甲状腺结节诊疗指南(2025年版)

甲状腺结节诊疗指南(2025年版)1适用范围与术语定义1.1适用范围本指南适用于各级医疗机构内分泌科、甲状腺外科、超声医学科、核医学科、病理科等相关临床医务人员，针对18岁及以上成人原发甲状腺结节的诊断与治疗，儿童、青少年、妊娠特殊人群的特殊处理另行说明，继发于系统性疾病的甲状腺转移癌不在本指南范围内。1.2术语定义甲状腺结节指甲状腺实质内出现的、与周围正常甲状腺组织回声/结构不同的局限性病灶，可单发或多发，良恶性病理分类可分为良性结节（结节性甲状腺肿、甲状腺腺瘤、囊性变、桥本甲状腺炎结节等）、恶性结节（分化型甲状腺癌、甲状腺髓样癌、未分化癌、淋巴瘤等）。2流行病学与危险因素2.1流行病学根据2023-2024年我国全国社区人群甲状腺疾病筛查数据，成人甲状腺结节高分辨超声检出率为32.4%，其中恶性结节占比为7.1%，女性检出率（38.7%）显著高于男性（25.2%），随着年龄增长检出率逐渐升高，60岁以上人群检出率可达54.3%。近10年我国甲状腺癌发病率年增幅达10.8%，主要归因于筛查普及导致的微小甲状腺癌检出增加，总体死亡率保持稳定。2.2危险因素2.2.1恶性结节明确危险因素①暴露因素：儿童时期头颈部电离辐射暴露史、放射性尘埃接触史、全身放疗史；②遗传因素：直系亲属甲状腺癌家族史、家族性多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）、Cowden综合征、Carney综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传综合征病史；③人口学特征：年龄＜20岁或＞70岁，女性；④临床特征：结节进行性增大、合并桥本甲状腺炎、体重指数（BMI）≥28kg/m²、碘摄入长期超出推荐范围（尿碘＞300μg/L）或低于推荐范围（尿碘＜100μg/L）。2.2.2良性结节危险因素碘缺乏、碘过量、自身免疫性甲状腺炎、年龄增长、女性、肥胖等。3临床评估3.1病史采集所有甲状腺结节患者均需完成规范病史采集，核心内容包括：①危险因素排查：明确有无上述电离辐射暴露、甲状腺癌家族史、遗传综合征病史；②局部症状：有无结节快速增大、颈部疼痛、声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难、颈部肿物等表现；③全身症状：有无怕热、多汗、心悸、体重下降等甲状腺功能亢进症表现，有无畏寒、乏力、嗜睡、体重增加等甲状腺功能减退症表现；④既往史：有无甲状腺疾病治疗史、头颈部手术史等。3.2体格检查①甲状腺触诊：记录甲状腺整体大小，结节的数量、大小、质地、活动度、有无压痛；②颈部淋巴结触诊：排查颈部各区有无异常肿大淋巴结，记录淋巴结大小、质地、活动度；③全身检查：排查有无合并其他部位肿瘤、遗传综合征相关体征。3.3实验室检查3.3.1促甲状腺激素（TSH）：所有甲状腺结节患者均需常规检测血清TSH，为I级推荐。若血清TSH低于正常参考范围，提示结节可能为高功能腺瘤，恶性风险＜1%；若血清TSH升高，甲状腺结节恶性风险较TSH正常者升高2-3倍，需进一步检测甲状腺自身抗体。3.3.2甲状腺自身抗体：所有TSH升高的患者均需检测甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb），TPOAb/TgAb阳性提示合并桥本甲状腺炎，需定期随访结节变化。3.3.3血清降钙素（Ct）：仅推荐对有甲状腺髓样癌（MTC）家族史、MEN家族史、可疑MTC的患者检测基础血清Ct，不推荐无高危因素的普通甲状腺结节人群常规筛查Ct，避免过度诊断与过度治疗。基础Ct＞100ng/L高度提示MTC，需进一步检查。3.3.4血清甲状腺球蛋白（Tg）：不推荐用于术前甲状腺结节的良恶性鉴别，仅用于分化型甲状腺癌（DTC）全甲状腺切除术后的复发监测。4影像学评估4.1高分辨颈部超声（含淋巴结检查）：所有疑似甲状腺结节的患者均需常规行高分辨甲状腺+颈部淋巴结超声检查，为I级推荐，是甲状腺结节良恶性评估的首选影像学方法。4.1.1超声恶性征象：符合以下征象者提示恶性风险升高：①病灶为实性低回声/极低回声；②形态不规则、边界不清晰；③病灶内存在微钙化（直径≤1mm的点状强回声）；④纵横比＞1；⑤病灶侵犯甲状腺被膜或周围组织；⑥颈部淋巴结存在结构异常（淋巴门消失、囊性变、微钙化、血流丰富）。4.1.2中国甲状腺影像报告和数据系统（C-TIRADS）风险分层，2025版调整如下：C-TIRADS1：甲状腺实质正常，无结节，恶性风险0；C-TIRADS2：良性结节，恶性风险0，包括囊性结节、海绵状结节、典型良性结节；C-TIRADS3：良性可能性大，恶性风险＜2%，实性结节，等/高回声，边界清，无恶性征象；C-TIRADS4A：低度可疑恶性，恶性风险2%-10%，具备1项恶性征象；C-TIRADS4B：中度可疑恶性，恶性风险10%-50%，具备2项恶性征象；C-TIRADS4C：高度可疑恶性，恶性风险50%-90%，具备3-4项恶性征象；C-TIRADS5：确诊可疑恶性，恶性风险＞90%，具备≥5项恶性征象，或合并明确颈部淋巴结转移。4.2其他影像学检查4.2.1CT与MRI：不推荐常规用于甲状腺结节的良恶性鉴别，仅推荐用于以下情况：①结节最大径＞4cm，怀疑侵犯气管、食管、颈部大血管等周围组织，术前评估侵犯范围；②胸骨后甲状腺肿的定位与评估；③怀疑存在纵隔淋巴结转移或远处转移者。4.2.218F-FDGPET-CT：不推荐常规用于甲状腺结节的良恶性筛查，仅推荐用于：①高危甲状腺癌术前分期，怀疑远处转移；②DTC术后复发监测，血清Tg升高而碘131全身显像阴性者；③MTC、未分化癌术前分期评估。4.2.3核素甲状腺显像：仅用于TSH降低的结节评估，明确是否为高功能腺瘤，不推荐常规用于良恶性鉴别。5病理与分子诊断5.1细针穿刺抽吸活检（FNAB）FNAB是术前甲状腺结节良恶性鉴别的金标准，性价比最高，指征明确如下：5.1.1FNAB指征：①C-TIRADS4类及以上，结节最大径≥1cm，常规行FNAB；②C-TIRADS4类及以上，结节最大径＜1cm，合并以下任一情况者行FNAB：童年头颈部放疗史、甲状腺癌家族史、可疑颈部淋巴结转移、术前需明确良恶性指导治疗方案；③随访过程中结节增大（最大径增加≥20%且绝对值增加≥2mm，或体积增加≥50%），且TI-RADS分类升高，需行FNAB；④结节合并颈部异常淋巴结，需明确淋巴结性质者。5.1.2不推荐FNAB的情况：①C-TIRADS2、3类结节，最大径＜1cm；②纯囊性结节；③已经获得明确病理诊断，结果不改变治疗方案；④凝血功能障碍未纠正，存在出血高风险。5.1.3细胞学诊断分类：采用Bethesda六分类系统，各分类恶性风险及处理原则如下：①BethesdaI：标本不满意，恶性风险1%-4%，需3个月后重复穿刺；②BethesdaII：良性病变，恶性风险＜1%，定期随访；③BethesdaIII：意义不明确的非典型病变/意义不明确的滤泡性病变（AUS/FLUS），恶性风险5%-15%；④BethesdaIV：滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤（FN/SFN），恶性风险15%-30%；⑤BethesdaV：可疑恶性肿瘤，恶性风险50%-75%；⑥BethesdaVI：恶性肿瘤，恶性风险＞97%。5.2分子诊断分子诊断是细胞学不确定结节的重要辅助诊断手段，2025版推荐指征如下：①重复穿刺仍为BethesdaI，或BethesdaIII、IV类细胞学不确定结节，推荐行分子检测辅助良恶性鉴别，可使30%-50%的良性结节避免不必要的手术，为I级推荐；②BethesdaV、VI类结节，术前推荐行分子检测，用于预后分层、指导手术范围选择及术后靶向治疗方案制定。常用分子标志物及临床价值：①单标志物BRAFV600E：对乳头状甲状腺癌（PTC）的诊断特异性可达99%以上，阳性即可确诊恶性，同时提示侵袭性风险升高；②多基因联合检测：包含BRAF、TERT启动子、RAS、RET融合、TP53、PAX8/PPARγ融合等标志物，对不确定结节的诊断灵敏度可达91%，特异性达85%，可有效区分良恶性，明确分子亚型；③RET基因检测：所有MTC患者均需行RET基因检测，用于家族筛查、预后判断及靶向治疗指导。6治疗6.1良性甲状腺结节的治疗6.1.1主动随访：绝大多数良性甲状腺结节无明显症状，不需要特殊治疗，首选主动随访，每6-12个月复查甲状腺超声及甲状腺功能即可。6.1.2干预指征：仅符合以下任一情况的良性结节需干预：①结节压迫周围组织，引起声音嘶哑、呼吸困难、吞咽困难等临床症状；②结节位于胸骨后/纵隔内，合并压迫；③结节合并继发性甲状腺功能亢进症，药物治疗无效；④FNAB提示不能排除恶性，或高度怀疑恶变；⑤结节较大（＞2cm）影响外观，患者知情同意后要求干预。6.1.3常用干预方法：（1）TSH抑制治疗：不推荐常规应用左旋甲状腺素（L-T4）抑制TSH治疗良性结节，长期L-T4抑制治疗可增加亚临床甲亢风险，导致骨质疏松、心律失常等不良反应，仅碘缺乏地区TSH轻度升高的良性结节，可短期小剂量应用L-T4，不建议长期维持。（2）手术治疗：符合干预指征的良性结节，首选手术治疗，优先选择甲状腺腺叶切除术或病灶剔除术，尽可能保留正常甲状腺组织，减少术后甲状腺功能减退的发生。（3）消融治疗：包括射频消融、微波消融、激光消融，仅推荐用于：①经FNAB明确诊断的良性结节，符合干预指征，患者拒绝手术要求消融者；②术后复发的良性结节，无法再次手术者；禁忌证：未明确良恶性的结节、结节紧贴甲状腺被膜/距离喉返神经/气管＜2mm无安全操作边界、凝血功能障碍未纠正、恶性结节（初治DTC不推荐消融作为首选）；所有拟行消融的患者术前必须行FNAB明确良恶性，严禁对未明确性质的结节直接行消融治疗。（4）酒精硬化治疗：适合直径≤3cm的囊性结节或囊实性结节以囊性成分为主者，创伤小，费用低，可有效缩小结节，缓解症状。6.2分化型甲状腺癌（DTC，包括PTC和滤泡状甲状腺癌FTC，占甲状腺恶性肿瘤的90%以上）的治疗DTC治疗前需根据临床病理、分子特征完成复发风险分层，2025版分层标准如下：①低危DTC：原发灶≤2cm（pT1），局限于甲状腺内，无腺外侵犯，无远处转移，淋巴结转移阴性或仅中央区≤5枚微小转移（转移灶最大径＜2mm），无高危分子突变（BRAFV600E+TERT启动子双突变等），组织学为非侵袭性亚型，复发风险＜2%；②中危DTC：原发灶2-4cm（pT2），或侵犯甲状腺被膜外带状肌（pT3），无远处转移，合并中央区＞5枚淋巴结转移或颈侧区淋巴结转移，或存在单个高危分子突变，复发风险2%-10%；③高危DTC：原发灶侵犯气管、食管、喉、颈部大血管等周围器官（pT4），或存在远处转移，或合并BRAFV600E+TERT启动子双突变，或为侵袭性组织学亚型（高细胞亚型、柱状细胞亚型、弥漫硬化亚型），复发风险＞10%。6.2.1主动监测：仅推荐用于超低危PTC：单发PTC，最大径≤5mm，局限于甲状腺腺内，距离甲状腺被膜≥2mm，无颈部淋巴结转移证据，无甲状腺癌家族史，无电离辐射暴露史，患者充分知情同意后可选择主动监测，每6个月复查颈部超声，若随访过程中结节增大≥2mm或出现新发淋巴结转移，再转为手术治疗，不影响远期预后。6.2.2手术治疗：所有可耐受手术的DTC均首选手术治疗，手术方式根据风险分层选择：①低危DTC，原发灶≤4cm，局限于一侧腺叶，无侧颈区淋巴结转移，首选甲状腺腺叶切除术，不推荐常规行全甲状腺切除术，可保留甲状腺功能，提高患者生活质量，不影响预后；②中高危DTC，原发灶＞4cm，合并明显腺外侵犯，多发侧颈区淋巴结转移，或远处转移，推荐全甲状腺切除术+中央区淋巴结清扫，侧颈区淋巴结经病理证实转移者行治疗性侧颈区淋巴结清扫，不推荐对cN0的患者常规行预防性侧颈区淋巴结清扫。6.2.3131I治疗：不推荐低危DTC术后常规行131I清甲治疗，仅推荐全甲状腺切除术后的中高危DTC行131I清甲治疗，清灶治疗用于残留病灶、复发或转移灶具备摄碘功能者。6.2.4TSH抑制治疗：所有DTC术后均需行TSH抑制治疗，根据风险分层制定控制目标：①低危DTC：术后TSH控制在0.5-2.0mIU/L；②中危DTC：控制在0.1-0.5mIU/L；③高危DTC：控制在＜0.1mIU/L；对于年龄≥65岁、合并骨质疏松、心房颤动、冠心病的患者，可适当放宽TSH控制目标，减少不良反应。6.3甲状腺髓样癌（MTC）的治疗MTC起源于甲状腺滤泡旁C细胞，不摄碘，首选手术治疗，确诊后推荐行全甲状腺切除术+中央区淋巴结清扫，侧颈区淋巴结转移者行治疗性侧颈区清扫，所有MTC患者术前需行RET基因检测，对于散发性MTC，术后定期监测血清降钙素和癌胚抗原（CEA）随访，对于进展期不可切除的MTC，RET突变者首选RET抑制剂（普拉替尼、塞尔帕替尼）靶向治疗，客观缓解率可达60%以上，显著延长生存期。6.4未分化型甲状腺癌（ATC）的治疗ATC恶性程度极高，中位生存期仅6个月左右，对于可手术切除的病变，首选手术切除，术后联合外放疗、化疗，对于不可切除的病变，可先行新辅助靶向/免疫治疗，获得手术机会后再手术，分子检测提示BRAFV600E突变者，采用达拉非尼联合曲美替尼治疗，PD-L1阳性者联合免疫检查点抑制剂治疗，可显著提高患者生存率，目前ATC的5年生存率已提升至20%左右。7特殊人群甲状腺结节的处理7.1儿童青少年甲状腺结节：儿童甲状腺结节患病率为0.2%-5%，恶性概率约22%-30%，高于成人，FNAB指征、良恶性评估原