5.1基因突变和基因重组课件-高一下学期生物人教版必修2-1

第5章

基因突变及其他变异5.1基因突变&基因重组第5章

基因突变及其他变异生物体亲代和子代之间

以及

子代个体之间性状的差异性。变异不可遗传变异可遗传变异基因突变基因重组染色体变异遗传物质是否改变基因突变01基因突变的概念资料11910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。正常红细胞镰刀状红细胞资料2

1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。基因突变的概念资料3

1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。基因突变的概念正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）AGGUGG正常异常研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。基因突变的概念AGGmRNACTCAGGDNAUGGCCAGGT谷氨酸蛋白质异常氨基酸蛋白质缬氨酸蛋白质正常红细胞正常镰状模板链镰状细胞贫血形成的原因：直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白结构及功能异常。根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生了替换，A-T替换为T-A正常的淀粉分支酶淀粉含量丰富豌豆能有效地保留水分，十分饱满正常的淀粉分支酶基因淀粉合成受阻，含量降低正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列异常的淀粉分支酶豌豆由于失水而皱缩已知碱基的替换可以导致基因的改变,从而引起所编码的蛋白质改变，还有什么情况可能导致基因的改变？基因突变的概念碱基的增添氯离子稀薄的黏液功能正常的CFTR蛋白ATPADP异常关闭的CFTR蛋白黏稠的分泌物不断积累氯离子CFTR（蛋白）基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致转运功能异常氯离子浓度异常，患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染囊性纤维化已知碱基的替换可以导致基因的改变,从而引起所编码的蛋白质改变，还有什么情况可能导致基因的改变？基因突变的概念碱基的缺失【基因突变】：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起

的基因碱基序列的改变基因突变的概念②辨析：表观遗传VS基因突变③基因突变是否一定导致蛋白质功能改变？④基因突变是否一定导致性状改变？⑤基因突变发生在什么时期？①发生基因突变后遗传信息是否改变？基因的结构是否改变？⑥基因突变一定能遗传给后代吗？【基因突变】：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起

的基因碱基序列的改变基因突变的概念②辨析：表观遗传VS基因突变①发生基因突变后遗传信息是否改变？基因的结构是否改变？基因突变导致碱基序列改变，即遗传信息改变。基因的结构也发生了改变。表观遗传中基因的碱基序列不变，遗传信息不变，基因被修饰导致基因的结构发生改变。基因突变中碱基序列改变，即遗传信息改变、基因的结构也随之改变。【基因突变】：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起

的基因碱基序列的改变基因突变的概念③基因突变是否一定导致蛋白质功能改变？④基因突变是否一定导致性状改变？基因突变不一定导致蛋白质功能改变。（1）基因突变可能发生在非编码区，不影响mRNA序列；（2）密码子有简并性，基因突变后，mRNA上密码子改变，但编码的氨基酸可能不变；（3）基因突变后个别氨基酸种类改变也可能不影响蛋白质的空间构象。基因突变不一定导致性状改变。（1）基因突变可能发生在非编码区；（2）基因突变后氨基酸可能不变、蛋白质的结构及功能可能不变（3）可能是隐性突变（AA→Aa）（4）性状表现是基因和环境因素共同作用的结果基因突变一定会导致碱基序列（遗传信息）的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。【基因突变】：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起

的基因碱基序列的改变基因突变的概念⑤基因突变发生在什么时期？基因突变可以普遍发生细胞生命历程中的任何时期，其中分裂间期（S期）最容易发生基因突变，因为DNA复制时，解旋时，碱基暴露出来容易发生改变。⑥基因突变一定能遗传给后代吗？基因突变不一定能遗传给后代。基因突变发生在生殖细胞内有可能遗传给后代，

发生在体细胞中的基因突变不能通过有性生殖遗传给后代，可能通过无性生殖遗传给后代。【基因突变】：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起

的基因碱基序列的改变基因突变的概念⑦DNA上碱基的改变一定属于基因突变吗？不一定。发生在DNA分子的非基因片段上的碱基改变不属于基因突变。⑧基因突变能否在显微镜下观察到？不能。基因突变是分子水平的改变，无法在显微镜下观察到。TAGGCATCCGTGGCACCGATCCGGGCTAATTATGGCACCGTA一般情况下，基因突变的三种类型中，哪种影响程度最小？基因突变的结果碱基影响对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大影响插入位置后的序列缺失大影响缺失位置后的序列基因突变的结果一个碱基对的替换，可能导致：ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸

转录后mRNA中密码子编码的氨基酸_________________

肽链变长，原因可能是：______________________________________________

肽链变短，原因可能是：______________________________________________

导致转录水平升高或降低（甚至不转录），原因是：突变发生在启动子内改变或不变起始密码子提前

或

终止密码子延后起始密码子延后

或

终止密码子提前如果一个基因的中部增添了一个碱基对，导致mRNA上多了一个碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？基因突变的结果ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸可能会导致mRNA上

，进而导致肽链中的

发生变化；也可能

，导致肽链

。多个密码子改变多个氨基酸提前或延后出现终止密码子变短或变长如果DNA上缺失了三个相邻的碱基对，导致mRNA上少了三个相邻碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？基因突变的结果ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸缺失3个碱基对，可能导致肽链上________________或____________________________,还可能导致肽链变长或变短(甚至不合成肽链)，因为：_______________________少一个氨基酸氨基酸少了一个，变一个起始密码子或终止密码子提前或延后出现，甚至失去起始密码子真核细胞：红眼白眼基因突变产生了_____________原核细胞和病毒：

基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个

。W基因w基因突变AAaA显性突变：a→A隐性突变：A→a新基因基因突变的结果等位基因①改变基因的结构，改变基因携带的遗传信息，改变基因型②产生新基因，在真核生物中新基因与原基因互为等位基因③不改变基因的数目，不改变基因在染色体上的位置④不一定改变生物性状⑤不一定遗传给后代基因突变的结果ROnRON基因突变（黄身）（棒眼）基因突变的原因航天育种的生物学原理是什么？在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力(或无重力)等的影响，提高基因突变的频率。将种子带入太空一定能得到人们预期的品系吗？不一定，实际上很难预估太空种子的变异情况。需要在大量实验结果的基础上从中筛选符合人们预期的种子。基因突变的原因无机物:

石棉、砷化物、铬化物等有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等物理因素主要指辐射，如紫外线、X射线病毒因素化学因素某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA阅读教材P83第一段，归纳易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素有哪些？——化学因素基因突变的外因碱基类似物参与DNA分子复制复制或转录出错基因突变TAT*AAT*TG

注：T*为胸腺嘧啶类似物能与G配对亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。基因突变的原因基因突变的原因某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。RNARNAcDNAcDNADNA乙肝病毒的基因融合进肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。乙肝病毒——生物因素基因突变的外因逆转录病毒DNA病毒细菌和真菌所产生的毒素和次生代谢物往往具有很强的诱变作用。内因:外因自然条件下DNA复制出错自发产生突变紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；物理因素:化学因素:生物因素:某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；DNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。基因突变的原因细胞癌变的原因正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移癌结肠癌发生的原因1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?原癌基因、抑癌基因I、II、Ⅲ发生突变2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?形态改变、增殖快、易转移等。都存在原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变控制细胞正常的生长和增殖。抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因，正常细胞中都有且都正常表达。癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果，不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。细胞癌变的原因

①适宜条件下，可无限增殖

②形态结构发生显著变化

③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)海拉(Hela)细胞癌细胞的特点细胞周期缩短，无氧呼吸为主，无丝分裂为主活检：细胞切片/装片在显微镜下观察血检：肿瘤标志物①预防：②诊断：③治疗：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。手术切除、化疗和放疗等。远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。癌症的防治基因突变的特点基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个或多个等位基因。在自然状态下基因突变的频率约为10-5~10-8。低频性W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco基因突变的意义①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。③中性突变：不会导致新的性状出现。1.基因突变对生物体的意义：【利与害是相对的】

某昆虫发生基因突变后出现残翅个体，这些个体在常规环境中飞行能力弱，摄食成功率降低。但在风很大的小岛上，残翅个体数量明显多于正常翅形个体。

桦尺蠖有深色和浅色两种表型，常栖息于浅色树干表面。某地区工业革命前桦尺蠖大多为浅色个体，工业革命后因环境污染导致当地植被受空气污染，树干颜色变深，桦尺蠖群体中大多数为深色个体。2.基因突变对进化的意义：基因突变的意义基因突变产生

的途径生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。新基因（等位基因）基因突变的应用——诱变育种利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。方法可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。特点用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。举例缺点：盲目性高，需处理大量材料优点：大幅改良品种的优良性状

原理基因突变基因重组02基因重组的概念【基因重组】在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。Dd（高茎）

→D_（高茎）：dd（矮茎）

YyRr（黄圆）

→Y_R_：Y_rr：yyRR：yyrr黄圆黄皱绿圆绿皱不能体现基因重组能体现基因重组√一对等位基因控制同一性状，不存在基因重组。基因重组发生在多对基因之间。分裂间期减数分裂Ⅰ①减数分裂Ⅰ后期:自由组合非同源染色体上的非等位基因可自由组合。类型：基因重组的类型基因重组的类型现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重新组合②减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）：同源染色体互换类型：BBbbBbBbAAaaAAaa基因重组的类型③人工操作下的基因重组：基因工程，R型菌→S型菌类型：S型细菌荚膜控制荚膜形成的X基因加热杀死被破坏的S型细菌X基因吸附在R型细菌表面X基因进入R型细菌重组R型细菌转化成S型细菌基因重组的结果基因突变→产生新基因→产生新性状原有基因的重新组合，没有产生新的基因，产生了新的基因型1

原有性状的重新组合，没有产生新的性状，产生了新的表型2基因重组→产生新基因型→产生新表型（1）基因重组是生物变异的主要来源（3）基因重组为