现代遗传学教程-从基因到表型的剖析（第4版）课件 第1章遗传学导论

第一章遗传学导论IntroductiontoGenetics中山大学生命科学学院《遗传学》2025版授课老师：XXXXXX@2什么是遗传学？3遗传学课程特点需要较高的专业基础，体现遗传学研究的综合性（生物综合性、研究水平综合性、多学科交叉）最后一门专业基础必修课遗传、基因、连锁、遗传力、漂变、重组、转座、突变、表观、组学造词学科，基本概念丰富前后知识连贯；经典、分子、基因组、群体与进化要求综合思维能力组学、发育、表观；医疗、健康、工业、农业、林业、环保、社会学科发展快，应用广4教材5成绩评定总成绩：平时成绩*50％+期末考试成绩*50％平时成绩（满分100分）：课堂测验（80分）、考勤(20分)期末考试（满分100分）：闭卷考试（100分）课堂互动加分制度：在课堂上主动回答提问，平时成绩加0~1分（多次回答最多加6分，加分后平时成绩不超过100分）课程论文加分制度：自愿选择是否撰写，根据论文质量，平时成绩加0~6分（加分后平时成绩不超过100分）6课程论文与“现代遗传学教程”公众号课程论文投稿XXX@优秀稿件有机会刊登在公众号请规范标注文献，严禁抄袭若使用了AI辅助技术，请详细说明，并用红色标出AI产出的或修改的文字遗传学以遗传信息为研究中心02遗传学的主要发展阶段03遗传学是生命科学的核心040105遗传学永远充满活力06遗传学的应用遗传学相关伦理思考78学习要点概念掌握

遗传学遗传变异基因遗传信息遗传伦理学理解规律遗传学的中心命题遗传学发展的主要阶段遗传学以遗传信息为研究中心01SECONE910遗传学研究什么？遗传（heredity）与变异（variation）是生命的基本现象。遗传学（genetics）是研究生物遗传与变异的科学。11种瓜得瓜，种豆得豆12一母生九子，九子各别13问题集合组成遗传学性状是怎样一代传一代的？变异又是如何产生的？基因是怎样组织的？基因在个体中是怎样工作的？相同的基因组在不同的组织中为什么有不同的表达？基因与基因之间是怎样联系的？基因表达与环境之间有什么样的关系？细胞如何决定何时进行分裂和分化？基因在群体和进化中又是怎样表现的？14遗传学的中心命题遗传学实际上是以基因（gene）为中心，研究基因的结构、表达、变异、传递及其对环境的响应等问题。遗传学中心命题：“基因+环境=表型”15学科的特点动物学，植物学，微生物学：研究生物个体的种类组成、形态结构、生活习性、繁殖、发育与遗传、分类、分布移动和历史发展以及其他有关的生命活动的特征和规律。细胞生物学：研究细胞的结构（包括染色体）、功能和各种生命规律的一门科学。生物化学：研究生物的化学组成（特别是生物大分子）、结构及生命过程中各种化学变化。16学科的特点遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学，研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学在生物的分子、细胞、个体和群体层次上研究遗传信息的结构、传递和表达。遗传信息的传递包括世代传递和个体内传递。通常通过个体杂交和突变的方式研究基因的功能。正向遗传学和反向遗传学。遗传学的主要发展阶段02SECTWO1718融合遗传(blendinginheritance)19世纪早期的流行观点双亲的遗传特性在子代中表现为类似混杂的液体，它们互相溶合在一起而不可分，就好像红色和蓝色染料混在一起，变成了紫色，而原来的红色和蓝色消失。无法解释突变的性状可以遗传。19颗粒遗传学说(particulateinheritancetheory)达尔文的“泛生论”（pangenesis）：生物性状是以“泛粒子”状态通过血液循环或导管汇集到生殖细胞，在受精卵发育过程中，泛粒子流到不同细胞中，控制细胞分化，完成性状的遗传。血液中找不到这种颗粒，没有细胞学证据。20孟德尔遗传定律孟德尔（G.J.Mendel，1822~1884）通过8年的豌豆杂交实验，发现遗传具有相对稳定性和粒子性的遗传特征，提出分离定律和自由组合定律。孟德尔的发现是遗传学史上的重大突破，但直到论文发表35年后才被重新发现。遗传学诞生被确认为1900年。孟德尔去世前曾和修道院的一位年轻神父如此总结自己：“虽然我的生命里有过很多悲苦的时刻，我必须充满感激地承认生活中美好的一面。我的科学研究工作给我带来了太多的开心和满足，而且我确信我的工作将很快得到全世界的承认。”21摩尔根遗传定律摩尔根（T.H.Morgan,1866~1945）及其弟子创立了连锁遗传定律，并证实了基因在染色体上的线性排列。22遗传学发展的主要阶段和事件从经典遗传学阶段发展到分子遗传学和基因组遗传学阶段遗传学是生命科学的核心03SECTHREE2324遗传学的分支：按照研究对象分类25遗传学的分支：按照研究层次分类26

遗传学的分支：按照研究范畴分类27遗传学是生命科学的核心遗传学是研究生物遗传与变异的科学，以遗传信息为中心遗传学探究生命的本质和机制遗传学与其他生命科学分支学科大量交叉遗传学历史发展的光辉荣誉遗传学在当代的快速发展遗传学的广泛应用遗传学的应用04SECFOUR2829遗传学在育种上的应用杂交、诱变、分子育种技术数量遗传学、群体遗传学杂交水稻、小黑麦、家畜、家禽、水产“杂交水稻之父”袁隆平30疾病防控病毒的基因组基因突变与肿瘤细胞个性化基因治疗31多样化应用法医（DNA指纹、亲子鉴定）环境保护（废水处理）食品工业（基因调控原理在微生物发酵工业）遗传学永远充满活力05SECFIVE3233遗传学不断发展从研究遗传因子与生物性状的关系发展为研究细胞内基因信息的表达与传递从仅依赖经典遗传学的分析方法发展为现代分子技术与经典遗传技术相结合的分析方法从单个或少数几个基因的研究模式发展为在基因组水平上同时对许多基因相互作用和环境与基因相互作用进行研究的研究模式从以DNA序列为基础的编码遗传信息发展为大量隐藏在DNA序列之中或之外的遗传信息34遗传学不断发展在后基因组（post-genome）研究的推动下，转基因技术、克隆技术、基因诊断、器官移植、环境保护、药物设计、重大疾病防治等领域的研究将获得飞速的发展基因组编辑技术CRISPR/Cas及其衍生工具已经被广泛地用于绝大部分生物体的基因组DNA和RNA编辑，彻底改变我们重写遗传信息的能力，将在基因治疗、分子诊断、农作物育种、工程菌改良等领域发挥巨大作用表观遗传学的迅速发展，将对生物体的基因表达调控、发育的遗传控制和生物进化等领域产生重大影响35遗传学不断发展由于对基因和遗传信息流的深入研究，如今的遗传学已变得非常复杂，有的甚至超出了自然科学的疆界；一个多世纪以来，遗传学由兴起并取得主流科学地位直至今天对社会的广泛影响，它为人类解决了许多攸关生命的难题；通过对遗传与变异规律的深入认识，人类能动地改造生物包括人类自己的能力将会越来越强。遗传学相关伦理思考06SECSIX3637任何生命现象，皆有伦理生物进化：从简单到复杂，从低级到高级；基因表达：基因转录与翻译的时空差异性；繁殖秩序：物竞天择，优胜劣汰；个体生长：先营养生长，而后生殖生长；新陈代谢秩序：物质与能量的代谢关系；生态秩序：自然万物各安其位；行为秩序：动物的领域、繁殖、进食等行为均“井然有序”。在生命起源与进化的漫长历程中，生物形成了稳定的遗传、生长、发育、生态等复杂多样但却井然有序的相互关系，这种自然进化积淀而成的客观秩序就是生命伦理。38遗传学与生命伦理密切相关现代遗传学的应用触及到了政治、法律、经济、社会等领域，使得我们在进行遗传学研究的同时，还需要更多地考虑对与错、利益与风险、公平与效率、对环境和生物多样性的影响等问题，这就是所谓的遗传伦理学（genethics）。遗传学诞生于对生物遗传规律的发现，发展于对遗传物质本质的认知，兴盛于对遗传物质结构的改造，论争于遗传研究所产生的伦理问题。因其与人类自身的种族、尊严、健康、环境、伦理等息息相关，遗传学及其应用历来都是生命科学中最富有伦理争议的领域。39与遗传学相关的生命伦理问题广泛的遗传操作使自然进化赋予生命的秩序与尊严面临挑战；人类遗传学研究长期面临人权及种族歧视问题；医学遗传学及其技术对人类健康、繁育和人类群体进化的影响；与转基因技术（包括基因编辑技术和合成生物学技术）相关的生物安全及其生命伦理问题；遗传信息开发与应用的掌控问题；遗传学研究成果的公平与公正应用问题；公众对遗传研究与应用的知情同意权是否得到基本尊重等。40我们应该重视遗传伦理的思考遗传学及其技术的研究与应用不可避免的会影响生命固有的遗传秩序，如对基因的诱变和重组、对基因表达的干预、辅助生殖手段的发展等。在学习中，我们既要懂得生命遗传的规律及其如何造福人类，同时也需要兼顾自然遗传伦理，为的是更好的造福人类。自然科学是事实判断，求“真”道德哲学是价值判断，求“善”解决“是”还是“不是”的问题解决“应当”还是“不应当”的问题二者之间经常存在冲突，价值判断是科学不可自我解决的41目前遗传伦理问题的存在以下几种情况科技至上，对基因技术盲目推崇；视而不见，一味反对遗传科技发展与应用的客观必然性；进退两难，既希望遗传学造福人类，又担忧其失控而适得其反；一般公众难以知情，无法做出理性判断。42运用生命伦理学基本原则，能理性思考和解决生命伦理问题以生命伦理学的基本原则指导我们的研究，让生活更加美好！43开放讨论