类癌综合征诊治中国专家共识要点总结2026

类癌综合征诊治中国专家共识要点总结2026类癌综合征（CS）是由神经内分泌肿瘤分泌的血管活性物质引发，以皮肤潮红、腹泻、腹痛及类癌性心脏病（CHD）为典型表现的临床综合征。随着诊断技术进步，CS临床诊断率显著上升，但系统性流行病学数据仍不足。当前CS的诊治领域面临标准缺失、症状非特异性及疗效差异等挑战，诊断需结合24h尿5-羟基吲哚乙酸检测、影像学评估及临床症状；治疗以个体化策略为核心，包括生长抑素类似物、内镜治疗、外科治疗、介入治疗、药物治疗、放疗、肽受体放射性核素治疗、肝脏定向治疗等多种手段。整个诊治过程均需多学科协作，涵盖CHD和类癌危象的管理。《类癌综合征诊治中国专家共识》提出标准化诊疗路径，以规范临床实践，提升患者生存质量。类癌综合征（CS）是一种与神经内分泌肿瘤（NENs）相关的少见病症，具有独特的生物学特性。由于缺少专业指南及共识指导临床，患者接受的医疗服务质量不一，治疗效果和预后差距大，亟需形成行业内专家共识指导诊疗。CS全球发病率低，常见于中年人，女性略高于男性，无明显区域差异，与遗传、环境因素和生活方式有关。约20%的NENs患者受其影响，超65%的CS患者会出现皮肤潮红或分泌性腹泻，20%～50%的患者会出现类癌性心脏病（CHD），严重影响生活质量。CS还可能提示肿瘤具有侵袭性和转移潜力，87%～100%的CS患者伴肝转移，致其总生存时间较短。中国CS流行病学数据有限，但随着医疗水平提升和人们健康意识增强，诊断病例增多，患者数量不容忽视。《类癌综合征诊治中国专家共识》（以下简称本共识）系统检索现有循证医学证据，结合多学科经验，形成以下核心推荐：①明确CS的流行病学特征与分子病理机制；②规范生化检测、影像学评估及功能分型的诊断标准；③制定个体化治疗策略，涵盖症状控制、抗肿瘤治疗及并发症管理。1

共识制定方法学2

类癌综合征概述临床问题：

CS常见于何种肿瘤？CS最特异性临床表现有哪些？CS主要的发病机制是什么？CS主要发生于功能性NENs患者，小肠和支气管肺功能性肿瘤为常见伴CS的肿瘤，当激素在体循环中达到显著水平时出现。其典型症状包括皮肤潮红、腹泻、腹痛和喘息，可因酒精、剧烈活动、精神压力或进食含3-对羟基苯胺的食物如巧克力、香蕉等诱发；腹泻不一定与皮肤潮红同时存在，可能与肠蠕动增加有关；部分患者可出现肠系膜纤维化相关症状，表现为肠梗阻、肠缺血及输尿管梗阻等。NENs可分泌多种激素，其中5-羟色胺（5-HT）最多见，也包括组胺、儿茶酚胺及缓激肽/速激肽等激素。2.1

CS分泌激素、作用机制及相关症状（表3）2.2

CS纤维化形成的机制纤维化是类癌起源的标志之一，可导致CS并发症的发生。2.3

CS病理生理学特点NENs可分泌多达40种血管活性物质，包括5-HT、速激肽、组胺、激肽释放酶、前列腺素、儿茶酚胺和胃动素等。这些物质进入体循环后引发CS症状。3

类癌综合征的诊断临床问题：

CS的诊断思路是什么？CS的临床表现有哪些？CS最常用的实验室诊断标准是什么？具体实施过程中有哪些注意事项？消化系统CS的鉴别诊断疾病都有哪些？3.1

诊断依据通过病史采集、体格检查、实验室和影像学检查等综合诊断。3.2

诊断思路①常合并NENs病史。②表现为皮肤黏膜潮红、水样腹泻、支气管痉挛及腹痛等症状。③24h尿5-HIAA＞50μmol提示支持CS诊断（参考范围与检测方法有关，一般在10.4～46.8μmol/24h）。24h尿5-HIAA＞300μmol时，需警惕进展为CHD的风险。④CS伴有疲劳、呼吸困难、颈静脉压升高、心脏杂音、肝肿大、外周水肿和/或腹水，心电图示有明显的v波、N端-B型钠尿钛前体（NT-proBNP）升高均需警惕CHD。⑤突然出现严重皮肤黏膜潮红、眼周及口周水肿，血压大幅波动（严重高血压或低血压）、心律失常、严重腹泻和哮喘，同时伴随眩晕、嗜睡、昏迷等中枢神经系统症状警惕类癌危象[17]。3.3

CHD和类癌危象病理学特点CHD是CS罕见且复杂的心脏并发症，其潜在机制被认为是5-HT刺激胶原合成增加，进而出现“类癌斑块改变”。由于心脏瓣膜（主要在右心）的斑块样纤维性心内膜增厚，通常主要表现为右心瓣膜反流/狭窄，最终导致右心衰竭。超声心动图可确定心脏瓣膜病变程度。3.4

CS的临床表现3.4.1

皮肤潮红

皮肤潮红是CS最常见的临床症状之一，发病率高（85%～90%）。3.4.2

腹泻

因NENs产生的5-HT刺激使胃肠蠕动增加所致，发生率较高（70%～80%）。3.4.3

腹痛

腹痛的发病率约为35%，临床上多表现为进行性加重的腹痛，特异性较差，早期不易识别，严重者可导致小肠梗阻或肠缺血性坏死。3.4.4

毛细血管扩张

毛细血管扩张主要发生于颜面部，发病率约为25%[18]，目前病因未明。3.4.5

支气管痉挛

发病率较低，约为15%，临床查体表现为双肺散在哮鸣音，病情严重者会出现急性呼吸衰竭，需及时救治。3.4.6

糙皮病

亦称烟酰缺乏症，发病率较低，约为5%。3.4.7

体格检查密切监测患者血压、血氧饱和度、呼吸频次等生命体征和意识状态，仔细检查患者皮疹及体温。特别注意检查肝脏是否有肿大、肠鸣音是否活跃、是否存在心脏杂音及双肺喘鸣音等情况。3.5

辅助检查3.5.1

实验室检查血常规、尿常规、便常规、肝肾功能、电解质、血气分析等常规项目可用于对患者情况的整体评估，常无特异性表现。24h尿5-HIAA检测是辅助诊断CS的最常用实验室指标。嗜铬粒蛋白A（CgA）增高被认为是CS和CHD的非特异性生物标志物。3.5.2

影像学检查：为精准定位肿瘤原发灶和判断有无远处转移情况，可依据病情进一步完善消化道X线胃肠道钡餐造影、胃镜、肠镜、气管镜等检查，还可完善选择性腹腔动脉造影、颈胸腹盆增强计算机断层扫描（CT）、腹盆腔增强磁共振成像（MRI）和妇科检查等。超声心动图在CHD的诊断中具有重要价值，主要表现为右心房增大、三尖瓣瓣叶及瓣下腱索增厚和挛缩。心脏CT或心脏MRI可评估CHD严重程度。3.5.3

病理诊断3.6

鉴别诊断CS常以皮肤阵发性潮红为临床特征，需与系统性肥大细胞增多症相鉴别。CS在尚未发生明显皮肤潮红、腹泻、腹痛、哮喘、右心瓣膜病变和肝肿大临床表现前等诊断是相对比较困难的，即便出现上述相关症状，由于腹泻、腹痛、哮喘等症状的非特异性，也容易误诊。如阑尾类癌常表现为右上腹非特异疼痛，查体表现为右下腹压痛，需与慢性阑尾炎相鉴别。胃及十二指肠类癌常表现为非特异性腹胀、反酸，重度者可合并恶心、呕吐或消化道出血等症状，需与慢性胃炎、胃溃疡或胃癌相鉴别。小肠类癌则起病更隐匿，临床表现为肠梗阻或腹部包块、长期不明原因体重减轻和腹泻等，严重者可伴有出血或穿孔，需与小肠癌或肠结核相鉴别。结直肠类癌临床表现为排便习惯改变（腹泻、便秘交替等）和血便，需与结直肠癌相鉴别。4

类癌综合征的治疗临床问题：

CS的治疗包括哪些方法？如何管理CS患者的并发症，如CHD？CS患者有哪些支持性治疗措施？CS患者有哪些自我护理的建议？4.1

治疗原则目前，大多数CS患者不能以治愈为目的进行治疗。

CS的治疗主要是治疗原发疾病及缓解症状。根据肿瘤的原发部位、分级、分期、生长速度及症状严重程度，通过多学科综合诊疗为患者提供个体化治疗，抗肿瘤的同时积极予以支持、对症治疗[33]。4.2

治疗方法主要包括抗肿瘤治疗、缓解激素相关症状或综合征的药物治疗、并发症的治疗及类癌危象的治疗等。4.2.1原发肿瘤及转移灶的治疗包括外科治疗、围手术期治疗、控制肿瘤生长的药物治疗及放疗、肽受体介导的PRRT、肝脏定向治疗等方法。4.2.1.1

手术及围手术期治疗4.2.1.2

控制肿瘤生长的药物治疗及放疗4.2.1.3

PRRT对无法手术治疗、药物治疗效果差、符合多肽受体介导的PRRT治疗筛选标准的中肠NENs患者，PRRT可作为推荐治疗方法，控制症状。4.2.1.4

肝脏定向治疗肝脏定向干预可使肿瘤体积缩小，控制激素产生。4.2.2

缓解激素相关症状或综合征的药物SSA作为Ⅳ期NETs患者CS的一线治疗。二线选择包括IFN、局部治疗、SSA剂量增加、依维莫司或PRRT，没有明确的一种治疗优于另一种。4.2.2.1

SSA4.2.2.2

5-HT途径抑制剂4.2.3

CS并发症的治疗迄今，CS有效治疗方法很少，尤其是CHD和肠系膜纤维化。4.2.3.1

CHD的治疗4.2.3.2

肠系膜纤维化的治疗4.2.4

类癌危象的预防和治疗类癌危象是潜在危及生命的疾病，由CS患者侵入性手术直接引起。围手术期预防类癌危象的建议之一是术前12h静脉滴注奥曲肽，滴注速率为150～500μg/h，整个手术过程及术后持续滴注至稳定。若术中出现任何类癌危象，可给予奥曲肽100～200μg静脉注射，并根据需要重复注射。4.2.5

支持治疗4.2.5.1

一般治疗

吸氧、建立静脉通路积极补液防止脱水、持续心电监护。4.2.5.2

营养和生活方式

应定期评估营养状况，相应解决营养不良问题，改善患者营养状况和生活质量。5

结论CS影响患者生存质量并导致系列严重并发症，早期识别、及时干预至关重要。本共识结合最新研究进展，规范了CS发病机制、诊断治疗策略及随访，并细化CHD等相关并发症管理。希望通过本共识推广，使CS诊疗更详实精准。CS在临床诊治中面临诸多挑战，其症状易与其他疾病混淆，缺乏明确的特异性检测指标，导致诊断困难。此外，病情复杂多变，现有治疗手段效果有限，部分患者对治疗反应不佳，并发症处理较为棘手。推荐意见：（1）对于所有晚期肠NENs、任何阶段的肺/卵巢NENs、伴有肝转移的不明来源NENs，以及疑似CS的NENs患者，不论有无CS症状，应在就诊时检测5-HIAA（2B类Ⅲ级推荐）。（2）24h尿5-HIAA超过50μmol可以诊断CS（正常范围：

10.4～46.8μmol/24h），推荐检测2次24h尿5-HIAA（2A类Ⅱ级推荐）。（3）检测24h尿5-HIAA注意排除摄入富含5-HT的食物或5-HT药物导致假阳性（2B类Ⅲ级推荐）。（4）所有尿5-HIAA升高者，CS确诊时都应进行NT-proBNP检测。NT-proBNP＞260pg/ml，进一步行超声心动图检查确定是否合并CHD，心脏CT或心脏MRI可评估CHD严重程度（2A类Ⅱ级推荐）。（5）CS治疗原则和目的：

最大程度地控制症状和理想的正常尿5-HIAA水平，以及控制或减少肿瘤负荷（2B类Ⅲ级推荐）。（6）CS开始治疗前，通过多学科整合诊疗（MDT）为患者提供个体化治疗，抗肿瘤治疗的同时积极予以支持、对症治疗（2A类Ⅱ级推荐）。（7）防止出现CHD，以及CHD的进展、复发，避免出现不可逆心室功能障碍的发展及延误瓣膜病治疗（2A类Ⅱ级推荐）。（8）CS一线治疗：

根据NENs的诊疗指南，尽可能通过手术切除导致CS的NENs，手术是潜在的治愈方法（2A类Ⅱ级推荐）。SSA（奥曲肽或兰瑞肽）是CS治疗的主要药物，推荐在开始SSA治疗前，确定检测SSTR呈阳性。轻度CS患者可以单独使用一种SSA。中重度CS，长效与短效联合应用（3类Ⅲ级推荐）。（9）难治性CS：

出现无法控制的CS症状，首先除外SSA给药问题、SSA快速耐受、SSA诱导的胰腺外分泌功能不全、感染/炎症性腹泻、肠系膜纤维化及手术切除原发性小肠NENs的患者腹泻恶化。予SSA频率或剂量加倍，或PRRT、依维莫司、α干扰素治疗（3类Ⅲ级推荐）。（10）稳定的NENs或惰性进展且症状/肿瘤负荷低的难治性CS肝转移患者，肝切除术应以根治性为目的，无法手术的可以考虑局部区域治疗如TAE、TACE，亦可联合索凡替尼等TKI药物进行治疗（3类Ⅲ级推荐）。（11