复发性多软骨炎诊疗专家共识

复发性多软骨炎诊疗专家共识汇报人:XXXX2026.07.11CONTENTS目录01

共识制定的背景与目的02

复发性多软骨炎概述03

疾病临床表现04

辅助检查特点05

临床诊断规范CONTENTS目录06

临床治疗方案07

特殊人群诊疗建议08

预后与长期管理09

共识主要推荐意见共识制定的背景与目的01临床误诊率较高复发性多软骨炎症状多样易混淆，约30%患者初诊被误诊为类风湿关节炎等疾病，延误治疗时机。诊疗方案缺乏统一标准不同地区、医院对该病的用药及疗效评估差异大，部分患者因不规范治疗出现严重并发症。疾病认知程度偏低基层医疗机构对复发性多软骨炎的识别能力不足，导致轻症患者难以及时得到精准诊断。疾病诊疗现状共识制定的意义

规范临床诊疗行为为临床医生提供统一诊疗标准，避免因经验差异导致的误诊误治，提升诊疗的同质化水平。

优化患者管理路径明确复发性多软骨炎的随访、用药调整等流程，像北京协和医院就依此优化了患者长期管理方案。

推动学科研究发展为后续临床研究提供统一的病例纳入、疗效评估标准，助力多中心联合研究的开展。复发性多软骨炎概述02疾病定义与发病特点

疾病核心定义复发性多软骨炎是一种罕见的自身免疫性疾病，以全身软骨组织反复炎症破坏为主要特征。

发病人群特点该病可发生于任何年龄段，其中40至60岁人群发病率相对较高，男女患病比例大致相当。

起病隐匿特性多数患者起病隐匿，早期症状缺乏特异性，易被误诊为其他关节或呼吸道疾病。自身免疫异常诱导发病多数患者存在抗Ⅱ型胶原抗体，免疫系统错误攻击自身软骨组织，如类风湿关节炎伴发病例。遗传因素的潜在影响部分患者存在HLA-DR4等易感基因，家族聚集发病案例提示遗传易感性的作用。感染因素的触发作用支原体、结核分枝杆菌等感染可能诱发免疫紊乱，进而引发软骨组织的炎症损伤。病因与发病机制疾病临床表现03常见受累部位表现

01耳廓软骨受累表现患者常出现耳廓红肿疼痛，如知名歌手张咪患病初期就因耳廓反复红肿就医，后期可致耳廓畸形。

02呼吸道软骨受累表现会引发声音嘶哑、呼吸困难，严重时可出现气道塌陷，需紧急干预保障通气功能。

03关节软骨受累表现多累及膝、踝等大关节，出现关节肿胀疼痛、活动受限，易被误诊为普通关节炎。

04眼部软骨组织受累表现可出现巩膜炎、结膜炎等，伴随眼部疼痛、畏光流泪，延误治疗可能影响视力。系统性全身表现

全身发热乏力表现超半数患者会出现不规则低热或中度发热，伴随四肢乏力、精神萎靡，影响日常活动能力。

心血管系统受累表现可引发主动脉瓣关闭不全、心包炎等病症，如部分患者因主动脉扩张出现胸闷、心悸等症状。

呼吸系统受累表现会导致气道塌陷、肺部感染，不少患者出现进行性呼吸困难，严重时需借助呼吸机辅助呼吸。并发症表现

气道狭窄梗阻病情进展可引发气道软骨塌陷，出现呼吸困难，严重时需借助气管切开或支架植入维持通气。

心血管系统受累可并发主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全，像部分患者会因主动脉扩张破裂危及生命。

内耳功能损伤易引发感音神经性耳聋、前庭功能障碍，不少患者会出现突发性听力下降或眩晕症状。辅助检查特点04实验室检查

血常规与炎症指标检测活动期患者常出现白细胞计数升高、血沉加快，C反应蛋白水平也会显著上升，提示炎症活跃。

自身抗体检测约30%的患者可检测出抗Ⅱ型胶原抗体，部分还能查到抗核抗体，为诊断提供重要依据。

生化指标检测累及气道或肾脏时，患者可能出现血肌酐、尿素氮升高，反映脏器功能受损情况。CT检查软骨病变可清晰显示耳、鼻、气管等部位软骨的钙化、塌陷情况，为病情评估提供精准依据。MRI检查软组织受累能直观呈现软骨周围软组织的炎症、水肿状态，像气道黏膜肿胀可通过MRI明确观测。X线检查关节病变可发现胸肋、肩膝等部位关节软骨的破坏、间隙变窄，辅助判断关节受累程度。影像学检查病理组织学检查软骨组织特征性病理表现病变软骨呈现嗜酸性染色、软骨细胞减少等特征，是复发性多软骨炎的核心诊断依据之一。软骨周围炎症浸润观察可观察到软骨周边有淋巴细胞、浆细胞浸润，这类表现常出现在耳廓、气道软骨病灶中。胶原纤维变性检测部分患者病理可见胶原纤维变性、断裂，结合临床症状能辅助明确病情进展程度。临床诊断规范05McAdam经典诊断标准该标准涵盖耳、鼻、呼吸道等多部位软骨炎症表现，是临床早期识别复发性多软骨炎的核心依据。Damiani修正诊断标准此标准纳入血清学指标及组织活检结果，提高了不典型复发性多软骨炎的诊断准确性。EULAR/ACR分类诊断标准2022年推出的该标准结合临床特征与影像学表现，进一步优化了疾病诊断的特异性与敏感性。常用诊断标准诊断流程与要点

初步症状筛查优先排查耳、鼻、喉等软骨部位红肿疼痛表现，如耳廓畸形、鼻中隔塌陷等典型症状。

实验室指标辅助判定检测血沉、C反应蛋白等炎症指标，结合抗Ⅱ型胶原抗体结果辅助诊断病情活动度。

影像学检查确认通过CT、MRI查看气道、关节软骨病变，如气管壁增厚、关节间隙狭窄等特征性改变。

鉴别诊断排除干扰需与韦格纳肉芽肿、类风湿关节炎等疾病鉴别，避免因症状相似造成误诊漏诊。鉴别诊断范围累及耳鼻咽喉的疾病鉴别需与外耳道疖肿、慢性化脓性中耳炎区分，这类疾病无多部位软骨受累表现，仅局限于耳部症状。累及关节的疾病鉴别要和类风湿关节炎、强直性脊柱炎鉴别，后者以关节滑膜、肌腱附着点病变为主，无软骨特异性破坏。累及呼吸系统的疾病鉴别需与支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病区分，这类疾病无气道软骨塌陷的特征性影像学表现。按受累部位分型可分为局限性、系统性两类，局限性仅累及耳、鼻等单一部位，系统性则累及多系统多器官。按病情活动度分期分为活动期、缓解期，活动期可见软骨红肿疼痛，缓解期症状消退但仍需密切随访。按预后风险分层可分为低危、中危、高危，高危患者多存在气道、心血管受累，预后相对较差。疾病分型与分期病情活动度评估

采用标准化量表评估常用MGIS-PR量表，涵盖耳、鼻、关节等多系统症状，量化病情活动程度，助力精准判断。

结合实验室指标判断监测血沉、C反应蛋白等炎症指标，比如活动期患者血沉常显著升高，辅助评估病情活跃情况。

多系统受累情况分析逐一评估呼吸道、心血管等系统受累表现，如气道狭窄程度，全面反映病情活动状态。临床治疗方案06治疗原则与目标早期干预控制炎症进展确诊后及时启用抗炎治疗，如使用糖皮质激素，避免软骨进一步破坏，防止呼吸、听力等功能受损。个性化制定治疗方案结合患者受累部位、病情严重程度调整方案，如累及气道时需兼顾气道通畅与抗炎治疗。长期维持病情稳定通过免疫抑制剂等长期用药，降低复发风险，维持患者正常生活与器官功能。诱导缓解期治疗糖皮质激素冲击治疗针对重度活动期患者，可采用甲泼尼龙冲击治疗，快速控制喉部、气道等部位的急性炎症。联合免疫抑制剂治疗常联合环磷酰胺等免疫抑制剂，适用于激素依赖或不耐受患者，能增强抗炎效果并减少激素用量。生物制剂靶向治疗对传统治疗无效的难治性病例，可选用利妥昔单抗，精准抑制免疫反应，实现病情快速缓解。维持缓解期治疗

糖皮质激素递减维持治疗需逐步减少糖皮质激素用量，如泼尼松可从急性期剂量每周减5mg，直至最低有效维持量。

免疫抑制剂长期维持治疗可选用甲氨蝶呤、硫唑嘌呤等，以小剂量长期维持，降低疾病复发风险，需定期监测肝肾功能。

生物制剂维持治疗对传统药物反应不佳者，可选用利妥昔单抗等生物制剂，长期维持以稳定病情、减少发作频次。难治性病例治疗生物制剂联合治疗可选用TNF-α抑制剂联合IL-6受体拮抗剂，如依那西普搭配托珠单抗，改善难治性患者软骨炎症。免疫球蛋白冲击治疗对常规治疗无效的重症病例，采用大剂量免疫球蛋白冲击，北京协和医院已应用于多例危重患者。血浆置换联合免疫抑制针对合并严重系统受累的难治性病例，血浆置换联合环磷酰胺，可快速清除致病自身抗体。手术治疗指征

气道严重狭窄致呼吸困难当患者因气道软骨破坏出现重度狭窄、窒息风险时，需紧急手术干预，如气道支架植入术。

耳廓或鼻软骨严重畸形影响功能若耳廓塌陷、鼻梁严重畸形导致听力下降、鼻腔通气障碍，可通过整形手术改善外观与功能。

眼部病变引发视力威胁当炎症累及眼部软骨，造成巩膜穿孔、视神经受压等严重视力损伤时，需手术解除病变威胁。特殊人群诊疗建议07儿童患者诊疗

药物剂量精准调整需根据儿童体重、肝肾功能调整糖皮质激素等药物剂量，参考北京儿童医院临床用药规范执行。

生长发育监测干预诊疗期间需定期监测骨龄、身高，如遇生长迟缓，可联合儿科内分泌科制定干预方案。

感染防控特殊措施因儿童免疫力较弱，需在用药同时加强感染防控，如接种流感疫苗、避免去人员密集场所。妊娠活动期病情评估需结合症状、炎症指标及影像学检查，参考北京协和医院病例数据制定个性化监测方案。妊娠期间药物调整禁用环磷酰胺等致畸药物，可在医生指导下换用泼尼松等相对安全的糖皮质激素。妊娠分娩期管理需风湿科与产科联合监护，根据病情选择分娩方式，如病情稳定可优先考虑阴道分娩。妊娠患者诊疗预后与长期管理08疾病预后影响因素

受累器官的类型与严重程度累及气道、心血管等关键器官时预后较差，如出现气道塌陷、主动脉瘤的患者死亡率显著升高。

确诊与治疗的时机早期确诊并规范使用糖皮质激素治疗的患者，病情控制效果更好，远期不良事件发生率更低。

合并基础疾病情况合并类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病的患者，预后通常更差，病情进展速度更快。长期随访管理要点01多系统定期评估需定期对患者的气道、关节、耳部等受累部位进行检查，像气道狭窄患者需每半年做一次气道内镜复查。02药物不良反应监测长期服用糖皮质激素、免疫抑制剂的患者，要每月监测肝肾功能、血糖等指标，预防药物副作用。03生活方式干预指导需指导患者戒烟戒酒，避免接触刺激性气体，如雾霾天减少外出，降低病情复发诱因。共识主要推荐意见09临床表现排查推荐需重点排查耳、鼻、喉、气管等软骨部位红肿疼痛，如耳廓塌陷这类典型症状。实验室检查推荐建议检测抗Ⅱ型胶原抗体、血沉等指标，辅助判断病情活动度与炎症水平。影像学评估推荐