再生障碍性贫血诊疗专家共识

再生障碍性贫血障汇报人:XXXX2026.07.09诊疗专家共识CONTENTS目录01

共识制定背景与目的02

再生障碍性贫血概述03

疾病临床诊断规范04

疾病临床治疗方案CONTENTS目录05

疗效评估与长期管理06

特殊人群诊疗建议07

共识推荐与未来展望共识制定背景与目的01疾病诊疗现状

诊断流程规范性不足部分基层医院缺乏标准化诊断体系，易漏诊误诊，如将再障误判为普通贫血，延误治疗时机。

治疗方案存在地域差异不同地区医疗资源不均，一线城市可开展造血干细胞移植，部分偏远地区仅能采取基础药物治疗。

患者长期管理缺失多数患者出院后缺乏专业随访指导，如免疫抑制剂用药调整不及时，导致病情反复加重。共识制定目的

规范临床诊疗行为统一再生障碍性贫血的诊疗标准，避免因经验差异导致的误诊漏诊，提升诊疗同质化水平。

优化患者治疗结局结合最新循证医学证据，制定个体化治疗方案，如造血干细胞移植规范，改善患者长期生存质量。

推动学科发展进步为临床医生提供权威参考依据，助力再生障碍性贫血领域的学术研究与技术推广。再生障碍性贫血概述02疾病定义与分类

再生障碍性贫血的官方定义指由多种病因导致骨髓造血功能衰竭，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征的疾病。

重型再生障碍性贫血分类依据病情严重程度划分，重型患者骨髓造血功能极度低下，外周血中性粒细胞计数常低于0.5×10^9/L。

非重型再生障碍性贫血分类病情进展相对缓慢，骨髓造血衰竭程度较轻，外周血血细胞减少程度较重型患者缓和。造血干细胞损伤机制研究表明，病毒感染、化学毒物等因素可致造血干细胞凋亡，如苯中毒会直接破坏骨髓造血干细胞。免疫功能紊乱机制T淋巴细胞异常活化是核心机制之一，其分泌的细胞因子会抑制造血干细胞增殖分化。造血微环境缺陷机制骨髓基质细胞受损、微循环障碍等问题，会导致造血干细胞无法正常生长发育。发病机制概述疾病临床诊断规范03临床表现识别

贫血相关症状识别患者常出现面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等症状，类似重度缺铁性贫血表现。

出血症状识别皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈鼻腔出血较为常见，严重者可能出现颅内、消化道出血情况。

感染症状识别患者易反复发生呼吸道、泌尿道感染，且感染不易控制，甚至引发败血症。外周血象全指标检测需完整检测红细胞、白细胞、血小板等全项指标，像重型再障常呈现三系细胞均重度减少。多次动态复查血常规需间隔1-2周多次复查，观察指标波动情况，避免单次检测误差干扰诊断结果。同步检测网织红细胞计数需同步检测网织红细胞绝对值，重型再障患者该指标通常低于15×10^9/L。血常规检查要求骨髓穿刺活检规范

穿刺部位选择规范优先选取髂后上棘作为穿刺点，若此处取材不佳，可选用髂前上棘，避免胸骨穿刺带来的高风险。正文

活检操作流程规范严格执行无菌操作，使用骨髓活检针逐步进针获取足量骨髓组织，确保样本满足病理诊断需求。正文

标本送检要求规范将骨髓涂片与活检标本分别标注信息，及时送检，避免标本干涸或污染，保障检测结果准确性。鉴别诊断要点

与阵发性睡眠性血红蛋白尿鉴别通过流式细胞术检测CD55、CD59表达水平，阵发性睡眠性血红蛋白尿患者会出现表达缺失情况。

与骨髓增生异常综合征鉴别骨髓增生异常综合征患者骨髓存在病态造血，染色体核型多有异常，可通过骨穿活检区分。

与急性白血病鉴别急性白血病患者骨髓中原始细胞比例≥20%，还可借助血常规、骨髓涂片等检查明确区分。初诊血常规筛查接诊疑似患者先开展血常规检测，若出现全血细胞减少等典型表现，需进一步排查病因。骨髓穿刺及活检评估对血常规异常者进行骨髓穿刺活检，通过观察骨髓增生程度等指标，明确造血功能状态。病因鉴别诊断结合患者病史、免疫指标等，鉴别是否为免疫相关、药物诱导等不同类型的再障，避免误诊。诊断流程标准疾病临床治疗方案04支持治疗原则

成分输血支持针对贫血、出血等症状，输注红细胞、血小板等血制品，像重型患者需定期输注血小板预防出血。

感染防控干预采取层流病房隔离、预防性抗感染等措施，如出现发热及时送检病原学并开展针对性抗感染治疗。

造血生长因子应用酌情使用粒细胞集落刺激因子等，提升中性粒细胞水平，降低重症感染发生风险，助力患者病情稳定。免疫抑制治疗方案抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素治疗该方案是重型再生障碍性贫血的一线方案，临床数据显示有效率可达70%左右，适用于无移植条件患者。环孢素单药维持治疗针对非重型再生障碍性贫血患者，环孢素可调节免疫功能，需长期监测血药浓度以保障疗效与安全性。吗替麦考酚酯替代治疗对于环孢素不耐受的患者，吗替麦考酚酯可作为替代药物，能有效改善患者的造血功能状态。促造血治疗方案雄激素类药物治疗临床常选用司坦唑醇、十一酸睾酮等药物，通过刺激骨髓造血，提升患者的血细胞水平。造血生长因子应用可使用重组人红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子，针对性促进红细胞、粒细胞的增殖分化。造血干细胞移植对于重型患者，可进行异基因造血干细胞移植，重建正常造血和免疫功能，如亲缘供体移植案例。异基因造血干细胞移植适用人群重型再生障碍性贫血患者，尤其是年轻且无严重并发症者，可采用该方案，如儿童重型再障患者。造血干细胞供体选择策略优先选择人类白细胞抗原全相合的同胞供体，若无合适同胞，可考虑无关供体或半相合供体。移植前预处理方案制定需根据患者年龄、身体状况制定，常用环磷酰胺联合抗胸腺细胞球蛋白的预处理方案。移植后并发症防控措施需密切监测并防控移植物抗宿主病、感染等并发症，如使用免疫抑制剂预防移植物抗宿主病。造血干细胞移植方案中西医结合治疗建议辨证中药配合雄激素治疗针对非重型再障，可在服用司坦唑醇基础上，加用补肾益髓类中药，提升造血功能。凉血解毒中药联合免疫抑制治疗重型再障患者接受ATG/ALG治疗时，辅以凉血解毒中药，能降低不良反应发生率。针灸配合造血生长因子治疗对血细胞低下伴乏力症状者，可选取足三里、血海等穴位针灸，配合重组人促红素治疗。疗效评估与长期管理05疗效评估标准

血液学缓解评估需观察外周血红细胞、白细胞、血小板计数变化，如患者脱离输血且数值稳定达标即为缓解。

骨髓形态学评估通过骨髓穿刺活检，观察骨髓增生程度、造血细胞比例，以此判断造血功能恢复情况。

临床症状改善评估关注患者乏力、出血、发热等症状的减轻或消失程度，作为疗效评估的重要参考依据。感染类不良反应应对针对粒细胞缺乏引发的感染，需及时送检标本，参考共识用广谱抗生素，如美罗培南控制感染。出血类不良反应干预出现血小板减少性出血时，需紧急输注血小板，同时配合止血药物如氨甲环酸缓解症状。脏器损伤不良反应处理针对免疫抑制剂引发的肝肾功能损伤，需调整药物剂量，辅以护肝药如还原型谷胱甘肽治疗。治疗不良反应处理长期随访管理要求

定期血常规监测患者需每1-3个月复查血常规，及时掌握红细胞、白细胞及血小板计数的波动情况。

脏器功能评估每年至少进行1次肝肾功能、心脏超声等检查，排查治疗药物带来的脏器损伤风险。

生活质量追踪通过标准化量表定期评估患者饮食、睡眠及活动能力，及时调整康复指导方案。特殊人群诊疗建议06儿童患者诊疗

一线方案选择优先选用ATG联合环孢素方案，参考2022版共识，该方案对儿童重型再障有效率超70%。

支持治疗优化注重感染预防，可予肺炎球菌疫苗接种，同时根据年龄调整红细胞、血小板输注阈值。

造血干细胞移植适配对有HLA全相合供者的重型患儿，建议尽早移植，如北京儿童医院多例移植后长期存活案例。老年患者诊疗01老年再障患者免疫抑制治疗方案调整需优先兼顾耐受性，可选用低强度免疫抑制剂，如减量的环孢素，同时密切监测肝肾功能。02老年再障患者支持治疗优化策略需重点预防感染，可定期输注丙种球蛋白，同时根据血红蛋白水平合理安排红细胞输注。03老年再障患者造血干细胞移植适配评估需综合考量年龄、合并症等，仅推荐身体状态良好的老年患者进行非清髓性移植。妊娠患者诊疗

妊娠合并重型再障的终止妊娠建议孕周小于12周的重型再障孕妇，需及时终止妊娠，优先选择药物流产降低出血风险。

妊娠合并非重型再障的孕期监测方案需每2-4周监测血常规、骨髓象，参考协和医院诊疗案例，及时调整支持治疗方案。

妊娠再障患者的分娩期管理要点分娩时需备足同型红细胞、血小板，由血液科与产科联合协作，规避出血风险。共识推荐与未来展望07核心诊疗推荐要点一线免疫抑制治疗方案推荐ATG联合环孢素为重型再生障碍性贫血首选方案，临床数据显示有效率超70%。非重型再障的对症治疗建议采用雄激素联合环孢素治疗，同时辅以促造血药物，改善患者造血功能。造血干细胞移植指征明确推荐年轻重型患者首选同胞全合造血干细