精准：髓样肾癌靶向护理查房：一例TSC2缺失患者全程管理

1查房基础：病例背景与临床特征梳理演讲人查房基础：病例背景与临床特征梳理01TSC2缺失髓样肾癌患者的全程管理体系构建02精准靶向治疗阶段的分层护理实践03总结与展望04目录精准：髓样肾癌靶向护理查房：一例TSC2缺失患者全程管理各位护士长、肿瘤科及泌尿外科护理同仁，大家好，我是本例患者的责任责任护士，全程参与了该患者从入院诊断、靶向治疗到居家维持的全流程照护，今天我将结合本例罕见病例的照护实践，围绕TSC2缺失肾髓样癌的精准靶向护理与全程管理展开本次查房汇报。肾髓样癌是临床罕见的高度侵袭性肾脏恶性肿瘤，近年随着基因检测技术的普及，我们发现超过半数的肾髓样癌存在TSC2基因功能缺失，基于该分子靶点的靶向治疗已经成为一线推荐方案，但对应的标准化护理管理路径尚未成熟，本次查房通过本例患者的实践总结，为同类罕见肿瘤的精准护理提供参考。01查房基础：病例背景与临床特征梳理1肾髓样癌伴TSC2缺失的临床认知肾髓样癌（RenalMedullaryCarcinoma,RMC）是起源于肾髓质集合管上皮的罕见恶性肿瘤，占全部肾脏恶性肿瘤的比例不足1%，好发于30岁以下的年轻人群，绝大多数患者伴镰状细胞性状或镰状细胞病，确诊时约70%已经出现远处转移，中位生存期不足1年。分子生物学研究证实，40%~60%的RMC存在TSC2基因的纯合性缺失，TSC2基因编码结节蛋白，是mTOR通路的内源性抑制因子，TSC2缺失会导致mTOR通路持续异常激活，驱动肿瘤细胞增殖侵袭，因此mTOR抑制剂成为TSC2缺失RMC的首选精准靶向治疗方案。我在接手本例患者之前，仅在教科书和文献中接触过RMC，这次全程参与照护后才真切体会到，罕见肿瘤的精准护理，核心就是要紧扣分子特征，不能照搬普通肾癌的护理常规。2本例患者的诊疗与基线资料回顾本例患者为男性，32岁，因“反复无痛性肉眼血尿伴左侧腰痛2个月”于2022年10月入院，既往有高血压病史3年，规律服用氨氯地平控制血压，无糖尿病病史，个人史无吸烟酗酒史，家族无遗传性肿瘤病史。入院后辅助检查提示：左肾下极4.5cm×3.8cm占位，腹膜后多发肿大淋巴结，最大径2.1cm，胸部CT未见肺转移，临床分期为cT3N1M0，局部晚期；穿刺活检病理提示为肾髓样癌，免疫组化结果PAX-8阳性、INI1表达缺失；经二代基因测序（NGS）检测明确为TSC2基因纯合缺失，无其他驱动基因突变，镰状细胞血红蛋白电泳提示HbS35%，符合镰状细胞性状，和RMC的临床特征匹配。入院时基线评估：KPS功能评分80分，疼痛数字评分（NRS）腰痛4分，焦虑自评量表（SAS）58分，抑郁自评量表（SDS）56分，存在轻度焦虑抑郁状态，空腹血糖5.8mmol/L，总胆固醇5.2mmol/L，2本例患者的诊疗与基线资料回顾甘油三酯1.7mmol/L，血糖血脂均处于正常高值，口腔黏膜完整，无皮肤溃疡。经我院多学科（MDT）讨论，患者无根治性手术指征，结合TSC2缺失的分子特征，给予依维莫司10mg每日一次口服靶向治疗，我作为责任护士全程跟进该患者的照护与管理。以上就是本例患者的基础病例情况，明确的TSC2分子特征为我们的精准护理提供了方向，接下来我将结合靶向治疗围用药阶段的照护实践，汇报具体的分层护理措施。02精准靶向治疗阶段的分层护理实践1治疗前的基线评估与个体化准备1.1分子特征相关的基线症状筛查TSC2基因缺失除了驱动肿瘤发生，还可能导致全身多系统的良性病变，比如皮肤纤维瘤、肾囊肿、神经系统结节等，这些症状会和靶向治疗不良反应混淆，因此我们在治疗前做了针对性的全身体检，发现患者面部存在多发散在的皮肤纤维瘤，左肾存在2枚直径<1cm的良性囊肿，上述病变均为TSC2缺失的全身表现，我们将其记入护理档案作为基线对照，避免后续误判为靶向治疗不良反应。1治疗前的基线评估与个体化准备1.2靶向药物不良反应的基线风险分层依维莫司作为mTOR抑制剂，常见不良反应包括口腔炎、皮疹、血糖血脂异常、间质性肺炎、感染等，结合本例患者的基线情况，我们将其风险分层为：口腔炎低风险、血糖血脂异常中风险、间质性肺炎低风险、心理相关不良事件高风险，针对不同风险制定了对应的预防方案，比如针对血糖血脂异常，我们提前给予了低糖低脂饮食指导，教会患者自我监测血糖，针对高心理风险，我们制定了每周两次的心理评估计划。1治疗前的基线评估与个体化准备1.3治疗前的认知与心理准备本例患者确诊时年仅32岁，刚结婚2年，还没有生育，得知确诊晚期恶性肿瘤后，最初完全拒绝沟通，患者爱人也多次在病房走廊偷偷哭泣，我印象很深，第一次单独和患者沟通时，他说“我还年轻，怎么就得癌症了，治了也是白治”。我没有直接讲大道理，只是给他看了我们科随访的1例同类TSC2缺失RMC患者的随访资料，那个患者已经带瘤生存3年，现在已经正常上班，我告诉他“你的基因类型刚好对这个靶向药敏感，我们一起慢慢扛，会有希望的”。经过三次沟通，患者逐渐接受了诊断，同意开始靶向治疗。2用药期间不良反应的动态监测与精准干预2.1常见不良反应的分级处理用药第10天，患者出现口唇黏膜两处直径约1.2cm的溃疡，进食时疼痛评分3分，按照CTCAE不良反应分级判定为2级口腔炎，我们立即给予停药1天，局部涂抹曲安奈德软膏，每日三次复方氯己定含漱，指导患者进食温凉流质饮食，避免辛辣刺激性食物，3天后溃疡愈合，恢复正常用药，后续未再出现严重口腔炎。用药2周后复查，患者甘油三酯升高至2.9mmol/L，总胆固醇升高至6.1mmol/L，判定为1级血脂异常，我们调整了患者的饮食结构，减少精制碳水和饱和脂肪的摄入，指导患者每日进行30分钟中等强度运动，2周后复查血脂回落至正常范围，不需要调整靶向药物剂量。2用药期间不良反应的动态监测与精准干预2.2严重不良反应的早期预警干预间质性肺炎是依维莫司可能出现的致死性严重不良反应，由于RMC本身罕见，我们对这类患者不良反应的发生规律掌握不足，因此我特意在护理记录中做了红色标识，每天交班都重点询问患者有没有咳嗽、胸闷、活动后气促的症状，每周监测一次指脉氧饱和度，本例患者用药全程未出现呼吸道相关症状，成功规避了严重不良事件。2用药期间不良反应的动态监测与精准干预2.3药物相互作用的护理监测依维莫司是CYP3A4酶的底物，合用强效CYP3A4抑制剂或诱导剂会显著改变血药浓度，增加不良反应发生风险。我们核对了患者的日常用药，患者长期服用的氨氯地平对CYP3A4酶无明显影响，不存在相互作用，后续患者出现上呼吸道不适想要自行服用大环内酯类抗生素，我们及时发现并调整了用药，避免了药物相互作用带来的风险。3肿瘤相关核心症状的精准护理患者入院时腰痛NRS评分4分，我们没有直接给予强阿片类药物，先给予体位指导，指导患者采用健侧卧位，避免压迫肿瘤部位，同时联合放松训练、经皮神经电刺激等非药物止痛方法，联合对乙酰氨基酚口服，将疼痛稳定控制在NRS1分以下，不影响日常活动和睡眠。针对患者的肉眼血尿症状，我们指导患者每日饮水量维持在2000~2500ml，教会患者观察尿色和尿量，一旦出现尿色加深、排尿困难及时告知医护，避免血凝块堵塞尿道，用药1个月后患者肉眼血尿完全消失。针对本例患者靶向治疗阶段的护理，我们已经完成了院内的精准照护，但对于这类需要长期维持治疗的晚期肿瘤患者，院内护理只是全程管理的一部分，接下来我将汇报我们对本例患者构建的全流程全程管理体系。03TSC2缺失髓样肾癌患者的全程管理体系构建1诊断阶段：从知情告知到治疗决策的护理支持1.1分层诊断告知的护理配合对于年轻晚期肿瘤患者，一次性告知全部诊断信息容易给患者造成严重的心理冲击，我们配合主管医生采用了分层告知策略：首先告知患者肾脏占位需要进一步检查，明确病理结果后，先告知肿瘤性质，再结合患者的心理承受能力，逐步告知分期和分子特征，最后再介绍治疗方案，让患者有逐步接受的过程，避免出现严重的心理应激。1诊断阶段：从知情告知到治疗决策的护理支持1.2治疗决策的护理辅助支持当时MDT给出了两个可选方案：一是参加针对晚期RMC的临床试验，二是使用依维莫司自费靶向治疗，患者和家属纠结了3天拿不定主意，我作为全程接触患者的护士，把两个方案的获益、风险、费用、随访要求都用通俗易懂的语言整理给他们，同时提醒他们TSC2缺失有潜在的遗传风险，可以提前咨询遗传门诊，帮助他们做出最适合自己的决策，最终患者选择了依维莫司靶向治疗。2治疗阶段：多学科协作的护理衔接2.1MDT会议中的护理参与本例患者每4周会进行一次MDT讨论，我每次都会提前整理患者的近期症状、不良反应控制情况、心理状态、生活质量评分，在会议上做护理汇报，比如治疗2个月后，我发现患者存在入睡困难，夜间睡眠不足5小时，MDT团队结合患者的焦虑状态，给予了睡眠卫生指导联合低剂量助眠药物干预，很快改善了患者的睡眠质量。2治疗阶段：多学科协作的护理衔接2.2治疗周期的无缝衔接护理患者每4周为一个治疗周期，住院1周完成评估检查，剩余3周居家服药，我们给患者制作了个性化的“随访管理手册”，手册上明确标注了每次需要检查的项目、下次住院的时间、每日需要记录的症状，患者可以自行记录，每次入院直接把手册交给我们，大大提高了护理效率，也避免了遗漏信息。3居家维持阶段：延续性护理管理3.1基于线上平台的动态监测我们依托医院的延续性护理平台，添加了患者和其爱人的微信，患者每周需要在平台上报血压、血糖、不良反应症状，我每周都会定时查看，有一次患者微信告诉我胸背部出现散在皮疹，轻度瘙痒，没有破溃，我判断是1级皮疹，指导他外用炉甘石洗剂，避免搔抓，3天后皮疹消退，不需要特意来院，既解决了问题，也减少了患者的奔波。3居家维持阶段：延续性护理管理3.2个体化生活方式指导结合TSC2缺失导致mTOR通路激活的病理特征，我们给患者制定了个体化的生活方式方案：控制总热量摄入，维持健康体重，避免高糖、高脂、精加工食物，戒烟戒酒，每周进行3~5次30分钟的中等强度运动，患者之前习惯每天喝一杯奶茶，现在已经改成了白开水，每周都会固定跑步3次，身体状态保持得很好。3居家维持阶段：延续性护理管理3.3长期动态心理支持即使治疗有效，晚期肿瘤患者也会经常出现情绪波动，患者治疗6个月后，影像学评估达到部分缓解，肿瘤缩小了35%，但他还是会担心哪天肿瘤进展，我每个月都会主动和他沟通一次，听听他的诉求，鼓励他逐步回归正常生活，现在患者已经回到原单位从事轻体力行政工作，每周还会和朋友一起打球，情绪状态稳定，SAS和SDS评分都降到了正常范围。4遗传相关的护理参与TSC2缺失属于可遗传的基因突变，患者和爱人有生育计划，我们提前告知了患者遗传风险，推荐他到我院遗传咨询门诊进行家系基因检测和产前咨询，目前患者爱人已经完成了产前筛查，胎儿没有携带TSC2致病突变，患者一家人对未来的生活充满了信心。说到这里我真的很感慨，我们做护理不是只盯着肿瘤大小，而是要帮患者回到正常的生活轨道，这才是全程管理的意义。回顾本例患者18个月的全程照护历程，我们从罕见肿瘤的精准护理出发，摸索出了一套适配TSC2缺失髓样肾癌的管理路径，接下来我对本次护理查房的核心内容做总结梳理。04总结与展望1本次查房核心内容总结本次护理查房围绕1例TSC2缺失肾髓样癌患者的全程管理展开，核心可以总结为三点：第一，精准靶向治疗时代的罕见肿瘤护理，必须紧扣分子特征，TSC2缺失肾髓样癌有其特殊的临床特征和靶向治疗不良反应规律，护理不能照搬普通肾癌的照护常规，需要从基线评估、不良反应预警、症状管理各个环节匹配分子特征，实现精准护理；第二，晚期年轻肿瘤患者的护理不能只局限于院内照护，需要构建覆盖诊断、治疗、居家、遗传咨询的全流程全程管理体系，兼顾患者生理、心理、社会功能各个层面的需求，通过多学科协作、延续性护理，实现治