医学26年：骨髓增生异常综合征诊疗 查房课件

1本次查房入组病例与核心目标演讲人2026-05-01

本次查房入组病例与核心目标01MDS危险分层与个体化治疗策略02MDS的规范诊断流程03本次查房病例的临床思维复盘04目录

医学26年：骨髓增生异常综合征诊疗查房课件各位规培医师、年轻住院医师，大家好，今天我作为本次教学查房的主持，结合我从医26年的临床经验，以及2026年国内更新的《骨髓增生异常综合征（MDS）中国诊疗指南》，针对本周新入院的3例不同临床表型的MDS患者开展教学查房。本次查房我们会从病例概况、诊断流程、分层治疗到临床思维复盘逐步展开，帮助大家建立完整规范的MDS诊疗思维，避免漏诊误诊。接下来我们进入正式内容。01ONE本次查房入组病例与核心目标

1入组病例概况本次我们筛选了3例不同类型、不同危险分层的MDS病例，覆盖了临床最常见的MDS场景：

1入组病例概况1.1病例162岁男性，因"体检发现中性粒细胞减少6个月"入院，既往无肿瘤病史、放化疗史，无有毒物质长期接触史。入院查血常规：中性粒细胞计数1.1×10^9/L，血红蛋白102g/L，血小板89×10^9/L，无发热、出血等症状。

1入组病例概况1.2病例271岁女性，因"左肺腺癌放化疗后3年，发现全血细胞减少2个月"入院，既往接受过根治性放化疗，3年随访期间肿瘤持续缓解，2个月前复查发现白细胞2.1×10^9/L，血红蛋白68g/L，血小板42×10^9/L，转来我院进一步诊疗。

1入组病例概况1.3病例348岁女性，因"头晕乏力2个月，发现大细胞性贫血"入院，入院查血红蛋白58g/L，中性粒细胞计数1.2×10^9/L，血小板168×10^9/L，无家族性血液病史，既往体健。

2本次查房核心目标结合以上3例病例，我们本次查房需要达成三个核心目标：1.2.1掌握MDS最新的规范诊断流程，能够识别MDS早期不典型表现，避免将低危MDS误诊为营养性贫血、白细胞减少症；1.2.2熟悉基于IPSS-R联合分子预后的MDS危险分层体系，掌握不同分层、不同类型MDS的个体化治疗选择；1.2.3理解治疗相关MDS与原发MDS的诊疗差异，建立全流程支持治疗的诊疗意识。完成病例介绍和目标明确后，接下来我们先梳理MDS的完整规范诊断流程，这是后续所有诊疗的基础，我从医26年见过太多因为诊断流程不规范导致的漏诊误诊，大家一定要重视这个环节。02ONEMDS的规范诊断流程

MDS的规范诊断流程MDS是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，核心特征是病态造血、高风险向急性髓系白血病转化，异质性极强，诊断需要结合多维度检查，排除其他疾病后才能确诊。

1病史采集与体格检查的核心要点1.1病史采集我要求大家问MDS可疑患者病史时，必须追问三个核心点：第一是既往肿瘤病史放化疗史，很多治疗相关MDS患者不会主动提及多年前的肿瘤治疗史，我10年前就碰到过一例全血细胞减少患者，问诊三次才说出5年前膀胱癌灌注化疗史，一开始差点误诊为再生障碍性贫血；第二是有毒物质接触史，包括苯类化合物、长期染发、装修接触史等；第三是家族性血细胞减少史，排除先天性造血衰竭疾病。

1病史采集与体格检查的核心要点1.2体格检查MDS患者多数没有明显肝脾淋巴结肿大，如果出现显著肝脾淋巴结肿大，首先要排除淋巴瘤、慢性粒细胞白血病等其他克隆性疾病，不要优先考虑MDS，这点年轻医生一定要记清楚。

2辅助检查的分层选择2.1一线基础筛查所有不明原因持续性血细胞减少的患者，首先做三项基础检查：第一是血常规+外周血涂片，必须人工读片看有没有病态造血、原始细胞，不能只看机器分类的结果，我见过太多年轻医生忽略涂片，漏了低原始细胞MDS的诊断；第二是网织红细胞计数、血清叶酸、维生素B12、铁代谢检测，先排除营养性贫血，不要上来就做骨穿，既增加患者负担也不符合诊疗逻辑；第三是自身抗体筛查，排除自身免疫病导致的血细胞减少。

2辅助检查的分层选择2.2骨髓核心检查基础筛查不能明确病因的，必须做骨髓检查，目前指南要求四项核心检查：

2辅助检查的分层选择2.2.1骨髓涂片+骨髓活检涂片用来计数原始细胞比例、评估各系病态造血比例，要求病态造血计数必须准确，≥10%才有诊断意义；活检用来评估骨髓增生程度、有没有骨髓纤维化、有没有幼稚细胞异常定位，对低增生性MDS的诊断尤其重要。

2辅助检查的分层选择2.2.2细胞遗传学检查必须做染色体R显核型分析，联合MLPA或者CMA检测，能将MDS染色体异常检出率从50%提高到70%以上，像5q-、-7、17p-这些典型MDS相关异常是诊断和预后判断的核心依据。

2辅助检查的分层选择2.2.3分子生物学检查2026版指南已经将二代测序（NGS）列为MDS诊断的必备检查，超过90%的MDS可以检出至少一个MDS相关驱动基因突变，像SF3B1突变多见于环形铁粒幼细胞性MDS，TP53突变提示预后极差，这些突变结果不仅可以辅助诊断，还直接影响预后分层和治疗选择。

3MDS的确诊标准目前MDS的确诊需要满足两个前提：第一是持续性一系或多系血细胞减少，持续超过4个月，排除其他可逆性病因；第二满足以下任意一项即可确诊：①骨髓涂片显示一系或多系病态造血≥10%；②骨髓原始细胞比例在5%~19%之间；③检出MDS典型的染色体异常；④检出2个及以上MDS相关驱动基因突变。单基因突变不能诊断，需要结合其他指标综合判断。完成规范诊断后，MDS异质性极强，不同预后的患者生存差异可以达到十年以上，因此准确的危险分层是制定治疗方案的核心，接下来我们梳理最新的分层体系和个体化治疗策略。03ONEMDS危险分层与个体化治疗策略

1最新的危险分层体系0504020301目前我们采用修正版IPSS-R分层体系，结合分子预后指标将MDS分为四类：3.1.1低危组：IPSS-R评分≤3.5分，中位生存期超过10年；3.1.2中危组：IPSS-R评分3.5~5分，中位生存期3~5年；3.1.3高危组：IPSS-R评分>5分，中位生存期不到1年；3.1.4极高危组：只要检出TP53双等位基因突变，无论IPSS-R评分多少，都归为极高危组，中位生存期不到6个月，需要更强烈的治疗。

2不同分层的个体化治疗选择MDS的治疗目标根据分层完全不同，低危以改善生活质量、延长生存为主，中高危以追求长期缓解、治愈为主：

2不同分层的个体化治疗选择2.1低危MDS治疗3.2.1.1以贫血为主要表现的低危MDS，首选促红细胞生成素（EPO）治疗，EPO基线水平<500U/L的患者反应率可以达到60%以上，我经手的二十余例这类患者，接近一半可以长期维持血红蛋白稳定，不需要输血，副作用也很小，适合老年患者；3.2.1.2合并5q-综合征的低危MDS，首选来那度胺治疗，超过80%的患者可以脱离输血，5年生存率可以达到70%以上，我们本次查房的病例3就是这种情况，用药半年已经完全脱离输血，目前维持治疗效果很好；3.2.1.3促红素治疗无效的低危MDS，可以选择免疫调节剂或者小剂量去甲基化药物治疗，年轻合适的患者也可以考虑异基因造血干细胞移植。

2不同分层的个体化治疗选择2.2中高危MDS治疗3.2.2.1年龄≤70岁，身体状态良好，有合适供者的患者，首选异基因造血干细胞移植，这是目前唯一可以治愈MDS的手段，我们科近5年完成的21例中高危MDS移植，5年总生存率达到52%，比单纯化疗提高了一倍多；3.2.2.2不适合移植的中高危MDS，首选去甲基化药物联合BCL-2抑制剂治疗，比单药去甲基化治疗缓解率提高了30%以上，即使是TP53突变的患者，缓解率也可以达到40%左右，比过去的方案效果提升非常明显；

2不同分层的个体化治疗选择2.3治疗相关MDS的特殊处理我们本次查房的病例2就是治疗相关MDS，这类患者超过60%合并TP53突变，预后比原发MDS差很多，身体条件允许的优先推荐异基因移植，不适合移植的采用去甲基化联合靶向治疗，不要按照原发低中危MDS的方案治疗，这点大家一定要注意。

3支持治疗贯穿MDS全疗程无论哪一层的MDS，支持治疗都是基础：3.3.1输血支持：血红蛋白低于60g/L或者合并明显贫血症状时才输红细胞，血小板低于10×10^9/L或者有出血倾向时输血小板，不要盲目输血增加铁过载风险；3.3.2铁过载处理：输血累计超过10单位红细胞，血清铁蛋白超过1000ng/ml，就要启动去铁治疗，去铁可以改善心脏、肝脏功能，提高患者对化疗的耐受，延长生存；3.3.3感染预防：中性粒细胞缺乏的患者，要常规做好感染预防，粒缺伴发热第一时间经验性用广谱抗生素，不要等待培养结果延误治疗。梳理完整体的诊疗规范后，接下来我们结合本次查房的3例病例，做临床思维的复盘，帮助大家把理论落地到临床实践中。04ONE本次查房病例的临床思维复盘

1病例1的诊疗思路复盘病例1是不典型低危MDS，仅表现为中性粒细胞轻度减少，没有其他症状，基层医院诊断为良性白细胞减少症。我们按照规范流程做了骨髓检查，结果显示粒系病态造血15%，染色体核型正常，NGS检出TET2单突变，排除其他导致中性粒细胞减少的疾病，符合低危MDS诊断，IPSS-R评分1.5分，因此我们制定了促造血治疗联合定期随访的方案，不需要强烈化疗。这个病例提醒大家，不明原因持续性血细胞减少超过3个月，即使程度很轻，也要排除MDS，不能直接诊断为良性血细胞减少。

2病例2的诊疗思路复盘病例2是老年治疗相关MDS，IPSS-R评分6分，高危，NGS检出TP53单突变，患者合并慢性心功能不全，体能评分2分，不适合移植，因此我们选择了阿扎胞苷联合小剂量维奈克拉的方案，目前第一个疗程结束，患者血象已经开始回升，接下来我们会评估疗效调整方案。这类病例核心是要区分治疗相关和原发MDS，更早做分子检测指导方案选择。

3病例3的诊疗思路复盘病例3是典型5q-综合征低危MDS，检出SF3B1突变，符合来那度胺治疗适应症，目前已经脱离输血，血红蛋白维持在100g/L以上，接下来维持治疗定期复查就可以，不需要更强烈的治疗，这类患者长期预后很好，只要规范治