2025版：中国结直肠癌筛查与早诊早治指南

2025版：中国结直肠癌筛查与早诊早治指南前言结直肠癌，作为我国常见的恶性肿瘤之一，其发病率与死亡率近年来持续攀升，已成为威胁国民健康的重要公共卫生问题。然而，大量临床实践与研究数据表明，结直肠癌是一种典型的“可防可治”的恶性肿瘤，其发展历程漫长，从癌前病变（如腺瘤性息肉）进展至浸润性癌通常需要数年至十余年时间。这一特性为我们提供了宝贵的干预窗口期。通过科学规范的筛查手段，早期发现并切除癌前病变或早期癌，能够显著降低结直肠癌的发病率和死亡率，改善患者预后，提高生存质量。本指南在既往版本基础上，结合最新的国内外研究证据与我国医疗实践特点，对结直肠癌筛查与早诊早治的策略、方法和流程进行了更新与完善，旨在为各级医疗卫生机构及专业人员提供实践指导，同时也为广大民众提供科学的健康参考。一、筛查人群与风险分层1.1一般风险人群一般风险人群指无结直肠癌家族史、无肠道腺瘤或息肉病史、无炎症性肠病病史、无结直肠癌病史，且不具备以下1.2中所述高风险因素的个体。推荐筛查年龄：对于一般风险人群，建议从50岁开始接受结直肠癌筛查。考虑到我国部分地区结直肠癌发病年龄有提前趋势，对于有条件的地区或个体，可考虑将筛查起始年龄适当提前至45岁。1.2高风险人群符合以下任一条件者，定义为高风险人群，应作为筛查的重点对象：*一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）中有结直肠癌病史者；*本人有肠道腺瘤病史者；*本人有结直肠癌病史者（术后随访）；*患有慢性溃疡性结肠炎、克罗恩病等炎症性肠病且病程较长者；*粪便隐血试验（FOBT）或粪便免疫化学试验（FIT）阳性者；*有盆腔放疗史者。对于高风险人群，其筛查起始年龄应提前，具体起始年龄及筛查间隔需根据不同风险因素由临床医生综合判断。二、筛查技术与方法2.1粪便检测2.1.1粪便免疫化学试验（FecalImmunochemicalTest,FIT）FIT是目前推荐的主要粪便筛查方法之一，其原理是利用抗原抗体反应特异性检测粪便中人体血红蛋白。FIT具有较好的敏感性和特异性，操作简便，无创，患者依从性较高。建议每年进行一次FIT检测。2.1.2多靶点粪便FIT-DNA联合检测该技术结合了FIT和粪便脱落细胞DNA检测，可同时检测粪便中的血红蛋白和特定的基因突变或甲基化标志物。相较于传统FIT，其敏感性有所提高，尤其对于进展期腺瘤和早期癌。其筛查间隔一般为1-3年，具体产品参照说明书。2.1.3粪便潜血试验（FecalOccultBloodTest,FOBT）包括化学法FOBT，但由于其敏感性、特异性及依从性均不及FIT，目前已不作为首选推荐，在不具备FIT条件时可考虑。2.2内镜检查2.2.1结肠镜检查结肠镜检查是结直肠癌筛查和诊断的“金标准”。它能清晰直观地观察整个结直肠黏膜，发现息肉或病变，并可同时进行活检和内镜下切除治疗。对于一般风险人群，推荐每5-10年进行一次高质量结肠镜检查。对于高风险人群，结肠镜检查的频率应适当增加，具体由临床医生决定。2.2.2乙状结肠镜检查乙状结肠镜仅能观察直肠和乙状结肠，对于近端结肠病变的检出率有限。可作为结肠镜检查的补充或替代方法，但需结合粪便检测结果综合判断，具体应用需结合当地医疗资源和患者接受度。2.3影像学检查CTC是一种无创的影像学检查方法，通过薄层CT扫描和三维重建模拟结肠腔内结构。其对较大息肉和肿瘤的检出敏感性较高，但对小息肉的检出能力不及结肠镜，且无法进行活检和治疗。适用于不能或不愿接受结肠镜检查的人群，筛查间隔一般为5年。2.4其他筛查方法如胶囊内镜、血液肿瘤标志物检测等，目前在人群筛查中的应用证据尚不充分，暂不推荐作为常规筛查手段。三、筛查流程与方案选择3.1一般风险人群筛查方案*首选方案：*结肠镜检查，每5-10年一次。*或，FIT检测，每年一次。*或，多靶点粪便FIT-DNA联合检测，每1-3年一次（根据产品特性）。*选择建议：应根据个体偏好、依从性、医疗资源可及性及经济状况综合选择。医生应充分告知各种方法的优缺点，帮助个体做出决策。若选择粪便检测（FIT或FIT-DNA），结果阳性者必须转诊进行结肠镜检查以明确诊断。3.2高风险人群筛查方案高风险人群的筛查应更积极，建议以结肠镜检查作为主要筛查手段。具体起始年龄和间隔如下：*有一级亲属结直肠癌家族史者：建议从40岁开始，或比家族中最年轻患者发病年龄提前10年开始，每5年进行一次结肠镜检查。*有肠道腺瘤病史者：根据腺瘤的类型、数量和大小，术后1-3年内复查结肠镜，后续根据复查结果调整间隔。*炎症性肠病患者：应在发病8-10年后开始，每1-2年进行一次结肠镜检查并多点活检。*其他高风险因素者：由临床医生个体化评估并制定筛查计划。四、筛查阳性结果的处理与早诊早治4.1筛查阳性的定义不同筛查方法的阳性标准不同：*FIT阳性：检测结果超过设定阈值。*FIT-DNA阳性：根据检测试剂盒的判读标准。*CTC阳性：发现息肉或可疑病变，建议进一步结肠镜检查。*结肠镜检查阳性：发现息肉、溃疡、肿块等需病理明确性质的病变。4.2阳性结果的随访与诊断所有筛查阳性个体均需进行结肠镜检查以明确诊断。对于结肠镜发现的息肉，应根据其大小、形态、数量等特征决定是否切除及病理活检。病理诊断是金标准，根据病理结果制定后续的随访和治疗方案。4.3早期结直肠癌及癌前病变的治疗原则*癌前病变（如腺瘤性息肉、锯齿状息肉）：一旦发现，应尽可能在内镜下完整切除，术后定期随访。*早期结直肠癌（Tis、T1N0M0）：对于符合条件的病例，内镜下黏膜切除术（EMR）或内镜黏膜下剥离术（ESD）是首选治疗方法，可达到治愈效果，且创伤小、恢复快。术后需密切随访。*进展期结直肠癌：一旦确诊，应尽早进行多学科评估（MDT），制定个体化的综合治疗方案，包括手术、化疗、放疗、靶向治疗等。五、健康生活方式与预防结直肠癌的发生与生活方式密切相关。倡导健康的生活方式是预防结直肠癌的重要措施：*合理膳食：增加膳食纤维摄入（如蔬菜、水果、全谷物），减少红肉和加工肉类摄入，限制高脂肪、高糖饮食。*规律运动：保持每周至少150分钟的中等强度有氧运动。*戒烟限酒：避免吸烟，限制酒精摄入。*控制体重：保持健康体重，避免肥胖。*积极治疗相关疾病：如控制炎症性肠病的活动。六、总结与展望结直肠癌筛查是降低人群发病率和死亡率的最有效手段。本指南强调了对不同风险人群进行分层筛查的重要性，并推荐了多种经过循证医学验证的筛查技术。各级医疗卫生机构应加强组织领导，提升筛查服务能力，提高公众对结直肠癌筛查的认知度和参与率。同时，我们也期待未来更多