消化道肿瘤标准化生物样本库的建立与管理专家共识(2026年版)

消化道肿瘤标准化生物样本库的建立与管理专家共识(2026年版)【摘要】本共识针对消化道肿瘤生物样本库的标准化建立与管理提出系统性规范,旨在解决样本质量不均、数据追溯性不足等问题。消化道肿瘤高发,且分子机制研究依赖高质量生物样本,本共识由多学科专家基于循证证据制定,涵盖样本采集、处理、存储全流程标准,规范手术组织、血液等样本的差异化处理策略,明确采集时限、保存条件及信息标注要求。建立样本信息管理、质量控制、伦理规范及使用销毁的全生命周期体系,强调知情同意、数据安全与遗传资源法规遵循。该共识为消化道肿瘤样本库标准化运作提供指导,助力多中心研究协同与精准医疗转化,推动肿瘤防治研究规范化发展。【关键词】消化道肿瘤;生物样本库;专家共识;质量控制;样本管理临床生物样本库,又称为生物银行(biobank),是系统性和标准化地收集、保存人源性生物样本(如组织、体液及其衍生物等),并按伦理规范与质量标准实施管理,用于探索致病机制、药物开发、精准医疗等医学研究的资源平台[1]。生物样本库通过标准化存储和共享高质量生物样本,助力临床精准诊疗方案制定、药物疗效评估及循证医学发展,成为连接基础研究与临床应用的核心枢纽[2-5]。消化道肿瘤在全球及中国癌症负担中均占重要比例。2022年全球六大消化系统癌症新发病例达490.6万例,占全球癌症总数的24.6%。其中结直肠癌、胃癌、肝癌位居前三;中国同年消化系统癌症新发病例161.7万例,结直肠癌、胃癌、食管癌发病率位居全国癌症排名第二、第五、第七位[6],其发病与高盐饮食、幽门螺杆菌感染等因素密切相关[7-10]。近年来,随着精准医学与多组学技术的快速发展,消化道肿瘤的分子分型、耐药机制、免疫微环境调控等成为研究焦点,而这些前沿探索对样本的完整性、多样性及随访数据的系统性提出了更高要求[11-15]。临床生物样本库凭借其规范化的样本资源整合与长期追踪能力,为消化道肿瘤发病风险预测模型构建、早诊早治标志物验证及个体化治疗方案优化提供了不可或缺的底层支撑,成为破解消化道肿瘤防治瓶颈的核心基础设施。消化道肿瘤样本库管理流程若缺乏标准化,可能导致样本质量参差不齐、数据完整性与可追溯性不足,进而影响科研结果的准确性、跨中心研究的可比性及临床转化效率。为解决上述问题,本共识旨在通过明确样本库建设、样本管理、质量控制、伦理规范等全流程技术标准与操作规范,形成适用于消化道肿瘤领域的生物样本库标准化管理体系,为高质量临床研究与精准医疗实践提供坚实支撑[2,16-17]。本共识由江西省抗癌协会和江西省肿瘤真菌感染防治院士工作站牵头,组织全国临床肿瘤学、病理学、分子生物学、生物样本库管理、伦理学等多学科专家,经过文献调研、多轮专题研讨、跨区域协作论证及广泛征求行业意见等流程,旨在为各级医疗机构、科研院所及相关企业在消化道肿瘤生物样本库的标准化建设、规范化管理及高效化应用中提供科学、可操作的参考依据,推动我国消化道肿瘤防治研究向标准化、协同化方向发展。一、本共识的制定方法本共识围绕消化道肿瘤生物样本库标准化建设、全流程管理、质量控制、伦理规范等核心问题,结合国内外最新循证医学证据、国家及行业标准与临床实践,通过多学科专家工作组多轮专题研讨与修订,最终形成覆盖样本全生命周期管理的标准化操作规范与推荐意见。本共识严格遵循国际实践指南报告规范(RIGHT清单)的要求,制定过程系统涵盖其关键要素,确保方法学透明性与科学严谨性。1.适用范围本共识的制定遵循国家及行业标准,并符合《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》等相关法规的要求,适用于医学研究中消化道肿瘤的相关生物样本保藏,具体为各种手术切除后离体的组织样本、活检标本、血液标本、尿液标本、粪便标本等各类样本及其衍生物和相关数据的采集、处理、储存、应用、销毁等流程。2.目标人群与使用者本共识的目标人群与使用者包括但不限于具备肿瘤诊疗与样本采集能力的各级医院的肿瘤专科医师、病理医师、生物样本库技术人员、医学科研机构研究人员、伦理审查工作者等,同时适用于拟建立或已运行消化道肿瘤生物样本库的医疗机构、科研院所及相关转化医学平台,旨在为其提供样本库建设标准、操作规范及管理策略的系统性指导。3.循证医学证据的检索与筛选本共识执笔专家组系统性检索了国内外多个权威医学数据库,包括但不限于PubMed、WebofScience、CochraneLibrary、中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献服务系统。中文检索词涵盖疾病与研究两大维度:疾病维度包括“消化道肿瘤”“胃肠肿瘤”“胃癌”“食管癌”“胰腺癌”“结直肠癌”“肝癌”“胆管癌”“胆囊癌”;研究维度包括“生物样本库”“生物银行”“标准化”“管理”“质量控制”“样本采集”“样本处理”“样本保藏”“知情同意”“伦理规范”“样本共享”等。同步检索上述词汇及其对应的英文,检索时间范围设定为各数据库建库至2026年1月31日,重点纳入近5年发表的高质量文献与行业标准,确保循证证据覆盖全谱系消化道肿瘤,检索范围完整全面。文献纳入标准:与消化道肿瘤生物样本库建设、标准化管理、质量控制、伦理规范、样本采集保藏相关的指南、行业标准、专家共识、高质量临床研究与方法学研究;研究对象为人类;文献语种为中文或英文。文献排除标准:重复发表的文献;个案报道、会议摘要、信函类文献;研究设计存在明显缺陷、证据等级较低的文献;与本共识主题无明确相关性的文献。4.专家工作组组建与共识达成方法本共识由江西省抗癌协会和江西省肿瘤真菌感染防治院士工作站牵头,召集组建了涵盖消化道肿瘤临床诊疗、生物样本库管理、病理学、分子生物学、医学伦理学等领域的多学科专家工作组,工作组专家具备广泛的学科代表性与丰富的行业实践经验,可从多维度对共识内容进行深入论证与修订。经专家推荐与集体协商,选定具备深厚专业知识与丰富撰写经验的专家组成执笔组,负责共识初稿起草、文献整理与内容修订工作。专家组采用多轮面对面专题会议讨论的方式形成共识推荐意见,制定过程中累计召开1次共识制定启动会、2次内容专题修订会及1次最终定稿会。针对共识初稿的每条核心条款,专家组围绕其科学性、重要性与临床可行性开展充分讨论;针对争议点(如不同消化道肿瘤的差异化取材规范、感染性样本的生物安全管理、跨中心样本共享规则等)进行多学科专项论证,最终以实名投票方式确认条款是否通过。投票选项明确定义为:同意:条款内容科学严谨,完全符合行业规范与临床实践,无需修改;基本同意:条款核心逻辑与执行要求成立,仅需微调表述细节,不影响核心内容落地;不同意:条款内容不符合现有规范或实践需求,需大幅调整。以(同意人数+基本同意人数)/参与投票专家总数×100%计算条款共识达成率,设定≥75.0%为条款通过阈值。未达标的条款,组织专家组补充讨论、修改完善后再次投票;经2轮讨论投票仍未达标的条款,作为“待研究议题”列入共识附录,确保共识条款兼具科学性与实践可操作性。5.利益冲突管理所有参与本共识制定的专家组成员均已签署无利益冲突声明,确认不存在与本共识内容相关的商业利益、学术竞争利益冲突,所有声明均存档备查。本共识制定全过程无任何商业机构干预,确保内容独立、公正、科学。6.共识更新机制本共识常规更新周期为3~5年;若期间出现消化道肿瘤生物样本库相关的国家级法规政策调整、重大行业标准更新、突破性循证医学证据发布,将由共识牵头单位组织核心专家组,及时启动共识的修订与更新工作,确保共识内容的时效性与行业适用性。二、法律法规要求生物样本库作为人类遗传资源保藏管理机构,建立与运行必须严格遵守国家相关法律法规[18],以保障工作的合理性与合法性。1.行政许可审批消化道肿瘤生物样本库的建设与运行需严格遵循《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》《人类遗传资源管理条例实施细则》《中华人民共和国生物安全法》、GB/T16126—2025《人间传染的病原微生物菌(毒)种保藏机构设置技术标准》《人体生物监测质量保证规范》及CNAS-RL10:2026《生物样本库认可规则》等法律法规及标准规范要求;同时,对于样本管理体系较为成熟、具有长期发展规划的机构,建议对照ISO20387:2018《生物样本库质量和能力通用要求》国际标准进行内部质量管理体系建设,作为中长期发展的参考标准,而非强制要求。该标准对样本采集、处理、存储、使用、人员管理及信息化系统提出了明确要求,具备可操作性,但申请认证涉及质量管理体系构建、设备环境配置、人力资源与运行成本等多方面准备,建议根据单位实际条件稳步推进。部分来自存在幽门螺杆菌、乙型肝炎病毒、结核分枝杆菌等病原体感染患者的消化道肿瘤样本,需在采集阶段完成识别标注,采集后采用独立防渗包装密封储存,与普通样本分区单独冻存,全程保障生物安全与样本使用合规性。相关操作需在具备基本生物安全条件的实验环境中完成,样本信息系统需专门设立感染性标识字段,完整记录病原体相关信息,实现样本使用全流程可追溯管理。涉及法定传染病的样本,需在知情同意书中明确标注相关情况,保障伦理审查流程完整规范。共识意见1:消化道肿瘤生物样本库应优先建立符合国家规范的内部质量管理体系,并逐步对接国际标准,具备条件者可分阶段参照ISO20387:2018要求开展建设与评估,依托制度化流程规范操作保障样本质量与全流程可追溯性。共识意见2:感染性样本采集、处理、入库、使用全环节均应设置明确防控措施,重点落实病原体识别标注、专用器械使用及物理隔离要求;采集时单独使用专用无菌器械,标注“感染性”标识及具体病原体类型;处理时在生物安全二级(BSL-2)或更高级别实验室进行,操作人员穿戴全套防护装备并做好操作后消杀;入库时单独存放于专用冻存区域,设置物理隔离与明显警示标识,杜绝交叉污染;使用前需进行病原体检测复核,全程记录操作信息,定期开展生物安全排查,确保样本安全可追溯与伦理规范。2.知情同意与伦理审批样本库需严格遵照《中华人民共和国数据安全法》《中华人民共和国个人信息保护法》、GB/T38736—2020《人类生物样本保藏伦理要求》等规定,样本采集前必须取得伦理委员会批准。知情同意书需明确告知受试者样本采集目的、使用范围、隐私保护措施及退出机制,采用不可逆去标识化技术处理个人信息,关联代码与原始数据分离加密存储。针对未成年人等特殊人群,需额外开展伦理风险评估;涉及国际合作的项目需按规定完成人类遗传资源审批备案。建立分级数据访问权限与伦理跟踪审查机制,定期评估研究进展,全程保障受试者权益与数据安全。共识意见3:需建立全流程伦理管控机制,以受试者权益保护为核心制定知情同意标准,落实去标识化数据安全管理与分级授权访问,针对特殊场景及人群实施差异化伦理审查与动态跟踪,确保消化道肿瘤样本研究规范开展,兼顾科学性与人文关怀。三、消化道肿瘤样本采集方案1.采集原则消化道肿瘤样本采集须遵循标准化、完整性及伦理规范原则,统一操作流程保障样本质量可控与数据可追溯,同步采集生物样本、临床资料及随访信息满足多维度研究需求[19],严格执行伦理审查与知情同意制度,保障样本提供者权益。2.样本类型及操作规范样本类型涵盖手术离体组织样本(原发灶、转移灶、癌旁正常组织等)、活检标本(内镜活检、穿刺活检组织)、血液标本(全血、血浆、血清)、尿液标本、粪便标本及相关衍生物(DNA、RNA、蛋白质提取物、免疫细胞等),各类样本匹配自身生物学特征制定差异化操作规范,采集过程同步记录临床信息(诊断分期、治疗方案)、采集时间、操作人员等关键数据,保障样本与数据一一对应及全程可追溯。3.术中离体组织样本取材规范手术离体组织样本采集由样本库工作人员、外科医师与病理医师协同完成,做到“病理优先、精准取材、分区处理”[20]:手术切除标本离体后15min内置于预冷无菌操作台,按病理标本留取规范切取不大于2.0cm×1.5cm×0.3cm用于病理诊断的组织块,剩余肿瘤组织选取含≥70.0%肿瘤细胞的肿瘤核心区域[21]、肿瘤-正常组织交界区及远癌正常组织分别切成1cm3左右的组织块[22]。需冻存的样本30min内,浸入液氮速冻后转移至-80℃超低温冰箱或液氮罐冻存管中保存[23-25],标注患者唯一识别码、组织类型及采集时间,同步记录肿瘤大小、分化程度、淋巴结转移情况等病理特征[26-27];需固定的样本立即投入10倍体积的中性福尔马林溶液中固定6~48h[28-30],避免组织自溶或过度固定影响后续分子检测。所有组织样本处理过程实行双人核对并填写《手术样本采集记录单》,确保病理评估与科研用途样本质量符合国际生物及环境样本库协会的《生物样本库最佳实践》指南要求。不同肿瘤具体采集规范如下:(1)胃癌样本沿胃大弯剪开暴露肿瘤区域,观察肿瘤大小、形态及浸润范围。按照正常、癌旁、肿瘤顺序进行取材:正常组织取距离肿瘤区域最远端部分(5cm以上);癌旁组织距肿瘤2cm取正常胃黏膜块;肿瘤组织取中心、边缘及深层浸润区(避免坏死区);(2)结直肠癌样本:沿肿瘤对侧纵行切开,暴露肿瘤部位,观察肿瘤生长方式(息肉/溃疡/狭窄型),按照常规顺序取材;(3)胰腺癌样本:经皮穿刺或腹腔镜手术取材适用于胰头和胰体部位肿瘤;开腹手术切除常适用于胰体和胰尾部位肿瘤[31-33]。活检样本取材规范活检样本包括内镜活检(胃镜、肠镜等钳取组织)与穿刺活检组织。内镜活检应在病灶边缘与中心交界处钳取3~5块组织(单块体积≥1mm3)[34],避免电凝灼烧及坏死组织,标本置于含生理盐水的无菌容器中立即送检。超声/CT引导下穿刺活检需在影像定位下获取肿瘤实质组织,单针取材长度≥1cm且避免混入正常组织或凝血块,样本按病理诊断与科研用途分装(1~2条用于福尔马林固定,1条用于冻存)。所有活检样本需在取材后10min内完成处理,标注取材部位(如胃窦、乙状结肠)、深度(黏膜层/黏膜下层)及病灶大小,同步记录内镜/影像诊断结果、取材时间及操作人员信息[35]。对于微小活检组织(如≤1mm3),应优先满足病理诊断需求。科研样本采集需经伦理审查及受试者知情同意,确保样本质量符合分子病理检测要求。共识意见4:需构建临床医师、病理医师与影像科医师协同的精准活检体系,以活性病灶定位为核心优化取材,借助内镜、CT或超声等影像学手段明确病灶定位、避开坏死区等非目标区域,提升取材精准度。强化微小样本伦理审查与限时处理机制,优先满足病理诊断需求,科研样本采集需补充伦理申请。通过全程信息标注实现病理诊断与分子检测的质量控制,为消化道肿瘤早期精准诊断提供可靠依据。5.血液样本采集多数用于消化道肿瘤生物标志物检测(如癌胚抗原、糖类抗原19-9等)及基因检测的血液样本,要求患者空腹12h,以确保检测结果准确性,减少饮食对指标的干扰[36-38]。特殊药物可能影响检测结果,采集前应尽量暂停,若无法停用需如实告知。血液样本采集量依据检测项目而定,用于肿瘤生物标志物定量检测,使用无抗凝剂或常规采血管,采集量不少于3mL;进行循环肿瘤细胞检测或血液基因检测时,采用EDTA抗凝管,采集量5~10mL。采集后需立即轻柔颠倒混匀5~8次,使血液与管内试剂充分接触[19]。对于需分离血浆或血清进行后续分子生物学检测的样本,应在采集后2h内完成离心,推荐3000r/min,离心10min。分离后的血浆/血清需在4℃分装至冻存管(每管0.5~1mL)后,立即置于-80℃冰箱冻存[23,39],以维持样本中生物活性物质的稳定性[40]。用于肿瘤细胞培养或药敏试验的血液样本,采集后需立即送检,室温放置时间不超过2h[41]。所有血液样本采集时需准确标注患者姓名、唯一识别码、采集时间、采血管类型、检测项目及是否空腹等关键信息,双人核对无误后记录于《血液样本采集登记表》。若涉及特殊检测(如针对消化道肿瘤个体化治疗的基因多态性检测),需额外备注样本处理要求,确保样本质量符合后续检测标准。共识意见5:建立以检测目标为导向的血液样本分层管理机制,针对肿瘤生物标志物、循环肿瘤细胞及基因检测等不同需求,优化采血管选择与处理流程,强化空腹状态评估及药物影响监测,通过标准化操作保障血液样本在消化道肿瘤诊断与疗效评估中的稳定性。6.尿液样本采集针对消化道肿瘤相关尿液样本检测,需根据检测项目选择适宜的采集方式与容器,严格遵循无菌操作原则。用于消化道肿瘤相关代谢物检测的常规尿液样本,应留取清洁中段尿,使用无菌容器,采集量不少于10mL。当怀疑存在泌尿系统转移或合并感染时,用于微生物培养的尿液样本,需采用无菌导尿或清洁中段尿留取法,采集量15~20mL。对于研究尿液中潜在消化道肿瘤生物标志物的24h尿样本,需收集患者24h全部尿液并记录总尿量后,混匀取50mL送检。晨尿(晨起首次尿液)样本因浓度较高,适用于检测某些在尿液中浓度较低但与消化道肿瘤相关的细胞因子或小分子物质,采集后需在2h内完成检测;若无法及时检测,需加入适量防腐剂(如甲苯,每100mL尿液加0.5~1mL)[42-43],并置于4℃冰箱,但保存时间不超过24h。用于基因检测的尿液沉渣样本,需在采集后30min内离心,弃去上清液,将沉淀部分分装至冻存管(每管0.5mL),立即置于-80℃冰箱冻存[23,39,44-45]。所有尿液样本采集时需清晰标注患者信息、采集时间、尿量(针对24h尿液)、检测项目及防腐剂使用情况,双人核对后填写《尿液样本采集记录表》。特殊样本需备注临床病史信息,确保样本符合后续检测及研究需求。共识意见6:倡导基于检测项目的尿液样本差异化采集规范,整合中段尿、24h尿等多种类型样本的采集及防腐、离心处理标准,明确不同检测目标对应的样本采集方式、保存条件与处理时限,强化尿量、防腐剂使用及临床病史记录,规范样本采集全流程操作与信息标注,确保尿液中肿瘤相关代谢物与基因信息的有效保存及检测适配性。7.粪便样本采集使用无菌采样勺,在一次性蹲便器中采集粪便样本,避免尿液、水污染。优先从黏液、脓血或异常色泽区域采集≥5g样本,置于含DNA/RNA保护剂的无菌冻存管或厌氧保存管中。用于肠道菌群检测的样本需在采集后30min内完成-80℃冻存或2h内4℃冷链运输[46]。用于粪便隐血试验的样本需取3个不同部位斑点(每个≥2mm3)。用于DNA甲基化检测的样本需加入2倍体积保护液并分装至2管(每管2mL)。同步标注肿瘤位置、采集时间及是否合并肠梗阻/腹泻等临床状态,确保样本中肿瘤相关生物标志物的有效富集与稳定保存[47-48]。共识意见7:构建以肿瘤相关生物标志物富集为核心的粪便样本采集体系,针对肠道菌群、DNA甲基化等检测目标应优化取材区域与保存策略,同步记录肿瘤位置及临床状态,通过多学科协作实现粪便样本在消化道肿瘤早筛与机制研究中的高效应用。8.衍生物采集从生物样本中提取DNA、RNA、蛋白质等衍生物时,需严格按照试剂盒说明书的标准流程操作,提取后立即检测浓度、纯度及完整性。从外周血或肿瘤组织中分离获取免疫细胞时,需严格按照标准操作流程(密度梯度离心法或组织消化法)进行,分离后立即检测细胞活力、细胞计数及亚群纯度。所有合格样本按单次用量分装,避免反复冻融。四、样本转移、入库及保藏流程规范1.样本转移流程样本转移需构建全链条冷链监控体系保障运输过程温度稳定性与数据可追溯性,院内短途转移需使用4℃冷藏箱且转移时间控制在1h内,交接时核对样本状态、数量及唯一识别码并填写《样本转移记录单》;冻存样本全程使用液氮罐或足量干冰维持稳定运输温度,运输前确认接收方资质及存储条件并附带详细样本清单、伦理批件及检测需求说明。2.样本入库流程样本入库环节需建立标准化信息管理系统实现样本实体与数据的精准关联,通过条形码或二维码为每个样本赋予唯一身份标识,同步关联患者基本信息、临床诊断数据、采集时间、处理流程等全链条溯源信息[19]。样本入库前需双人核对样本实体与《样本采集记录单》《处理转移记录单》,确认检测项目、保存条件、质量状态等信息完整无误后,通过医院信息系统(hospitalinformationsystem,HIS)或医疗大数据系统同步上传至生物样本库管理平台,形成完整可检索的数字化档案。新入库样本需同步完成组织块完整性、体液样本溶血污染情况等外观检查、标识规范性核验及数据完整性校验,不合格样本标记为“待处理”,并启动质量改进流程,合格样本正式进入存储环节。3.样本保藏流程样本保藏管理需依据样本特性设定差异化保存条件[19]。冻存样本使用气相液氮罐或-80℃超低温冰箱,按“区域-抽屉-格位”三级分区管理同类样本集中存放。石蜡包埋组织、病理切片在室温阴凉干燥处保存配备防潮防虫设施,核酸衍生物采用-80℃超低温冰箱分柜存储。免疫细胞衍生物经程序降温后,转入气相液氮长期保藏,同步设置主库与备份库,实行异地双备份管理[49-51]。建立24h智能监控系统实时记录液氮罐液位、超低温冰箱温度波动(控制在±2℃内)、环境湿度(40.0%~60.0%)及设备运行状态,异常情况自动触发短信报警,必须在4h内完成应急响应与样本保全,并完整记录至《设备维护日志》。每月对存储设备进行性能校验,确保超低温冰箱温度均匀度≤5℃、液氮罐静态日蒸发率符合设备要求。每季度开展库存盘点核对实体样本与系统数据一致性,控制误差率≤0.1%并同步更新样本可用、已用、报废的使用状态。对保藏超过5年的样本开展质量抽检[37,52],组织样本需要重测DNA提取浓度(≥0.05g/L),血液样本验证RNA完整性(RIN值≥6),核酸和免疫细胞等衍生物确保纯度、活力及无菌性(细菌、真菌、支原体检测阴性),不合格样本启动销毁流程并完成备案[49-50]。共识意见8:需构建覆盖处理、转移、入库、保藏全流程的标准化体系:通过标准化分类处理技术保障样本质量全程可控;冷链监控与信息系统保障样本转移全流程可追溯;分库存储与动态管理提升样本保藏效率。同时,重点强化唯一性标识编码规则、HIS或医疗大数据系统数据互认及跨机构转移合规性,形成消化道肿瘤样本从采集到应用的全链条闭环管理模式,为多中心研究与精准医疗提供高质量资源保障。4.多中心研究的数据交换与样本共享规范为保障消化道肿瘤多中心研究结果的同质性与可重复性,需建立跨机构样本共享与数据交换的专属标准化体系[53]。(1)统一多中心核心元数据标准,明确肿瘤病理分型、TNM分期、病原体感染状态、治疗史等消化道肿瘤专属必填字段,统一疾病分类代码与数据结构化规则,实现跨中心数据集兼容互通;(2)建立跨机构质控互认机制,预先统一多中心共用的样本质量判定与验证标准,共享样本需附带全流程质控报告,接收方完成标准化复核,确保跨中心样本质量均一;(3)规范跨机构数据交换模式,采用符合国家医疗健康信息互联互通标准的接口实现数据传输,优先推行联邦学习模式,在不泄露各中心原始数据的前提下完成联合分析,兼顾研究效率与数据安全;(4)明确多中心合作前置合规要求,跨机构合作项目需预先完成人类遗传资源相关审批备案,同步通过合作各机构的伦理审查,确保共享行为全程合规。共识意见9:需构建适配消化道肿瘤多中心研究的样本共享与数据交换标准化体系:以统一的专属元数据标准实现跨机构数据集的兼容互通;建立多中心前置质控互认机制确保样本与数据质量均一;规范标准化数据接口与联邦学习等安全分析模式,严格落实多中心合作的伦理审查与人类遗传资源审批备案要求。从而形成跨机构样本与数据共享的全流程闭环管理范式,为高质量多中心临床研究与精准医疗转化提供支撑。五、样本信息收集与管理1.信息收集范围与内容应构建符合消化道肿瘤研究专属元数据标准,包含患者基本信息、临床诊疗数据、样本属性信息、随访信息及伦理审查文件的立体化数据体系,确保信息完整性与科研适用性。患者基本信息涵盖人口学特征(如去标识化后的唯一性编码、性别、年龄、民族、加密存储的身份证号等)及健康基线数据(吸烟饮酒史、饮食习惯、家族肿瘤史、幽门螺杆菌感染状态等);临床诊疗数据整合诊断信息(影像学、实验室检测、免疫相关生物标志物动态变化、病理诊断结果)、治疗信息(手术方式、辅助治疗方案、复发转移后干预策略)及病理分子特征(基因检测、表观遗传学及蛋白组学数据);样本属性信息记录采集环节(类型、部位、时间、操作人员)、处理流程(离体处理时间、衍生化方法、质量检测参数)及存储状态(保藏位置、条件、冻融次数);随访信息通过标准化表单动态追踪生存状态、复发转移情况、治疗反应及生活质量数据;伦理规范信息则包括知情同意文件、伦理审查批件。该体系以服务多组学研究与精准医疗为导向[54],实现临床数据、样本属性与随访预后的深度关联,为消化道肿瘤机制研究与转化应用提供标准化数据支撑。2.信息收集流程信息收集需建立“采集-审核-关联-更新”全流程标准化操作体系,确保数据的准确性、完整性及可追溯性[49-50],各项信息需在72h内完成整合。建立录入自审、质控复审、终审的三级数据核对机制,核心诊疗信息实行双人双录,不合格数据即时标记纠错,修改全程留痕可追溯。3.信息管理系统建设依托生物样本库专用信息管理系统,构建数字化管理平台,实现样本实体与数据的双向追溯及全生命周期管理[55-56]。系统需包含样本库管理[18](存储位置、库存状态、领用记录)、数据管理(多维检索、统计分析、数据导出)等核心模块。支持与医院电子病历系统、病理系统、随访平台的应用程序接口对接,实现数据自动同步与更新,避免人工录入误差[57]。采用“本地服务器+云端备份”混合架构,核心数据存储于符合等保三级标准的本地化服务器,通过加密隧道实现远程安全访问;建立异地灾备中心,每日自动备份全量数据。共识意见10:需构建覆盖信息收集、管理、质控的全链条数字化体系,以消化道肿瘤专属元数据标准为核心实现多源数据整合,依托专用信息管理系统提升全流程管控效能,通过三级数据质控机制保障数据质量与一致性。重点推进跨机构数据互认标准建设,形成消化道肿瘤样本信息标准化管理范式,为多组学研究与临床转化提供高质量数据支撑。六、质量控制质量控制需贯穿消化道肿瘤生物样本库建设与管理全流程[58-59],建立多层次质控体系,为样本采集、处理、存储、运输各环节制定标准化操作程序。定期开展人员培训与考核,确保操作规范全程统一;对超低温冰箱等核心存储设备开展定期校准与性能验证,实时监控环境温湿度及设备运行状态,全程保障样本保藏条件稳定可控。样本入库前应检测组织样本肿瘤细胞占比、血液样本溶血率、衍生物的浓度、活力与纯度等关键指标,不合格样本及时标识并启动质量改进流程[21,37]。定期开展内部质量审核与外部能力验证,参照国家及国际标准评估样本库管理体系,持续优化操作流程与质量指标,确保样本及数据的可靠性与可重复性[60]。共识意见11:需构建覆盖全生命周期的质控体系,强化人员资质管理、设备运行监控、流程规范执行及样本质量检测的系统性管控,建立常态化内部审核与外部评估机制,依托信息化管理技术实现质控数据的动态追踪与分析,推动样本库管理水平持续提升。七、样本使用和销毁样本使用需建立规范化申请与审批流程,研究者提交包含研究目的、样本类型、数量及使用方式的申请报告,经样本库管理委员会与伦理委员会双重审核通过后,办理样本出库手续。出库前需对样本完成去标识化处理,仅限用于审批通过的研究用途,使用过程中如需变更研究用途或将样本分享至其他机构,必须重新履行完整审批程序。样本使用后及时记录实验方法、检测指标及结果反馈等信息,确保样本去向可追溯,杜绝滥用或违规使用。样本销毁需遵循严格的审批制度与操作规范,对质量不合格、无法满足科研使用需求、超过保存期限且无科研价值、受试者依法撤回知情同意或因政策法规调整需销毁的样本,由样本库管理人员提出销毁申请,详细说明销毁原因、样本类型、数量及销毁方式。同时,需建立记录样本编号、保藏时间、质量状态、不合格原因的《待销毁样本登记清单》,定期整理提交,作为销毁申请依据。销毁申请经伦理委员会与管理部门审核批准后执行,销毁过程实行双人现场监督,采用高压灭菌、焚烧、化学降解等安全可靠的物理或化学方法确保样本彻底灭活。同步记录销毁时间、地点、操作人及监督人信息,相关资料存档保存至少10年以备追溯核查。共识意见12:样本使用与销毁管理是消化道肿瘤生物样本库规范化运行的关键环节,需构建全流程可追溯的管理制度:强化伦理审查与审批权限的分级管控;以信息化手段实现样本使用需求与研究目的的精准匹配,避免资源浪费与滥用;明确样本销毁的触发条件与操作细则,确保销毁过程合法合规、安全透明。在保障受试者权益与数据安全的前提下实现样本资源的科学合理利用与规范化退出,为样本库的可持续发展提供制度保障。八、总结和展望本共识基于现有循证证据与行业实践制定,但仍存在一定局限性:部分罕见消化道肿瘤的样本管理专项循证证据不足;部分推荐意见受国内不同层级机构硬件、人员能力差异影响,普适性仍需实践验证;当前国内消化道肿瘤样本库建设存在区域发展不均衡问题,基层机构实践操作与高质量研究证据、行业标准存在差距,多中心跨区域质控互认与样本共享体系尚未完善,样本全流程质控的落地执行与理论标准仍有脱节。未来需重点开展不同消化道肿瘤样本管理的多中心前瞻性研究,完善细分场景循证证据,探索智能化数字化样本库管理技术应用,加快建立全国统一的质控互认与资源共享协作网络。综上,本共识系统梳理了消化道肿瘤生物样本库标准化建设与全生命周期管理的核心要点,明确了法律法规遵循、样本采集处理、信息管理、质量控制及使用销毁等各环节的操作规范与共识意见,整合了多学科循证证据与临床实践经验,为各级医疗机构、科研院所的消化道肿瘤生物样本库建设与规范化运行提供了科学、可操作的指导依据。未来,随着精准医学技术的持续迭代与多中心协作网络的不断完善,可围绕行业发展的关键方向持续深耕。可聚焦罕见消化道肿瘤样本管理、基层机构实践适配、智能化数字化技术应用等行业现存短板,开展多中心前瞻性研究,持续补充循证证据,优化共识内容与操作规范。可稳步推进全国统一的样本质控互认体系与资源共享平台建设,推动消化道肿瘤生物样本库从规范化管理向精细化、智能化发展。以此充分释放样本资源价值,为消化道肿瘤的早期筛查、精准诊疗、机制研究及药物研发提供坚实支撑,助力我国肿瘤防治事业高质量发展。参考文献[1]DyeTD，MenikoffJA.Biospecimenresearchandthelaw[J].Science，2024，385(6710)：695.DOI：10.1126/science.ads3190.[2]AnnaratoneL，DePalmaG，BonizziG，etal.Basicprinciplesofbiobanking：frombiologicalsamplestoprecisionmedicineforpatients[J].VirchowsArch，2021，479(2)：233-246.DOI：10.1007/s00428-021-03151-0.[3]RubinsteinWS，PatriotisC，DickherberA，etal.Cancerscreeningwithmulticancerdetectiontests：atranslationalsciencereview[J].CACancerJClin，2024，74(4)：368-382.DOI：10.3322/caac.21833.[4]VaughtJ．Biobankingcomesofage：thetransitiontobiospecimenscience[J].AnnuRevPharmacolToxicol，2016(56)：211-228.DOI：10.1146/annurev-pharmtox-010715-103246.[5]郜恒骏，杜莉利，张小燕，等．生物样本库发展的现状、机遇与挑战[J].协和医学杂志，2018，9(2)：172-176.DOI：10.3969/j.issn.1674-9081.2018.02.013.[6]ZhouY，SongK，ChenY，etal.BurdenofsixmajortypesofdigestivesystemcancersgloballyandinChina[J].ChinMedJ(Engl)，2024，137(16)：1957-1964.DOI：10.1097/CM9.0000000000003225.[7]TangS，XuJ，WanP，etal.Recentadvancesintheroleofhigh-saltdietinanti-andpro-cancerprogression[J].FrontImmunol，2025(16)：1542157.DOI：10.3389/fimmu.2025.1542157.[8]NationalCancerInstitute(US).PDQCancerInformationSummaries[M/OL].Bethesda(MD)：NationalCancerInstitute(US)，2002[2026-03-09].https：///books/NBK82221/.[9]洪灿林，王馨羚，刘宗超，等．基于人群的幽门螺杆菌筛查与治疗策略用于胃癌预防：WHO-IARC2025年胃癌工作组报告解读[J].肿瘤防治研究，2026，53(1)：27-35.DOI：10.3971/j.issn.1000-8578.2025.25.0616.[10]四川省西部精神医学协会消化心身健康专委会．消化心身疾病中西医结合诊疗共识意见(2024)[J/OL].中华诊断学电子杂志，2025，13(1)：1-13[2026-03-09].DOI：10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2025.01.001.[11]InoueA，OtaS，YamasakiM，etal.Gastrointestinalstromaltumors：acomprehensiveradiologicalreview[J].JpnJRadiol，2022，40(11)：1105-1120.DOI：10.1007/s11604-022-01305-x.[12]StraussG,GeorgeS.Gastrointestinalstromaltumors[J].CurrOncolRep，2025，27(3)：312-321.DOI：10.1007/s11912-025-01636-8.[13]CornishAJ，GruberAJ，KinnersleyB，etal.Thegenomiclandscapeof2023colorectalcancers[J].Nature，2024，633(8028)：127-136.DOI：10.1038/s41586-024-07747-9.[14]NunesL，LiF，WuM，etal.Prognosticgenomeandtranscriptomesignaturesincolorectalcancers[J].Nature，2024，633(8028)：137-146.DOI：10.1038/s41586-024-07769-3.[15]SunY，WuP，ZhangZ，etal.Integratedmulti-omicsprofilingtodissectthespatiotemporalevolutionofmetastatichepatocellularcarcinoma[J].CancerCell，2024，42(1)：135-156.e17.DOI：10.1016/j.ccell.2023.11.010.[16]CianfloneA,SavoiaF,ParasoleR,etal.Pediatricbiobankstoenhanceclinicalandtranslationalresearchforchildren[J].EurJPediatr，2023，182(4)：1459-1468.DOI：10.1007/s00431-023-04818-3.[17]栗召辉，温颖，祁军．生物样本库建设的发展状况与分析[J].口岸卫生控制，2024，29(1)：23-27.DOI：10.3969/j.issn.1008-5777.2024.01.006.[18]Marko-V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