人工智能在结直肠癌影像诊疗中的研究进展总结2026

人工智能在结直肠癌影像诊疗中的研究进展总结2026结直肠癌（colorectalcancer，CRC）是全球第三大常见癌症，其致死率位列所有癌症的第二位[1]。鉴于其高发病率和死亡率，精准的诊疗策略对改善患者预后至关重要，而影像学评估正是实现这一目标的核心环节。当前，CRC的诊疗决策高度依赖影像学评估。其中，计算机断层扫描（computedtomography，CT）与磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）作为关键技术手段，已成为CRC确诊后术前分期评估、新辅助治疗和手术方案制定、疗效评价及远期随访监测的基石[2-3]。然而，传统影像评估的结果高度依赖主观判断，且人眼分辨率有限，在鉴别浆膜受侵、识别微小淋巴结转移以及区分治疗后纤维化与残余肿瘤时面临巨大挑战。此外，单纯的形态学评估难以全面反映肿瘤微环境的异质性。人工智能（artificialintelligence，AI）的迅猛发展为突破上述瓶颈提供了契机。作为一种非侵入性的分析工具，AI能够从海量影像数据中提取肉眼无法识别的高通量定量特征，通过挖掘图像深层的纹理、形状及灰度信息，揭示肿瘤微环境与生物学行为。特别是随着影像组学、深度学习技术的广泛应用和大语言模型的出现，基于人工智能的临床研究出现了爆发式的增长。通过影像重建、医学图像自动分割、特征挖掘与多模态融合，AI在CRC诊疗全流程链中广泛应用，为提高诊断效率、指导手术决策、实现分层管理和精准治疗提供了强大的技术支持与决策依据。本文就AI在CRCCT和MRI诊断中的应用进行综述，并分析AI在未来临床转化中面临的机遇与挑战。1CRC分期评估与分子分型预测CRC术前精准的临床分期（TNM）评估与分子分型，是制定个性化治疗方案的重要前提。AI技术正推动影像诊断从传统的病理生理解剖差异评估，向功能特征与分子分型差异的精准识别转变。1.1CRC肿瘤（T）分期的精准评估CRCT分期与新辅助治疗和手术决策密切相关，是精准治疗决策的起点。传统高分辨率MRI主要通过判断肿瘤突破肌层深度、肿瘤与直肠系膜筋膜的距离等形态学特征进行T分期，但诊断结果易受阅片者主观经验的影响。一项荟萃分析显示，传统MRI对T分期的准确率大约在75%~85%，但在T2期与T3期、T3期与T4期的鉴别中仍存在明显不足[4]。AI技术的引入为解决这一问题提供了新路径：一方面，影像组学可将肿瘤及周围组织的纹理、形状、灰度分布等高维特征量化，突破了单纯“看形态”的限制；另一方面，深度学习模型可以在端到端框架下同步完成肿瘤检出与T分期预测，有助于减少主观判读差异。Ma等[5]利用T2WI放射组学预测包括T分期在内的多种病理特征，结果提示影像表型与肿瘤浸润深度存在稳定关联。Wu等[6]应用FasterR-CNN构建了一个自动化直肠癌T分期诊断平台，可在多平面MRI上自动识别肿瘤区域并完成T1~T4分期，其曲线下面积（areaunderthecurve，AUC）达0.96~1.00。这些结果从技术层面验证了端到端目标检测与分期联合框架的可行性。但从临床转化角度看，该模型性能可能受限于样本量有限、病例谱单一及潜在过拟合风险，且研究仍缺乏外部队列验证。因此，在解读相关结果时保持谨慎。值得注意的是，传统T分期本质上是对直肠癌浸润深度及邻近结构受累的综合评估，具体包括肿瘤是否突破肌层、有无侵犯肌外脂肪、是否接近或侵犯系膜筋膜，以及伴或不伴明显纤维化和炎症反应等多维度特征。然而，当前多数AI研究仍将病理T分期作为单一分类标签，这在一定程度上限制了其对手术方式选择和切缘评估的直接指导作用。尽管近期有研究尝试利用多视角MRI及基础模型框架，对系膜筋膜侵犯和血管外侵犯等关键指标进行自动识别和风险分层，但整体仍处于方法学探索阶段，尚未形成可直接应用于临床的成熟决策工具[7]。1.2术前淋巴结转移（lymphnodemetastasis，LNM）预测术前LNM分期与手术切除范围及预后风险评估密切相关。然而，传统影像学分期主要依赖淋巴结短轴径、形态及边缘特征，受反应性炎症、纤维化等因素干扰，其敏感性和特异性均有限。AI为预测术前LNM提供了重要路径。Abbaspour等[8]的荟萃分析纳入36项研究共8039例患者，结果显示影像组学模型预测LNM的合并AUC为0.808，显著优于传统MRI评估（AUC为0.65~0.70）。更重要的是，整合影像组学特征和临床特征的综合模型的性能进一步提升，提示LNM的发生具有多因素驱动的复杂性，而影像表型本身包含丰富的生物学信息。此外，Xia等[9]开发的弱监督深度学习开发框架模型（WISDOM）无需精确淋巴结标注即可自动学习判断淋巴结是否转移，其多中心外部验证AUC超过0.90，且优于初级医师（AUC：0.81

vs.0.69，P＜0.001；C指数：0.765

vs.0.689，P＜0.001）。该弱监督方法通过减少对精细标注的依赖，提高了模型在真实临床环境中的推广可行性；同时多中心设计增强了模型的泛化能力。基于上述证据，AI在术前LNM分期中表现出良好预测性能，支持将其整合到临床实践中，以优化CRC的术前管理策略。低位直肠癌的侧方淋巴结清扫（laterallymphnodesdissection，LLND）因手术难度大、并发症多，其临床价值在国际上仍存在争议。准确识别高危侧方淋巴结转移（laterallymphnodemetastasis，LLNM）患者是实现精准清扫、平衡治疗获益与风险的关键。Xiao等[10]整合肿大淋巴结短轴径、局部淋巴结转移状态及肿瘤距肛缘距离等影像与临床指标，构建了一种基于可解释性的机器学习模型。结果显示，该AI模型在外部测试集中预测LLNM的AUC达0.899，并利用SHAP图从患者个体层面解释骶内和闭孔LNM的预测依据。Kasai等[11]前瞻性纳入了日本15家机构的122例患者，从临床病理特征和影像特征中筛选重要风险因子并构建机器学习预测模型。多变量分析结果显示，低分化/黏液腺癌、壁外血管侵犯、肿瘤沉积和外侧淋巴结短轴直径≥6.0mm是LLNM的独立危险因素，有助于帮助外科医师筛选出真正需要行LLND的患者，从而避免过度治疗。1.3肿瘤微卫星不稳定（microsatelliteinstability，MSI）及基因突变预测MSI与关键基因突变（如KRAS、NRAS、BRAF等）是CRC精准医学的核心分子标志物，其状态直接影响免疫治疗反应、预后评估及靶向治疗方案的选择。然而，传统检测依赖术前组织活检或手术标本，存在取材创伤、肿瘤异质性导致的检测偏差等问题；对于接受新辅助放化疗（neoadjuvantchemoradiotherapy，nCRT）的局部晚期直肠癌患者，部分患者术前难以获得足量组织进行全面基因检测，限制了精准治疗策略的制定。因此，发展一种能够基于术前影像的无创预测MSI与关键基因突变的技术，对于临床具有重要意义。Li等[12]基于10个CT放射组学特征构建了一种可在术前预测CRC患者的MSI状态并评估预后的列线图模型，经两个外部机构验证AUC分别为0.88和0.86，表现良好。Cai等[13]开发了一种基于多参数MRI的亚区域影像组学模型，用于术前评估MSI高危亚区域并预测CRC患者的MSI状态。该模型通过整合临床放射学变量和亚区域放射学特征，在CRC独立验证集中，其训练集和外部测试集的AUC分别为0.87和0.85；该模型通过定位MSI高危亚区域，还可能助力于MSI检测。此外，针对KRAS、NRAS和BRAF突变，基于影像组学的机器学习和深度学习模型也展现出了良好的预测效能，为无法获取足量组织样本的晚期患者提供了“虚拟活检”的无创替代方案[14–16]。2治疗疗效预测与评估对于局部晚期直肠癌患者，目前的标准治疗方案为nCRT联合全直肠系膜切除术。经nCRT治疗后达到病理完全缓解（pathologicalcompleteresponse，pCR）的患者通常具有较好的长期预后，准确识别这部分患者并实施“等待观察”（watchandwait，W&W）策略，可保留器官功能，极大提高患者的生活质量[17-18]。2.1nCRT疗效的早期预测传统的MRI再分期在区分放疗后残留的纤维瘢痕组织与存活肿瘤细胞方面存在局限性。AI为治疗反应的早期预测提供了突破传统形态学限制的新工具。在早期的探索中，AI是通过影像组学对治疗前后MRI的纹理、形状、强度直方图等高维特征进行量化分析，以捕捉影像中难以被肉眼识别的微观异质性变化。Liu等[19]利用治疗前后MRI数据构建影像组学模型，从T2WI与DWI/ADC图中提取2252个特征，最终选取30个关键特征建立支持向量机模型，在独立验证集中的AUC高达0.9756。这一结果不仅表明治疗后影像特征具有强预测能力，也提示纵向变化信息对评估pCR的重要性。基于更大规模、多中心数据的影像组学研究进一步验证了此类方法的稳定性。Shin等[20]基于治疗后T2WI+ADC图构建的影像组学模型，在898例患者中实现了良好的预测性能（AUC为0.82），显著优于三位经验丰富的放射科医师（AUC为0.74，P＝0.009），尤其是在敏感性方面提升显著（80%

vs.15.6%，P＜0.001）。Hu等[21]针对来自多中心的1070例患者建立的多序列MRI放射组学模型显示，将影像组学特征与肿瘤大小、MRI评估壁外血管侵犯（MRIassessmentextramuralvenousinvasion，mrEMVI）等关键MRI临床征象结合后，AUC稳定在0.73~0.80。尽管其性能略低于部分单中心深度学习模型，但大样本、多中心验证说明该模型在异质性扫描条件下仍具有较好的泛化能力。此外，该研究还发现，由治疗前肿瘤大小、mrEMVI及影像组学签名构成的联合模型不仅能预测治疗反应，还与无病生存相关。这提示这些AI特征可能不仅是“影像表型”，还能在一定程度上反映肿瘤的潜在生物学行为。深度学习方法进一步推动nCRT疗效预测向端到端、多任务、多时间点的方向发展。Jin等[22]提出的3DRP-Net多任务深度学习模型利用治疗前后成对的纵向MRI信息进行对比学习，可同时实现肿瘤自动分割与反应预测，在两个独立验证队列中分别取得AUC为0.95和0.92的高性能。值得注意的是，该研究通过孪生网络结构与多层特征融合，指出“变化模式”相比于“肿瘤本身形态特征”更能反映真实的生物学反应。此外，当模型整合血清癌胚抗原（carcinoembryonicantigen，CEA）等临床指标后，预测性能进一步提升（AUC为0.97），这提示把影像、病理、临床数据及生物标志物等多维度信息整合在一起可能是构建精准AI模型的更优路径。2.2新辅助免疫治疗疗效的早期预测近年来，随着免疫治疗在错配修复功能缺陷（deficientmismatchrepair，dMMR）/微卫星高度不稳定（microsatelliteinstability-high，MSI-H）人群中取得突破性进展，新辅助免疫治疗疗效的预测成为影像AI领域的新前沿。前期研究提示，靶向程序性细胞死亡蛋白-1（programmedcelldeathprotein-1，PD-1）/程序性死亡配体-1（programmedcelldeathligand1，PD-L1）途径的免疫检查点抑制剂（immunecheckpointinhibitors，ICIs）在dMMR/MSI-HCRC中的pCR率为60%~100%[23-24]。与放化疗反应相比，免疫治疗反应具有更强的异质性，部分患者甚至会出现伪进展，导致传统形态学评估的可靠性降低。在此背景下，影像AI通过捕捉肿瘤免疫微环境的“影像表型”有望实现更早期、更个体化的疗效预测。Zhang等[25]回顾性纳入108例接受术前CT和RNA测序的CRC患者，通过RNA水平上肿瘤浸润免疫细胞的无监督聚类定义免疫表型，并通过免疫组化（immunohistochemistry，IHC）检测CD3/CD8的空间分布完成后续验证，即研究从CT影像、RNA测序以及IHC染色的免疫浸润三重维度出发，提出免疫表型指导的影像组学特征选择流程，构建具备可解释性的决策树模型用于预测新辅助PD-1治疗后pCR。该模型在独立验证集中的AUC达0.904，显著优于单纯的临床或CT评估，且筛选出的影像组学特征与免疫细胞浸润程度高度相关，形成了“影像—免疫表型—临床结局”的生物学关联闭环，为推动AI预测治疗反应从传统形态学向“生物学驱动的影像特征”转变提供了重要证据。3长期风险评估与临床决策管理长期预后是CRC精准治疗体系中的一个关键终点指标，但其评估受限于传统TNM分期与病理指标的有限解释力。同一分期患者预后差异显著的现象，揭示了肿瘤生物学行为异质性远超形态学特征所能反映的范畴。因此，如何在治疗前甚至初诊阶段获得更接近真实肿瘤侵袭性的量化指标，一直是预后模型开发的核心目标。AI有望成为新型的数字生物标志物，为CRC患者的长期风险评估提供新的技术路径。3.1无病生存期（diseasefreesurvival，DFS）与总生存期（overallsurvival，OS）的预测MRI作为评价直肠癌局部生物学特征的核心工具，被认为有潜力反映更深层次的肿瘤异质性。传统的形态学观察（如肿瘤大小、mrEMVI、淋巴结状态等）虽与预后相关，但严重依赖阅片者的经验，且难以分辨影像中的纹理和微结构变化。Gong等[26]的综述指出，多项放射组学研究证实MRI的纹理复杂性、电信号异质性以及肿瘤边界粗糙度等与DFS和OS风险升高显著相关，而这些细节往往是肉眼难以观察和捕捉到的。Chen等[27]基于千例以上的CRC多中心影像与RNA测序数据，进一步揭示了放射组学特征与肿瘤增殖通路、免疫浸润通路之间的深层关联，从生物学角度阐释了影像预测预后的相关机制。该研究证实，影像中的“高危纹理特征”并非随机噪声，而与真实的分子病理通路高度一致，为未来影像替代组织分子检测提供了可能。深度学习则推动预后预测走向更高维、更自动化的阶段。Jiang等[28]基于VisionTransformer构建术前MRI深度学习预后模型，利用肿瘤大小的整体纹理信息预测OS和DFS，在大样本多中心队列中C-index达0.82~0.86，显著优于卷积神经网络和传统临床模型。这提示深度学习可以从宏观空间模式中学习到肿瘤生物学特征，而不仅仅局限于局部纹理或结构。Liu等[29]通过整合多序列影像和临床信息构建深度学习多任务网络，将T2WI、ADC及DKI参数纳入同一框架，实现自动分割、复发风险预测与DFS建模的端到端流程，在外部验证中C-index超过0.80，三年复发预测的AUC高达0.97。总体而言，AI已经初步展示出预测DFS和OS超越传统临床分期和病理指标的潜力，尤其在大规模、多中心、规范化MRI数据支持下，其性能甚至可以达到临床个体化随访和治疗强化决策的水平。3.2远处转移风险分层远处转移是CRC患者治疗失败及死亡的最主要原因之一，常见部位包括肝脏、肺及淋巴结。在精准医学背景下，治疗前精准识别远处转移的高危人群，是当前CRC个体化诊疗管理中最具挑战性的环节之一。Liu等[30]基于深度学习影像组学技术，构建了整合深层MRI信息和临床病理因素的列线图，结果显示仅影像组学高危亚组能从辅助化疗中获益（远处转移风险显著降低），而低危组几乎无明显受益，C-index为0.75~0.78。Zhao等[31]提出影像、病理与免疫评分结合的多模态模型，通过影像组学特征、病理组学特征及免疫浸润指标，构建了一个高度鲁棒的远处转移风险评估系统，外部验证集AUC达0.92。进一步研究发现，免疫冷表型患者的影像特征往往呈现更高的纹理不均匀性和边界复杂性，且影像—免疫对应关系与转移风险显著相关。因此，多模态综合风险评分具有重塑CRC远处转移风险评估体系的潜力，或将成为该领域未来的重要发展方向。3.3辅助临床决策在传统的CRC管理体系中，影像主要用于肿瘤分期、疗效评估、转移监测或生存预后预测，而治疗策略的制定仍以指南明确的临床与病理风险因素为关键依据。然而，这些传统指标在真实世界的解释力有限，处于同一风险层级的患者在复发概率和治疗获益方面常呈现显著异质性，使统一的标准化治疗方案在相当一部分患者中可能导致治疗不足或过度治疗。尽管影像AI技术已逐渐具备捕捉肿瘤生物学行为特征的能力，但长期以来其应用仍停留在风险和疗效预测层面，与直接参与临床决策仍存在较大差距。Huang等[32]近期开发的IRIS-CRC模型，首次实现了影像AI从预测到决策辅助的系统性跨越。该模型基于多中心大样本CT影像深度特征构建风险评分体系，以大样本多中心的Ⅱ期CRC患者为研究对象，通过端到端深度神经网络提取多平面CT图像信息，并结合病理标志物实现风险重新分层。该模型在多中心外部验证集中表现稳定，其预测3年DFS的AUC和C-index均显著高于现有指南的风险标准，同时能够在不同临床亚组中维持一致的区分度。这意味着IRIS-CRC模型不仅是一个预后预测工具，还是一个能与治疗选择相联系的临床决策辅助工具。4未来展望尽管AI在CRC影像诊疗领域持续取得突破，但距离真正进入临床诊疗决策流程仍存在可解释性薄弱、泛化能力有限、标注质量不稳定以及