音、DCM的S3奔马律）。

基础辅助检查启动常规行12导联心电图及动态心电图（Holter）检查，捕捉心律失常及心肌缺血等心电异常；检测BNP/NT-proBNP评估心功能，结合血常规、肝肾功能等基础实验室指标；超声心动图（TTE）作为一线筛查，评估心腔大小、室壁厚度、LVEF及瓣膜功能。

进阶影像学与病因学检查心脏磁共振（CMR）评估心肌组织特征，通过LGE、T1mapping等识别纤维化、脂肪浸润等特异性改变；必要时行CT或放射性核素检查（如99Tc⁎-PYP显像诊断淀粉样变）；针对疑似遗传病例，进行核心致病基因检测（如HCM检测MYH7、MYBPC3）。

多学科会诊与鉴别诊断确认结合临床表现、影像学特征及实验室结果，排除高血压性心脏病、冠心病、瓣膜病等继发因素；对疑难病例组织心内科、影像科、遗传科等多学科会诊；依据《中国心肌病综合管理指南2025》标准，明确心肌病分型及病因，制定个体化诊疗方案。多学科协作诊断模式多学科协作团队构成核心团队包括心血管内科医师、影像科医师（超声心动图、CMR）、病理科医师（心内膜心肌活检）、遗传学专家及临床药师，必要时纳入风湿免疫科、内分泌科等专科医师。多学科协作诊断流程患者首诊后，由心血管内科牵头启动多学科会诊，结合临床表现、影像学检查、实验室检测及基因结果进行综合分析，明确心肌病类型及病因，制定个体化诊疗方案。多学科协作的临床价值可显著提高诊断准确率，尤其是疑难病例（如淀粉样变心肌病、遗传性心肌病）的鉴别诊断；优化治疗策略，如遗传性心肌病的家系筛查及风险评估，改善患者预后。多学科协作实施路径建立标准化会诊制度，定期召开多学科病例讨论会；利用信息化平台整合临床数据、影像资料及基因检测结果，实现多学科信息共享与高效协作。常见误诊原因与规避策略症状与体征的非特异性

心肌病临床表现多样，如呼吸困难、乏力、心悸等症状在冠心病、高血压性心脏病等多种疾病中均可能出现，易造成混淆。例如，肥厚型心肌病的劳力性呼吸困难与主动脉瓣狭窄表现相似，限制型心肌病的右心衰竭症状易与缩窄性心包炎混淆。继发性因素排查不全面

未严格遵循心肌病“排除性诊断”原则，对高血压、冠心病、瓣膜病、先天性心脏病等常见病因，或酒精、药物、感染、代谢异常等继发性因素排查疏漏，可能将继发性心肌病变误判为原发性心肌病。如长期大量饮酒导致的酒精性心肌病，若忽略饮酒史易误诊为扩张型心肌病。影像学检查解读偏差

超声心动图等影像学检查结果解读不准确，如将高血压性心脏病的左室肥厚误判为肥厚型心肌病，或对心脏磁共振（CMR）的钆延迟增强（LGE）模式、T1mapping等组织特征分析不足，可能导致分型错误。例如，心肌淀粉样变性的“虎斑征”若未被识别，易与其他限制型心肌病混淆。家族史与遗传背景忽视

对遗传性心肌病的家族史采集不详细，未绘制家系图，或未及时进行基因检测，可能遗漏家族性病例。如肥厚型心肌病约1/3有明显家族史，致病基因检测（如MYH7、MYBPC3）有助于明确诊断，若忽视则可能导致误诊或漏诊。多学科协作与动态评估不足

心肌病诊断涉及心内科、影像科、病理科、遗传科等多学科，单一学科视角可能存在局限。同时，未对患者进行动态评估和长期随访，对疾病进展过程中的表型变化认识不足，也可能导致误诊。例如，早期限制型心肌病与缩窄性心包炎的鉴别需结合临床、影像及随访结果综合判断。规避策略：强化系统性评估

严格遵循《中国心肌病综合管理指南2025》推荐，对疑诊患者进行全面病史采集（含家族史）、体格检查、实验室检查（BNP/NT-proBNP、特异性酶学等）、心电学检查、影像学检查（超声心动图、CMR等）及必要的基因检测和心内膜心肌活检，结合多学科意见，实现精准诊断与鉴别。病例分析与临床应用07典型病例解析

肥厚型心肌病（HCM）病例患者男性，35岁，劳力性呼吸困难伴胸痛2年，家族史阳性（父亲50岁猝死）。超声心动图示室间隔厚度18mm，左室流出道压差静息时45mmHg，CMR可见室间隔基底部LGE。基因检测示MYBPC3基因突变。诊断为梗阻性HCM，行ICD植入预防猝死。

扩张型心肌病（DCM）病例患者女性，42岁，进行性乏力、水肿6个月，无家族史。超声心动图示左室舒张末期内径60mm，LVEF30%，伴二尖瓣中度反流。BNP1200pg/ml，排除冠心病及其他继发因素。基因检测TTN截短突变阳性。予沙库巴曲缬沙坦、β受体阻滞剂及醛固酮受体拮抗剂治疗，心功能