5.1基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2

第5章

基因突变和其他变异第1节

基因突变和基因重组010203分析基因突变的原因,阐明基因突变的意义。(科学思维)说明基因突变是由DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失。

(生命观念、科学思维)分析细胞癌变的原因,选择健康的生活方式,远离致癌因子。课标内容04阐明基因重组的意义。(生命观念、科学思维)1.复习巩固2.课堂合作探究3.课堂小结4.随堂检测内容索引DNA复制主要发生在减数分裂前的间期和有丝分裂前的间期。复习巩固1.DNA复制发生的时期？2.DNA复制能准确进行的原因？DNA复制能准确进行的原因：①DNA的双螺旋结构为DNA复制提供了精确的模板。②碱基互补配对原则保证了DNA复制的准确进行。3.生物性状的表现型与基因型与环境有关。若变异性状由环境引起，不改变遗传物质，是不可遗传的变异。若生殖细胞内遗传物质改变，则变异类型为？可遗传的变异生物变异（环境引起，不改变遗传物质）不可遗传的变异可遗传的变异（改变遗传物质）基因突变基因重组染色体变异基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。可遗传变异≠

变异一定遗传镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。结合教材图5-2，阅读教材P81，回答下列问题：合作探究一

探究1.思考正常血红蛋白究竟出了什么问题？探究2.发生这种变化的根本原因是什么？探究1.思考正常血红蛋白究竟出了什么问题？血红蛋白分子特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。

正常人镰状细胞贫血患者正常的血红蛋白谷氨酸缬氨酸翻译正常mRNAA异常血红蛋白异常血红蛋白基因转录AT异常mRNA翻译U正常血红蛋白基因转录模板链碱基对替换根本原因：编码血红蛋白的基因碱基对发生替换TAAT替换探究2.发生这种变化的根本原因是什么？像镰刀型细胞贫血症这样，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。替换增添缺失ATCCGCTAGGCG

T

GGCG

A

CCGCAT

ACCGCTGGCG

ATCCGCTAGGCG

TA1.基因突变可否用显微镜观察？2.基因内部碱基的数量、排列顺序的改变，会改变基因的数量和位置吗？是不是一定会改变遗传信息？3.若DNA中无遗传效应区发生碱基的变化，是不是基因突变？4.基因突变一定能传给后代吗？合作探究二结合基因突变的概念，辨析基因突变的下列相关问题：1.基因突变是DNA分子水平，光学显微镜无法观察检测（镰刀型细胞贫血症可以通过光学显微镜检测，通过观察红细胞的形态判断）。不会；会不是如果发生在配子里，将遵循遗传规律遗传给后代；如果发生在体细胞中，一般不能遗传。可通过无性生殖传递1.基因突变发生在非编码区、或真核生物的内含子区域5.基因突变是否一定造成性状的改变？2.密码子的简并性3.隐性突变拓展：基因突变对生物性状的影响（1）发生碱基对的替换可改变一个氨基酸或者不改变1、对肽链中氨基酸种类、顺序的影响密码子的简并性（2）发生碱基对的增添、缺失改变插入或缺失位点及以后的氨基酸序列，之前的不影响···AUCCGC···

···AU

A

CCG

C···

mRNA碱基对增添异亮氨酸脯氨酸

···ATCCGC···

异亮氨酸精氨酸氨基酸···AT

A

CCGC···

···TA

T

GGCG······TAGGC

G······ATCCGC···

正常DNA碱基对的替换引起蛋白质的改变最小，若增添、缺失3或者3的倍数个碱基对，影响也较小2、对肽链中氨基酸数量的影响（1）肽链缩短（2）肽链延长（3）可能引发肽链不能合成基因突变使转录得到的某个密码子变为终止密码子，多肽链合成提前终止基因突变使转录得到的终止密码子变为能编码氨基酸的密码子，多肽链继续进行合成基因突变使转录得到的起始密码子发生改变（4）长度不变B牛刀小试AAAaAaaaaA一个基因（对于真核生物来说）突变后往往产生的是它的等位基因Aa隐性突变aA显性突变新基因不一定都是等位基因，原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因概念。外因1.基因突变的原因内因DNA复制偶尔发生错误等DNA的碱基组成发生改变等物理因素：X射线、紫外线等辐射能损伤细胞内的DNA化学因素：亚硝酸和碱基类似物等能改变核酸的碱基生物因素：某些病毒等能影响宿主细胞的DNA等合作探究三阅读教材P83，总结基因突变的原因、特点、意义。2.基因突变的特点：1.普遍性：2.随机性：基因突变在生物界是普遍存在的。真核、原核、病毒都可发生。发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。

基因突变主要发生在细胞分裂前的间期。A.

有丝分裂前的间期B.

减数第一次分裂前的间期部分双链打开，DNA稳定性大大下降，易受外界因素影响干扰而发生复制差错，导致碱基对的改变。一个基因突变后产生的是它的等位基因（对于真核生物来说）3.基因突变的不定向性：一个基因可向不同方向突变，产生一个以上的等位基因；1.基因A可以突变为a1、a2、a3，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变，这体现了基因突变的什么特点？2.A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同？他们之间是什么关系？3.基因突变一定会改变生物的性状吗？方向无法人为控制位置相同，互为等位基因不定向性生物表现型突变率肺炎球菌青霉素抗性1.0×10-7玉米皱缩种子1.0×10-6紫色种子1.0×10-5无色种子1.0×10-5甜粒种子2.0×10-6小鼠浅色毛皮3.0×10-5粉红色眼3.5×10-6人血友病2.0×10-5视网膜色素瘤2.0×10-5软骨发育不全5.0×10-54.低频性畸形的雏鸭人类的并指5.既有有害突变，也有有利突变、中性突变（多害少利性）所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系总结：基因突变的特点：1.普遍性：2.随机性：3.不定向性：4.低频性：基因突变在生物界是普遍存在的。一个基因可向不同方向突变，产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低。发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。5.多害少利性

虽然每个基因的突变率很低，但每个种群有很多个体，每个个体有很多基因，所以突变的基因总数很大，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。①产生新基因的途径②生物进化的原始材料③生物变异的根本来源表现型（改变）引发生物变异3.基因突变的意义基因新基因（等位基因）基因型（改变）合作探究四结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，阅读教材P82，了解基因突变与细胞癌变的关系。试回答下列相关问题：1.原癌基因、抑癌基因的功能？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？2.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？3.根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？原癌基因：细胞正常的生长和增殖所必需的;抑癌基因：抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡有原癌基因和抑癌基因多基因突变累积不受控制、无限增殖、容易转移等。正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移坚持健康的生活方式，远离致癌因子。合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。癌症的预防非同源染色体上的非等位基因(如A、b或a、B)自由组合分裂间期减数分裂Ⅰ后期合作探究五基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因重组也是一种可遗传变异。结合下面图例，分析基因是如何重组的。类型1.减数分裂Ⅰ后期，自由组合型（非等位基因位于非同源染色体上）AAaaBBbbAAaaBbBb无互换配子ABab有互换ABabAbaB重组类型类型2：位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组。交叉互换型(减Ⅰ前期，四分体时期）1.肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌2.人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。拓展基因重组的其他类型基因重组：是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。发生时间：减数分裂发生范围：真核生物（原核、病毒不可）aABCcb同源染色体上的非等位基因非同源染色体上的非等位基因非等位基因小结：3.基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状的出现。4.基因重组的意义：(1)是生物变异的来源之一（不是根本来源）； (2)为生物进化提供材料（产生多种基因型的个体供选择) (3)是形成生物多样性的重要原因之一。不会产生新基因，也不会产生新的性状。进行有性生殖的个体体细胞增殖时也不发生基因重组。子代表型差异的主要原因是基因重组。雌雄配子的随机结合不是基因重组；一对等位基因不存在基因重组。原核细胞、病毒不进行有性生殖，一般不能发生基因重组，特殊情况-肺炎链球菌的转化。基因重组易错辨析基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间

变异本质

适用范围

种类

主要在有丝分裂前的间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期基因结构发生改变原有基因的重新组合所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传①自发突变②诱发突变①自由组合型②交叉互换型课堂小结基因突变和基因重组基因突变基因重组实例原因意义细胞癌变镰刀型贫血类型意义随堂检测1.（不定项）下列有关基因重组的叙述，不正确的是(

) A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组 C.YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组 D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组ABD2.(不定项)下列有关基因突变的叙述，不正确的是(

) A.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 B.如果没