（2025版）儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读

儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）解读脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由SMN1基因缺失或突变导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，以进行性运动神经元凋亡、肌肉萎缩无力为核心表现，是导致婴幼儿死亡的最常见遗传疾病之一。随着国内新生儿疾病筛查体系的完善和SMA靶向治疗药物的普及推广，越来越多的SMA患儿得以在症状出现前就得到确诊，症状前治疗已经成为改善SMA患儿预后的核心手段。2025版《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识》是国内首个专门针对儿童SMA症状前治疗领域的权威性专家共识，对既往临床实践经验进行了系统总结，也结合最新研究证据更新了多项核心推荐，对规范国内SMA症状前诊疗行为、改善患儿长期预后具有重要指导意义。一、共识出台的背景与核心价值既往国内SMA诊疗指南与共识多聚焦于已经出现临床症状的患儿管理，针对症状前患儿的诊疗缺乏统一标准。随着SMA被纳入多地新生儿筛查目录，每年国内新增超过千名经新生儿筛查确诊的无症状SMA患儿，临床上对症状前治疗的规范路径存在迫切需求。同时，近年多项全球多中心临床研究已经证实，SMA症状前治疗的预后显著优于症状出现后干预，超早期启动治疗可以让绝大多数高危患儿获得接近正常的运动发育水平，这为症状前治疗的推广提供了充分的循证医学证据。在此背景下，中华医学会儿科学分会神经学组组织国内相关领域专家制定了2025版共识，填补了国内该领域的规范空白。二、2025版共识的核心更新要点1.明确症状前SMA的人群界定2025版共识首次明确了儿童症状前SMA的定义与覆盖人群：将症状前SMA界定为18周岁以下、经基因检测确诊SMA、尚未出现SMA相关的肌肉无力、运动发育落后等临床症状的患儿，具体分为两类：一类是经新生儿筛查确诊的无症状患儿，另一类是SMA先证者家系中通过植入前诊断或产前诊断后出生、经产后基因检测确诊的无症状患儿。该界定清晰区分了症状前患儿与无症状携带者，避免了临床中对人群分类的混淆。2.建立精准的风险分层体系共识在原有基于SMN2基因拷贝数分层的基础上，纳入了临床研究新发现的SMA病情修饰因素，建立了更精准的风险分层标准：高危：SMN1基因纯合缺失/突变，SMN2基因为2拷贝，可合并NAIP基因缺失，该类患儿绝大多数会在1岁内出现症状，进展为1型SMA；中危：SMN1基因纯合缺失/突变，SMN2基因为3拷贝，该类患儿多会在儿童期进展为2型或3型SMA；低危：SMN1基因纯合缺失/突变，SMN2基因为4及以上拷贝，该类患儿终身不出现症状的概率超过80%。精准的风险分层为后续治疗决策提供了依据，有效避免了过度治疗或治疗延迟。3.更新治疗启动时机与方案推荐在治疗启动时机方面，共识明确推荐：所有确诊的症状前SMA患儿，无论年龄大小，排除禁忌症后均应尽早启动治疗；其中经新生儿筛查确诊的患儿，推荐在出生后2周内启动治疗，这一推荐契合了现有研究证实的“越早干预预后越好”的核心结论。在治疗方案选择方面，共识结合国内目前获批的三类SMA靶向治疗药物（诺西那生钠、利司扑兰口服溶液、奥拉索生）的适应症与循证证据，给出了分层推荐：高危患儿优先推荐选择口服利司扑兰或静脉给药奥拉索生，更利于长期疾病控制；中危患儿可结合患儿家庭意愿、基础情况选择任意获批药物；低危患儿推荐定期每3个月随访评估运动发育，若出现发育异常迹象立即启动治疗，也可经多学科评估后知情选择提前干预。4.完善治疗监测与多学科管理要求共识新增了症状前治疗后的长期监测规范，明确除了定期评估运动功能外，还需要常规监测呼吸功能、营养状态、脊柱发育、神经认知发育，同时针对不同药物的不良反应特点制定了特异性监测方案，例如鞘内注射诺西那生需要监测凝血功能、血小板，口服利司扑兰需要监测肝肾功能等。此外，共识明确要求建立固定的SMA多学科诊疗团队，涵盖新生儿科、儿童神经科、医学遗传科、康复科、呼吸科、营养科、骨科等多个学科，明确各学科在症状前管理中的职责，推动全周期管理落地。三、共识对临床实践的指导意义首先，2025版共识构建了从新生儿筛查确诊到治疗随访的完整规范路径，解决了国内很多中心新生儿筛查出SMA后不知道如何后续处理的问题，推动了SMA诊疗的同质化，让不同地区的患儿都能接受到规范的症状前治疗。其次，共识明确了症状前治疗的核心价值，改变了部分临床工作者“无症状不需要治疗”的旧观念，进一步推动了SMA早筛早治理念的普及。最后，基于现有证据的分层推荐也为临床决策提供了清晰依据，平衡了治疗获益与医疗成本，便于临床落地实施。目前国内已经有多个中心的数据显示，按照共识规范开展症状前治疗的患儿，超过90%可以获得与正常同龄儿童相当的运动发育水平，远高于有症状启动治疗患儿的预后，充分验证了共识推荐的合理性。四、现存问题与未来方向2025版共识也明确提到了目前国内SMA症状前治疗领域仍然存在的待解决问题：一是药物可及性仍然有待提升，部分家庭难以承担长期治疗费用，需要进一步推动医保政策与慈善救助体系的完善；二是症状前治疗的长期预后数据，尤其是成年后的远期疗效与安全性数据仍然不足，需要建立全国性的登记随访系统持续