2025年版浆细胞白血病诊断治疗中国专家共识

汇报人:XXXX2026.07.092025年版浆细胞白血病诊断治疗中国专家共识CONTENTS目录01

共识制定背景与概况02

浆细胞白血病概述03

浆细胞白血病的诊断规范04

浆细胞白血病的分期与危险分层CONTENTS目录05

浆细胞白血病的治疗原则06

不同人群的具体治疗方案07

疗效评估与随访管理08

专家共识推荐建议共识制定背景与概况01规范临床诊疗行为统一浆细胞白血病的诊断标准与治疗路径，避免因诊疗差异导致的漏诊、误治情况。提升疾病诊疗水平借鉴国内外前沿研究成果，为临床医生提供精准诊疗依据，如引入新型靶向药物应用指引。优化患者预后管理明确长期随访与并发症干预方案，帮助患者获得更规范的康复指导，改善生存质量。共识制定的目的共识适用范围初诊浆细胞白血病患者适用于首次确诊的浆细胞白血病患者，为临床医生提供标准化的诊断与治疗参考依据。复发难治性浆细胞白血病患者针对疾病复发、常规治疗无效的患者，指导医护人员制定个性化的挽救治疗方案。疑似浆细胞白血病的待排查人群适用于出现相关症状、疑似患病的人群，协助完成精准排查与鉴别诊断流程。共识制定流程

多学科专家发起筹备由血液科、检验科等多领域权威专家牵头，组建共识编写工作组，明确分工与时间节点。正文

循证医学证据检索整合系统检索国内外最新临床研究数据，筛选符合标准的证据，为共识内容提供科学支撑。正文

多轮论证与意见征集组织专家开展线上线下研讨，广泛征集临床医师反馈，对共识内容进行反复修订完善。正文

终稿审定与发布由核心专家组对终稿进行严格审定，确认无误后通过权威医学平台正式对外发布。浆细胞白血病概述02疾病定义与分型浆细胞白血病的官方定义指外周血中浆细胞占比≥20%或绝对值≥2×10^9/L的罕见白血病，属于浆细胞恶性增殖疾病。原发性浆细胞白血病分型原发类型无前期浆细胞疾病史，起病急骤，常伴有髓外浸润，如肝脾肿大等症状。继发性浆细胞白血病分型多由多发性骨髓瘤进展而来，病程相对缓慢，治疗难度较原发类型更高，预后更差。流行病学特征

发病率与地域分布浆细胞白血病发病率较低，仅占浆细胞疾病的1%-2%，国内华东、华北地区病例报告相对集中。

发病年龄与性别差异该病多见于60岁以上老年群体，男性发病率略高于女性，男女患病比例约为1.2:1。

发病诱因关联情况长期接触苯类化学物质、接受放疗人群患病风险更高，已有多个职业暴露相关病例被报道。发病机制

原发性浆细胞白血病基因突变驱动约半数原发性患者存在MYC、KRAS等基因突变，这类突变会促使浆细胞异常增殖与分化。

继发性浆细胞白血病恶变转化机制多由多发性骨髓瘤进展而来，骨髓微环境改变及染色体异常推动浆细胞向白血病转化。

细胞因子介导的异常增殖通路激活IL-6等细胞因子过度表达，激活下游信号通路，导致浆细胞不受控增殖并浸润全身组织。浆细胞白血病的诊断规范03临床表现识别血液系统异常表现识别

患者常出现贫血、血小板减少症状，可见面色苍白、牙龈出血等，需结合血常规结果判断。骨骼浸润相关表现识别

易出现骨痛、病理性骨折，如腰椎、肋骨部位疼痛，多因浆细胞侵蚀骨骼所致。全身代谢异常表现识别

可出现高钙血症引发的恶心、多尿，或肾功能损伤导致的下肢水肿等症状。实验室检查要求

外周血浆细胞占比检测需采集外周血样本进行流式细胞术检测，要求外周血中浆细胞占白细胞总数比例≥20%。

骨髓穿刺细胞学检查需行骨髓穿刺，通过涂片镜检明确骨髓中浆细胞形态占比，同时排查染色体核型异常。

血清游离轻链定量检测需检测血清κ/λ游离轻链比值，若出现比值异常升高或降低，可为诊断提供关键依据。全身骨髓MRI检查推荐采用全身骨髓MRI评估骨髓浸润情况，可清晰显示病变范围，为诊断提供关键影像学依据。PET-CT检查对于疑似浆细胞白血病患者，建议行PET-CT检查，精准定位全身病灶，辅助明确疾病分期。骨骼X线检查常规开展骨骼X线检查，重点排查溶骨性损害，如颅骨、脊柱等部位，助力诊断病情。影像学检查推荐骨髓细胞学检查01骨髓浆细胞占比检测需明确骨髓中浆细胞占比≥20%，且原浆、幼浆细胞占比≥50%，这是核心诊断指标之一。02浆细胞形态学观察镜下可见浆细胞呈现大小不一、核仁明显、胞浆嗜碱性等异常形态，如火焰状浆细胞。03骨髓细胞免疫分型检测通过流式细胞术鉴定浆细胞表面CD38、CD138等标志物，辅助确认异常浆细胞的来源与性质。组织病理检测骨髓活检组织病理分析通过骨髓活检获取组织样本，观察浆细胞浸润形态、比例，如出现弥漫性浸润可辅助确诊。淋巴结活检组织病理评估对肿大淋巴结进行活检，检测其中浆细胞的形态与分布，排查疾病累及范围及恶性程度。软组织活检组织病理检测针对疑似受累的软组织取样分析，明确浆细胞是否侵犯，为诊断提供多维度依据。浆细胞白血病的分期与危险分层04按骨髓浆细胞占比分期依据骨髓中浆细胞占比是否超20%，结合外周血浆细胞占比，划分不同临床阶段。按器官受累程度分期根据肝脾肿大、肾功能损伤等器官受累情况，区分轻中重度临床分期，指导治疗方案。按外周血受累情况分期以外周血中浆细胞计数及形态为核心指标，明确疾病进展的不同临床阶段。临床分期标准预后危险分层

基于细胞遗传学的危险分层依据染色体核型异常划分，如t(4;14)、del(17p)等为高危，这类患者预后普遍较差。

基于分子生物学的危险分层通过检测基因突变判断，如TP53、KRAS等基因突变阳性，提示患者预后不良。

基于临床指标的危险分层结合血清β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶等指标，指标显著升高的患者归为高危组。浆细胞白血病的治疗原则05整体治疗策略

分层个体化治疗方案制定依据患者年龄、体能状态及细胞遗传学风险，参考梅奥诊所分层标准制定适配方案。

多学科协作诊疗模式推进联合血液科、放疗科、营养科等多科室，为患者提供全程化、个性化诊疗服务。

治疗疗效动态评估调整定期通过骨髓穿刺、血清蛋白电泳等检查评估疗效，及时调整治疗方案提升预后。治疗方案选择依据患者体能状态评估结果需参考患者体力状况评分，如合并严重脏器功能不全的患者，优先选择低强度治疗方案。疾病分型与分期情况依据浆细胞白血病的亚型及分期，如原发性患者可优先考虑靶向联合化疗方案。细胞遗传学与分子生物学特征存在t(11;14)等特殊染色体异常的患者，可选择BCL-2抑制剂类靶向药物治疗。不同人群的具体治疗方案06适合年轻患者的自体造血干细胞移植方案年轻原发初治患者可先接受诱导化疗缓解病情，再进行自体造血干细胞移植，如采用硼替佐米联合化疗方案。老年及体弱患者的温和诱导治疗方案老年或体弱的原发初治患者，可选择来那度胺联合地塞米松的温和方案，降低治疗带来的身体负担。伴高危细胞遗传学患者的靶向联合化疗方案伴高危细胞遗传学的原发初治患者，可采用伊沙佐米联合化疗的靶向治疗方案，提升治疗精准度与疗效。原发初治患者治疗复发难治患者治疗靶向药物联合治疗方案可采用伊布替尼联合来那度胺方案，针对难治性浆细胞白血病，能有效提升缓解率。CAR-T细胞免疫治疗如BCMA靶向CAR-T产品西达基奥仑赛，对复发难治患者的客观缓解率可达九成以上。造血干细胞移植挽救治疗对于经多线治疗后仍复发的患者，异基因造血干细胞移植是潜在的治愈性手段。年轻适合移植患者治疗

诱导缓解治疗方案可采用硼替佐米联合来那度胺、地塞米松方案，快速控制病情，为后续移植创造有利条件。

预处理方案选择常采用高剂量马法兰联合全身放疗，清除体内肿瘤细胞，提升移植成功率，减少复发风险。

异基因造血干细胞移植优先选择人类白细胞抗原配型全相合供者，移植后需密切监测排异反应，保障患者预后。一线采用免疫调节剂联合方案可选用来那度胺联合地塞米松，该方案耐受性较好，适合老年体弱患者，能有效控制病情进展。二线靶向药物治疗出现复发或难治情况时，可选用伊沙佐米等蛋白酶体抑制剂，其口服便捷，更适配老年患者的身体状态。支持治疗贯穿全程需注重贫血、骨痛等症状的对症处理，如输注红细胞、使用双膦酸盐，保障老年患者生活质量。老年不适合移植患者治疗支持对症治疗方案

贫血症状干预针对贫血患者，可输注红细胞悬液缓解症状，如伴有铁过载需配合去铁治疗，改善患者生活质量。

出血并发症防控存在出血风险的患者，需输注血小板、补充凝血因子，像鼻腔出血时可采用局部压迫止血处理。

感染风险应对针对合并感染的患者，及时送检病原学后启用广谱抗生素，如美罗培南，控制感染避免病情恶化。疗效评估与随访管理07疗效评估标准

血液学缓解评估需检测外周血游离轻链、浆细胞占比等指标，如患者血清M蛋白消失即为完全血液学缓解。

骨髓缓解评估通过骨髓穿刺活检判断，骨髓中浆细胞占比≤5%且无幼稚浆细胞，可判定为骨髓完全缓解。

脏器功能缓解评估关注肾功能、心脏功能等指标，如血肌酐恢复正常、心肌酶指标稳定则为脏器功能缓解。长期随访方案

常规血液学指标监测随访每3个月复查血常规、血生化及血清游离轻链，及时发现浆细胞白血病的复发苗头。

影像学定期随访每半年进行一次全身CT或PET-CT检查，排查髓外病变及骨质破坏的进展情况。

微小残留病灶（MRD）检测随访缓解后每6个月通过流式细胞术或二代测序检测MRD，评估疾病的深层缓解状态。专家共识推荐建议08初诊疑似病例筛查初诊时需结合患者临床表现、血常规及血涂片检查，疑似病例及时开展血清蛋白电泳检测。确诊性检查路径对疑似病例进一步行骨髓穿刺活检、流式细胞术分析，明确浆细胞比例与免疫表型。伴发并发症评估确诊后需完善染色体核型、FISH检测及脏器功能评估，明确并发症风险分层。诊断流程推荐治疗方案推荐

一线诱导治疗方案推荐推荐以硼替佐米联合来那度胺、地塞米松的VRd方案为基础，适配多数初诊浆细胞白血病患者。

复发难治性患者治疗方案推荐建议采用CAR-T细胞治疗，如阿基仑赛注射液，为复发难治患者带来深度缓解可能。

支持治疗方案配套