《中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南》要点总结2026

《中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南》要点总结2026常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病，我国约有70万患者，约半数患者在50~60岁进展至终末期肾病（ESKD），为ESKD第4位病因。该病除引起肾脏病变外，还累及肾外器官，如肝囊肿、颅内动脉瘤、心瓣膜病等，给个人、家庭及社会带来沉重的疾病负担。因而，ADPKD一直是国际肾脏病领域研究的热点课题。近年来，ADPKD基础与临床研究取得不断进展，为临床管理ADPKD带来了新理论、新技术和新疗法。为提高我国医务人员对ADPKD的认识和诊治水平，中国非公立医疗机构协会肾脏病透析专委会临床实践指南工作组制定了这部《中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（2026版）》。该指南基于循证医学证据及临床经验，系统阐述了ADPKD的诊断与评估、延缓疾病进展措施、肾脏及肾外并发症处理和特殊ADPKD患者管理等，全面反映了目前国内外ADPKD临床诊疗与患者管理策略的最前沿，为规范ADPKD诊断、评估及治疗提供了重要参考。诊断及鉴别诊断推荐意见1：对于有明确家族史的风险个体，首选肾脏B超进行ADPKD筛查及诊断（1B）。推荐意见2：推荐ADPKD患者进行标准化诊室血压监测（1B）。建议使用家庭血压监测（HBPM）或动态血压监测（ABPM）来监测诊室外血压，以补充标准化诊室血压监测（2B）推荐意见3：推荐利用梅奥影像分类（MIC）模型预测ADPKD患者肾功能下降速度及肾衰竭时间点（1B）。二、肾脏表现与管理推荐意见4：对于年龄在50岁以下，eGFR≥60

ml/min/1.73m²，血压高于130/85mmHg的ADPKD成年患者，在可耐受前提下，推荐血压控制在≤110/75mmHg（1D）。推荐意见5：对于年龄在50岁以上的ADPKD患者，无论肾功能如何，在可耐受前提下，建议收缩压<120mmHg（2C）。推荐意见6：ADPKD合并高血压患者，推荐使用肾素⁃血管紧张素系统阻断剂作为降压一线治疗方案（1C）；避免联合使用血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体阻断剂和直接肾素抑制剂控制血压（1B）。推荐意见7：鼓励ADPKD合并肾结石患者多饮水，每日尿量≥2.5L（2B）。肾结石与肥胖、糖尿病及代谢综合征密切相关，建议肾结石患者积极管理这些合并症，以降低结石再发风险（2D）。推荐意见8：ADPKD患者发生肾囊肿感染时，建议行4～6周抗生素治疗（2D）。推荐意见9：未透析ADPKD患者出现贫血，不建议使用低氧诱导因子⁃

脯氨酰羟化酶抑制剂（HIF⁃PHIs）纠正贫血（2D）。推荐意见10：无论ADPKD患者是否合并糖尿病，不建议使用钠⁃葡萄糖共转运蛋白⁃2抑制剂（SGLT2i）延缓ADPKD进展（2D）。推荐意见11：ADPKD进展至ESKD患者应根据身体条件、个人意愿及治疗可及性选择血液透析或腹膜透析进行肾脏替代治疗（2C）。推荐意见12：ADPKD进展至ESKD患者肾移植是否需要肾切除应当充分评估，权衡利弊后决定（2C）；因肾移植需行肾切除术，单侧肾切除优于双侧肾切除（2D）；肾切除时机应该在肾移植同时或者移植后，而不是在肾移植前（2C）。三、延缓疾病进展措施推荐意见13：建议eGFR≥30

ml/min/1.73m²，且不存在液体负荷过重和排泄障碍的ADPKD患者，饮水量每天至少2～3L（2D）。推荐意见14：对eGFR≥25

ml/min/1.73m²且评估为快速进展型ADPKD成人患者，推荐启动托伐普坦治疗（1B）。推荐意见15：托伐普坦治疗快速进展型ADPKD成人患者，需从小剂量开始，每4周增加15mg，直至目标剂量

90mg/d（60mg/早晨，30mg/下午，两次服药间隔8～9h）（1B）。推荐意见16：不推荐使用哺乳动物雷帕霉素靶点（mTOR）抑制剂延缓ADPKD患者的肾脏疾病进展（1C）。推荐意见17：不建议使用他汀类药物延缓ADPKD患者的肾脏疾病进展（2D）。推荐意见18：不推荐使用二甲双胍延缓非糖尿病ADPKD患者的疾病进展（1B）。推荐意见19：不建议使用长效生长抑素类似物延缓ADPKD患者的eGFR下降（2B）。推荐意见20：推荐对肝体积增大引起严重临床症状的ADPKD患者使用长效生长抑素类似物治疗（1B）。推荐意见21：推荐告知成年ADPKD患者其ICA和蛛网膜下腔出血（SAH）风险增高（1C）。推荐意见22：推荐对有SAH病史或家系中存在ICA、SAH或不明原因猝死事件，且具备诊疗条件及预期寿命长的ADPKD患者进行ICA筛查（1D）。推荐意见23：推荐所有确诊ADPKD患者及其直系亲属接受遗传咨询，了解疾病的遗传方式，家庭成员的患病风险，生育规划和产前、症状前诊断等（2D）。推荐意见24：对于ADPKD儿童合并高血压患者，血压应控制在≤按年龄、性别和身高校正的第50百分位数值，或≤110/70mmHg（1D）。推荐意见25：推荐使用肾素-血管紧张素系统抑制剂作为ADPKD儿童患者高