肌萎缩侧索硬化诊疗共识2026

肌萎缩侧索硬化诊疗共识01020304疾病概述与诊断基础临床评估与检查神经电生理检查影像学与基因检测CONTENTS目录疾病概述与诊断基础肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进行性神经系统变性疾病，主要累及大脑皮质、脑干和脊髓的运动神经元。临床以骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动及锥体束征为主要表现，部分患者可伴有认知或行为障碍。疾病定义与核心特征我国ALS患者发病年龄高峰在50岁左右，且呈现年轻化趋势。约5%～10%的病例为家族性，绝大多数为常染色体显性遗传，其余为散发性病例。发病年龄与流行病学特点ALS早期临床表现多样，缺乏特异性生物学指标。诊断关键在于确定上、下运动神经元受累范围，需通过详细病史、体格检查及神经电生理检查综合评估，影像学等技术则主要用于鉴别诊断。诊断关键与早期挑战定义与流行病学ALS下运动神经元损害表现为不对称分布的肌肉无力、萎缩与肌束颤动。症状常从单一部位开始，呈进行性扩展。肌束颤动是常见体征，但缺乏特异性。检查需系统对比各肌群肌力，并关注“分裂手”等肌力分裂现象。下运动神经元受累的核心特征ALS上运动神经元受累体征包括肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性。症状可表现为强哭强笑、肢体痉挛。当肢体明显萎缩无力时，腱反射仍存在或活跃（如胸大肌反射）是支持锥体束受累的关键证据。上运动神经元受累的典型表现部分ALS患者伴认知行为异常、抑郁焦虑等非运动症状。病程中可能出现症状“假性好转”或平台期，源于对症治疗或功能代偿。需仔细鉴别非ALS解释的表现，并关注体重下降、呼吸肌首发等不典型情况。非运动症状与病程特殊现象临床表现特征诊断ALS的核心要点是在脑干、颈、胸、腰骶四个节段中，于同一节段内同时找到上、下运动神经元受累的证据。下运动神经元损害表现为肌无力、萎缩和肌束颤动，而上运动神经元损害则体现为腱反射亢进、肌张力增高和病理征等锥体束征。详细询问病史以确认症状在时间和空间上呈进行性扩展，并从首发不对称无力部位追问发展过程。细致的神经系统体格检查必须在四个节段系统寻找上下运动神经元损害的体征，这是临床诊断的基础。同芯针肌电图检查是确认下运动神经元病变的关键，需对四个节段均进行检查，发现活动性失神经与慢性神经再生共存征象支持诊断。神经传导检查则主要用于排除其他周围神经疾病。核心诊断依据上下运动神经元共病病史与体格检查是诊断基石神经电生理检查是关键辅助手段诊断核心要点临床评估与检查010203病史采集要点病史采集需重点询问患者最早出现无力的具体部位，ALS通常表现为不对称性起病。应明确症状最初在单一节段（如单侧肢体远端）出现，这是诊断的重要线索，需记录其确切位置与初始不对称特征。追溯首发症状与不对称性起始必须详细追问症状在时间上的进行性加重及在空间上向其他节段扩展的过程。例如，从首发节段（如右手）无力，逐步同侧蔓延，再扩展至对侧或脑干等新节段，此动态演变是支持ALS病程的关键依据。确认症状在时间与空间上的进展过程除无力萎缩外，需系统询问肌束颤动、吞咽困难、呼吸困难、强哭强笑等非运动症状，并关注认知行为变化。同时，必须探查有无ALS、痴呆或精神异常的家族史，这对识别家族性ALS至关重要。全面评估伴随症状与家族史体格检查需在脑干、颈、胸、腰骶四个节段系统寻找上下运动神经元受累证据。应逐一检查并对比舌肌、面肌、四肢近远端等肌群肌力，观察如分裂手现象等不对称、选择性受累特征，这是诊断ALS的基础。下运动神经元损害体征包括肌肉无力、萎缩与肌束颤动，需仔细检查并左右对比。上运动神经元受累体征包括肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性，即使在明显肌萎缩时腱反射存在也具有提示意义。检查需评估吞咽、呼吸功能及认知行为异常等非运动症状。同时应注意识别“假性好转”、症状平台期等不典型表现，并对无力与萎缩程度不匹配、多部位急性起病等情形保持警惕，以进行鉴别诊断。多节段系统化肌力检查识别上下运动神经元受累的典型体征关注非运动症状与鉴别性注意事项体格检查方法010203部分ALS患者可伴有不同程度的认知或行为障碍，虽非诊断必需，但需通过病史询问和量表筛查进行识别。这有助于全面评估病情、鉴别诊断，并改善患者生活质量。认知与行为障碍的识别与筛查ALS患者常因预后不良产生焦虑、抑郁等情绪问题。认识和关注这些精神心理症状，并进行针对性干预，对提升患者生活质量和疾病管理具有重要意义。精神心理症状的关注与处理ALS患者可能出现尿急、不宁腿综合征、睡眠障碍、肢体疼痛或麻木等非运动症状。及时评估并处理这些症状，有助于缓解患者痛苦，并避免误诊为其他疾病。其他非运动症状的评估与管理非运动症状评估神经电生理检查运动神经传导检查的特征与意义感觉神经传导检查的正常表现F波检查的异常模式及其价值ALS患者的运动神经传导检查通常显示远端潜伏期和传导速度正常，无传导阻滞。随着病情进展，复合肌肉动作电位波幅可显著降低。此检查主要用于排除周围神经髓鞘病变，是鉴别诊断的关键环节。在ALS的诊断中，感觉神经传导检查一般结果正常。若发现异常，通常提示存在嵌压性或其他类型的周围神经病，这有助于将ALS与伴有感觉障碍的其他神经系统疾病进行有效区分。ALS患者的F波检查可出现出现率下降、单个波幅增高及相同形态F波重复出现等异常，但传导速度相对正常。这些发现能为下运动神经元受累提供电生理证据，尤其在肌力尚好的肌肉中进行检查时具有参考意义。神经传导检查同芯针肌电图作用与检查范围肌电图的典型表现与诊断价值肌电图检查的注意事项与随访意义同芯针肌电图是诊断ALS下运动神经元损害的基础，其价值等同于临床发现肌无力与萎缩。检查必须覆盖脑干、颈段、胸段和腰骶段四个节段，其中脑干段需至少检查一块肌肉如胸锁乳突肌，胸段则检查脊旁肌或腹直肌，颈段与腰骶段需检查不同神经根支配的两块肌肉。ALS在肌电图上的典型特征是同一肌肉同时存在活动性失神经支配（如纤颤电位、正锐波）和慢性神经再生支配（如运动单位电位时限增宽、波幅增高）。此表现支持诊断，但并非ALS特有。若所有受检肌肉均无此共存表现，则诊断ALS需慎重。肌电图结果需紧密结合临床，孤立依据三个及以上节段下运动神经元损害不能确诊ALS。早期患者可能仅有一个节段受累，对临床怀疑病例建议3个月后随访复查。检查还包括神经传导测定以排除周围神经病。肌电图检查磁刺激运动诱发电位可用于检测中枢运动传导时间延长，为临床以下运动神经元体征为主的患者提供上运动神经元受累的客观证据。但其敏感度不高，当临床体检已明确存在锥体束征时，则不必进行此项检查。磁刺激运动诱发电位评估近半数ALS患者可出现低频重复神经电刺激波幅递减超过10%，认识此现象有助于避免误诊为重症肌无力。在ALS与颈椎病等鉴别时，若副神经刺激出现波幅递减可支持ALS诊断，但该检查并非诊断所必需。重复神经电刺激鉴别诊断价值电生理结果需紧密结合临床分析，不可孤立依据肌电图诊断。若所有检查肌肉均无活动性失神经或慢性神经再支配表现，诊断ALS需慎重。检查发现多节段下运动神经元损害时，也并非均为ALS。神经电生理检查的注意事项其他电生理评估影像学与基因检测01”02”03”脑脊髓MRI在ALS鉴别诊断中核心作用ALS脑脊髓MRI的特征性影像表现影像学检查临床应用选择与注意事项脑脊髓影像学脑和脊髓磁共振检查主要用于排除结构性病变导致的上、下运动神经元损害，是ALS鉴别诊断的关键工具。虽然其本身不能确诊ALS，但可帮助鉴别颈椎病、脊髓肿瘤等其他疾病，避免误诊。部分ALS患者的MRI可显示锥体束走行区的对称性高信号，或磁敏感加权成像上出现中央前回铁沉积导致的“条带征”。这些表现可作为上运动神经元受累的影像学证据，但并非ALS所特有，需结合临床分析。应根据患者临床表现个体化选择检查部位，避免盲目进行全脑脊髓MRI。尤其需注意中老年患者常合并颈椎病或腰椎病，影像学检查有助于识别这些共存情况，避免不必要的脊柱手术治疗。周围神经超声检查在ALS鉴别诊断中的应用肌肉超声对肌束颤动的评估价值周围神经影像学检查的适用场景与注意事项周围神经超声检查主要用于ALS的鉴别诊断。ALS患者的周围神经横截面积通常正常或偏小。若在下运动神经元综合征患者中发现非嵌压部位的神经明显增粗，则常提示炎症、感染或肿瘤等可治性疾病，有助于排除ALS的诊断。肌肉超声能敏感地检测肌束颤动，其发现多部位、连续出现的肌束颤动有助于支持ALS诊断。该检查可与肌电图互补，提高检出率。若多部位检查均未发现肌束颤动，则诊断ALS需非常慎重。周围神经影像（超声或磁共振）并非ALS诊断所必需，主要适用于下运动神经元受累为主且需鉴别诊断时。检查结果解释需谨慎，需区分病理性增粗与局部受压导致的轻微增粗，避免误诊。周围神经影像010203基因检测主要适用于有ALS家族史的患者，其阳性率可达40.6%～56.2%，对早期诊断有重要价值。对于无家族史但发病年龄小、伴有认知障碍或病情进展特殊的散发性患者，也可考虑检测，以发现如SOD1、FUS等常见基因突变，但常规筛查阳性率较低。中国ALS患者中最常见的致病基因是超氧化物歧化酶1（SOD1）基因和肉瘤融合（FUS）基因突变。在家族性患者中，TAR