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文档简介

人类遗传病一、人类常见遗病的类型常显病：常隐病：Ｘ隐病：Ｘ显病：多指、并指、软骨发育不全镰刀型贫血症、白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良抗维生素Ｄ佝偻病遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。１、单基因遗传病２、多基因遗传病

原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇腭裂、无脑儿３、染色体遗传病染色体异常引起的遗传病。①由多对等位基因控制。②人群中发病率较高

③常表现出家族性聚集现象。

④比较容易受环境影响。特点猫叫综合症、21三体综合症性腺发育不良４、先天性疾病与遗传病的比较先天病：遗传病：为出生前形成的疾病统称，可能是遗传病，也可能不是。是遗传物质改变导至的疾病。可能出生后发病：例先天性肌紧张症青春期后，在寒风等因素作用下诱发。为常染色体显性遗传病。二、遗传病的检测和预防的主要措施1、禁止近亲结婚（最有效手段）2、进行遗传咨询(主要手段)3、提倡“适龄生育”4、产前诊断（重要措施）羊水检查，B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断遗传咨询的内容和步骤提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等进行身体检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病概率

三、人类基因组计划与人体健康①发起：②目的：1990年，美国率先启动人类基因组计划。拨款30亿美元，15年，美国国立卫生研究院和能源部立项。测出人类24条DNA的碱基对的序列。③内容：④参与国：绘制遗传图，物理图，序列图，转录图⑤进展：2000年6月26日（2001年2月），完成草图，即工作框架图。2003年科学杂志第四期刊出精确图。１、人类基因组研究美英法德日中

⑥我国情况２、人类基因组计划的影响1995年，杨焕明呼吁参与国际人类基因组计划。1999年9月正式加入，承担1%的测序任务（３号染色体短臂）。2001年4月1日，千亿次曙光3000计算机问世，华大基因研究中心定购了三台中的两台。2002年12月12日，中国水稻（籼稻）基因组精细图问世。例为2002年十大科技成果第三位。对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对进一步了解生命体的各种机制及生物的进化等具有重要意义；推动生物高科技的发展，产生巨大的经济效益。1、三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于（）①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③常染色体病④性染色体病

A、②①③④B、②①④③

C、③①④②D、③②④①C2、下列说法中正确的是（）A、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B、家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C、遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D、遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C课堂练习3．血友病基因存在于X染色体上，下列关于血友病的看法不正确的是（）A．血友病为伴性遗传病B．血友病基因可能与红绿色盲基因连锁C．血友病是单基因遗传病D．血友病是多基因遗传病4．下列四个

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