脑性瘫痪描述性定义中国专家解读总结2026

脑性瘫痪描述性定义中国专家解读总结2026脑性瘫痪（cerebralpalsy,CP），简称脑瘫，其定义的发展历史反映了科学进步与残疾概念演变之间的相互作用，也反映了对CP整体认知的提升。2007年DevelopmentalMedicine&ChildNeurology发表的国际CP定义［1］，自发布以来被广泛引用，即“脑瘫是一组持续性的运动和姿势发育障碍，导致活动受限，其归因于胎儿或婴儿发育中的大脑发生的非进行性损伤。脑瘫的运动障碍常伴有感觉、感知、认知、沟通、行为、癫痫等障碍，以及继发性的肌肉骨骼问题”。随着对CP及更广泛的神经系统疾病的理解加深，特别是2007年以来包括遗传学、炎症及其他神经生理过程在内的CP病因学研究取得了进展，修订其定义的必要性逐渐显现。来自世界各地（包括低收入和中等收入国家）的多个重要报告对CP的临床特征进行了描述，更清晰地揭示了其临床表现，提高了对CP的认识。同时，对成年CP个体的报道也日益增多，针对这类人群的专科服务虽有发展，但进展缓慢，这进一步凸显了定义更新的必要性。此外，社会和文化的进步不仅改变了公众对CP的看法，也推动了对CP理解和应对方式的转变，赋予CP亲历者更大的健康自主权和自我决策空间，逐步扭转了最初对CP的偏见认识。2022年始，Dan等应用利益相关者分析及归类映射法，经过焦点小组讨论、两次广泛的电子邮件调查、混合形式研讨会及两次国际学术会议的深入研讨，历时3年，综合多方因素后，2025年6月DevelopmentalMedicine&ChildNeurology发表了CP描述性定义更新草案的开放获取版本——《拟更新的脑瘫描述性定义》［2］，最终于2026年4月在同一期刊发表了《更新的脑瘫描述性定义》［3］。包括国际残疾儿童学术联盟（InternationalAllianceofAcademiesofChildhoodDisability）、欧洲残疾儿童学会（EuropeanAcademyofChildhood⁃OnsetDisability）、美国脑瘫与发育医学学会（AmericanAcademyforCerebralPalsyandDevelopmentalMedicine）、澳大利亚脑瘫与发育医学学会［AustralasianAcademyofCerebralPalsyandDevelopmentalMedicine；现更名为大洋洲学会（OceaniaAcademy）］、中国康复医学会儿童康复专业委员会（ChineseAssociationofRehabilitationMedicine:PediatricRehabilitationCommittee）等在内的全球38个相关学术组织及团体先后参与了该项研究。为使新发布的CP定义获得更广泛的理解与应用，2025年12月，英国麦克基思出版社（MacKeithPress）邀请本文作者将最终定稿的CP定义及其研究过程翻译成中文，并与英文原文同步出版。对此，作者团队包括国内儿童康复医师、治疗师、儿童骨科医师、研究人员及CP亲历者在内的12位专家圆满完成了翻译任务，已于2026年4月与英文版本在同一期刊同步发表［4］。同时，作者团队组织了多次深入、细致的研读与讨论，深感此次定义的更新并非简单的文字更迭，而是一次重要的理念演进，对未来的临床诊断、康复干预乃至社会认知都必将产生深远影响。以下是我们结合中国临床及社会实践提炼出的核心解读。1更新的CP描述性定义CP是一种早发并持续终身的神经发育性状况，其特征是由于运动与姿势的发育受损而导致的活动受限，并常伴有肌张力异常，临床上可分为痉挛型、肌张力障碍型、舞蹈样手足徐动型和/或共济失调型。CP归因于胎儿期或婴儿期脑部的畸形或损伤，尽管其症状与功能表现可能随年龄增长发生变化，但损伤本身是非进行性的。CP的表型具有高度异质性、复杂性。每位CP个体都有其独特的临床表现。除运动功能障碍外，CP个体往往在发育与功能的多个方面出现原发性和继发性损伤，这些损伤可显著影响个体的日常生活。2定义范式的根本转变：从“框架”到“描述”与2007版定义相比，新定义最显著的变化在于其描述性的本质。新定义摒弃了以往追求确切边界的“框架式”定义，转而采用一种更开放、更具包容性的语言来描述。这并非意味着诊断标准变得模糊，而是更科学地认识到了CP临床表现的高度异质性。这一转变提示在临床工作中应避免机械套用标准，更应关注个体具体表现的核心特征。3核心特征的精准提炼：五大核心要义新的描述性定义精准提炼了CP的五个核心特征，为理解CP本质提供了清晰的锚点。（1）早发性：强调脑损伤发生在发育早期。这巩固了“早期筛查、早期干预”的黄金准则，将关注重点进一步前移至围产期和婴幼儿期。（2）复杂性：明确指出CP常伴发感知觉、认知、交流、行为、癫痫及继发性肌肉骨骼问题等多方面障碍。这要求康复模式必须从传统的“以运动治疗为中心”转向“全人-全生命周期”的综合管理模式。（3）异质性：直接体现了CP临床现实的复杂性，即病因、病理、临床表现、功能结局存在显著差异。因此，个体化评估与干预方案的制定不再是高标准，而是基本要求。（4）综合性：虽然CP可分为痉挛型、肌张力障碍型、舞蹈样手足徐动型及共济失调型，但实际上各型之间并没有严格界限，特别是痉挛型的个体，其躯干肌或核心肌常表现为肌张力低下；此外，除运动障碍这一主要特征外，干预不应局限于运动维度，综合干预更有利于患儿的整体发展。（5）终身性：CP是一种持续终身的状况。这一表述打破了“康复只是儿童期的事务”的旧有观念，将服务视野延伸至青少年期、成年期乃至老年期，需要关注个体不同生命阶段的健康、功能、社会参与及生活质量需求。4诊断依据的明确与病因的开放新定义明确将中枢性运动障碍作为诊断的基石，保障了临床诊断的可操作性。同时，新定义明确指出CP“没有明确的单一病因”，而是多种因素导致发育中脑部损伤的结果。这种开放性避免了病因学的简单归因，鼓励开展更细致的病因探究（如遗传、环境、多因素交互作用），且无需以找到确切病因作为诊断前提，有利于早期康复介入。5“状况”一词的深远考量：从标签到全人视角本次定义最富人文关怀与哲学思辨之处，是采用“状况（condition）”来替代或弱化“疾病（disease）”或“障碍（disorder）”的提法。其目的包括：（1）去标签化：减少与“疾病”伴随的绝对化病理标签和潜在污名。（2）强调整体性：将CP视为个体生命的一种长期存在状态，是个体特征的一部分，而非其全部定义。这与生物-心理-社会的现代医学模式高度契合。（3）包容多元观点：特别是尊重成年CP人士及其家庭（利益相关方）的自我认知与生命体验。他们作为亲历者，不仅是患者，更是自身生活的专家。6干预理念的同步升级：目标导向与支持体系基于新定义的干预理念亦随之更新。针对症状与功能，干预的直接目标是优化个体功能、减轻继发性问题、提升参与能力，而非追求一个不切实际的“治愈”终点。干预的核心是为个体及其家庭构建一个贯穿生命全程、跨专业、跨部门的支持体系，涵盖医疗、康复、教育、就业、社会保障与社区生活。同时，应将CP人士及其家庭的期望、目标和价值观置于干预计划的中心，建立真正的合作同盟关系。在CP定义更新的整个研究过程中，一直有亲历者参与。7CP描述性定义及注释本次更新的CP描述性定义的特定术语较2025年发表的《拟更新的脑瘫描述性定义》［2］中的25个增加至26个，下文是对26个特定术语的注释：（1）脑瘫：这一术语已有近150年历史，之所以保留至今，是因为它对当前的理解、研究和服务组织仍有助益，其核心特征是中枢性运动控制问题，而非肌力本身的问题。（2）CP：作为“脑性瘫痪（cerebralpalsy）”英文缩写，在非英语环境中也已被广泛使用，有利于促进沟通、宣传的连贯性和一致性，以及相关研究的连续性和健康相关的变革。（3）早发：指CP临床表现始于婴儿期或幼儿早期。（4）终身性：指CP是一种始于生命早期的终身性状况，而非短暂性的。那些曾被诊断为CP但长大后“痊愈”的儿童，其实从未真正患有CP。选用该术语旨在提醒关注CP全生命周期的功能变化。在高收入国家，大多数CP个体已经长大成人。（5）神经发育性：该术语强调神经发育对CP的影响至关重要。需说明的是，目前《国际疾病分类》第11版修订版及《精神障碍诊断与统计手册》第五版修订版中，尚未将CP列入神经发育障碍性疾病范畴。（6）状况：选择“状况”（condition）这一术语而非障碍（disorder），是为了强调这是CP个体的生存状态，体现其完整性、尊严、自由与独立性［5］，以促进以人为本的理念。（7）活动受限：体现了国际功能、残疾和健康分类（InternationalClassificationofFunctioning，DisabilityandHealth,ICF）框架中对活动维度的关注，这直接关系到CP个体在日常生活中的功能，更符合对健康和残疾的整体性以及生物-心理-社会模式的理解和认知。据此，在婴儿期出现伸手抓握或翻身等活动受限时就可能做出CP的早期诊断，同时也排除了在活动受限尚未出现之前（如胎儿期或新生儿期）做出CP极早期诊断的可能。然而，识别提示CP高风险的特征，以促进早期发现和早期干预方案的制定，甚至在正式诊断前即可提供促进发育的服务［6］。（8）由于受损：该术语澄清了ICF框架中活动维度与身体功能和结构受损之间的关系。（9）发育：明确了功能发育障碍所造成的影响是定义CP的核心特征。（10）运动和姿势：表明CP的运动特征与其运动和姿势的感觉-运动控制障碍相关。由于选择性运动控制受损，CP个体通常表现出以共同运动模式为主，对单个关节的独立控制能力较弱。（11）肌张力：肌张力的概念在临床实践中被广泛使用。尽管有观点认为肌张力本身并不限制活动［7］，但其常被用作一个需要评估和干预的临床因素。（12）痉挛型、肌张力障碍型、舞蹈样手足徐动型和/或共济失调型：新定义将CP分为这四个类型。痉挛是指进行被动关节活动时遇到的动态阻力，是上运动神经元损伤的标志性特征。肌张力障碍指不自主的持续性或间歇性肌肉收缩，导致异常姿势、扭转和重复性运动。舞蹈样手足徐动样运动以不自主运动为特征，可区分为舞蹈样运动（即快速、短暂、急停且不连贯的运动）和手足徐动样运动（即较慢、持续、不断变化、扭动或扭曲样运动）。但这种区分在CP个体中似乎没有临床意义。需要注意的是，CP个体可以同时出现多种运动表现［8］，且在不同生命阶段的表现程度可能不同。共济失调特指一种非进行性的且推测起源于小脑的随意肌运动协调缺失［9］。区分CP中的共济失调与进行性小脑疾病十分重要。目前对CP共济失调的病理生理机制认识有限，临床解释存在争议，部分原因是CP文献中对共济失调的描述不足。除上述运动形式外，通常还会出现其他运动障碍，包括运动计划与执行受损、选择性运动控制障碍、各种类型的震颤、肌无力，以及严重的肌张力低下等［8］。躯干（或核心）肌张力低下在所有CP类型中都较为常见。事实上，脑源性肌张力低下是神经发育障碍性疾病中常见的早期非特异性特征［10］。目前尚未设立肌张力低下型，原因在于该类别缺乏明确的纳入与排除标准。（13）归因于：强调CP是基于综合临床病史与观察做出的一种描述性诊断。使用该术语表明目前对CP的发病机制仍缺乏全面理解。（14）畸形与损伤：二者并非相互排斥，均会改变脑的成熟轨迹。畸形指结构发育异常（如遗传因素、毒性物质或感染性病原体、营养缺乏导致的脑畸形）；损伤是指任何获得性损伤（如绒毛膜羊膜炎后发生的脑室周围白质损伤、核黄疸）。部分脑畸形或损伤可能无法通过现有神经影像学技术检测出。（15）胎儿或婴幼儿：提示大脑运动发育在产前、围产期或出生后均可受到干扰。在新定义更新过程中，由于利益相关者未达成共识，导致CP的脑损伤年龄上限仍未明确（虽公认在出生后的2~3年内），这给临床及流行病学研究带来了一定困扰。（16）脑部：是指中枢神经系统中位于脊髓以上的部分，包括大脑、小脑和脑干。该定义不包括那些源于脊髓、周围神经、肌肉或机械因素造成的且未显著累及脑部的运动障碍。（17）非进行性：明确了脑部损害的病理生理过程是静态的，因此，该定义明确CP应排除退行性疾病，如脑肿瘤、神经代谢性疾病，或其他随年龄增长而进展的遗传性运动障碍。（18）临床表现可能随年龄变化：意味着脑部损伤虽不会随时间推移而恶化，但其功能结局可能随时间推移而变化。这些变化可能源自生长、发育、身体需求增加、环境因素或肌肉骨骼系统的继发性改变等。这提示CP的表现并非一成不变。（19）表型：指对可观察特征的描述。对表型进行细致观察是做出CP临床诊断的唯一途径（不存在特异性诊断特征），并为病理生理推理提供基础。（20）异质性：涉及表现与功能，以及其与环境因素的相互作用，包括高收入国家与低收入国家之间的显著差异等。全球绝大多数CP个体生活在低收入国家。（21）复杂性：指CP具有临床复杂性的特征，包括疼痛或心理表现等症状。许多CP个体由于神经系统疾病、并发症及其他系统疾病而表现出身体虚弱和具有挑战性的护理需求。此外，发育、心理、文化与社会决定性因素，以及与照护者和社会动态相关的因素均会加剧这一复杂性。（22）独特的临床表现：强调CP的表现因人而异，形成了其独特的生活与生存方式，对每位个体而言都是独一无二的个体体验。（23）原发性损伤：非运动性原发性损伤与导致运动临床表现的病因直接相关。例如，癫痫或认知障碍可视为皮质畸形或损伤所致。某些原发性损伤可起源于脑组织以外的畸形或损伤，如由早产儿视网膜病变导致的视觉损伤。（24）继发性损伤：被视为运动性和/或非运动性原发性损伤，或活动受限的后果。原发性与继发性损伤过程的共存增加了CP的复杂性，如认知损伤导致探索与运动活动的机会受限，这反过来又限制认知功能的进一步发展。发育过程中，感觉运动系统不能被恰当地激活与使用，可导致CP的运动障碍进一步加重。（25）发育与功能的各个领域：CP可