2027届高三生物一轮复习课件：第7单元　第22讲　基因突变、基因重组

第22讲基因突变、基因重组课标要求1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因碱基序列的改变2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异命题趋势1.基因突变(1)与性状关系:重机理、辨类型(2)基因突变类型与影响:析序列、推结果——通过分析基因编码序列的具体变化,推断其对翻译产物(蛋白质)的直接影响2.基因重组(1)类型与辨析:明本质、辨图像(2)基因重组与连锁互换:会分析、精计算考点一考点二目录索引

高考真题•演练考点一基因突变与细胞的癌变必备知识•精读教材1.变异类型概述

2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①图示中a、b、c过程分别代表

、

和

。其中,突变主要发生在

过程中。

②患者贫血的直接原因是

异常,根本原因是发生了基因突变。

GAGGUGDNA复制转录翻译a血红蛋白(2)概念:

中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因

的改变,叫作基因突变。

DNA分子碱基序列3.基因突变的原因、特点和意义(1)诱发基因突变的因素(连线)(2)基因突变的特点

(3)基因突变的遗传性若发生在配子中,将

。若发生在体细胞中,一般

,但有些植物可通过

遗传。

一切生物任何时期,细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位低遵循遗传规律传递给后代不能遗传无性生殖(4)基因突变的意义

根本来源4.应用:诱变育种(1)定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以

突变率,创造人类需要的

。

(2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。(3)过程(4)优点:可以提高

,在较短时间内获得

;

。

(5)缺点:

往往不多,需要处理

。

提高生物新品种突变率更多的优良变异类型大幅度地改良某些性状有利变异个体大量材料5.细胞的癌变(1)癌细胞的概念:有的细胞受到

的作用,细胞中

发生变化,就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。

(2)细胞癌变的机理致癌因子遗传物质必需生长和增殖细胞凋亡(3)癌细胞的主要特征

糖蛋白易错排查(1)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低,可能是该酶基因发生突变。(2023·天津卷)(

)(2)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷)(

)(3)亲代遗传信息的改变都能遗传给子代。(2021·福建卷)(

)(4)紫外线照射导致的DNA损伤是皮肤癌发生的原因之一。(2021·河北卷)(

)(5)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。(

)(6)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达。(

)(7)癌细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加。(

)(8)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(

)√××√××××关键能力•练透考法命题角度一

基因突变的原因及特点1.(2025·江西卷改编)有研究表明,基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害的,大量的基因突变是中性的。以下能支撑中性突变学说的事实是(

)A.减数分裂过程中非姐妹染色单体的互换可产生新的配子类型B.有些突变改变了氨基酸的序列,相应蛋白质的功能也发生改变C.基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基D.很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失C解析

减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体的互换属于基因重组,不属于基因突变的范畴,A项不符合题意。有些突变改变了氨基酸的序列,相应蛋白质的功能也发生改变,这种突变一般是有害的,B项不符合题意。基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基,这支持中性学说,因为第三位碱基的突变常因密码子的简并而不改变编码的氨基酸,属于中性突变,C项符合题意。很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失,说明产生的新基因对生物体要么有益要么有害,D项不符合题意。2.(2025·安徽卷)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(

)B解析

突变体蛋白氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致、羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致,说明转录起始后,先读取Z基因部分序列、再读取Y基因部分序列,故基因排列应为Z相邻于启动子P。正常基因转录、翻译对应连续氨基酸序列,突变体蛋白有Z的30个氨基酸(对应30×3=90个碱基,3的整倍数)和Y的25个氨基酸(对应25×3=75个碱基,3的整倍数),因基因相邻共用启动子,推测缺失区域使Z、Y基因部分序列连续,缺失碱基数目是3的整倍数(保证读码框连续,不改变后续氨基酸对应关系),B项基因排列(Z靠近P)及缺失特征符合推理。命题角度二

分析癌变的机理与特点3.(2025·贵州卷)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤,临床上常用药物5-氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现,结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化,部分细菌产生具有致癌作用的毒素,与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是(

)A.肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与B.人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关C.取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断D.利用5-氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期A解析

肠道内的细菌属于原核生物,其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体,分泌毒素的过程依赖细胞膜上和细胞质基质中的相关酶,A项错误。结肠癌的发生是原癌基因(调控细胞周期)和抑癌基因(阻止细胞异常增殖)发生突变导致的,B项正确。癌细胞的形态结构会发生显著改变(如细胞变圆、核增大等),通过显微镜观察可疑组织的细胞形态可初步判断是否癌变,C项正确。5-氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖,而DNA复制发生在分裂间期(S期),因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期,D项正确。4.(2025·重庆卷)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,具体机制如图。下列说法合理的是(

)A.M基因和F基因都属于原癌基因B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖D.在正常细胞中去除F蛋白,可能会抑制正常细胞凋亡C解析

一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡。由图可知,正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录,癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录,说明M基因属于抑癌基因,F基因属于原癌基因,A项不合理。DNA聚合酶参与DNA复制,M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用,所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶,B项不合理。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,在癌细胞中,X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白,促进F蛋白进入细胞核,若过量表达X蛋白,可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合,使进入细胞核内的F蛋白减少,从而减缓癌细胞增殖,C项合理。正常细胞中,F蛋白与X蛋白结合,即使去除F蛋白,X蛋白也不会结合未乙酰化的M蛋白,不影响M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录,不会抑制正常细胞凋亡,D项不合理。考点二基因重组必备知识•精读教材1.基因重组的概念

真核控制不同性状2.基因重组的类型(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,位于

上的

也自由组合而发生重组(如下图)。

非同源染色体非等位基因(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着

之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组(如下图)。

非姐妹染色单体(3)基因工程重组型:目的基因借助

导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。

(4)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。

载体3.基因重组的结果产生新的

,导致

出现。

4.基因重组的意义及应用基因型重组性状生物变异生物进化生物多样性关键能力•练透考法1.(2025·浙江卷)某二倍体雄性动物的基因型为AaBb,在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中,同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生互换。下列叙述错误的是(

)A.若有丝分裂中发生互换,该细胞产生的子细胞基因型为Aabb和AaBBB.若有丝分裂中未发生互换,该细胞产生的子细胞基因型为AaBbC.若减数分裂中发生互换,该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和abD.若减数分裂中未发生互换,该细胞产生的精细胞基因型为aB和AbA解析

有丝分裂过程中,若发生题图所示的互换,两条染色体上的基因为aB/ab和AB/Ab,后期着丝粒分裂可能产生AaBB(aB+AB)、Aabb(ab+Ab)的子细胞或2个AaBb子细胞(aB+Ab和ab+AB),A项错误。若有丝分裂中未发生互换,精原细胞进行有丝分裂,遗传物质精确复制后平均分配到两个子细胞中,该细胞产生的子细胞基因型与亲代细胞相同,为AaBb,B项正确。若减数分裂中发生互换,两条染色体上的基因为aB/ab和AB/Ab,经过减数分裂Ⅰ同源染色体分离,减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离,该细胞会产生4种精细胞,基因型为AB、aB、Ab和ab,C项正确。若减数分裂中未发生互换,AaBb的精原细胞产生的精细胞基因型为aB、Ab,D项正确。2.(2025·黑龙江哈尔滨模拟)如图所示,一条染色体上有一对等位基因(D和d),当染色体的端粒断裂(②)后,姐妹染色单体会在断裂处发生融合(③)。端粒酶是细胞中负责延长端粒的一种酶,由RNA和蛋白质组成。融合的染色体在细胞分裂后期由于纺锤丝的牵引而在任何一处位置发生随机断裂,没有着丝粒的染色体片段不会进入细胞核。下列说法正确的是(

)A.图示过程可以发生在有丝分裂后期,也可以发生在减数分裂Ⅰ后期B.图中涉及的变异可能包括基因突变或基因重组以及染色体变异C.图⑤中D和d基因最后不可能分配到一个子细胞中D.端粒DNA序列在每次细胞分裂后会缩短,端粒酶可以通过转录修复缩短的部位B解析

题图中涉及的变异可以发生在有丝分裂后期,也可以发生在减数分裂Ⅱ后期,A项错误。若融合的染色体在细胞分裂后期断裂的部位发生在某个基因内部,则可能会造成该基因部分碱基对的缺失,而发生基因突变;姐妹染色单体上存在等位基因,可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换,即基因重组;由于端粒的断裂、融合的染色体在细胞分裂后期由于纺锤丝的牵引而在任何一处位置发生随机断裂,会发生染色体(结构)变异。故上述变异可能包括基因突变或基因重组以及染色体变异,B项正确。据题意“融合的染色体在细胞分裂后期由于纺锤丝的牵引而在任何一处位置发生随机断裂”可知,若发生断裂的部位位于某着丝粒的附近,一条染色体可同时含有D和d基因,从而分配到一个子细胞中,C项错误。端粒DNA序列在每次细胞分裂后会缩短一截,端粒酶可以通过逆转录修复缩短的部位,D项错误。高考真题•演练1.(2024·湖北卷)不同品种烟草在受到烟草花叶病毒(TMV)侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状(非敏感型),而品种乙则表现为感病(敏感型)。甲与乙杂交,F1均为敏感型;F1与甲回交所得的子代中,敏感型与非敏感型植株之比为3∶1。对决定该性状的N基因测序发现,甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是(

)A.该相对性状由一对等位基因控制B.F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13∶3C.发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能D.用DNA酶处理该病毒的遗传物质,然后导入到正常乙植株中,该植株表现为感病D解析

甲为非敏感型,乙为敏感型,甲与乙杂交,F1均为敏感型,说明敏感型为显性性状;F1与甲回交所得的子代中,敏感型与非敏感型植株之比为3∶1,是1∶1∶1∶1的变式,说明该相对性状由两对等位基因控制,A项错误;只要显性基因存在,就表现为显性,所以F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为15∶1,B项错误;甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对,但在甲中表现为非敏感型,在乙中表现为敏感型,说明这2个碱基对的缺失影响该基因表达产物的功能,C项错误;烟草花叶病毒是RNA病毒,用DNA酶处理不会破坏其分子结构,所以用DNA酶处理该病毒的遗传物质,并将其导入到正常乙植株中,该植株表现为感病,D项正确。2.(2024·河北卷)核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合,被激活后参与DNA修复,同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是(

)A.细胞在修复受损的DNA时,抗氧化能力也会提高B.ATM在细胞质合成和加工后,经核孔进入细胞核发挥作用C.H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老D.ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌D解析

ATM蛋白被激活后参与核DNA的修复,同时可诱导抗氧化酶基因H的表达,所以细胞在修复受损的DNA时,抗氧化能力也会提高,A项正确。ATM在细胞质的核糖体上合成经加工后通过核孔进入细胞核发挥作用,B项正确。在生命活动中,细胞不断进行各种氧化反应,在这些反应中很容易产生自由基,自由基会攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的生物分子,导致细胞衰老,H蛋白是抗氧化酶,能提高细胞的抗氧化能力,减缓细胞衰老,C项正确。ATM基因表达增强的个体,核DNA损伤后更容易修复,不易癌变,D项错误。3.(2023·浙江卷)紫外线引发的DNA损伤,可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复,机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷,受阳光照射后,皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病,20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(

)A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶B.填补缺口时,新链合成以5'到3'的方向进行C.DNA有害损伤发生后,在细胞增殖后进行修复,对细胞最有利D.