中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南总结2026

中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南总结2026一、疾病定位与临床特征NMOSD是以视神经炎与纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM）等为核心表现的中枢神经系统自身免疫病，多数患者体内可检出抗水通道蛋白4抗体（AQP4‑IgG）；病程多为高复发、高致残，每一次发作都可能造成不可逆累积损伤（尤其视力/脊髓功能）。六大核心临床症候/综合征（需结合MRI特征识别）1.视神经炎（ON）：多为较严重的视力丧失/视野缺损，可双侧、可相继；后期可见视神经萎缩（OCT可量化视网膜神经纤维层丢失）。2.急性脊髓炎：常为长节段（≥3个椎体节段），伴运动、感觉、括约肌受累。3.极后区综合征：顽固性恶心、呕吐、呃逆，延髓背侧/最后区病灶为特征线索。4.急性脑干综合征5.急性间脑综合征（可伴嗜睡、体温/内分泌表现）6.大脑综合征/大脑病灶相关表现（可伴特殊影像模式）MRI要点：脊髓LETM、视神经/交叉/放射冠及脑室导水管周围（第三脑室、中脑导水管周）等AQP4高表达区病灶更具指向性；同时要识别“更像MS或其他疾病”的特征（短节段、Dawson’sfingers等）用于鉴别。二、诊断：以“临床—影像—生物标志物”三位一体为核心1）抗体检测（关键）首选/推荐方法：基于活细胞的检测法（CBA）检测血清AQP4‑IgG（高特异度与敏感度）。指南对检测条件强调：尽量在启动免疫治疗后前留血清；治疗（尤其激素/免疫抑制剂/B细胞耗竭）可导致假阴性；仅脑脊液AQP4‑IgG阳性要极为谨慎，通常不独立支持NMOSD诊断（视作需复核的“警示信号”之一）。MOG‑IgG用CBA检测用于鉴别MOG抗体相关疾病（MOGAD）：AQP4‑IgG与MOG‑IgG一般不应“双阳”作为同一诊断支撑，出现时需重新审视诊断归属。2）诊断框架（延续2015IPND分层思路，结合中国实践表述）AQP4‑IgG阳性：在满足相应核心临床/影像表现并排除重要模拟疾病后，可确定诊断。AQP4‑IgG阴性/未知：需在排除MS、MOGAD、感染、肿瘤、血管病、遗传代谢等后，以“核心症候+LETM等影像+排除”综合判定，并警惕“RedFlags”。3）不支持NMOSD的典型警示征（RedFlags，提示更像MS/其他）进展性（无明确发作相关的持续恶化）缺乏典型长节段脊髓炎/极后区等表现却反复“发作”影像与实验室组合更符合MS或其他系统病因等（详见指南表式鉴别）。三、治疗总原则NMOSD治疗分三块：急性期制动炎症→缓解期序贯（预防复发/DMT）→对症康复/全程管理；目标是减少发作次数、减轻每次发作峰值损伤、保护视力与行走功能、降低致残。四、急性期治疗（发作期）一线：大剂量甲泼尼龙静脉冲击（按指南/共识序贯taper），目标是快速抑制急性炎症、缩短峰值残疾。挽救/附加（对激素反应差或有禁忌）：血浆置换/免疫吸附；IVIG可作为特定情况下的辅助治疗选项。急性期需同时处理：疼痛、痉挛、尿潴留/感染风险、深静脉血栓预防、电解质紊乱（尤其极后区综合征相关）。五、序贯治疗（预防复发/长期免疫管理）1）谁需要启动AQP4‑IgG阳性患者：存在终身复发风险，确诊后即应考虑尽早启动长程预防。AQP4‑IgG阴性但复发病程/高度疑似NMOSD：也应个体化启动预防（但需更强排除诊断流程）。2）药物策略（指南强调“适应证内疗法优先”，并纳入新证据）靶向单克隆抗体（更受强调的循证方向）：如IL‑6受体通路相关方案（satralizumab等）、补体C5靶向（eculizumab/ravulizumab类）、B细胞靶向（rituximab/inebilizumab等），在有适应证/可及情况下作为核心讨论方案。传统免疫抑制剂（在资源/可及/共病约束下仍属现实路径）：如吗替麦考酚酯（MMF）、硫唑嘌呤（AZA）等，用于长期免疫抑制背景，但需要知情同意与监测（感染、血液学、肝肾功能、肿瘤风险等）。切换/升阶策略：若仍在复发或出现不可耐受毒性，应在专科指导下按机制与证据规划更换（从传统IS到靶向单抗或不同靶点的调整）。六、特殊人群（要点式）育龄期/妊娠/哺乳：NMOSD本身妊娠风险高（复发可能增加），需计划妊娠并在神经免疫/产科共管下做药物取舍；避免使用明确致畸或高风险方案，维持关键预防复发的“最安全有效”方案（个体化）。合并自身免疫背景（干燥综合征、SLE等）：需同步风湿免疫评估与管理。七、监测、随访与转诊随访核心：复发频率、EDSS/视力/脊髓功能、影像学复查策略、药物安全性监测（血常规、肝肾