2027届高三生物一轮复习课件：第5单元　第17讲　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱

第17讲人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱课标要求举例说明人类遗传病是可以检测和预防的命题趋势1.遗传方式的判断与验证:重推理、善设计——遗传方式的综合判断、实验验证遗传方式2.电泳图谱的解读与应用:识技术、析条带——电泳与DNA测序原理、从条带到基因型3.特殊遗传现象的分析:明机理、辨差异——X染色体随机失活(剂量补偿效应)、表观遗传现象,要求理解这些机制如何导致性状遗传偏离经典孟德尔规律考点一考点二目录索引

高考真题•演练考点一人类遗传病的类型及特点必备知识•精读教材1.人类常见遗传病概念:由

而引起的人类疾病,主要可以分为

遗传病、

遗传病和

遗传病三大类。

2.类型及特点(1)遗传物质改变单基因多基因染色体异常多于多于(2)(3)3.遗传病发病率与遗传方式的调查比较

项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析发病率广大人群

考虑年龄、性别等因素,群体

患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系考虑性别、患病与否分析基因的显隐性及所在的染色体类型随机抽样足够大4.遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括

和

等。

(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断(3)产前诊断

基因检测遗传病先天性疾病易错排查(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病,不携带致病基因的个体一定不患遗传病。(

)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病,多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。(

)(3)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。(

)(4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查。(

)(5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(

)(6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(

)××××××关键能力•练透考法命题角度一

人类遗传病的类型和特点1.白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。下列表述错误的是(

)A.单基因遗传病是指受一个等位基因控制的遗传病B.白化病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状C.减数分裂过程中,白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合D.子女有白化病,父母可能表型正常,子女无白化病,父母之一可能患病A解析

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,A项错误。白化病的病因是控制酪氨酸酶的基因异常,导致患者不能正常合成酪氨酸酶,从而不能将酪氨酸合成为黑色素,体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,B项正确。白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病,白化病基因所在的染色体与性染色体为非同源染色体,因此减数分裂过程中,白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合,C项正确。子女有白化病,父母可能表型正常,但均为白化病基因携带者;子女无白化病,父母之一可能患病,如亲本基因型为A_×aa,D项正确。命题角度二

人类遗传病的检测、预防和调查2.(2025·河南开封模拟)下列关于产前诊断的叙述,错误的是(

)A.具有神经管缺陷家族史的孕妇可通过羊水检查来判断胎儿是否患此病B.在孕期特定阶段抽取母体外周血进行检测可判断胎儿是否患有唐氏综合征C.可通过对绒毛细胞进行细胞学检查来诊断胎儿是否患有单基因遗传病D.可通过B超检查判断胎儿是否有结构畸形C解析

具有神经管缺陷家族史的孕妇可通过羊水检查来判断胎儿是否患此病,A项正确。在孕期特定阶段抽取母体外周血,提取胎儿游离DNA进行检测,可判断胎儿是否患有唐氏综合征,B项正确。可通过对绒毛细胞进行分子学检查来诊断胎儿是否患有单基因遗传病,C项错误。B超检查是目前产前诊断的主要途径,可以检测出胎儿是否有结构畸形,D项正确。3.(2026·江西吉安模拟)沃纳综合征(WS)是一种罕见的隐性遗传病,由位于8号染色体上的WRN基因突变引起。WRN基因编码的蛋白质是一种DNA解旋酶,与DNA的维持、修复和复制有关。突变导致该酶功能丧失,引发细胞不稳定和过早衰老。下列相关叙述正确的是(

)A.WS患者的某种DNA解旋酶功能丧失,影响转录时的DNA解旋B.通过基因检测发现WRN基因突变是确诊沃纳综合征的重要依据C.避免近亲结婚是特异而有效的预防WS的方法,其他遗传病也适用D.WS患者的WRN基因突变致使该基因的转录或翻译无法顺利进行B解析

WRN基因编码的蛋白质是一种DNA解旋酶,与DNA的维持、修复和复制有关,而转录时DNA解旋在RNA聚合酶的作用下即可完成,因此WS患者的某种DNA解旋酶功能丧失,不影响转录时的DNA解旋,A项错误。沃纳综合征(WS)是WRN基因突变引起的,故通过基因检测发现WRN基因突变是确诊沃纳综合征的重要依据,B项正确。避免近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率,但遗传病包括显性遗传病、隐性遗传病和染色体异常遗传病等,C项错误。突变导致WRN基因的功能丧失,可能是WRN基因表达出的蛋白质没有活性,即WS患者的WRN基因的转录或翻译能顺利进行,D项错误。考点二遗传系谱图与电泳图谱突破题型•掌握解法1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式(不考虑基因突变与染色体变异)2.根据限定条件或相关信息判断遗传方式(1)限定条件类①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传。

②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病。

(2)结合电泳图谱确定个体基因型从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a,如下图:关键能力•练透考法命题角度一

遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算1.(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是(

)A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴X染色体显性遗传A解析

图中患病男子父亲不患病,说明不是伴Y染色体遗传,则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病,推测患病男性的致病基因可能只来自母亲,因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传,可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传。2.(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是(

)A.甲病为X染色体隐性遗传病B.Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型相同C.Ⅲ-3的乙病基因来自Ⅰ-1D.Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子概率为1/8C解析

Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,他们的女儿Ⅱ-2患甲病,所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,已知至少一种病是伴性遗传病,且甲病为常染色体隐性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ-3和Ⅰ-4表现正常,他们的儿子Ⅱ-5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,A项错误。由于Ⅲ-4患乙病,致病基因来自Ⅱ-4,而Ⅱ-4的致病基因来自Ⅰ-1,Ⅰ-1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ-2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ-2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb,Ⅲ-2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ-2的父亲Ⅱ-5患乙病,所以Ⅲ-2携带乙病致病基因),故Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型不一定相同,B项错误。Ⅲ-3患乙病,其致病基因来自Ⅱ-4,由于Ⅰ-2正常,基因型为XBY,所以致病基因只能来自Ⅰ-1(XBXb),C项正确。Ⅱ-4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ-4的基因型为aaXBXb,Ⅱ-5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ-5的基因型为AaXbY,Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2=1/4,D项错误。命题角度二

结合电泳图谱分析遗传系谱3.(2025·浙江卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。甲

乙

下列叙述正确的是(

)A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同B.若Ⅱ-3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为1/3C.若Ⅲ-1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的D.若Ⅲ-5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ-6的基因型只有1种可能B解析

因为PCR是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A项错误。Ⅰ-1和Ⅱ-3都是2个条带,基因型均为A1A2,Ⅰ-2和Ⅱ-4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ-2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ-1没有条带,表现正常,因此Ⅱ-1基因型为AA,而Ⅲ-1是患病的,基因型为A1A,因此Ⅱ-2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ-3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ-2和Ⅲ-3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B项正确。由上述分析可知,Ⅲ-1基因型是A1A,因此Ⅲ-1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C项错误。Ⅱ-5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ-5只有1个条带且患病,Ⅲ-5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ-6没患病,Ⅲ-5不可能是A1A1,因此Ⅱ-6基因型AA2或AA,D项错误。4.(2026·江苏南通模拟)某隐性遗传病存在甲和乙两种致病类型,位于常染色体上的基因A、a控制甲型,位于X染色体上的基因B、b控制乙型。图1是该病的家系图,图2是该家系部分成员相关基因的电泳图(条带①~④表示不同基因)。Ⅱ-4只患乙型病。图1图2相关叙述不正确的是(

)A.条带①③分别表示基因A和BB.Ⅱ-2和Ⅱ-5基因型相同C.Ⅲ-3的致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2D.Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个患病儿子的概率是5/16C解析

Ⅰ-2和Ⅰ-1无病生出患病的Ⅱ-4(只患乙型病XbY),Ⅱ-4只含有三种条带表明其基因型为AaXbY;Ⅰ-2有四个条带表明其基因型为AaXBXb,Ⅰ-1有两个条带表明其基因型为AAXBY,说明条带③代表基因B,①代表基因A,A项正确。结合A选项分析,Ⅲ-2只能患甲型病,不能患乙型病,再结合Ⅲ-2含有三条条带,推出Ⅲ-2基因型为aaXBXb,Ⅱ-2的基因型为AaXBXb,Ⅲ-3基因型是aaXbY,Ⅱ-5基因型是AaXBXb,所以Ⅱ-2和Ⅱ-5基因型相同,B项正确。结合B选项分析,Ⅲ-3基因型是aaXbY,a基因来自Ⅱ-4和Ⅱ-5,而Ⅱ-4的a基因来自Ⅰ-2,Xb基因来自Ⅱ-5,C项错误。Ⅲ-2基因型是aaXBXb,所以Ⅱ-1的基因型是AaXBY,Ⅱ-2的基因型是AaXBXb,Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个患病儿子(aaXBY、A_XbY、aaXbY)的概率是1/4×1/4+3/4×1/4+1/4×1/4=5/16,D项正确。高考真题•演练1.(2025·浙江卷)调查发现,中国男性群体的红绿色盲率接近7%,女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(

)A.常染色体上的隐性基因B.X染色体上的隐性基因C.常染色体上的显性基因D.X染色体上的显性基因B解析

题干中男性红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子以及男女患病比例差异较大,男性患病多于女性患者,符合伴X染色体隐性遗传病的特点,所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因,B项正确。2.(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为(

)A.3/64

B.3/32 C.1/8

D.3/16D解析

根据题干信息和图可知,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,所以Ⅱ-2和Ⅱ