胰腺癌精准检测与分子诊断中国专家共识总结2026

胰腺癌精准检测与分子诊断中国专家共识总结20261

共识的制定方法2

胰腺癌精准治疗相关标志物胰腺导管腺癌(PDAC)是胰腺原发恶性肿瘤中最常见的病理类型(约占95%)，简称胰腺癌，其预后极差，且发病率呈上升趋势。据2025年最新报道，胰腺癌在男性和女性中的发病率均已位列恶性肿瘤前10，其死亡率在男性中居第4位，在女性中居第3位，是最致命的恶性肿瘤之一。约57%的胰腺癌患者在确诊时已发生转移，需要进行全身系统治疗，其中化疗仍是转移性胰腺癌的首选方案。然而，现有的系统治疗方案总体有效率低，转移性患者的5年生存率尚不足5%。尽管绝大多数胰腺癌具有常见的驱动基因，但其在分子层面上仍表现出明显的异质性。通过对胰腺癌进行全基因组测序和分析，既往研究已提出具有潜在临床应用价值的分子亚型。随着精准治疗理念的普及，中国临床肿瘤学会(CSCO)胰腺癌临床诊疗指南在病理诊断部分，以Ⅰ类证据推荐对组织或细胞进行基因检测和其他分子检测，以指导患者接受靶向治疗或免疫治疗等个体化精准治疗方案。2.1

精准靶向治疗标志物2.1.1

BRCA1/2、PALB2和HRR共识1：

建议对所有拟接受抗肿瘤治疗的PDAC患者进行BRCA1/2基因突变检测。推荐采用下一代测序(NGS)对包含多个HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2等)的组合进行胚系和体系突变检测，对检测到的BRCA1/2及其他HRR通路基因的变异进行致病性分类(证据级别：2，推荐等级：A)。共识2：

对存在致病性BRCA1/2突变的PDAC患者，推荐首先采用含铂化疗方案，维持治疗阶段使用PARP抑制剂(胚系突变者：证据级别：1，推荐等级：A；体系突变者：证据级别：3，推荐等级：B)。2.1.2

KRAS(kirstenratsarcomaviraloncogene)共识4：

KRAS基因是PDAC最常见且重要的生物标志物之一，推荐PDAC患者尽早进行KRAS基因突变检测。KRAS野生型的初治晚期PDAC患者推荐使用尼妥珠单抗联合吉西他滨治疗(证据级别：1，推荐等级：A)。共识5：

KRASG12C突变的晚期PDAC患者可考虑使用G12C抑制剂靶向治疗。根据KRAS具体突变类型，鼓励积极参加相关临床试验(证据级别：3，推荐等级：B)。共识6：

ARMS法或Sanger测序法可以满足临床检测KRAS突变的基本检测需求；如果条件允许，推荐选择有资质认证的NGS技术，以获得更为丰富的KRAS突变信息(证据级别：1，推荐等级：A)。2.1.3

BRAFV600E共识7：

对于标准治疗失败的BRAFV600E突变晚期PDAC，可选择应用BRAF抑制剂或联合使用MEK抑制剂进行治疗(证据级别：5，推荐等级：C)。共识8：

建议优先采用NGS对BRAF突变(包括单核苷酸变异、融合/重排)进行检测。当无法使用NGS时，建议通过其他方法进行检测［点突变可采用RT-PCR、Sanger测序；融合/重排可采用荧光原位杂交(FISH)、RT-PCR；BRAFV600E还可采用免疫组化(IHC)］(证据级别：1，推荐等级：A)。2.1.4

HER-2共识9：

对于标准治疗失败的HER-2阳性晚期PDAC患者，鼓励开展临床研究积极探索。HER-2靶向治疗包括曲妥珠单抗、ADC药物、小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)等，如需进行抗HER-2治疗，可考虑使用ADC药物，谨慎使用曲妥珠单抗、小分子TKI等。考虑到抗HER-2治疗在胰腺癌中疗效不佳，故不推荐在较前线的治疗阶段使用抗HER-2治疗(证据级别：3，推荐等级：B)。共识10：

推荐对所有转移性或局部晚期PDAC患者进行HER-2检测。IHC为首选筛查方法，判读标准参考乳腺癌、胃癌(IHC3+为阳性，2+需FISH验证)。必要时可结合NGS检测基因扩增或突变(证据级别：1，推荐等级：A)。2.1.5

Claudin18.2共识11：

CLDN18.2是Claudin闭锁蛋白家族成员之一，在PDAC中的检出率50%～70%。靶向CLDN18.2的单抗/双抗/ADC/CAR-T等疗法在晚期PDAC中展现出显著的疗效和应用前景，有望成为理想的治疗靶点。建议对所有晚期PDAC患者进行CLDN18.2表达状态的检测，并推荐CLDN18.2高表达的患者参加相关临床试验(证据级别：3，推荐等级：B)。共识12：

IHC是当前评估CLDN18.2蛋白表达最为成熟且最常用的检测手段。CLDN18.2阳性的判断标准建议参考相关临床研究，通常定义为超过40%的肿瘤细胞呈现中到强(2+或3+)的膜染色(证据级别：3，推荐等级：C)。2.1.6

TROP2共识13：

TROP2在30%～50%的PDAC患者中呈现过表达，可作为PDAC治疗的潜在靶点。目前，针对TROP2的靶向药物均处于临床试验阶段，且相关研究数据较为有限。推荐标准治疗失败的晚期患者行TROP2蛋白表达状态的检测并参加TROP2靶向药物的临床试验(证据级别：3，推荐等级：B)。共识14：

IHC是目前检测TROP2蛋白表达的主要方法。TROP2IHC检测的阳性标准目前尚未完全统一(目前的判定标准源自乳腺癌)(证据级别：3，推荐等级：C)。2.1.7

其他罕见基因(NTRK、NRG1、RET、FGFR)由于罕见靶点发生率低，推荐患者积极参加临床研究。共识15：

推荐PDAC患者尽早采用NGS进行RET基因突变检测。RET融合的晚期PADC经治患者推荐积极参加临床研究(证据级别：3，推荐等级：A)。共识16：

推荐PDAC患者尽早采用NGS对NRG1基因突变进行检测。考虑到药物可及性，NRG1融合的晚期PADC经治患者优先推荐参加临床研究(证据级别：3，推荐等级：A)。共识17：

推荐PDAC患者尽早采用NGS进行NTRK基因突变检测。NTRK融合的晚期经治PADC患者推荐使用拉罗替尼治疗，携带NTRK1/2/3、ROS1或ALK分子改变的晚期经治PADC患者推荐使用恩曲替尼治疗，同时积极推荐参加临床研究(证据级别：3，推荐等级：A)。共识18：

推荐PDAC患者尽早进行FGFR基因检测。FGFR2融合/重排的晚期经治PADC患者推荐使用佩米替尼和厄达替尼，同时积极参加临床研究(证据级别：3，推荐等级：A)。2.2

免疫治疗相关分子标志物2.2.1

MSI-H/dMMR检测与临床应用共识19：

MSI-H和dMMR是PDAC中罕见的分子特征(检出率约1%)，但对免疫治疗具有明确的疗效预测价值，也是最重要的生物标志物之一。推荐PDAC患者应尽早检测MSI/MMR状态，推荐对化疗失败者及不适宜进行化疗的且存在MSI-H/dMMR的不可切除局部晚期PDAC或mPDAC患者使用ICIs进行治疗(证据级别：3，推荐等级：A)。共识20：

推荐采用IHC进行MMR蛋白检测，对于dMMR患者可考虑通过PCR或经验证的NGSpanel进行MSI复测。对于存在肿瘤家族史的dMMR患者建议采用NGS进行胚系MMR突变检测(证据级别：3，推荐等级：A)。2.2.2

TMB检测与临床应用共识21：

TMB可作为预测多种实体瘤免疫治疗疗效的生物标志物，推荐无法切除的局部晚期PDAC或mPDAC患者进行TMB检测，用于指导ICIs治疗(证据级别：3，推荐等级：B)。共识22：

TMB检测的“金标准”是全外显子测序，经过技术、临床双重验证的NGSpanel也被认可，但cut-off值尚不统一。建议参考值≥10mut/Mb(证据级别：3，推荐等级：B)。2.2.3

PD-L1检测与临床应用共识23：

PD-L1可作为预测多种实体瘤免疫治疗疗效的生物标志物，PDAC患者可考虑进行PD-L1检测，PD-L1在晚期PDAC的表达较低，PD-L1高表达可能对ICIs治疗更敏感，但尚不足以将PD-L1表达作为免疫治疗的选择依据(证据级别：3，推荐等级：C)。共识24：

PD-L1通过IHC进行检测。但临床上对检测抗体的选择(22C3或SP263)和标准评分系统(如CPS、TPS或TAP)的选择，尚无统一的标准(证据级别：3，推荐等级：C)。3

PDAC精准检测样本取材的特殊性共识25：

PCR和NGS的PDAC精准诊疗的检测方法，可为患者提供个体化治疗指导。但临床上对PDAC精准检测样本取材尚无统一的标准，鉴于PDAC组织/细胞病理标本获取困难，精准检测样本取材的特殊性，临床医生应与病理科医生讨论确定标准操作流程，提高检测阳性率(证据级别：2，推荐等级：B)。4

液体活检在PDAC精准治疗中的应用共识26：

液体活检通过非侵入性方式检测血液中的肿瘤相关生物标志物，为PDAC早期诊断、治疗分层、预后监测及靶向治疗提供了重要支持。推荐肿瘤组织检测不可行的PDAC患者可以考虑进行液体活检(证据级别：3，推荐等级：B)。5

精准核医学显像生物标志物5.1

氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)共识27：

18F-FDG-PET/CT可较高灵敏性和特异性的协助PDAC诊断，尤其对于难以发现的转移性病灶，且对PDAC肿瘤负荷和疗效的评估具有意义，推荐PDAC在诊断时、治疗策略制定前或调整治疗策略前等必要时刻进行检测(证据级别：3，推荐等级：A)。5.2

成纤维细胞活化蛋白抑制剂FAPI共识28：

FAPI-PET/CT在检测PDAC方面具有更高的灵敏性，但特异性相对不足，可辅助18F-FDG-PET/CT的诊断和疗效评价。目前FAPI-PET/CT多数正在临床探索研究中，推18F-FDG-PET/CT仍诊断困难，或拟接受FAPI相关治疗的PDAC患者进行检测，参加相关的临床研究(证据级别：3，推荐等级：C)。5.3

新兴靶点与示踪剂的前沿探索共识29：

免疫正电子发射断层扫描具有高灵敏度，尤其在肿瘤特异性标志物检测(包括CA199、c-MET、MUC17/CD3、Claudin18.2或TROP2等)、免疫细胞示踪、免疫检查点成像以及炎症过程监测中有重要作用，可辅助18F-FDG-PET/CT的诊断。目前多数靶点的PET正在临床探索研究中，推荐18F-FDG-PET/CT仍诊断困难，或拟接受相关靶点治疗的PDAC患者进行检测，参加相关的临床