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第2节基因表达与性状的关系适配最新人教版高中生物必修二遗传与进化第四章·基因表达一、课程导入1.为何同卵双胞胎基因完全相同,而性状却会出现差异?‌(1)细胞分裂过程中的基因突变‌

同卵双胞胎来自同一个受精卵,初始染色体和遗传物质完全相同,但在个体发育的细胞分裂增殖过程中,可能发生‌随机基因突变‌,极少数情况下还会出现染色体变异。这些变异会导致部分基因的碱基序列发生改变,进而影响基因表达,最终造成性状差异。‌(2)生物性状受环境因素影响‌

高中生物学明确提出:‌性状=基因+环境共同作用‌。即使遗传物质相同,个体发育过程中所处环境的差异也会影响性状表现:胚胎阶段:双胞胎在母体内的位置、获得的营养和血液供应不同;出生后:饮食习惯、生活习惯、外界暴露等后天环境差异,会持续影响基因的表达,最终导致性状出现差异。这就有可能会出现,同卵双胞胎一高一矮、一胖一瘦、一黑一白的情况。2.核心问题:基因是如何直接控制生物性状的?基因主要通过两种核心方式控制生物性状,本质都是通过指导蛋白质的合成实现调控。转录:DNA→RNA的过程与特点翻译:RNA→蛋白质的过程与要点核心结论:‌基因通过表达产生蛋白质,进而控制生物性状本节课,我们主要探讨基因表达与性状之间的关系二、基因表达产物与性状的关系资料一:与圆粒豌豆不同的是,皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时,淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分,十分饱满;淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。1.基因控制性状的两种方式(1)直接控制:基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状。实例囊性纤维病(跨膜蛋白结构异常导致功能缺失)(2)间接控制:基因通过控制酶的合成控制代谢过程,间接控制性状。实例2:豌豆的圆粒与皱粒(淀粉分支酶基因表达影响淀粉含量)。实例3:白化病(酪氨酸酶基因异常导致黑色素无法合成)三、基因的选择性表达与细胞分化细胞分化的本质——基因的选择性表达同一生物体的不同类型细胞中,基因都是相同的,而形态结构和功能却各不相同,这是为什么呢思考·分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果,讨论以下问题:讨论1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?三种细胞分别有3种mRNA,说明它们各自合成一种不同的蛋白质。分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果,讨论以下问题:讨论2、3种细胞中DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?结论:细胞中并非所有的基因都表达,不同种类细胞中基因的表达情况有差别细胞分化是基因选择性表达的结果,即在个体发育过程中,不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。讨论3、同一个体不同细胞中有表达情况相同的基因吗?结论:有例如:ATP合成酶基因、呼吸酶基因在所有细胞中都表啊细胞中表达的基因分类:所有细胞中都表达的基因:指导合成蛋白质,维持细胞基本生命活动必修的基因,如:ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等只在某些细胞中才表达的基因:这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。如胰岛素基因、血红蛋白基因等。1核心规律:细胞分化的本质就是基因的选择性表达。同一生物不同体细胞基因型相同,而形态、结构和功能各不相同细胞中的基因有些表达,有些不表达:一类是在所有细胞中都表达的基因,指导合成蛋白质是维持细胞基本生命所必需的,如核糖体蛋白质基因,ATP合成基因;另一类是至再某些细胞中特异性表达的基因,如卵清蛋白基因、胰岛素基因。2实例分析·红细胞与肌细胞的基因表达差异:血红蛋白基因vs肌动蛋白基因表达差异导致细胞形态、结构、功能的稳定性分化四、表观遗传——不改变碱基序列的性状调控思考·讨论柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传资料1:柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交,F1的花与植株A的相似,F1自交的F2中,绝大部分植株的花与植株A的相似,少部分植株的花与植株B的相似。讨论小鼠毛色的遗传资料2:小鼠毛色受等位基因A和a的控制,Av为显性,表现为黄色;a为隐性,表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交,子代小鼠基因型为Avya,却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明,在Aw基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当没有甲基化时,Avy基因正常表达,小鼠表现为黄色;当发生甲基化时,甲基化程度越高,该基因表达时受到的抑制越明显,小鼠体色体毛的颜色就越深。讨论1、上述资料中,柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么?答:柳穿鱼花形态改变,是因为基因的部分碱基被高度甲基化;小鼠毛色改变,是因为基因的前端有一段影响基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制,进而影响性状。讨论3、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?答:资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变,性状发生改变,这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,基因的表达受到很多因素的影响,体现了基因与性状之间关系的复杂性。1.概念解析核心特点:DNA碱基序列不改变,基因表达和性状发生可遗传变化2.常见机制与实例DNA甲基化:抑制基因表达,如小鼠毛色遗传、柳穿鱼花形态遗传组蛋白修饰:改变染色质结构调控基因表达3.表观遗传的意义可以解释相同基因型个体的性状差异,是对经典中心法则的补充五、基因、环境与性状的关系总结1.关系的复杂性不是简单的一一对应:一个性状可以受多个基因控制,一个基因也可以影响多个性状性状是‌基因+环境‌共同作用的结果2.实例验证身高:多个基因共同调控,同时受营养、运动等环境因素影响水毛茛:水中叶形与空气中叶形的差异,相同基因型不同表型六、课堂练习

2.题目我国科学家在研究水稻米质性状时发现,水稻的糯性和非糯性直接与胚乳中淀粉种类有关:非糯性水稻淀粉分支酶活性高,胚乳中直链淀粉含量低、支链淀粉含量高,米粒黏性强;糯性水稻中编码淀粉分支酶的基因中插入了一段DNA片段,导致淀粉分支酶不能正常合成。请回答下列问题:(1)结合材料说明基因控制性状的途径,并分析该实例属于直接控制还是间接控制?(2)糯性水稻出现的根本原因是什么?该变异是否改变了基因的数目?请说明理由。(3)将纯种非糯性水稻和糯性水稻种植在不同水肥条件的田块中,成熟后米粒的大小存在明显差异,但糯性/非糯性性状没有改变,请结合该实例谈谈你对基因型、环境和表型三者关系的理解。参考答案(1)基因通过控制‌酶的合成‌来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;该实例属于‌间接控制‌。(2)根本原因是‌基因突变‌(淀粉分支酶基因中插入DNA片段,导致基因碱基序列改变);该变异没有改变基因的数目,插入DNA片段仅改变了基因的碱基序列,基因数目并未增加或减少。(3)①性状(表型)是基因型和环境共同作用的结果;②基因型决定性状的根本类型,环境主要影响性状的发育程度,一般不会改变由基因型决定的核心性状。3.囊性纤维化是一种严重的单基因遗传病,患者编码跨膜蛋白的基因中插入了3个碱基对,导致合成的跨膜蛋白结构异常,功能缺失,使患者支气管黏液增多,肺部感染。下列相关叙述正确的是()A.该实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状B.基因中插入3个碱基对一定会导致表达的蛋白质中多个氨基酸改变C.一个基因只能控制一种性状,该疾病的发生体现了基因对性状的直接控制D.囊性纤维化的患病说明性状仅由基因通过转录和翻译过程直接决定答案:A‌

解析:选项A:患者基因改变后导致编码的蛋白质结构异常,直接影响性状,符合“基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状”的结论,A正确;选项B:若插入的3个碱基对正好对应一个密码子,只会增加一个氨基酸,后续氨基酸序列不会改变,因此并非一定会导致多个氨基酸改变,B错误;选项C:一个基因可以影响多种性状,同时该疾病虽然是结构异常直接导致,但不能就此得出“一个基因只能控制一种性状”的结论,C错误;选项D:性状是基因和环境共同作用的结果,并非仅由基因直接决定,D错误。4.人的肤色是受多基因控制的性状,同时皮肤中黑色素的合成也会受外界光照强度的影响:紫外线(光照的主要组成成分)能促进皮肤中黑色素细胞内酪氨酸酶基因的表达,使黑色素合成增加,肤色变深,进而减少紫外线对皮肤DNA的损伤。结合上述资料和“基因表达与性状的关系”相关知识,判断下列说法正确的是()A.人类肤色仅由多个基因共同控制,与环境因素无关B.紫外线通过改变酪氨酸酶基因的碱基序列,影响基因表达进而改变肤色C.该实例说明性状是基因通过控制酶的合成间接控制生物体性状,同时受环境影响D.长期强光照射导致肤色变深,这种改变会通过表观遗传稳定遗传给后代参考答案与解析答案:C‌解析:选项A‌:题干明确说明肤色会受光照强度影响,因此人类肤色是‌基因和环境‌共同作用的结果,A错误;选项B‌:紫外线仅促进酪氨酸酶基因的表达过程,并未改变该基因的碱基序列,B错误;选项C‌:黑色素合成需要酪氨酸酶,基因通过控制酪氨酸酶的合成控制代谢过程,进而间接控制肤色性状,同时光照(环境)会影响这一过程,C正确;选项D‌:长期强光照射仅改变了肤色表型,没有改变生殖细胞的遗传物质和稳定的表观遗传修饰,因此这种改变一般不会稳定遗传给后代,D错误。七、本节知识点归纳‌基因控制性状的两条途径‌间接控制:基因→‌酶的合成‌→代谢过程→性状,如白化病(酪氨酸酶基因异常无法合成黑色素)、皱粒豌豆直接控制:基因→‌蛋白质结构‌→性状,如囊性纤维化(CFTR蛋白结构异常)、镰刀型细胞贫血症‌基因与性状的对应关系‌不是简单的一一对应:一个基因可影响多个性状(一因多效),一个性状可由多个基因共同控制(多因一效)‌

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