临床含透明细胞成分骨肉瘤疾病要点

肌骨病例思辨男，36岁主诉：发现左股骨占位2周现病史：患者既往因肌腱损伤致左膝过屈部分受限，2周前患者复查左膝肌腱行MR

检查示：左股骨下端占位。患者无不适主诉，左膝日

常活动不受限。现为患者为求进一步治疗，门诊拟“左股骨占位”

收住我科。病程中患者无发热畏寒，无咳咳痰，饮食睡眠可，便如

常。既往史：

(-)个人史：

(-)家族史：

(-)主诉&病史DRCT矢状位CT冠状位CT

轴位,MRI矢状位MRI轴位ADC4

850

11a

so-征象问题：请描述该病例的影像学表现问题1:问题1:征象问题：请描述该病例的影像学表现定位：左侧股骨下段chondromaEnchondroma

Chondrosarcoma>30years征象问题：请描述该病例的影像学表现骨质：√左侧股骨下段骨质破坏√少许骨化/钙化形成密度/信号：√密度不均一多发液液平、实性、少许骨化/钙化√信号混杂—多发液液平(积血，T2信号上高下低、伴分隔)、软组织稍高T2信号(弥散受

限)、骨化/钙化(低信号)问题1:征象问题：请描述该病例的影像学表现问题1:溶骨性骨质破坏弥散可疑受限伴少许骨化软组织影液-液平印象诊断：根据以上临床资料与影像表现，该病例最可能的诊断是问题2:36岁男，左侧股骨下段占位“液-液平”骨源性病变溶骨性骨破坏；软组织；骨化/钙化年龄小，<20岁

●

长骨干骺端/脊柱附件

●膨胀性骨破坏、可溶骨性无明显骨化/肿瘤骨

●少，部分可轻微骨膜反应

多房样改变伴液-液平

●动脉瘤样骨囊肿

骨巨细胞瘤

骨肉瘤

软骨肉瘤放射状或葱皮样骨膜反应

·

少见骨膜反应软组织侵犯受累

●

肿块伴钙化多发液-液平

●

少见液-液平面合并ABC>20-40岁

好发长骨骨端偏心性、溶骨性骨破坏无明显骨化/肿瘤骨无骨膜反应青少年、年轻人

●

中年、老年人溶骨性、长骨干骺端多见

●扁平骨、长骨近端多见本例诊断思路软组织影可伴多发液-液平●●●

内膜扇贝样侵蚀●环弧状或点状钙化虫蚀状骨破坏

不规则肿瘤骨●●●●●●●

●

●

●●(股骨占位穿刺活检)镜下多示上皮样透明细胞巢团富于间质，肿瘤转移待除外。建议1)全身PET/CT影像学评估；2)基于上述资料参考可尝试免疫组化标记进一步明确。常见的含透明细胞的肿瘤有哪些肾脏透明细胞癌、卵巢透明细胞癌，透明细胞软骨肉瘤，含透明细胞的骨肉瘤穿刺病理1、左侧股骨下段见混杂密度影伴骨质破坏，FDG

代谢增高，结合病史，可符合恶性表现，请结合免

疫组化。2、两肺微小结节影，较前2023-05-24

CT相仿，

未见FDG代谢增高，考虑炎性结节可能，随诊复查。PET-CT病理诊断：本院病理2417648-P(股骨下段)肿块石蜡切片免疫组化示：肿瘤细胞SATB2(2+),SOX9(部分+),SMA(+

),D

esmin(形细胞+),Ki67(热点区约50%+),P53(约1%+),ERG(),H3.3G34W(),H3K36M(-)CK-pan(-)

,S-100(-),破骨细胞样多核巨细胞CD68(+),

结合HE切片、本院分子病理G2405918(IDH1

第4外显子132R(CGT)野生型：IDH2

第4外显子140R(CGG)野生型，172R(AGG)野生型)及临床影像学资料，本例符合：骨肉瘤，以透明细胞为主，部分为上皮样细胞型、骨母细胞型，局灶纤维母细胞型，局部伴出血、囊性变(继发性动脉瘤样骨囊肿样改变)。注：本例形态特殊，较罕见，已经科内亚专科会诊。手术病理骨肉瘤(含透明细胞成分)Osteosarcomawith

clear

cell

component■

含透明细胞的骨肉瘤是一种罕见的骨肉瘤变体，属于高恶性骨肿瘤。■占所有骨肉瘤的极小比例(<1%),肿瘤细胞中含有大量透明细胞，

富含糖原。■常与常规骨肉瘤混合出现，侵袭性强，易转移。■风险因素：辐射暴露、遗传综合征(如Li-Fraumeni

综合征)。好发年龄和部位■好发年龄：

主要发生在

青少年和年轻人(峰值

18岁),次峰60岁；罕

见变体可能类似。■好发部位：长骨干骺端

,

如股骨远段(50%)、

胫骨近段(25%);少数

在脊柱或平骨。■罕见于软组织或颅骨。>30yearsMetastasisOsteoidchondromaABC病理病生■病理特征：

肿瘤由异常骨细胞组成，掺杂透明细胞

(

clearcells)

,细胞呈空泡状，富含糖原；不表达S-100

蛋白。■

病生机制：基因突变导致细胞过度增殖，可能涉及染色体异常；发

生在快速骨生长区域。■显微镜下：透明细胞簇状分布，伴骨样基质形成。症状与常规骨肉瘤相似，包括：■局部疼痛和肿胀，常夜间加重。■活动受限，可能出现病理性骨折。■晚期：发热、体重减轻、转移症状(如肺转移导致咳嗽)。■症状持续数月至一年。临床表现影像表现

X线√偏心性骨破坏，长骨干骺端√边界不清，无硬化缘√

骨皮质破坏常见√

骨膜反应不明显，可呈混合溶骨-成骨模式，CT√异质性肿块，伴骨皮质侵及和破坏√可见骨样基质向髓腔延伸√

骨膜反应不明显√清晰显示骨吸收、钙化基质沉积和病理性骨折影像表现

MRI:

可清晰显示病灶的范围、软组织肿块及周围毗邻结构关系◆

T1WI多为等信号或等高信号◆

T2WI多为等高混杂信号，可清晰显示液-液平◆弥散加权瘤体可见弥散受限■治疗：手术切除(保肢或截肢)+化疗(多柔比星、顺铂);■放疗辅助。■针对罕见变体，治疗方案类似于常规骨肉瘤，但需个性化。

预后：5年生存率60-80%(无转移);转移时降至10-30%。影响因素：分期、转移、响应化疗。治疗及预后Chondrosacoma√

富含软骨样基质的肿瘤，低级(局部侵袭性，偶见转移)√>40岁，男性略多于女性√

长骨近端、扁平骨多见纵向生长、多房的中心性、膨胀性、溶骨性骨质破坏、可见内膜扇贝样侵蚀(瘤壁光滑或

不规则投影),可见钙化和骨化，√纵向生长边界清楚或不规则，常有硬化边，√

少见骨膜反应√

少见伴继发性动脉瘤性骨囊肿(ABC)的形成√

S-100蛋白阳性Poin

t!鉴别诊断—软骨肉瘤男，60岁右侧臀部及下肢疼痛5月余

软骨肉瘤鉴别诊断-软骨肉瘤√

良性，好发于长骨干骺端/脊柱(后柱)/颅骨罕见√

原发ABC主要见于儿童和青少年(80%<20岁)

√

约70%的原发性ABC存在USP6基因重排√呈中央/偏心性、膨胀性、溶骨性病变，内可见纤细

骨嵴，与周围正常骨质有明显分界，可有硬化边√

原发性ABC骨皮质多较完整，继发性ABC可伴有骨皮

质破坏和原发灶的表现√MRI

典型表现：多房样改变伴液-液平，增强扫描间

隔明显强化一

“蜂窝状”鉴别诊断—动脉瘤样骨囊肿Aneurysmal

BoneCyst,ABC鉴别诊断——动脉瘤样骨囊肿本院病例：14岁，男性，左小腿上段疼痛2天；术后提示ABC鉴别诊断—骨巨细胞瘤Giantcelltumorofbone,GCT√

富含破骨性巨细胞的肿瘤，中间型(局部侵袭性，偶见转

移)√骨端、横向生长、单房或多房的偏心性、膨胀性、溶骨

性骨质破坏、可见骨嵴分隔(膨胀的瘤壁不规则投影),

无钙化和骨化，横向生长√边界清楚，

一般无硬化边，无骨膜反应√

14%的病例可伴继发性动脉瘤性骨囊肿(ABC)的形成，

出现液-液平；合并ABC>20-40岁，男女比例无差异√

15%的病例发生在扁平骨中，例如骨盆、骶骨、脊柱、

肋骨和颅骨√囊腔及液-液平散在分布或环绕肿块周围，实性成分明显强化鉴别诊断—骨巨细胞瘤病例：20岁，男性，右膝外侧疼痛1月；术后提示GCT鉴别诊断—骨巨细胞瘤病例：30岁，男性，右膝外侧疼痛3月；术后提示GCT+ABC鉴别诊断—毛细血管扩张型骨肉瘤TelangiectaticOsteosarcoma√高恶性肿瘤，罕见变异型，占3-10%√

发于青少年，年龄分布类似普通型√

好发于长骨干骺端(如股骨远端、胫骨近端√临床表现：局部疼痛、肿胀、软组织肿块，病理性骨折常见(约29%)√

影像学：纯溶骨性破坏，膨胀性、地理样边缘，蛀虫样或渗透性破坏，少见骨形成，模拟动脉瘤样骨囊肿√MRI:

多房囊性改变伴液-液平面，间隔和周边强化、

增厚、结节化，增强扫描呈蜂窝状√病理：血充满扩张腔(无内皮衬里),间隔和周边有细胞，少量花边样骨样基质，常见出血和坏死病例：34岁，女性，左侧颜面部隆起肿胀1月余鉴别诊断—毛细血管扩张型骨肉瘤小结■定位★年龄☆■定性关键，征象≠疾病■诊断依赖影像和病理■典型细胞≠疾病，免疫组化★■治疗以手术+化疗为主。■预后取决于分期，需长期随访。参考文献点评放射科所见：主要溶骨性骨质破坏、少量骨化、软组织肿块形成、其内液液平病理科常规病理所见：大量透明细胞转移(肾脏透明细胞癌、卵巢透明细胞癌),透明细胞软骨肉瘤，含透明细胞的骨肉瘤?S-100(-)ABC(