烟雾病和烟雾综合征临床管理指南总结2026

烟雾病和烟雾综合征临床管理指南总结2026

一、指南定位与流行病学

本指南为国内首部贯穿"预防—筛查—诊断—治疗—随访"全链条的烟雾病(moyamoyadisease,MMD)与烟雾综合征(moyamoyasyndrome,MMS)临床管理指南,由赵继宗院士指导,多学科专家组基于GRADE证据体系+ACC/AHA推荐分级制成,共35条推荐意见,在国际实践指南注册与透明化平台(PREPARE)完成注册.烟雾病在东亚人群(日、韩、中)发病率显著高于欧美,国内部分省份数据提示患病率与发病率仍呈上升趋势,疾病负担上升且存在地域差异,呈家族聚集与早发倾向,并与毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病)、系统性红斑狼疮等自身免疫病存在共病关联.

二、高危筛查(国内首次系统提出的高危路径)

指南把筛查重心放在"家族史+早发+免疫共病"三类:

家族史≥2名一级亲属患MMD者,建议行脑血管影像学(TCD/MRA)筛查.

父母一方或双方患MMD的婴幼儿,可在适当年龄用TCD或MRA筛查;曾出现可疑脑卒中或短暂性脑缺血发作(TIA)表现的儿童应尽快完善脑血管影像.

确诊MMD患儿,有条件时应反向评估其父母(避免"儿童先确诊、父母长期隐匿").

合并自身免疫病且出现疑似卒中/TIA表现者,纳入主动筛查.

三、诊断与分型

金标准:数字减影血管造影(DSA)——双侧颈内动脉末端和(或)大脑前、中动脉近端狭窄或闭塞,动脉期可见狭窄闭塞血管周围异常烟雾样血管;单侧表现+排除基础病为单侧MMD,儿童单侧者若对侧颈内动脉末端出现狭窄即升级为双侧.

MRI+MRA诊断标准(三项同时满足可诊断):

(1)颈内动脉末端狭窄或闭塞;

(2)重T2加权成像显示双侧颈内动脉末端和大脑中动脉水平段外径减小;

(3)MRA可见基底节区和(或)侧脑室旁白质异常烟雾状血管网;或MRI上至少一侧基底节区≥2个明显血管流空影可视为异常血管网.

门诊筛查工具:TCD(快速、反复评估脑血流动力学,儿童友好)、MRI+MRA(兼评脑实质,无辐射)、CTA(急诊场景快速评估大血管与出血).

烟雾综合征(MMS):具备MMD特征性血管改变但合并已知基础病(如动脉粥样硬化、放疗后、自身免疫病、血液病等),称MMS或类烟雾病(quasi-moyamoya);诊断需排除这些基础病后方可归MMD.

单侧MMD对侧进展风险8%~39%,需强化随访.

分型按首发症状:缺血型(含TIA、脑梗死)、出血型、癫痫型、头痛型、无症状型、其他.

四、外科治疗指征(按临床表型分层,指南核心推进点)

有症状的缺血型MMD(反复TIA或脑梗死):优先考虑血运重建,降卒中复发与致残风险.

出血型成人MMD:基于日本成人出血型MMDRCT,血运重建预防再出血优于单纯药物(5年再出血31.6%→11.9%),病情稳定期实施.

无症状成人MMD:若临床完全无症状且脑血流灌注评估未见显著受损,远期卒中风险较低(年约3.2%),保守+密切随访为主,非常规手术.

儿童MMD:缺血型如不干预TIA/梗死复发率高且影响认知发育,应积极血运重建;不推荐在未受累侧行"预防性搭桥".

急性/亚急性梗死或出血期:暂缓血运重建,内科稳定1~3个月后再评估.

五、血运重建术式选择

成人:

(1)直接(颞浅动脉-大脑中动脉STA-MCA吻合)、间接(如颞肌贴敷、脑-硬膜-动脉-颞肌贴敷术EDAMS等)、联合(直接+间接)三类均可用.

(2)证据不足以得出"直接优于间接"结论;但直接/联合可较早稳定改善灌注,缺血复发可能更少;间接技术难度低、围术期卒中风险略低但起效慢、个体差异大.

(3)指南倾向:各中心按患者年龄、受累血管、本中心显微吻合能力个体化选;缺血负荷重、短期复发风险高者可适当优先直接或联合.

儿童:颅骨薄、血管细,直接吻合挑战大;间接术式在儿童常能诱导丰富新生血管,长期卒中预防效果良好,故多数患儿优先间接;大龄且血管条件好、中心吻合技术成熟者可参照成人灵活用直接或联合.

血管内治疗:合并颅内动脉瘤者可优先考虑栓塞+长期影像随访;不推荐对MMD本身狭窄段行球囊扩张或支架植入(复发率高、无获益证据).

六、麻醉与围术期管理

麻醉核心为维持脑血流动力学稳定,避免低灌注或"脑内窃血":

诱导避免明显升高脑代谢率与颅内压的药,选血流动力学平稳的诱导方式.

维持期全静脉或吸入均可,但须严密监测下维持正常或略高的动脉血压与正常二氧化碳分压(避免过度通气致低碳酸血症诱发CVR耗竭).

围术期血流动力学与通气管理是防缺血与高灌注综合征(CHS)的关键环节.

七、药物治疗与危险因素管理

缺血型成人:综合评估出血风险后,合理使用阿司匹林等抗血小板药可行;单药控制欠佳可换或联合氯吡格雷、西洛他唑,但须监测出血.儿童缺血型无高质量证据支持阿司匹林降卒中风险,如需使用须专科个体化决策(先评估脑血流储备、排除出血风险).

出血型急性期:严格控制血压、暂缓抗血小板与抗凝;稳定期单纯药物难长期防再出血,血运重建为首选.

他汀:缺血型评估血脂与整体风险后可合理使用,有研究显示术后可改善侧支循环.

危险因素:戒烟限酒、控血压血糖血脂同型半胱氨酸,与一般卒中二级预防一致.

八、预后与随访

无症状MMD认知已低于常人,20%MRI可见梗死灶;单侧有进展为双侧风险;儿童进展速度快于成人,不干预再发卒中风险高.

血运重建后仍存疾病进展与再发风险,须定期随访.

结构+血管:MRI+MRA或CT+CTA;灌注:CTP、PET、SPECT、动脉自旋标记(ASL);条件允许行DSA评估侧支与血管情况.

九、特殊人群

妊娠期:无症状者保守+血压平稳,分娩方式由产科定;出现TIA/梗死以内科为主,症状改善后继妊娠;有症状者建议分